1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

阿尔茨海默病(AD)是一种起病较为隐匿且进行性发展的神经退行性疾病，其病理学特征主要是Aβ沉积及tau蛋白过度磷酸化导致神经原纤维缠结(NFT)形成。研究tau蛋白的脑内分布很有意义，但现有的tau蛋白示踪剂（如 18F-AV-1451、 18F-APN-1607）有较多脱靶结合的报道。本期报道的新一代tau蛋白示踪剂 18F-MK6240，具有较强的灵敏度和特异性，靶区结合较强，能显示AD患者脑内tau蛋白分布特征，且tau蛋白的沉积与认知功能相关（王惟一等）。 99Tc m-MIBI是传统的心肌灌注显像剂，本期有研究将其用于颈部肌张力障碍（CD）的诊断，较 18F-FDG PET/CT显像更为经济实用，充分体现了核医学功能显像的优势（王全鹏等）。更多内容欢迎登录本刊网站（https://www.cjnmmi.org）查阅。

目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全基因组测序(trio-WGS)，对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性，主要表现为小头畸形，颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛，智力和运动发育落后，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，病理征阳性；其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异，其母亲携带杂合变异，父亲和姐姐均为野生型，变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD)，Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP，chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

目的:初步观察致痫灶切除术治疗辅助运动区(SMA)癫痫的疗效及术后并发症。方法:回顾性分析2015年6月至2020年12月首都医科大学宣武医院功能神经外科收治的9例SMA癫痫患者的临床资料。9例患者均经立体脑电图证实发作起源于SMA，且行致痫灶切除术。所有患者分别于术后住院期间每日进行肢体肌力、肌张力和语言功能(理解、阅读、复述等)的检查。术后1、3、6、12及24个月对患者进行门诊随访，行脑电图检查，根据改良Engel分级标准评估术后疗效。结果:9例患者中，5例行左侧致痫灶切除术，4例行右侧致痫灶切除术，切除范围均包含同侧SMA。术后病理学结果均为局灶性皮质发育不良。术后8例患者癫痫发作完全消失，1例偶有愣神；9例患者均有不同程度的肢体活动障碍，术后1个月均恢复至正常；4例出现语言功能障碍，其中1例于术后7 d恢复，3例于术后1个月恢复正常。9例患者的中位随访时间为3年(1~5年)。至末次随访，改良Engel分级Ⅰa级8例，Ⅰb级1例。结论:初步观察发现，采用致痫灶切除术治疗癫痫起源于SMA的患者，远期疗效好，虽然术后常出现SMA综合征，但均在术后1个月内恢复。

目的:探讨黑色素瘤缺乏因子2(AIM2)对胰腺癌恶性细胞生物学行为的影响及其作用机制。方法:通过慢病毒转染技术构建AIM2稳定过表达的胰腺癌细胞株BxPC-3和PANC-1，并分别通过定量反转录聚合酶连锁反应(qRT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)验证AIM2的mRNA及蛋白水平。通过BrdU增殖实验、划痕实验、Transwell侵袭实验、细胞凋亡以及细胞周期实验检测过表达AIM2对胰腺癌细胞株功能的影响。通过转录组测序探究AIM2在胰腺癌中的作用机制并进行验证，使用基因表达差异分析评估多组样本之间的差异，组间差异采用 t检验分析。 结果:慢病毒转染可成功构建AIM2稳定过表达的胰腺癌细胞株。BrdU增殖实验结果表明，BxPC-3和PANC-1细胞LV-AIM2-OE组的增殖能力显著低于LV-NC组(吸光度值：0.502±0.006比0.543±0.005、0.956±0.032比1.235±0.091， t＝5.568、2.903， P<0.05)；划痕及Transwell实验结果表明，过表达AIM2后BxPC-3、PANC-1细胞的迁移[(51.960±4.347)%比(43.070±3.546)%、(33.380±1.562)%比(37.950±2.441)%， t＝1.584、1.578， P>0.05]及侵袭能力[(66.730±2.588)个比(60.800±1.506)个、(119.900±4.410)个比(112.900±2.461)个， t＝1.981、1.399， P>0.05]不受影响；流式细胞术分析细胞凋亡及细胞周期显示，BxPC-3、PANC-1细胞株LV-AIM2-OE组的早期凋亡[(6.073±0.206)%比(2.825±0.111)%、(5.230±0.247)%比(4.165±0.385)%， t＝13.890、2.425， P<0.05)]以及总凋亡[(16.420±0.662)%比(10.650±0.169)%、(25.920±0.829)%比(20.710±2.697)%， t＝8.441、2.116， P<0.05]比例均显著高于LV-NC组，并且AIM2过表达后可改变细胞周期分布。转录组测序(RNA-Seq)结果显示，BxPC-3和PANC-1细胞LV-AIM2-OE组中蛋白激酶B(Akt)3基因表达水平显著下调；蛋白印迹结果显示，LV-AIM2-OE组的磷酸化Akt(p-Akt)蛋白水平显著低于LV-NC组(0.647±0.027比1.451±0.030、0.408±0.019比0.978±0.026， t＝19.810、17.650， P<0.001)，并且人第10号染色体同源丢失性磷酸酶张力蛋白基因(PTEN)水平显著高于LV-NC组(0.908±0.099比0.627±0.013、1.231±0.027比0.557±0.016， t＝2.810、21.820， P<0.05)。 结论:磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/Akt信号通路参与调控AIM2过表达BxPC-3和PANC-1胰腺癌细胞株的生物学功能，从而抑制其增殖能力，促进细胞凋亡，改变细胞周期分布。

目的:观察体外冲击波治疗腰肌肌筋膜疼痛综合征的临床疗效。方法:选取腰肌肌筋膜疼痛综合征患者120例，采用随机数字表法随机分为对照组与观察组，每组患者60例。2组患者均采用压痛点注射镇痛液治疗，观察组在压痛点注射治疗的基础上增加体外冲击波治疗，压痛点注射和体外冲击波均每周1次，连续治疗3周。于治疗前和治疗3周后(治疗后)对2组患者进行软组织张力(软组织位移距离)、疼痛程度[目测类比法(VAS)]、压力痛阈[压力痛阈测试(PPT)]以及功能障碍程度评估[Oswestry功能障碍指数(ODI)]。结果:治疗后，2组患者的软组织位移距离值、VAS评分、PPT值和DOI评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组治疗后的软组织位移距离值(包括施加1 kg和施加2 kg时的位移距离)、VAS评分、PPT值和DOI评分分别为施加1 kg(6.53±1.18)mm、施加2 kg(5.57±0.90)mm、(2.35±0.94)分、(63.48±14.35)N、(10.23±3.42)分，均显著优于对照组治疗后，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:在压痛点注射的基础上增加体外冲击波，可显著增强腰肌肌筋膜疼痛综合征患者腰部的软组织张力，缓解疼痛程度，提高压力痛阈，改善功能障碍。

目的:观察硬膜外脊髓电刺激(EES)对慢性脊髓损伤(SCI)后部分自主神经功能的影响。方法:前瞻性纳入2020年1月至2022年3月天津医科大学总医院神经外科行EES治疗的慢性SCI患者。分期植入EES装置，EES植入后第3天开机，进行约10 d的测试观察(Ⅰ期终点)；有意愿继续治疗者植入可充电永久刺激器装置，术后1年进行评估(Ⅱ期终点)。采用美国脊髓损伤协会(ASIA)分级标准评估脊髓功能，采用疼痛数字分级量表评分(NRS)、轻触觉(LT)和针刺觉(PP)评分、改良Ashworth量表(MAS)、神经源性膀胱症状评分(NBSS)和神经源性肠道功能障碍(NBD)评分、脊髓损伤后自主神经系统评价工具(ISAFSCI)、等量表评估EES对疼痛、浅感觉、肌张力、排便和排尿、排汗等自主神经功能的影响。采用尿动力学及肛直肠动力学检查评估排便和排尿功能，采用表面肌电图记录下肢肌电反应，采用功能性近红外光谱(fNIRS)技术评估下肢浅表组织灌注和氧代谢。结果:共纳入4例患者，均完成Ⅰ期评估，2例完成Ⅱ期评估。Ⅰ、Ⅱ期终点各有1例患者ASIA分级提高。Ⅰ期终点，4例患者的疼痛和肌肉痉挛均获得不同程度的缓解，NRS由术前的平均6.50分降至3.00分，MAS由平均15.25分降至12.87分；ISAFSCI量表评分显示，所有患者下肢的排汗功能均有不同程度改善；表面肌电图记录到EES对下肢的不自主肌肉痉挛有显著的抑制作用。Ⅱ期终点评估上述指标改善程度均保持良好。Ⅰ期和Ⅱ期终点评估LT和PP评分变化均不明显。I期终点，4例患者评估排尿和排便功能的NBSS和NBD平均评分分别由术前的42.5分、21.00分，降至35.75分、17.00分；尿动力学及肛直肠动力学相关指标均有不同程度改善。Ⅱ期终点评估排尿和排便功能进一步改善。Ⅰ期终点，fNIRS观察结果显示，EES可以显著提高下肢浅层组织的血红蛋白浓度。结论:初步研究显示，EES有助于改善慢性SCI患者的疼痛、肌张力、排尿和排便及组织灌注等部分自主神经功能。

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的特殊亚型，临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例，患者为66岁女性，病程波动进展，以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现，血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放，痉挛发作时明显增强，符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM，经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病，早期症状不典型，易漏诊误诊，需提高认识以免延误诊断。

目的:分析1例 GALT基因变异所致的半乳糖血症患儿的临床及遗传学特点。 方法:以2019年11月20日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集其临床资料，并对其进行全外显子组测序分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:患儿表现为贫血、喂养困难、黄疸、肌张力低下、肝功能异常、凝血功能异常等。血氨基酸及酰基肉碱谱显示瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸、酪氨酸水平升高。尿有机酸分析显示苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、N-乙酰酪氨酸水平升高。基因检测显示患儿 GALT基因存在c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异，分别遗传自其表型正常的父母。前者为已报道的无义变异，依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为可能致病性变异；后者为未见报道的错义变异，依据ACMG相关指南判断为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。 结论:GALT基因c.627T>A(p.Y209*)和c.370G>C(p.G124R)复合杂合变异可能是患儿半乳糖血症的遗传学病因。上述发现扩展了 GALT基因的变异谱。对无明显诱因出现贫血、喂养困难、黄疸、肝功能异常和凝血功能异常等症状的患者，应尽早行血尿代谢筛查，结合基因检测进行确诊。