问号耳是一种以耳廓中下部形态异常为主的先天性畸形,典型表现为耳轮下缘和耳垂之间的自然延续中断,存在不同程度的切迹或完全分离,还可以伴随耳廓上部的明显外突,所以又称之为蝶形耳.问号耳可以以散发性、家族性和耳髁突综合征特征之一等三种形式存在.该畸形的病因目前尚未明确,多认为与咽弓发育和下颌骨分化相关的EDN1-EDNRA-DLX信号通路异常有关.手术是矫正问号耳的根本方法.本文对问号耳的病因以及手术方式的研究进展进行归纳总结.

目的 探讨耳髁突综合征患者下颌及面部轮廓整形的临床治疗方法.方法 针对患者受累程度不同,在数字化外科技术指导下,采用双侧下颌骨牵张成骨、上颌LeFort Ⅰ型截骨、颏部截骨整形、假体隆颏术、假体填充下颌骨区,同时配合正畸治疗等序贯综合治疗.结果 共诊治3例患者,全部患者面部轮廓改善,2例重型患者咬合功能改善、睡眠打鼾消失,治疗效果满意.结论 对于下颌骨双侧严重受累患者,可采用双侧下颌骨牵张成骨及面部轮廓整形,配合正畸治疗,对于轻度受累患者,可采用单纯轮廓修整手术,均能得到满意效果.

目的 探讨半侧颜面短小畸形M2a型患者下颌髁突体积与外耳体积的相关性.方法 以2017年8月至2018年12月上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的19例半侧颜面短小畸形M2a型患者为研究对象,同时招募19例不存在颅颌面畸形的健康志愿者作为对照.使用Mimics 15.0对其CT资料进行三维重建,并测量下颌骨髁突体积及外耳体积.使用SPSS 25.0对患者下颌髁突体积与外耳体积、双侧下颌髁突体积差(健侧下颌髁突体积-患侧下颌髁突体积)与双侧外耳体积差(健侧外耳体积-患侧外耳体积)进行相关性分析,经Spearman相关系数分析其相关性.同时使用Spearman相关系数分析健康人下颌髁突体积与外耳体积的相关性.P＜0.05表示差异有统计学意义.结果 19例健康志愿者左、右侧下颌髁突体积分别为(1 309.23±420.63) mm3、(1 325.93±425.60) mm3(P=0.904),左、右侧外耳体积分别为(7 854.18±2 005.77) mm3、(7 862.63±1 994.02) mm3(p=0.990),双侧发育同步,差异无统计学意义,健康人下颌髁突体积与外耳体积呈显著正相关(P=0.004,rs=0.772).19例半侧颜面短小畸形M2a型患者中健侧和患侧下颌髁突体积分别为(1 160.89±549.07) mm3、(509.55±303.88) mm3(p=0.006),健侧和患侧外耳体积分别为(7 418.19±2 434.93) mm3、(2 029.99±1 080.37) mm3(p=0.007),双侧下颌髁突、双侧外耳发育不同步,但都体现出下颌髁突体积与外耳体积呈显著正相关(健侧:P=0.008,rs=0.740;患侧:P=0.004,rs=0.709),并且下颌髁突与外耳发育受影响部分(即下颌髁突体积差与外耳体积差)也存在同样表现(P=0.006,rs=0.753).结论 半侧颜面短小畸形M2a型患者下颌髁突体积与外耳体积之间存在显著正相关性.

目的:分析第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者的临床资料,阐明其可能的发生机制,提高临床医生对该病的认识.方法:收集1例第一鳃弓综合征并发皮样囊肿患者的病例资料,并结合文献复习,探讨其临床特征、影像学表现、诊断和手术方法.结果:患者,女性,9岁,因右面部无明显诱因肿胀1周,自行抗炎治疗无效,肿胀缓慢加重入院.专科检查见面部左右不对称,右侧面部肿胀明显,表面可见窦道,挤压可见黄白色液体.两侧腮腺咬肌区可见附耳,右侧外耳道形态异常.患者父亲左侧外耳道畸形,耳屏形态异常,右侧耳屏前有一圆形赘生物.CT和MRI检查可见患者颌骨发育不全,右侧下颌升支后份及髁状突部分骨质缺如,右侧腮腺体积较对侧减小.彩超检查显示右面颊部皮下1.6 cm×1.1 cm以囊性为主囊实性回声.术后病理诊断为皮样囊肿.结论:第一鳃弓综合征伴有无明显诱因肿胀,抗炎治疗无效时可考虑第一鳃弓综合征并发皮样囊肿.该病有家族遗传倾向,手术为首选治疗方法.

病例女,29岁,孕妇,G2P0,一次小月份胎停.本次自然怀孕.停经23周余,平素月经规律,否认母体基础性疾病,否认家族性遗传病史,无不良生育史.于外院行中孕期产科检查时发现小下颌可能,遂来我院进一步检查.超声所见:胎位右骶前位,双顶径5.3 cm,股骨长3.9 cm,胎动可及,胎盘后壁Gr0级,羊水指数17.0 cm,胎心150次/分,脐动脉S/D比值3.2.根据目前超声检查,未见明显胎儿无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全现象.胎儿下颌后缩.胎儿左耳长径1.6 cm,右耳长径1.9 cm,位置偏低,形态异常,轮廓欠饱满.超声提示:①宫内孕,单活胎.②胎儿小下颌可能、双耳位置偏低、形态异常.

目的 探讨超声(US)及磁共振(MRI)影像学筛查对存活小下颌畸形(MM)患儿及合并异常的产前诊断意义.方法 回顾性分析行产前检查诊断为MM并活产患儿的产前影像学资料、临床资料及产后随访资料,总结产前US及MRI对MM及合并异常的检出准确度.结果 共检索出产前影像学考虑为MM且存活患儿6例.病例1有家族史,产前US诊断MM,MRI补充诊断腭裂、舌后坠,产后考虑单纯性皮罗序列征(PRS),MRI与产后一致;病例2无家族史,产前US诊断MM,合并循环系统非致死性异常,MRI仅诊断MM,US与产后一致;病例3无家族史,产前US仅诊断MM,未行MRI,产后补充问号耳,考虑耳髁突综合征(另一病例MRI补充耳后皮赘,即问号耳);病例4、5无家族史,产前US诊断MM,未行MRI,US与产后一致;病例6无家族史,产前US诊断MM,未行MRI,产后补充腭裂.结论 产前US可筛查存活MM患儿合并的其他系统异常,产前US可筛查MRI未发现的循环系统异常.产前MRI可筛查存活MM患儿合并腭裂、舌后坠及问号耳的颜面异常.产前影像学诊断可为MM妊娠结局的选择提供参考.