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NSD1基因变异致Sotos综合征诊断及文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G>C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G>C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.
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编辑人员丨4天前
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个体化选择局部皮瓣Ⅰ期修复鼻翼部分缺损的应用
编辑人员丨4天前
目的:探讨个体化选择局部皮瓣Ⅰ期修复鼻翼部分缺损的可行性。方法:回顾性分析2015年10月至2019年6月大连市中心医院38例鼻翼区肿物患者的临床资料,其中皮内痣5例,交界痣8例,基底细胞癌21例,毛发上皮瘤3例,鼻翼沟瘘管合并感染1例。采用局部麻醉为主的手术治疗,术中行冰冻病理学检查确诊并确定安全缘。所有患者均无鼻翼软骨浸润。鼻翼病灶切除后的缺损面积在1.0 cm × 1.0 cm~3.0 cm × 2.5 cm。根据鼻翼缺损的位置、大小,按照美学要求设计局部皮瓣,Ⅰ期修复术区缺损。其中,采用带蒂鼻唇沟皮瓣修复15例,改良菱形皮瓣修复10例,鼻唇沟旋转皮瓣修复6例,V-Y推进皮瓣修复5例,双叶皮瓣修复2例。结果:1例术后因压迫包扎过紧导致血运障碍,1例术后感染,2例患者经对症处理后延期愈合;其余患者均愈合良好。所有皮瓣均成活,无面部畸形,美容效果良好。结论:鼻翼部分缺损的Ⅰ期皮瓣修复,需要按照鼻面部的美学要求,因病而异,因医者经验而异,进行个体化皮瓣选择,达到兼顾修复缺损和美容的目的。
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编辑人员丨4天前
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编辑导读
编辑人员丨4天前
本期是先天性外中耳畸形重点号。耳鼻喉科与整形外科医生在耳鼻面畸形与缺损的美学整复与重建中,相互学习、密切合作,“专科医生做整形,整形医生学专科”的专科化整形新理念不断完善,逐步形成一批专科整形特色的医生队伍。本期专家论坛《耳鼻专科整形与面部修复重建的实践与思考》就国内外学者在耳鼻专科整形与面部修复重建领域的最新探索和实践成果进行总结,并就新的学科发展理念、模式与方向进行分析,以期推动和促进专科化整形的实践和理论不断完善。
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编辑人员丨4天前
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三例 ANKRD11基因变异导致伴癫痫发作的KBG综合征患者的分析
编辑人员丨4天前
目的:总结3例携带 ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法:收集3例患者的临床资料,对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing,WES),对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患者1和患者2为男性患儿,患者3为成年女性,均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带 ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异,包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及 c.1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。 结论:本研究拓展了KBG综合征相关的 ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断,并为遗传咨询提供参考。
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编辑人员丨4天前
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鼻中隔偏曲的形态矫正
编辑人员丨4天前
目的:探讨鼻中隔偏曲形态的矫正方法。方法:2016年8月至2018年8月,上海玫瑰医疗美容医院对47例鼻中隔偏曲患者进行矫正,其中男11例,女36例,年龄18~43岁,平均23岁。术中保留L形支架后切取鼻中隔软骨,先通过对偏曲对侧的鼻中隔软骨进行划痕及软骨移植等措施,对鼻中隔背侧偏曲进行应力性和容积性矫正,再根据鼻中隔尾侧不同偏曲情况进行矫正。(1)Ⅰ类:前鼻嵴居中,鼻中隔后角连接在前鼻嵴上,鼻中隔尾侧向一侧弧形弯曲时,于弯曲软骨凹面作划痕,一侧放置软骨板条,形成单侧夹板矫正弯曲。(2)Ⅱ类:前鼻嵴居中,鼻中隔后角连接在前鼻嵴上,鼻中隔自后角向前角方向呈直线倾斜偏曲时,于尾侧偏曲方向的对侧将移植物自前鼻嵴向前放置,保证前角位置居中,作容积性矫正。(3)Ⅲ类:前鼻嵴居中,鼻中隔后角自前鼻嵴脱出并偏向一侧,鼻中隔尾侧直线偏曲或弧形弯曲时,将后角自错位点剥离并复位于前鼻嵴上,尾侧过长时予适当切除,根据尾侧的软骨强度及偏曲倾向行软骨加强移植。(4)Ⅳ类:前鼻嵴本身位置偏向一侧,鼻中隔后角连接于错位的前鼻嵴上时,保留约2 mm的软骨于前鼻嵴上方后,从前鼻嵴前方离断尾端并向中线复位,移位距离较大时在断端错位间隙内填充小软骨。如原前鼻嵴过于突出可予以凿除。根据尾侧端强度及偏曲倾向作软骨加强移植。观察患者术后效果。结果:本组47例,Ⅰ类8例,Ⅱ类13例,Ⅲ类5例,Ⅳ类21例。平均随访1年3个月,1例Ⅱ类、2例Ⅳ类患者在术后1~3个月内出现偏曲的复发,于术后半年进行二次调整后基本达到满意;1例Ⅲ类患者术后一侧鼻腔通气不畅,检查为该侧下鼻甲肥大,后行下鼻甲肥大矫正术后缓解;余43例术后均恢复良好,鼻背与鼻尖及鼻小柱基本居中,鼻孔双侧基本对称,无其他并发症发生。结论:将鼻中隔L形支架背侧和尾侧按不同偏曲情况进行针对性的矫正,可有效治疗因鼻中隔偏曲导致的鼻形态畸形。
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编辑人员丨4天前
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原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤的临床研究进展
编辑人员丨4天前
原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤(sinonasal malignant melanoma,SNMM)是一种罕见且预后不良的恶性肿瘤,其起源于鼻腔黏膜中的树突状黑色素细胞,属于弥漫的神经内分泌系统。因其恶性程度高,可侵犯鼻窦、眼眶,致面部隆起畸形,并且早期即可发生远处转移,因此其预后往往较差。对于早期SNMM患者的治疗,主要以手术扩大切除为主,晚期则以放化疗、免疫治疗等保守治疗为主。本文围绕SNMM展开讨论,更加全面地分析其发病机制、诊断要点、治疗及预后等,以期帮助临床医生进一步了解SNMM,为该疾病的早期诊断和治疗提供机会,提高患者生存率。
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编辑人员丨4天前
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歪鼻畸形的手术治疗进展及鼻内镜的相关应用
编辑人员丨4天前
歪鼻畸形患者常合并有鼻中隔偏曲及鼻腔功能障碍,如何正确处理鼻中隔与外鼻的联合畸形、兼顾功能和美容的双重要求,成为近年来备受鼻科医生关注的问题。歪鼻患者在解剖结构及畸形类型上存在较大的个体差异,矫正方法亦复杂多样。本文对歪鼻形成的原因、歪鼻手术的基本原则和常用策略、鼻内镜在歪鼻矫正术中的应用等方面进行论述,以期为正确开展该领域手术提供参考。
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编辑人员丨4天前
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单侧唇裂修复方法的研究进展
编辑人员丨4天前
随着治疗唇裂方法的改进和逐渐完善,单侧唇裂畸形修复方法的研究得到越来越多学者认可。本文着重概述Tennison法(三角瓣法)、Millard术式(旋转推进瓣法)、新个体化手术方法(华西法)、新技术唇鼻肌肉生物力学仿真技术体系修复单侧唇裂的手术要点与优缺点,以期推动单侧唇裂的修复,为临床工作提供帮助。
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编辑人员丨4天前
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小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果研究
编辑人员丨4天前
目的:探讨小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果及影响因素。方法:回顾性分析2019年1月1日至2023年6月30日天津市天津医院耳鼻咽喉头颈外科门诊收治的使用国产外耳矫形器治疗的先天性耳廓畸形患儿资料。治疗前常规备皮,先安装矫形器底座并按压贴合耳周皮肤,之后根据耳廓畸形类型安装耳钩及耳盖,胶布固定。矫正治疗期间全天佩戴矫形器,矫正满意后观察1个月无明显反弹,则治疗结束。治疗期间密切观察并发症情况。治疗结束后评价治疗效果,分为显效、有效、无效,计算显效率(显效耳数/总耳数×100%)和有效率[(显效耳数+有效耳数)/总耳数×100%],同时记录显效患儿的治愈时间,并按照不同耳廓畸形类型及矫正初始年龄(<2、2~6、>6周龄)分组,进行相关指标的比较。使用SPSS 23.0软件进行统计学分析,计量资料用 ± s表示,多组间比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD法,计数资料用频数(%或者比值)表示,多组间比较采用 χ2检验,组间两两比较采用调整α值的Fisher检验。 结果:共纳入31例患儿(55只耳),男13例(23耳),女18例(32只耳),出生后4至127 d;垂耳13只,环缩耳6只,杯状耳6只,猿耳4只,招风耳5只,耳轮畸形18只,耳甲腔横突畸形2只,Ⅱ度小耳畸形1只。治疗过程中5只耳出现皮损,5只耳出现轻度过敏反应,2只耳出现严重过敏反应,通过摘除矫正器晾晒后间断涂抹红霉素软膏后明显好转并继续治疗。经无创矫正治疗后患儿耳廓畸形均有不同程度改善,总体显效率为70.91%(39/55),总体有效率为90.91%(50/55),其中,垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳、耳轮畸形、耳甲腔横突及Ⅱ度小耳畸形的显效率分别为13/13、4/6、4/6、4/4、4/5、8/18、2/2、0/1。39只显效耳的治愈时间为(36.08±14.77)d。不同耳廓畸形类型的治愈时间不同( P<0.01),组间两两比较显示,垂耳治愈时间较环缩耳、杯状耳、猿耳、招风耳短,招风耳治愈时间较垂耳、环缩耳、杯状耳、猿耳、耳轮畸形、耳甲腔横突长( P均<0.05)。剔除Ⅱ度小耳畸形1只,矫正初始年龄<2周龄组(12例,21只耳)、2~6周龄组(10例,18只耳)、>6周龄组(9例,15只耳)的显效率分别为90.5%(19/21)、13/18和7/15,差异有统计学意义( P<0.05),组间比较显示,<2周龄组显效率显著高于>6周龄组( P<0.017),但3组治愈时间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:小儿耳廓畸形无创矫正治疗效果显著。耳廓畸形类型是影响治疗效果及治愈时间的关键因素,垂耳、猿耳、招风耳和耳甲腔横突畸形的治疗效果好,其中,垂耳治愈时间较短,招风耳治愈时间较长,而环缩耳、杯状耳、耳轮畸形和Ⅱ度小耳畸形的治疗效果较差。初始矫正年龄越早,效果越好。
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编辑人员丨4天前
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125I粒子近距离放疗联合化疗对儿童脑膜旁横纹肌肉瘤的疗效及其预后分析
编辑人员丨4天前
目的:分析 125I粒子近距离放疗联合化疗对儿童脑膜旁横纹肌肉瘤(PMRMS)的疗效及其预后。 方法:回顾性分析2013年7月至2018年10月在北京大学口腔医院采用 125I粒子近距离放疗联合化疗治疗的33例PMRMS患儿的临床资料,分析其疗效和预后影响因素。 结果:33例患儿中,男19例,女14例;年龄1~12岁,中位年龄4岁。胚胎型17例,腺泡型9例,多形型7例。原发PMRMS 26例,复发PMRMS 7例。颞下-乳突区15例,鼻腭-鼻旁区6例,咽旁-颌下区12例。美国儿童横纹肌肉瘤(RMS)协作组分期为Ⅲ期28例,Ⅳ期5例;中危组28例,高危组5例。中位随访时间52个月。33例儿童PMRMS的1、3和5年局部控制率分别为87.9%、58.6%和49.9%,1、3和5年生存率分别为93.8%、60.5%和47.5%。咽旁-颌下区患儿的5年局部控制率和5年生存率分别为91.7%和100%,鼻腭-鼻旁区患儿的5年局部控制率和5年生存率均为83.3%,颞下-乳突区患儿的3年局部控制率和3年生存率分别为17.5%和21.4%。Cox比例风险回归模型多因素分析显示,肿瘤位于颞下-乳突区是影响PMRMS患儿5年总生存率的危险因素( HR=38.40,95% CI:4.87~302.52, P=0.001)。粒子植入后3个月内,全组患儿的急性放疗不良反应发生率为84.8%(28/33)。21例(63.6%)患儿出现1级急性放疗反应,7例(21.2%)患儿出现2级急性放疗反应。无3级及以上急性放疗不良反应发生。粒子植入3个月后,急性放疗不良反应均有明显缓解,无皮肤溃疡、唾液腺纤维化等3级及以上远期放疗不良反应发生,无严重颅颌面畸形发生。 结论:125I粒子近距离放疗联合化疗治疗儿童脑膜旁横纹肌肉瘤临床疗效肯定,肿瘤位于咽旁及鼻腭区的预后优于颞下-乳突区。
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编辑人员丨4天前
