目的:比较不同营养评价指标在评估急性淋巴细胞白血病（ALL）诱导缓解期患儿营养状况的评价效果，分析不同指标在ALL患儿诱导缓解期间的临床应用价值。方法:便利选取2018年1月至2020年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为ALL并进行诱导缓解化疗的132例患儿的临床资料，以直接节段多频生物电阻抗（DSM-BIA）法测定患儿的肌肉量，同时测量患儿的身高、体质量、上臂围及肱三头肌皮褶厚度等人体学测量指标，计算儿科营养不良评估筛查工具评分，监测患儿的血清白蛋白值和血红蛋白值，以DSM-BIA法作为参照标准，探讨不同指标的评价效果。结果:在诱导缓解期间，132例患儿中有69例的肌肉量低于正常值，检出率为52.3%（69/132），上臂围与DSM-BIA法测得的肌肉量的一致性最高且标准误最小（ R2=0.520， SE=0.180）；以上臂围营养状态分类患儿，营养状态正常患儿极重度粒细胞减少症的发生率为76.8%（24/32），较营养状态异常患儿92.1%（70/76）低，差异有统计学意义（ χ2=6.14， P=0.013）。 结论:ALL患儿在诱导缓解期营养不良比率高；人体学测量指标中，上臂围是一个能准确反映ALL诱导缓解期患儿营养状态的简便评估指标，建议临床护士以上臂围作为临床营养初筛指标。

目的:探讨新辅助化疗期间肌肉指数变化值预测胃癌根治术预后的临床价值。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2010年1月至2017年12月3家医学中心收治的362例（福建医科大学附属协和医院163例、青海大学附属医院141例、圣玛丽亚医院58例）行新辅助化疗联合胃癌根治术病人的临床病理资料；男270例，女92例；中位年龄为61岁，年龄范围为26~79岁。362例病人中，福建医科大学附属协和医院与青海大学附属医院收治的304例病人设为建模组；圣玛丽亚医院收治的58例病人设为验证组。观察指标：（1）建模组病人行新辅助化疗期间身体成分、肿瘤标志物及应激状态指标变化情况。（2）随访及生存情况。（3）影响建模组病人预后因素分析。（4）预后预测模型的构建与比较。（5）预后预测模型评价。采用门诊、电话、信件方式进行随访，了解病人术后生存情况。随访时间截至2021年4月。正态分布的计量资料以 x±s表示。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。单因素和多因素分析采用COX比例风险模型。采用Kaplan-Meier法计算生存时间，采用Log-rank检验进行生存分析。 结果:（1）建模组病人行新辅助化疗期间身体成分、肿瘤标志物及应激状态指标变化情况。建模组304例病人行新辅助化疗前皮下脂肪指数、内脏脂肪指数、肌肉指数、癌胚抗原（CEA）、CA19-9、体质量指数（BMI）、预后营养指数（PNI）、修正全身炎症评分（mSIS）分别为31.2 cm 2/m 2（0.6~96.0 cm 2/m 2），25.1 cm 2/m 2（0.1~86.3 cm 2/m 2），47.1 cm 2/m 2（27.6~76.6 cm 2/m 2），43.2 μg/L（0.2~1 000.0 μg/L），108.7 U/mL（0.6~1 000.0 U/mL），21.9 kg/m 2（15.6~29.7 kg/m 2），46.8（28.6~69.0），（1.0±0.8）分；行胃癌根治术前上述指标分别为32.5 cm 2/m 2（5.1~112.0 cm 2/m 2），25.4 cm 2/m 2（0.2~89.0 cm 2/m 2），47.0 cm 2/m 2（16.8~67.0 cm 2/m 2），17.0 μg/L（0.2~1 000.0 μg/L），43.9 U/mL（0.6~1 000.0 U/mL），21.6 kg/m 2（31.1~29.0 kg/m 2），47.7（30.0~84.0），（1.0±0.8）分；行新辅助化疗期间上述指标变化值分别为1.4 cm 2/m 2（-31.0~35.1 cm 2/m 2），0.2 cm 2/m 2（-23.5~32.6 cm 2/m 2），-0.1 cm 2/m 2（-18.2~15.9 cm 2/m 2），-26.2 μg/L（-933.5~89.9 μg/L），-64.9 U/mL（-992.1~178.6 U/mL），-0.3 kg/m 2（-9.7~7.1 kg/m 2），0.9（-27.1~38.2），（0.0±0.8）分。（2）随访及生存情况。建模组304例病人中，284获得随访，随访时间为3~130个月，中位随访时间为36个月；随访期间，130例病人因肿瘤复发转移死亡，9例病人因非肿瘤原因死亡，病人5年总体生存率为54.6%。验证组58例病人中，52例获得随访，随访时间为2~91个月，中位随访时间为29个月；随访期间，21例病人死亡，病人5年总体生存率为63.8%。（3）影响建模组病人预后因素分析。单因素分析结果显示：术后病理学类型、术后病理学分期是影响建模组304例胃癌病人行胃癌根治术后5年总体生存率［风险比=1.685，2.619，95%可信区间（ CI）为1.139~2.493，1.941~3.533， P<0.05］和5年疾病无进展生存率的相关因素（风险比=1.468，2.577，95% CI为1.000~2.154，1.919~3.461， P<0.05）。多因素分析结果显示：术后病理学类型、术后病理学分期是建模组304例病人行胃癌根治术后5年总体生存率的独立影响因素（风险比=1.508，2.287，95% CI为1.013~2.245，1.691~3.093， P<0.05）；术后病理学分期是建模组304例病人行胃癌根治术后5年疾病无进展生存率的独立影响因素（风险比=2.317，95% CI为1.719~3.123， P<0.05）。（4）预后预测模型的构建与比较。304例建模组胃癌病人皮下脂肪指数变化值、内脏脂肪指数变化值、CEA变化值、CA19-9变化值、BMI变化值、PNI变化值、mSIS变化值预后预测模型受试者工作特征曲线下面积（AUC）分别为0.549（95% CI为0.504~0.593）、0.501（95% CI为0.456~0.546）、0.566（95% CI为0.521~0.610）、0.519（95% CI为0.474~0.563）、0.588（95% CI为0.545~0.632）、0.553（95% CI为0.509~0.597）、0.539（95% CI为0.495~0.584），与肌肉指数变化值预后预测模型AUC［0.661（95% CI为0.623~0.705）］比较，差异均有统计学意义（ Z=3.960，5.326，3.353，4.786，2.455，3.448，3.987， P<0.05）。肌肉指数变化值预后预测模型最佳截点值为0.7 cm 2/m 2，Kaplan-Meier生存曲线结果显示：建模组肌肉指数变化值<0.7 cm 2/m 2胃癌病人与肌肉指数变化值≥0.7 cm 2/m 2胃癌病人总体生存率和疾病无进展生存率比较，差异均有统计学意义（ χ2=27.510，21.830， P<0.05）。选取肌肉指数变化值、术后病理学类型、术后病理学分期为预后指标，在建模组病人中构建肌肉指数变化值+术后病理学类型+术后病理学分期列线图预后预测模型，其在建模组和验证组的AUC分别为0.762（95% CI为0.708~0.815）和0.788（95% CI为0.661~0.885），术后病理学分期预后预测模型在建模组和验证组的AUC分别为0.706（95% CI为0.648~0.765）和0.727（95% CI为0.594~0.835），列线图预后预测模型与术后病理学分期预后预测模型建模组和验证组AUC比较，差异均有统计学意义（ Z=3.522，1.830， P<0.05）。（5）预后预测模型评价。肌肉指数变化值+术后病理学类型+术后病理学分期列线图预后预测模型结果显示：列线图风险评分0~6分为低风险，评分>6分且≤10分为中低风险，评分>10分且≤13分为中高风险，评分>13分为高危风险。Kaplan-Meier生存曲线结果显示：建模组及验证组低风险、中低风险、中高风险、高风险病人总体生存率比较，差异均有统计学意义（ χ2=75.276，14.989， P<0.05）。决策曲线分析结果显示：在建模组和验证组中，肌肉指数变化值+术后病理学类型+术后病理学分期列线图预后预测模型预测性能优于术后病理学分期预后预测模型。 结论:新辅助化疗期间病人肌肉指数变化值可作为胃癌根治术后病人预后预测指标，肌肉指数变化值+术后病理学类型+术后病理学分期列线图风险评分可评估病人行胃癌根治术后生存预后。

目的:分析3个 FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy type 2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。 方法:收集3例先证者的临床资料并对其进行肌肉活检。提取先证者及其家系成员的外周血样，采用全外显子组测序技术筛查先证者致病基因，确定可疑致病变异后对家系成员采用Sanger测序进行验证。结果:先证者1和先证者2均存在双下肢无力的症状，其中先证者1行走能力丧失伴有肺通气功能障碍。先证者3存在下肢疼痛和剧烈运动后心悸、憋喘症状。3例先证者肌肉病理可见肌营养不良表现和α-抗肌萎缩相关糖蛋白分子的表达量降低。基因测序结果显示先证者1 FKRP基因存在c.545A>G(p.Y182C)和c.1391A>T(p.N464I)复合杂合变异，先证者2存在c.545A>G(p.Y182C)和c.941C>T(p.T314M)复合杂合变异，先证者3存在c.545A>G(p.Y182C)和c.161G>A(p.R54Q)复合杂合变异。C.545A>G(p.Y182C)、c.1391A>T(p.N464I)和c.941C>T(p.T314M)变异已有文献报道，c.161G>A(p.R54Q)变异尚未见报道。 结论:3个家系中患者的发病原因均为 FKRP基因复合杂合变异。全外显子组测序对LGMD2I的诊断有重要价值。新的 FKRP基因复合杂合变异位点的发现也丰富了该基因的变异谱。

本文报道1例以味觉障碍为首发症状的FOSMN综合征。患者女，64岁，以味觉障碍起病，渐出现口唇及面部麻木、构音不良、流涎、饮水呛咳及抬头无力等症候，结合瞬目反射、肌肉病理、实验室和影像学检查，临床诊断该患者为味觉障碍起病的FOSMN综合征。给予营养神经及抗氧化治疗，随访临床症状和神经电生理，病情呈缓慢进展。本病例提示味觉障碍可能是FOSMN综合征的另一首发症状，动态随访症状、体征和电生理检查在诊断方面有较大价值。

肌肉细胞因子是由骨骼肌分泌的体液细胞因子和生长因子，通过自分泌、旁分泌或内分泌方式于骨骼、肌肉、脂肪、肝脏、胰腺等多个靶器官中发挥重要的生理、病理功能，参与机体的物质和能量代谢，从而维持机体的生物学稳态。目前已发现的肌肉细胞因子有数百种，本文主要研究肌肉抑制素、活化素、鸢尾素、肌联素、脑源性神经营养因子、肌肉素等细胞因子在骨骼、肌肉、骨质疏松中的作用及潜在的临床价值。

声门上型喉癌因其原发灶位置特殊，患者术前常因肿瘤占位及吞咽相关神经肌肉受侵，早期即出现吞咽功能障碍。术后因切除相关咽喉组织导致吞咽功能进一步损害，远期吸入性肺炎、营养低下等吞咽障碍相关并发症屡有发生，严重影响患者预后甚至危及患者生命。目前国内外针对声门上型喉癌围术期吞咽功能的综合评估与康复尚无统一标准流程。临床医师对此类患者围术期吞咽功能的正确认知、动态评估以及针对性康复指导对患者整体功能保护至关重要。本文针对目前适用于声门上型喉癌患者吞咽功能评估的主、客观方法进行综述，强调围术期综合干预模式的制订对患者吞咽功能的重要价值，为合理选择与应用此模式，制订个体化治疗方案提供理论依据支持。

经皮内镜胃造瘘术(PEG)是一种常见的用以提供肠内营养的方式，适用于需要长期肠内营养的患者。PEG的临床应用涵盖多个领域，包括神经肌肉疾病、消化系统疾病、恶性肿瘤和慢性疾病等。其中肌萎缩侧索硬化(ALS)是重要的适应证之一，ALS是一种进行性神经肌肉疾病，好发于中老年人，常导致吞咽困难和营养不良。研究表明，通过PEG提供肠内营养可以改善ALS患者的预后和生存期。本文将综述PEG在ALS患者中的临床应用价值。

目的:探讨孕早期四肢骨骼肌/体脂肪（appendicular skeletal muscle mass/fat mass，ASM/FM）与妊娠糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）发病风险的关系。方法:研究对象来自2018至2019年北京协和医院和顺义妇幼保健院营养门诊就诊的产妇，符合纳入标准的共468例，收集其孕前基本信息，使用身体成分测量仪测量孕早期（孕14周前）身体成分，计算孕早期ASM/FM。研究对象在孕24～28周进行口服葡萄糖耐量试验，根据是否患有GDM分为GDM组和正常血糖（NGT）组。使用二元Logistics回归分析判断ASM/FM是否是患妊娠糖尿病的独立影响因素，绘制受试者工作特征曲线，评价ASM/FM对GDM的预测价值并计算最佳截断值。结果:GDM组孕早期四肢骨骼肌重量、体脂重量均显著高于NGT组，ASM/FM显著低于NGT组，二元Logistics回归分析结果表明孕早期ASM/FM低是患GDM的独立危险因素。ASM/FM最佳截断值为0.809，联合ASM/FM低预测患GDM的准确率由68.1%提高至72.3%，且Delong检验差异具有统计学意义（ P=0.006）。 结论:孕早期肌肉不足提高患GDM的风险，ASM/FM在预测GDM的发生具有一定的价值。

20世纪80年代以来，营养不良诊断标准的不统一给临床工作者带来了极大困惑。在我国公立医院实行疾病诊断相关分组付费后，如何诊断营养不良并在病例首页正确填写营养相关诊断关系到病组的正确分类和医保的付费。因此，临床实践中亟须一个可靠的有关营养不良（尤其是疾病相关营养不良）的诊断标准。2018年9月，全球营养领导层诊断营养不良标准（global leadership initiative on malnutrition，GLIM）共识出台。GLIM标准旨在统一目前成人住院患者营养不良诊断标准较为混乱的状况，但是由于GLIM标准是由33个营养领导人会议投票而产生的，仅属于共识，需要经过前瞻性临床有效性验证，即经GLIM诊断为阳性（即存在营养不良）的人群通过合理营养干预是否可改善临床结局。2020年11月发表于美国杂志《Nutrition》的《Nutritional support therapy after GLIM criteria may neglect the benefit of reducing infection complications compared with NRS 2002》是国内首篇应用营养风险筛查和GLIM标准对于营养支持疗法适应证范围的对比。同时也对两个工具的临床有效性做了回顾性验证。对于正在进行的无肌肉量的GLIM标准的前瞻性临床有效性验证，有参考价值。本文根据该回顾性研究的内容，对重要研究方法进行解读。

Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病，包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病，严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如何合理选择、规范应用各项基因检测技术是临床医师必须掌握的技能。本共识经过同行专家的共同探讨，结合国内外经验和指南，从遗传学诊断角度，针对dystrophin基因检测技术的选择、检测策略、检测流程等方面提供指导性建议。