目的:探讨耳内镜下蝶形软骨嵌入法修补鼓膜前缘穿孔的临床疗效。方法:回顾性分析2016年4月至2018年10月西安交通大学第二附属医院接受耳内镜下蝶形软骨嵌入法修补鼓膜前方穿孔的患者共38例。其中男性16例，女性22例，平均年龄（34.5±14.2）岁。分析穿孔愈合率及术后并发症，采用SPSS 23.0统计软件比较手术前后的气导听阈及气骨导差。结果:术后平均随访（9.4±3.1）个月（6~18个月），穿孔愈合率94.7%（36/38）。术后气导平均听阈为（21.4±7.7）dB HL，明显小于术前气导平均听阈[（30.9±8.9）dB HL]，差异有统计学意义（ t=5.353， P<0.05）；术后平均骨气导差为（10.8±6.0）dB，明显小于术前平均骨气导差[（18.4±6.3）dB]，差异有统计学意义（ t=4.162， P<0.05）。骨气导差缩小（8.3±1.5）dB。随访期间，发生鼓膜炎2例（4.7%，2/38），再穿孔2例（4.7%，2/38），钝角愈合1例（2.4%，1/38）。无继发性胆脂瘤发生。 结论:耳内镜下蝶形软骨嵌入法修补鼓膜前方穿孔简单、微创，成功率高、并发症少，值得临床推广。

目的:探讨一种同期矫正蝶形耳廓合并杯状耳畸形的手术方法的效果。方法:2012年1月至2019年12月，华中科技大学同济医学院附属协和医院整形外科收治蝶形耳廓合并杯状耳畸形患者13例，男6例，女7例，年龄6～15岁，平均9.2岁。采用软骨瓣折叠矫正杯状耳畸形，同时采用耳垂瓣及耳廓复合组织瓣相向推行及耳甲腔软骨片游离移植，修复蝶形耳廓畸形。术后随访6个月，测量耳廓长度、宽度，并观察矫正效果。结果:本组13例耳廓畸形均得到明显改善，无耳廓上部再次悬垂病例，1例患者出现耳后切口轻度瘢痕增生，经药物外涂及耳夹夹持6个月后瘢痕软化变平。所有单侧畸形患者中，患侧容貌耳长均小于健侧，有1例患者患侧容貌耳长与健侧容貌耳长的差值达0.7 cm，其余患者均小于0.5 cm。所有患者患侧容貌耳宽与健侧容貌耳宽的差值均小于0.3 cm。结论:采用软骨折叠及耳垂瓣、耳廓复合组织瓣结合游离耳甲腔软骨片可同时矫正蝶形耳廓及杯状耳畸形，术后效果满意。

问号耳是一种以耳廓中下部形态异常为主的先天性畸形,典型表现为耳轮下缘和耳垂之间的自然延续中断,存在不同程度的切迹或完全分离,还可以伴随耳廓上部的明显外突,所以又称之为蝶形耳.问号耳可以以散发性、家族性和耳髁突综合征特征之一等三种形式存在.该畸形的病因目前尚未明确,多认为与咽弓发育和下颌骨分化相关的EDN1-EDNRA-DLX信号通路异常有关.手术是矫正问号耳的根本方法.本文对问号耳的病因以及手术方式的研究进展进行归纳总结.

目的:探讨耳内镜下蝶形软骨嵌入法与耳屏软骨膜内置法修补鼓膜中等穿孔的临床效果及其差别.方法:回顾性分析2021年6月至12月在宁波市第二医院耳鼻咽喉科住院接受耳内镜下不翻瓣鼓室成形术Ⅰ型的鼓膜中等穿孔患者临床资料.根据手术方式分为两组,其中观察组采用蝶形软骨嵌入法修补鼓膜穿孔,对照组采用耳屏软骨膜内置法修补鼓膜穿孔.两组术后6、12、18个月定期随访,并行耳内镜、纯音听阈检查.比较两组术后鼓膜穿孔愈合、听力恢复、并发症、耳闷感及手术时间等情况.结果:纳入研究病例56例,其中观察组32例,对照组24例.两组在性别、年龄、鼓膜穿孔病因、位置、鼓膜钙化斑、干湿耳方面差异无统计学意义(均P＞0.05).术后6、12个月两组鼓膜穿孔愈合率均为100％.术后18个月观察组鼓膜穿孔愈合30例(93.75％),对照组22例(91.67％),差异无统计学意义(P＞0.05).观察组平均气导由术前(35.29±7.25)dB HL 下降至术后 18 个月(19.06±4.96)dB HL(t=27.848,P＜0.01),平均气骨导差由术前(16.72±4.95)dB HL下降至术后18个月(7.66±3.37)dB HL(t=18.166,P＜0.01).对照组平均气导由术前(33.23±5.71)dB HL 下降至术后 18 个月(17.76±2.55)dB HL(t=20.276,P＜0.01),平均气骨导差由术前(15.36±4.73)dB HL下降至术后18个月(7.45±2.67)dB HL(t=16.108,P＜0.01).两组平均气导下降程度及平均气骨导下降程度比较,差异均无统计学意义(t=0.804,P=0.425;t=1.599,P=0.116).观察组手术时间为(27.72±3.03)min,明显短于对照组(31.71±3.95)min,观察组术后耳闷感VAS评分为(2.09±0.69),明显低于对照组(3.42±0.72),差异均有统计学意义(t=-8.949,P＜0.01;t=-6.987,P＜0.01).结论:耳内镜下蝶形软骨嵌入法修补鼓膜中等穿孔的临床效果与耳屏软骨膜内置法均良好,成功率高、并发症少,较耳屏软骨膜内置法耗时短、术后耳闷感轻.

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目的 分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法 分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果 患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体格检查:匀称型身材矮小,反应迟钝,有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容.先证者8岁3月龄初次就诊,身高99.7 cm,体质指数12.07 kg/m2,头围45.5 cm,出生体重1.6 kg,反复呼吸道感染及中耳炎病史.先证者胞弟3岁11月龄初次就诊,身高86.6 cm,体质指数14 kg/m2,出生体重1.95 kg,16月龄因“头围36 cm”诊断为小头畸形,有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史.随访8年,均未发现蝶形红斑样皮疹,均未发现肿瘤的临床征象.基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT(p.Leu258Glufs*7)和c.959+2T＞A复合杂合变异,分别遗传自其父母,搜索文献及数据库无c.959+2T＞A变异的报道.结论 Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容,喂养困难,免疫功能低下,可无蝶形红斑样皮肤改变.BLM基因c.959+2T＞A为新发现的致病性变异.

目的 分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识.方法 收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母的临床资料,总结临床和影像学特征.提取患儿及其父母外周血DNA,应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异,并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析.结果 先证者,女,2岁11个月,因“反复皮疹、智力运动发育落后”就诊.就诊时身高85 cm,体质量10.5 kg,头围43 cm,身高、体质量增长缓慢.1岁独坐,l岁10个月独走,1岁2个月说简单话,智力运动发育落后.查体面部蝶形红斑,面颊部皮肤脱屑伴色素沉着,光敏性皮肤损害.宽基底步态,步态不稳,持物手抖.眼科检查示双眼视网膜色素变性.脑干听觉诱发电位示双耳听通路脑干上段轻度传导延迟.肌电图及神经传导速度检查提示神经性损害.头颅磁共振成像检查提示双侧脑室旁白质异常信号,大枕大池.先证者胞弟,1岁1个月,症状同其姐.目标序列捕获测序并经Sanger测序验证提示,该家系中2例患儿均存在切除修复交叉互补8(ERCC8)基因c.843+ 2T＞C和c.394_398del、p.Leu132AsnfsTer6复合杂合变异,变异分别遗传自患儿母亲和父亲.结论 同胞两姐弟具有典型的CS临床表现并携带ERCC8基因复合杂合致病性变异.为证明ERCC8 c.394_398del突变可能是中国人群的始祖突变提供了新的证据.

目的:挖掘系统性红斑狼疮(SLE)阴虚证临床核心症状及方药,为中医临床辨证及治疗SLE阴虚证提供参考.方法:用复杂网络分析方法,通过临床回顾在广州中医药大学第一附属医院2011年1月至2017年5月病案室322例SLE患者病历以及计算机检索筛选出的134篇中医药治疗SLE的文献,对SLE阴虚证中医临床的症状、用药进行复杂网络构建,计算网络的拓扑性质参数,分析SLE阴虚证中医临床核心症状、方药、配伍规律和组方特点.结果:运用复杂网络分析方法得出,本研究中治疗SLE阴虚证的核心中药主要有生地黄、牡丹皮、赤芍、知母、黄芩、青蒿清热,山萸肉收涩,秦艽祛风湿热,鳖甲、女贞子补阴,白芍补血,茯苓、泽泻、薏苡仁利水消肿,山药、甘草片补气,制半夏化痰;核心处方为青蒿鳖甲汤、六味地黄丸;核心症状有疲乏、眠差、纳差、低热、五心烦热、盗汗、头晕、皮疹、皮肤红斑、面部鲜红蝶形红斑、斑疹暗红、脱发、腰膝酸软、关节痛、肌肉痛、耳鸣、口干、咽痛、舌红、苔少、脉细数.核心症状与证候诊断标准进行比较,有新的临床常见症状出现,即眠差、纳差、面部鲜红蝶形红斑、斑疹暗红.结论:SLE以阴虚血热为主要病机,治疗应养阴生津、清热凉血、清虚热,本文运用复杂网络分析法对计算机文献检索及临床病历回顾性研究探讨SLE阴虚证中医临床的症方药规律得出结论与临床基本一致,可为SLE阴虚证中医临床辨证治疗作参考.

临床资料 患者,女,9岁. 2年前因颧部蝶形红斑,双足冻疮样红斑,伴蛋白尿,ANA 1:320阳性诊断系统性红斑狼疮,予以泼尼松联合羟氯喹治疗(初始剂量不详),后皮疹逐渐消退. 患者规律门诊随访,泼尼松逐渐减药至2.5 mg/日维持. 本次无明显诱因出现颜面、双耳、手背红斑伴足部冻疮1个月就诊. 皮损以曝光部位明显. 体格检查:系统检查无异常. 皮肤科情况:双侧面颊、耳部以及手背水肿性红斑,大部分呈靶样损害(图1) ,未见水疱、大疱;舌尖及下唇可见红色斑点,无明显糜烂面. 右足第四趾见暗红色斑疹.

患者男,27岁,1981年和1983年因关节酸痛,颜面皮肤蝶形红斑,两耳、手背、足趾、足底皮肤暗红斑,血沉增高,抗核因子阳性,肝功异常,两次在我院住院确诊为系统性红斑狼疮((SLE).