目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

目的:观察硬膜外脊髓电刺激(EES)对慢性脊髓损伤(SCI)后部分自主神经功能的影响。方法:前瞻性纳入2020年1月至2022年3月天津医科大学总医院神经外科行EES治疗的慢性SCI患者。分期植入EES装置，EES植入后第3天开机，进行约10 d的测试观察(Ⅰ期终点)；有意愿继续治疗者植入可充电永久刺激器装置，术后1年进行评估(Ⅱ期终点)。采用美国脊髓损伤协会(ASIA)分级标准评估脊髓功能，采用疼痛数字分级量表评分(NRS)、轻触觉(LT)和针刺觉(PP)评分、改良Ashworth量表(MAS)、神经源性膀胱症状评分(NBSS)和神经源性肠道功能障碍(NBD)评分、脊髓损伤后自主神经系统评价工具(ISAFSCI)、等量表评估EES对疼痛、浅感觉、肌张力、排便和排尿、排汗等自主神经功能的影响。采用尿动力学及肛直肠动力学检查评估排便和排尿功能，采用表面肌电图记录下肢肌电反应，采用功能性近红外光谱(fNIRS)技术评估下肢浅表组织灌注和氧代谢。结果:共纳入4例患者，均完成Ⅰ期评估，2例完成Ⅱ期评估。Ⅰ、Ⅱ期终点各有1例患者ASIA分级提高。Ⅰ期终点，4例患者的疼痛和肌肉痉挛均获得不同程度的缓解，NRS由术前的平均6.50分降至3.00分，MAS由平均15.25分降至12.87分；ISAFSCI量表评分显示，所有患者下肢的排汗功能均有不同程度改善；表面肌电图记录到EES对下肢的不自主肌肉痉挛有显著的抑制作用。Ⅱ期终点评估上述指标改善程度均保持良好。Ⅰ期和Ⅱ期终点评估LT和PP评分变化均不明显。I期终点，4例患者评估排尿和排便功能的NBSS和NBD平均评分分别由术前的42.5分、21.00分，降至35.75分、17.00分；尿动力学及肛直肠动力学相关指标均有不同程度改善。Ⅱ期终点评估排尿和排便功能进一步改善。Ⅰ期终点，fNIRS观察结果显示，EES可以显著提高下肢浅层组织的血红蛋白浓度。结论:初步研究显示，EES有助于改善慢性SCI患者的疼痛、肌张力、排尿和排便及组织灌注等部分自主神经功能。

儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病，可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状，病因多种多样，常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展，包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而，仍然存在很多挑战和问题需要解决。只有通过不断的研究和投入，才能为患儿提供更好的治疗和支持，提高他们的生活质量。

目的:总结脑性瘫痪（脑瘫）患者在肢体解痉、矫形与功能重建等手术治疗方面的研究进展。方法:在中国知网、万方数据、PubMed等中、英文数据库，检索2000年1月—2021年6月发表的关于脑瘫诊断和治疗的相关文献，剔除内容不符、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入47篇文献，从肢体解痉、矫形和功能重建3个方面对脑瘫的手术治疗进行总结、分析。结果:关于脑瘫的手术治疗，目前可供选择的术式有很多。（1）解痉手术：包括选择性脊神经后根切断术（SPR）和选择性周围神经切断术（SPN）。SPR手术可广泛降低肢体肌张力，更适合肢体强直型痉挛；而SPN降低肌群中单块肌肉张力的效果确切、创伤小，适用于局灶性痉挛。（2）矫形手术：通过肌腱转位、延长或紧缩调整肌张力、松解痉挛、缓解或矫正畸形，手术方式包括跟腱延长术、腘绳肌松解、胫后肌延长、胫前肌移位、内收肌切断术等。临床上矫形手术常作为解痉手术的重要补充，脑瘫患者往往需先接受SPR/SPN解除痉挛，再进行矫形手术。（3）肢体功能重建手术：包括神经段移植嵌入嫁接术、带血管的神经移位嫁接术及神经束间侧侧缝合术等改良周围神经移位术，可重建患者部分运动功能和感觉功能。结论:脑瘫的手术治疗非常重要，个体化制定分期手术方案，联合应用肢体解痉、矫形和改良神经移位术，对于缓解中枢神经系统损伤后的肢体痉挛、矫正畸形及重建肢体部分功能有积极的作用。

隐性唇裂是一种特殊形态的唇裂，有其独特的临床特点；但是临床医师及科研工作者对其发生机制认识不足，因此隐性唇裂的分类和术式纷繁多样，无明确规范和指南。随时间推移，手术切口趋向更为隐蔽、局限，手术目标也从单纯的形态修复向功能重建方向转化。唇鼻肌肉的生物力学研究为隐性唇裂畸形矫正提供了新思路，未来隐性唇裂的治疗将更加系统、规范，以实现更理想的治疗效果。

患者，男性，年龄42岁，身高180 cm，体重63 kg，BMI 19.4 kg/m 2，因"发现颈部肿物半个月"入院。有明确的肯尼迪病家族史，其外祖父患肯尼迪病。既往6年前因双下肢无力就诊，肌电图(2015年)示：右尺神经、右腓总神经各段复合肌肉动作电位波幅下降，右股四头肌、右第一骨间肌神经源性损害。结合患者症状、体征、肌电图结果、基因检测结果及肯尼迪病家族史综合确诊为肯尼迪病。既往高血压病史5年，未规律用药，血压维持110～141/70～90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。查体：体温36.4 ℃，HR 99次/min，BP 150/100 mmHg，声音嘶哑，心肺功能检查未见明显异常。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张。甲状腺专科查体：颈部不对称增粗，以右侧为著。甲状腺右叶可触及一大小4 cm×3 cm肿物，质中，表面光滑，边界尚清，可随吞咽上下活动。甲状腺左叶未触及明显肿物。神经系统查体：神清，构音不良，反应力、定向力未见异常，双侧瞳孔正大等圆，直径约3.0 mm，无震颤。双侧额纹肌对称，右侧鼻唇沟变浅，伸舌不偏，舌肌萎缩伴纤颤，面部及腹部肌肉纤颤。双手大小鱼际肌，骨间肌萎缩，双手静止性震颤，左上肢肌力未见异常，右上肢及双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力未见异常。四肢腱反射未见异常。双侧Babinski征(－)，感觉系统共济运动查体未见明显异常。颈抵抗(－)。甲状腺超声：甲状腺双侧叶囊实性团块，TI-RADS 3类。胸部CT：气管、支气管分支未见狭窄、闭塞及扩张，左肺上叶前段小结节，左肺下叶背段、右肺下叶外基底段磨玻璃小结节。甲状腺功能检查：抗甲状腺过氧化物酶抗体水平升高，余指标未见异常。肌酸激酶浓度582 mmol/L，CK-MB浓度37 mmol/L，肌红蛋白浓度222 mmol/L，余生化检查未见异常。血常规检查未见异常。心电图：窦性心律，Ⅱ、Ⅲ、AVF导联P波高尖，余未见明显异常。颅脑MRI、心脏超声检查未见明显异常。入院诊断：甲状腺肿物；肯尼迪病；高血压。拟行甲状腺部分切除术+喉返神经功能监测术。

目的:探讨双Z复合组织瓣联合唇鼻肌肉重建修复单侧唇裂术后继发鼻畸形的效果。方法:2017年4月至2021年4月，徐州市中心医院整形美容科对单侧唇裂术后继发鼻畸形的患者25例(男6例、女19例，年龄11~35岁，平均18.1岁)，用双Z复合组织瓣联合唇鼻肌肉重建的方法进行修复。术后随访3~24个月，通过调查问卷评分表对手术效果进行评估。结果:术后25例患者均未出现血肿、感染及皮瓣坏死等并发症。术后评估平均鼻小柱长度由术前14.2 mm改善至术后20.2 mm。术前患侧鼻小柱高度与鼻翼基部宽度的平均比值为0.18，术后为0.30。术后基底照和正位照显示鼻孔、鼻小柱、鼻槛外形明显改善。调查问卷结果显示，术后效果非常好20例，术后效果良好4例，1例患侧鼻孔大小形态改善欠佳，术后12个月进行手术翻修，彻底松解梨状孔周围异位肌肉，再次修复术后效果较好。术后满意率为96%。结论:双Z复合组织瓣联合唇鼻肌肉重建修复单侧唇裂术后继发鼻畸形，对单侧唇裂鼻畸形的软骨、肌肉和皮肤层有较好的解剖学修复作用。方法安全、操作简便，患者满意度较高，值得临床应用。

女，36岁，3年前无诱因出现双手无力，表现为手指屈曲力弱、握拳不紧(图1A、1B)，症状缓慢进展。1年前出现走路姿势异常，腰部前倾。1月前发现双足踇不能上翘，双手肌肉轻度萎缩。家族中无类似患者。查体：颅神经功能正常，转头、耸肩力弱，屈颈2级，伸颈4级。四肢肌张力正常，肌力检查臂外展、伸、屈肘均为5级，伸、屈腕4级，伸指4-级，屈指4-/3级(左/右)，伸、屈髋5级，伸、屈膝5-级，跖屈4级，背伸4-级，踇背伸2级，双手大鱼际肌萎缩(图1C)，双上肢腱反射+，双下肢腱反射++，双侧病理征均为阴性。起蹲正常，无法用足跟行走。内科系统查体未见异常。

患者，女，54岁，因吞咽困难1年余，加重伴言语不清2 d就诊我院。患者1年前无明显诱因出现吞咽困难，程度较轻，伴咽部异物感，吞咽时明显，偶有咽喉部隐痛等不适，多次于院外就诊，考虑慢性咽喉炎，予药物治疗效果不佳。2 d前患者出现吞咽困难加重，无法饮水进食，伴有言语不清，说话如口中含物，咽喉部疼痛不明显。纤维咽喉镜检查：咽喉黏膜慢性充血，悬雍垂居中，双侧扁桃体无明显肿大，舌根及咽后壁淋巴滤泡增生肥大，会厌左侧舌面见一直径大小约1.5 cm的淡黄色囊性新生物，表面光滑，杓间区黏膜苍白增厚，双侧声带轻度水肿，运动闭合可，双侧披裂对称，稍充血肿胀，双侧梨状窝未见异常（图1A）。既往胆囊炎病史，长期口服消炎利胆片。否认家族史、传染病史。入院诊断：吞咽困难（原因待诊），会厌囊肿，咽喉反流，慢性咽喉炎，胆囊炎。血常规：白细胞13.46×10 9/L，中性粒细胞百分比86.1%，淋巴细胞百分比10.3%。电解质K + 3.49 mmol/L。予以头孢呋辛抗感染、地塞米松抗炎、林格氏液补液、口服氯化钾补钾、伏诺拉生抑酸护胃治疗后，患者吞咽困难、言语不清较前稍缓解。追问病史，家属诉2 d前与患者争吵后出现吞咽困难加重，情绪稳定时症状稍缓解，考虑存在心因性因素可能。完善头部MRI示双侧额叶缺血、腔梗灶，轻度脑白质脱髓鞘改变，左侧基底节及右侧丘脑区小软化灶（图1B）。请神经内科会诊，神经系统专科查体：查体合作，高级认知功能检查未见明显异常，双侧瞳孔等大等圆，光敏，双侧眼球各方向运动到位，未见明显眼震，双侧鼻唇沟对称，口角不歪，伸舌居中，咽反射减弱，悬雍垂居中，软腭上抬可，四肢肌力5级，肌张力正常，双侧腱反射对称引出，双侧痛触觉对称，双侧指鼻、跟膝胫实验（－），Romberg（－），双侧病理征（－），颈阻（－），疲劳实验（+）。考虑延髓麻痹待诊：重症肌无力。完善肌电图/诱发电位：RNS左面神经1、3、5 Hz电刺激均可见CMAP波幅递减，10 Hz CMAP波幅变化不明显，左尺神经5 Hz电刺激波幅递减趋势，余各频率CMAP波幅变化不明显。结论：重复电刺激异常（低频递减）。外周血-神经肌肉接头疾病五项（定量）：抗乙酰胆碱AChR受体自身抗体5.51 mmol/L（<0.45 mmol/L），明确重症肌无力诊断。加用甲钴胺营养神经，溴吡斯的明抗胆碱酯酶治疗后，患者吞咽困难较前明显好转，院外继续巩固治疗。

患者女，52岁，因皮肤反复瘙痒40余天，周身红疹7 d就诊。患者50余天前因"卵巢癌术后复发4年"静脉输注特瑞普利单抗240 mg/次，每3周1次。首次注射特瑞普利单抗1周后感头皮轻度痒，数日后自行缓解。30 d前第2次注射特瑞普利单抗，次日全身瘙痒，口服西替利嗪10 mg/d，5 d后缓解。8 d前第3次注射特瑞普利单抗，次日出现面部红肿，全身瘙痒严重，搔抓后出现红斑风团，无发热、关节痛，无肌肉酸痛、乏力，饮食、大小便正常。体检：一般情况可，精神萎靡，神志清。各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：面部高度红肿，周身红斑，皮肤划痕症阳性，双手指色素沉着，甲周红肿压痛（图1A ~ 1C），未见Gottron丘疹，四肢肌力、肌张力正常。实验室检查：肌酸激酶2 633 U/L（参考值：34 ~ 145 U/L，下同），乳酸脱氢酶449.9 U/L（120 ~ 246 U/L），天冬氨酸转氨酶117 U/L（0 ~ 45U/L），丙氨酸转氨酶71U/L（0 ~ 49U/L），谷氨酰转肽酶180 U/L（< 38 U/L），肌红蛋白294 ng/ml（< 36.4 ng/ml） ，促甲状腺激素10.4 μIU/ml（0.27 ~ 4.2 μIU/ml），血尿粪常规无异常，抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗Sm抗体均阴性。