目的:基于临床和MRI特征构建预测侵袭性胎盘植入和严重产后出血的列线图模型并验证.方法:对2019年1月1日—2022年12月31日在深圳市妇幼保健院因产前检查疑有胎盘前置或胎盘植入性疾病(PAS)而行MRI检查的236例孕晚期患者的临床和MRI资料进行回顾性分析.按8︰2的比例将患者随机分入训练集(189例)或验证集(47例).通过单因素和多因素logistics回归分析筛选临床和MRI特征,分别构建侵袭性胎盘植入和严重产后出血的列线图预测模型.采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线和决策曲线分析(DCA)评估预测模型的区分度、校准度和诊断效能.结果:剖宫产史(OR=2.835,P=0.022)、胎盘局部膨隆(OR=3.526,P=0.044)、胎盘-子宫界面不连续(OR=7.97,P=0.006)、胎盘床异常血管(OR=4.16,P=0.013)和胎盘陷窝流空信号(OR=6.229,P=0.006)是预测侵袭性胎盘植入的独立危险因素,联合上述征象构建预测模型并绘制其列线图,其在训练集和验证集中的AUC分别为0.955(95％CI:0.928～0.983)和0.866(95％CI:0.752～0.980).胎盘局部膨隆(OR=4.033,P=0.033)、胎盘床异常血管(OR=4.585,P=0.01)、胎盘内异常血管(OR=3.684,P=0.034)和胎盘陷窝流空信号(OR=8.154,P=0.002)是预测严重产后出血的独立危险因素,联合上述征象构建严重产后出血预的测模型并绘制其列线图,其在训练集和验证集中的AUC分别为0.945(95％CI:0.912～0.977)和0.899(95％CI:0.806～0.993).结论:基于临床和MRI特征构建的预测侵袭性胎盘植入和严重产后出血列线图预测模型对临床诊治能提供一定帮助.

目的观察胎儿期Ⅰ型先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst,CCC)的MRI表现,分析CCC胎儿肺肝比值、肝脏、脾脏、胆囊以及门静脉测量参数与正常胎儿的差异.材料与方法随访分析31例出生后经手术证实的CCC患儿的临床资料以及胎儿期的MRI表现,观察CCC病灶的形态、走行方向、是否与胆管或胆囊相连、病灶下缘与肝脏下缘的关系,并测量计算胆总管囊肿的体积.以90例健康胎儿为对照组,比较两组胎儿肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、肝实质表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度、最大截面面积)、胆囊(长径、短径、长径与短径比值、最大截面面积)以及门静脉直径的差异.并分析CCC胎儿胆总管囊肿体积与MRI测量指标的相关性.结果31例CCC患儿中,男9例,女22例,男女比率约为1:2.4;其中26例胆总管囊肿病灶为椭圆形,5例为类圆形;31例病灶上端均可见尖角征;29例胆总管囊肿病灶的下缘未及肝脏下缘,2例病灶下缘超过了肝脏下缘;26例病灶的走行方向为右上-左下.CCC组与对照组胎儿的肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度)、胆囊(长径、短径、最大截面面积)的差异没有统计学意义(P>0.05);CCC组与对照组胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径以及胆囊长径与短径的比值差异有统计学意义(P<0.05);进一步统计分析CCC组胆总管囊肿体积与胎儿脾脏最大截面面积、胆囊长径与短径比值以及门静脉直径的相关性,结果表明病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、胆囊长径与短径的比值以及门静脉直径没有相关性(P>0.05).结论CCC多见于女性,胎儿期的MRI表现为:病灶多呈椭圆形,一般不超过肝脏下缘,病灶的走行方向多为右上-左下,病变上端可见尖角征.患儿脾脏增大,门静脉增宽,胆囊长径与短径的比值增大.但病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径、胆囊长径与短径的比值无相关性.

目的:探讨胎儿神经学超声（neurosonogram，NSG）检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形（malformation of cortical development，MCD）的意义。方法:回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料，以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果:研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整（发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序），其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中，7例为致病性拷贝数变异，5例为致病性基因点突变，涉及6个致病基因及4个遗传综合征；10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称，其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角，另2例双侧形态异常，且形态不对称，均为一侧宽大表浅，另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论:胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查，以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。

先天性H型气管食管瘘(H-TEF)是食管闭锁的一种罕见分型。近年来超声和磁共振成像(MRI)检查在产前诊断领域不断发展，并且在治疗上相较于传统开放手术更加微创的胸腔镜手术及内镜下治疗也在不断开展。现基于既往研究报道，在诊断与治疗方面对先天性H-TEF进行综述。

本文报道一例孕妇，孕32周 +4超声检查首次发现胎儿下腹部低回声区，复查超声考虑胎儿泄殖腔发育异常。孕38周 +2先兆临产，剖宫产分娩一女婴，出生体重3 100 g，1 min Apgar评分10分。新生儿体格检查未见处女膜孔，超声和MRI检查诊断处女膜闭锁合并子宫阴道积液。生后2 d穿刺引流出70 ml乳白色液体。生后30 d于外院行处女膜切开引流术，术后患儿恢复良好。

胎盘植入性疾病(PAS)是滋养细胞异常侵袭的一种妊娠并发症。近年来PAS发病率不断增高，常造成严重不良结局，产前预测对于PAS患者安全分娩意义重大。剖宫产和前置胎盘是PAS最常见的高危因素。多普勒超声是首选预测诊断PAS的影像学检查方法。MRI作为预测PAS的补充手段，近年来应用也不断增多。同时在母体血清中检测到的生物标志物也可预测妊娠期间的PAS。病史、影像学检查和生物标志物对PAS的预测将是未来研究的热点。

肠旋转不良是一种肠管在胚胎发育过程中旋转和固定异常造成的疾病。肠管位置异常和肠系膜附着不全易并发肠扭转，肠扭转可造成严重的肠管缺血坏死，在宫内胎儿期也一样。产前发现肠旋转不良及肠扭转具有挑战性，超声检查是筛查的首选方式，磁共振成像检查在产前诊断消化道结构畸形领域的应用越来越广泛。本文将对胎儿期肠旋转不良及肠扭转的产前诊断进展进行综述。

目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的诊断及处理。方法:回顾性分析2009年9月至2019年5月广州医科大学附属第三医院收治的10例宫内妊娠合并葡萄胎的临床资料。采用描述性方法对数据进行分析。结果:（1）同期本院产科分娩65 960例，宫内妊娠合并葡萄胎的发生率为1/6 596。10例中，完全性葡萄胎与胎儿共存（complete hydatidiform mole and coexisting fetus，CHMCF）和部分性葡萄胎与胎儿共存（partial hydatidiform mole and coexistent fetus，PHMCF）分别为4例和6例。10例患者年龄（30.9±4.1）岁，范围为26～35岁；妊娠2.5（1～4）次。9例在22周 +3（12周 +3～32周 +3）发现，1例于孕9周 +发现。（2）6例妊娠期反复阴道出血，3例出现妊娠呕吐，2例妊娠中晚期出现甲状腺功能亢进症，1例发生子痫前期，1例发生重度二尖瓣反流伴轻度肺动脉高压。（3）10例血清β-hCG最高值为139 935（16 990～546 033）U/L，其中CHMCF和PHMCF患者分别为212 500（200 000～546 033）U/L和60 768（16 990～225 000）U/L。（4）5例超声提示胎盘蜂窝状暗区，2例超声仅提示胎盘增厚，1例B超示双侧卵巢巨大黄素化囊肿、胸部CT见左肺下叶多个转移瘤、肺部MRI提示左侧肺部胸膜壁多个结节、盆腔MRI提示妊娠合并完全性葡萄胎，1例超声提示胎盘水泡样，1例超声提示胎儿腹壁连续中断、可见包块、其内可见胃泡、肝脏、部分肠管回声以及脐膨出，1例为胚胎停育。（5）1例羊水胎儿染色体核型为46,XX，未发现异常，染色体微阵列分析技术检测结果为arr［hg19］（1-22）×2。其余病例拒绝产前诊断。（6）10例患者中，3例予依沙吖啶羊膜腔内注射引产术，2例行药物流产+清宫术，2例发生自然流产行清宫术、妊娠物可见胎儿及葡萄胎样组织，1例葡萄胎局部侵犯子宫、行全子宫切除术，1例因孕妇左下肺转移瘤行剖宫取胎术，1例孕33周 +4发生子痫前期、行剖宫产获得两早产儿；4例病理提示妊娠合并完全性水泡状胎块、免疫组织化学P57（－），6例病理提示妊娠合并部分性水泡状胎块、P57（+）。（7）10例患者按葡萄胎术后随访，2例CHMCF发生持续性滋养细胞疾病并予以化疗，8例未发生持续性滋养细胞疾病。 结论:产前发现宫内妊娠合并葡萄胎后，应立即鉴别PHMCF或CHMCF。CHMCF可能存在更高的流产、胎儿宫内死亡、早产、子痫前期等妊娠并发症风险，是否继续妊娠，应采取个体化原则。PHMCF患者胎儿畸形或胎儿丢失风险较高，建议及时终止妊娠。

目的:分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy，MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，ARSA)编码基因的变异情况。方法:应用Sanger测序方法检测 ARSA基因第1～8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性；应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变；应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。 结果:患儿携带 ARSA基因第3外显子c.467G>A(p. Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p. Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p. Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异，同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守，该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍；c.960G>A(p. Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现，该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形，原有功能丧失。 结论:ARSA基因c.467G>A(p. Gly156Asp)和c.960G>A(p. Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因，基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

目的:总结程序化管理流程在产前诊断为梨状窝瘘（pyriform sinus fistula，PSF）患儿的应用效果。方法:广州市妇女儿童医疗中心于2016年1月制定了产前诊断PSF的程序化管理流程，即产前超声检查发现胎儿颈部囊肿后进一步完善MRI检查确诊为PSF，并对气道受压程度进行评估，生后即留置胃管，禁止经口进食，完善CT/MRI及相关术前检查后限期行手术治疗。回顾性纳入2016年1月至2020年10月按该流程进行管理的8例PSF患儿。总结产前诊断、生后治疗及随访结果。采用描述性统计分析。结果:（1）产前：8例患儿首次产前超声检出颈部囊肿的孕周为（27.1±4.1）周，所有囊肿均位于左侧，产前MRI提示囊肿最大径为（32.0±12.2）mm，气管推移指数为（10.9±2.8）mm。（2）生后：8例患儿中男5例，女3例；出生胎龄为（38.0±0.9）周，出生体重为（3 020±459）g。1例因宫内气管推移指数为17.4 mm，行产时气管插管。患儿生后均禁止经口进食。生后行CT/MRI检查中位日龄为2.5 d（1～8 d），囊肿最大径为（40.6±6.9）mm，囊内均可见气泡影。术前感染指标不高，手术日龄为（8.6±2.3）d，术中均未见囊肿感染，均完整摘除囊肿及高位结扎瘘管，手术用时为（95.0±19.6）min，术后中位机械通气时间为5 h（3～71 h），术后住院时间（8.8±1.0）d，无一例出现声嘶等并发症。门诊结合电话随访4～58个月，未见复发病例。结论:程序化管理流程能够为产前诊断PSF病例的生后诊治提供正确的指导，有助于获得满意的治疗效果。