目的:分析β1-肾上腺素能受体基因多态性对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者室性心律失常以及6个月预后的影响.方法:采用回顾性队列研究方式,按照纳入与排除标准选择云浮市人民医院2021年1月至2023年2月间收治的STEMI患者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析患者β1-肾上腺素能受体Arg389Gly基因型多态性,并根据β1-肾上腺素能受体Arg389Gly基因型多态性类别分为CC组(Arg389Arg,87例)、CG组(Arg389Gly,73例)和GG组(Gly389Gly,18例)三组.对比三组患者收集的入院临床资料[包括Killip分级、心率、收缩压、舒张压、左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张末径(LVDD),以及血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、N末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)等]和出院后通过门诊或电话对其进行6个月随访的结果(包括心率、NT-proBNP、CK-MB、LVEF、LVDD及主要心脏不良事件)的差异.结果:研究共纳入178例STEMI合并室性心律失常的患者,其中CC组有87例(48.9％),CG组有73例(41.0％),GG组有18例(10.1％);三组患者的年龄、性别、体重、BMI、吸烟史、饮酒史、合并疾病、收缩压、舒张压、心率、Killip分级(Ⅲ和Ⅳ级)以及血清TNF-α、NT-proBNP、CK-MB、hs-CRP及LVEF和LVDD均没有显著差异(P>0.05);随访6个月GG组和CG组心功能各项指标结果均显著优于CC组(P<0.05),而GG组的NT-proBNP和CK-MB结果显著低于CG组(P<0.05);统计三组患者随访期间主要心脏不良事件的发生情况,显示CC组的总发生数为17例(19.5％),CG组的总发生数为5例(6.9％),GG组的总发生数为1例(5.6％),组间差异显著(χ2=6.887,P<0.05).结论:β1-肾上腺素能受体Arg389Gly基因多态性与STEMI合并室性心律失常患者的病情严重程度无关,但与治疗后心功能改善情况以及短期预后有关.

目的:分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶( ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。 方法:病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发性高血压儿童及青少年为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测 ACE基因多态性。根据显性模型分为DD＋DI型组、II型组，比较各组间基因频率、基因型频率、临床资料、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平差异。根据超声心动图结果分为LVH组和非LVH组。通过多因素Logistic回归模型分析LVH的影响因素， ACE基因I/D多态性与原发性高血压儿童及青少年LVH的相关性采用Spearman分析，RAAS各指标与LVH的相关性采用偏相关分析。 结果:144例患儿中DD、DI和II基因型频率分别为11.1%、50.7%和38.2%。D、I等位基因频率为分别36.5%(105/288)、63.5%(183/288)。DD＋DI型组(89例)儿童年龄大于II型组(55例)( Z＝－2.308， P＝0.021)，两组性别、身高等一般资料比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。DD＋DI型组LVH的发生率高于II型组，差异有统计学意义( χ2＝5.230， P＝0.022)。RAAS水平中肾素活性与左心室质量指数( r＝0.276， P＝0.002)和相对室壁厚度( r＝0.247， P＝0.006)呈正相关。多因素Logistic回归分析表明DD＋DI型( OR＝5.678，95% CI：1.623～19.872)和体重指数(BMI)( OR＝1.124，95% CI：1.024～1.233)均是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的危险因素(均 P<0.05)。 结论:ACE基因I/D多态性与LVH的发生密切相关，DD＋DI基因型及BMI是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的独立危险因素。

目的:探讨汉族人群骨关节炎易感性与白细胞介素(IL)-6基因启动子区-174G/C基因多态性的相关性。方法:选取青岛大学附属医院2012年3月至2013年3月收治的膝关节内外侧间隙高度差1.5 mm以上、Kellgren-Lawrance评分为3~4分的汉族原发性膝关节骨关节炎患者448例，招募汉族528例健康志愿者作为对照。采集静脉血，应用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定血清IL-6水平，并用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-6基因启动子-174G/C(rs1800796)基因位点多态性，测序验证酶切结果。采用SNPstats软件(ICO，西班牙)进行Haedy-Weinberg(H-W)遗传平衡检验，以非条件Logistic软件回归分析估算单位点基因型与骨关节炎发病风险率，计算比值比( OR)、95%置信区间( CI)。采用Logistic回归分析方法比较不同基因型与骨关节发病风险间的关系。 结果:骨关节炎组中CC、GC、GG基因型频率分别为35.7%、53.6%和10.7%，对照组分别为68.2%、25.0%和6.8%。G等位基因的分布频率在骨关节炎组与对照组分别为37.5%和19.3%( χ2＝2.010， P<0.05)，C等位基因分布频率为62.5%和80.7%( χ2＝3.103， P<0.05)，组间差异均有统计学意义。携带G等位基因(GG或GC基因型)的研究对象其骨关节炎发病风险显著高于CC基因型者：GG基因型 OR＝1.842，95% CI(0.531~0.965)；GC基因型 OR＝0.842，95% CI(1.721~2.027)；CC基因型 OR＝0.792，95% CI(0.447~0.900)。 结论:在汉族人群中IL-6-174G/C基因多态性与原发性膝骨关节炎易感风险相关，且阳性位点GG、GC基因型为膝骨关节炎高风险因素，CC为低风险因素。

目的:探讨在儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术期间应用伏立康唑干混悬剂防治侵袭性真菌感染(IFI)的临床疗效、安全性及患儿依从性。方法:回顾性分析2020年8月1日至2021年4月30日在郑州大学第一附属医院儿科应用伏立康唑干混悬剂防治IFI的25例allo-HSCT患儿的临床资料。应用高效液相色谱-串联质谱法(HPLC-MS/MS)监测伏立康唑血药谷浓度，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(RFLP)法检测 CYP2C19基因分型。采用秩和检验分析 CYP2C19基因型对伏立康唑血药谷浓度的影响， Fisher′ s精确检验法分析胃肠黏膜炎严重程度对allo-HSCT患儿伏立康唑血药谷浓度的影响。 结果:25例allo-HSCT患儿，男18例，女7例；中位年龄为6岁(2~13岁)。移植术期间初始给予常规剂量伏立康唑干混悬剂后间断监测伏立康唑血药谷浓度，仅13例(52.0%)患儿血药谷浓度达标，11例(44.0%)患儿需依据血药谷浓度调整剂量后方可达标，另1例(4.0%)上调剂量2倍后仍不能达标。20例患儿行 CYP2C19基因型检测，其中慢代谢基因型(PM)4例，中间代谢基因型(IM)9例，快代谢基因型(EM) 6例，超快代谢基因型(UEM)1例，各组血药谷浓度差异有统计学意义( F＝24.012 ， P<0.01)。移植术期间12例患儿出现轻中度胃肠黏膜炎，重度胃肠黏膜炎7例，重度胃肠黏膜炎患儿血药谷浓度达标率(1/7例，14.3%)明显低于轻中度胃肠黏膜炎患儿血药谷浓度达标率(9/12例，75.0%)，组间比较差异有统计学意义( P＝0.02)，5例(71.4%)重度胃肠黏膜炎患儿药物剂量上调后可达到目标谷浓度，提示重度胃肠黏膜炎对伏立康唑干混悬剂血药浓度影响较大。25例allo-HSCT患儿新发IFI的发生率为0，患儿服用伏立康唑干混悬剂的依从性为100.0%，不良反应发生率为24.0%，经对症治疗后均缓解。 结论:伏立康唑血药浓度在不同儿童个体间及同一个体不同状态下有较大差异，临床有必要进行药物谷浓度监测调整用药剂量。儿童移植术期间使用伏立康唑干混悬剂防治IFI安全有效，且患儿服药依从性良好。

目的:了解天津地区儿童感染肺炎支原体( Mycoplasma pneumoniae， Mp)的基因分型、亚型的流行状况及其临床特点。 方法:以2017年12月—2019年12月天津市儿童医院收治住院的肺炎患儿作为研究对象，行纤支气管镜术取支气管肺泡灌洗液(BALF)。采用实时荧光定量PCR技术检测 Mp培养成功后的阳性标本，进行限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)分型。所有病例均搜集详细临床资料和实验室数据。 结果:经实时荧光定量PCR和分离培养方法确认后共得到 Mp阳性菌株175例，RFLP分型结果显示，Ⅰ型138例(78.9%)，Ⅱ型37例(21.1%)；MLVA分型结果显示，M3-5-6-2型37例，有B、G、M、S、V、Y这6个亚型；检出M4-5-7-2 138例，有E、J、P、U、X、Z和a这7个亚型。M3-5-6-2型中有P1-Ⅰ型1例(2.7%)，P1-Ⅱ型36例(97.3%)；M4-5-7-2型中有P1-Ⅰ型137例(99.2%)，P1-Ⅱ型1例(0.7%)。不同基因型在不同年龄组间分布差异无统计学意义。M3-5-6-2基因型中的B、G、M、S、V、Y型与M4-5-7-2基因型中的E、J、P、U、X、Z、a型共13个基因型在四季分布中有统计学差异。所有 Mp感染患儿均有发热和咳嗽的症状。P1-Ⅰ/M4-5-7-2型肺炎患儿在住院时长、发热时长、高热(>39℃)、咳嗽时长、皮肤改变、消化系统症状、肝功能损伤发生率等方面均高于P1-Ⅱ/M3-5-6-2型肺炎患儿，但差异没有统计学意义。P1-Ⅱ型及M3-5-6-2型白细胞计数高于Ⅰ型及M4-5-7-2型；P1-Ⅰ型及M4-5-7-2型乳酸脱氢酶高于Ⅱ型及M3-5-6-2型，且差异有统计学意义。不同基因型患儿在炎性实变、肺不张、胸膜增厚和胸腔积液的发生率差异无统计学意义。 结论:天津地区肺炎患儿感染 Mp以P1-Ⅰ型/M4-5-7-2型为主，P1-Ⅱ型有上升趋势；P1-Ⅰ型及M4-5-7-2型与临床发热、重症表现等存在一定相关性。

目的:探讨载脂蛋白(apolipoprotein，apo)C1基因 (APOC1)rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia，PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。 方法:本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采用Taqman荧光探针和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分别测定 APOC1 rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性，采用酶法和PEG增强免疫比浊法分别测定血脂和apo水平。 结果:APOC1基因rs4420638A/G和－317H1/H2位点基因型频率与等位基因频率在PE组和对照组之间差异无统计学意义( P>0.05)。但是，携带rs4420638位点G等位基因的PE患者有更高的血清甘油三酯、非高密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平以及apoB/apoA1比值( P<0.05)。携带－317H1/H2位点H2等位基因的PE患者有更小的分娩孕周( P<0.05)。 结论:APOC1基因rs4420638和－317H1/H2位点多态性与PE患者血浆脂蛋白代谢异常有关。未发现这两个基因多态性与中国妇女PE发生的风险相关联。

目的:了解新疆维吾尔族老年女性疼痛患者合并焦虑、抑郁与OPRM1基因多态性的相关性，为新疆维吾尔族老年女性疼痛患者的治疗提供理论依据。方法:采用随机数字表抽取样本，选取年龄65~80岁门诊女性患者，采用数字分级评分法（Numerical Rating Scale, NRS）对患者进行疼痛程度评估（将NRS评分≥1分的患者定义为疼痛患者），纳入存在不同程度疼痛患者1 012例。采用焦虑自评量表（Self-Rating Anxiety Scale, SAS）和抑郁自评量表（Self-Rating Depression Scale, SDS）对患者进行焦虑状态和抑郁状态评定。根据SAS评分和SDS评分，分别将患者分为焦虑组、非焦虑组，抑郁组、非抑郁组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）技术进行OPRM1基因多态性检测，统计其等位基因和基因型分布频率。使用电刺激仪进行痛阈和耐痛阈的测定。记录所有患者年龄，疼痛部位、程度（轻度疼痛、中度疼痛、重度疼痛）、病程（急性疼痛、慢性疼痛）等。结果:① 689例患者存在焦虑状态（68.1%），323例患者无焦虑状态（31.9%）；焦虑组的年龄、慢性疼痛发生例数、NRS评分高于非焦虑组，差异有统计学意义（ P<0.05），两组患者的痛阈、耐痛阈比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；不同程度疼痛患者SAS评分比较，中度疼痛患者SAS评分和重度疼痛患者SAS评分高于轻度疼痛患者SAS评分，差异有统计学意义（ P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，年龄、疼痛部位、中度疼痛为焦虑的独立危险因素（ P<0.05）。② 306例患者存在抑郁状态（30.2%），706例患者无抑郁状态（69.8%）；抑郁组患者的NRS评分高于非抑郁组，慢性疼痛发生例数低于非抑郁组，差异有统计学意义（ P<0.05）；两组患者年龄、痛阈、耐痛阈比较，差异无统计学意义（ P>0.05）；中度疼痛患者和重度疼痛患者SDS评分高于轻度疼痛患者SDS评分，差异有统计学意义（ P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，疼痛部位、中度疼痛、重度疼痛为抑郁的独立危险因素（ P<0.05）。③ 460例慢性疼痛患者按焦虑、抑郁情况分为4组[焦虑抑郁组（193例）、焦虑非抑郁组（102例）、抑郁非焦虑组（36例）、非焦虑非抑郁组（129例）]，焦虑抑郁组患者NRS评分高于焦虑非抑郁组、抑郁非焦虑组、非焦虑非抑郁组，焦虑非抑郁组患者及抑郁非焦虑组患者NRS评分高于非焦虑非抑郁组患者，差异有统计学意义（ P<0.05）；各组间的痛阈、耐痛阈差异无统计学意义（ P>0.05）。④ OPRM1基因AA、AG、GG基因型分布频率为30.6%（409例）、55.5%（495例）、13.9%（108例），A、G等位基因型分布频率为58.3%、41.7%；OPRM1突变型（AA+AG）基因的疼痛患者并发焦虑、抑郁的可能高于OPRM1野生型（GG）基因的疼痛患者，OPRM1突变型（AA+AG）基因的疼痛患者多于OPRM1野生型（GG）基因。 结论:OPRM1野生型（GG）基因的女性疼痛患者合并焦虑或抑郁的例数低于OPRM1突变型（AA+AG）基因患者，说明新疆维吾尔族老年女性疼痛患者并发焦虑、抑郁与OPRM1基因多态性存在一定的相关性。

目的:探讨乳腺癌细胞周期蛋白D1(CCND1)、Aurora激酶A(AURKA)及成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因单核苷酸多态性(SNP)存在和频率及与临床病理和预后的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测新疆医科大学附属肿瘤医院自2014年4月至2019年4月5年间顺序收治的192例女性乳腺癌患者外周血肿瘤增殖相关基因CCND1、AURKA、FGFR2多态性，用 χ2检验及非条件的Logistic回归分析计算优势比( OR)及其95%可信区间( CI)评估3种基因SNP与临床病理指标及预后的关系，明确与临床病理及预后因素相关的SNP。 结果:基因型分析结果表明，CCND1基因G870A位点GG、AG、AA基因型在乳腺癌中的分布频率分别为18.8%(36/192)，52.1%(100/192)，29.2%(56/192)。G和A等位基因频率分别为44.8%和55.2%。AURKA基因TT、TA、AA基因型在乳腺癌中的分布频率分别为39.6%(76/192)、40.6%(78/192)、19.8%(38/192)。T和A等位基因频率分别为59.9%和40.1%。FGFR2基因SNP位点rs2981582 CC、CT、TT基因型在乳腺癌中的分布频率分别为25.0%(48/192)，59.4%(114/192)，15.6%(30/192)。C和T等位基因频率分别为54.7%和45.3%。CCND1 SNP与乳腺癌临床病理指标及预后无明显相关( χ2＝3.882、0.051、4.006、1.311、0.693、2.035， P>0.05)；AURKA SNP与直径、分期和淋巴结转移相关( χ2＝0.586、6.402、8.251， P<0.05)，FGFR2 SNP与淋巴结转移、ER、PR、Her-2相关( χ2＝7.586、6.466、7.631、6.752， P<0.05)。AURKA及FGFR2 SNP与乳腺癌预后明显相关( χ2＝9.493、7.017， P<0.05)，携带AURKA TT基因型患者预后较差， OR值为3.007(95% CI＝1.477～6.120， P<0.01)，差异有统计学意义，携带TT或TA基因型患者预后较差， OR值为2.385(95% CI＝1.267～4.488， P<0.05)，差异有统计学意义。携带FGFR2 TT基因型患者预后较差， OR值为4.00(95% CI＝1.388～11.53， P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:AURKA TT/TA、FGFR2 TT可能是乳腺癌预后不良基因型，AURKA及FGFR2 SNPs可作为判断乳腺癌预后的生物标志物。

目的:分析军事特勤人员肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）基因多态性与原发性高血压（essential hypertension，EH）易感性的关系。方法:于2019年10月，选择在2017年1至12月某疗养院疗养的军事特勤人员（162人）为研究对象，均为汉族、男性；根据《中国高血压防治指南》（2016年修订版）中高血压诊断标准确诊为EH者（79人）为病例组，血压正常者（83人）为对照组，对其进行职业流行病学调查，并收集空腹肘静脉血5 ml，以酚氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测RAAS基因多态性。比较组间的基因型、等位基因频率的分布差异，分析基因型、等位基因频率与EH的关系。结果:军事特勤人员平均年龄（38.2±5.3）岁，病例组和对照组平均年龄及40岁以上年龄分布差异均无统计学意义（ P>0.05）。AGT基因M235T位点、ACE基因I/D多态性基因型和等位基因在病例组和对照组的分布差异均有统计学意义（ P<0.05）；携带AGT基因M235T位点TT基因型（ OR=3.28，95% CI：1.21~8.91）和携带ACE基因DD基因型（ OR=2.86，95% CI：1.17~7.00）是军事特勤人员发生EH的危险因素。 结论:AGT基因M235T位点TT基因型、ACE基因DD基因型可能是军事特勤人员EH的易感基因型。

目的:探讨白细胞介素-6-174G/C(IL-6-174G/C)基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)发生风险的关系。方法:选取2019年1月至2022年5月在本院收治的78例PNS患者(PNS组)和50例体检正常者(对照组)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测IL-6-174G/C基因的多态性，并进行二元logistic回归分析，进一步分析IL-6-174G/C基因多态性与实验室指标及PNS病理类型的关系。结果:等位基因(G、C)和基因型(GG、GC、CC)的分布频率比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。CC、GC基因型患者的24 h尿蛋白低于GG基因型患者(均 P<0.05)。三种基因型患者的白蛋白、尿素、血肌酐、C反应蛋白水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。在PNS患者中，微小病变肾病患者的GG基因型明显高于CC和GC基因型(均 P<0.05)。系膜增生性肾小球肾炎、膜性增生性肾小球肾炎、膜性肾病和局灶节段性肾小球硬化患者的基因型分布比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:IL-6-174G/C基因多态性与PNS发病无关，而IL-6-174G/C基因多态性与24 h尿蛋白水平显著相关，可作为诊断微小病变肾病的有效指标。