目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

超声可进行无创、实时、动态显像，有助于低成本、快速评估风湿性疾病肌肉骨骼系统。由于超声图像受到操作者依赖性、患者依赖性和仪器依赖性的影响，同时存在风湿性疾病异质性等多种因素，因此超声成像临床应用变得具有挑战性。本综述概述了机器学习技术和深度学习方法在风湿病肌骨损伤中的应用，介绍了多种人工智能技术在滑膜、软骨、肌肉组织中的定位、诊断病变，以及疾病活动性分析中的作用；此外，还探讨了人工智能在肌肉骨骼超声实践中所面临的挑战和机遇。

目的:探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法:回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果:染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例（16p11.2微缺失综合征）。全外显子组测序检出单基因病10例，累及8个基因（ SGMS2、FGFR3、 DYNC2H1、 WDR35、 TBX5、 COL2A1、 FGFR2、ALPL）；检出14个基因变异，包括7个数据库未报道过的新变异（ DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T， WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A， COL2A1基因c.1070G>T）。 结论:对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿，遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因，主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。

目的:总结胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局。方法:回顾性纳入2014年1月至2022年12月青岛大学附属山东省妇幼保健院和南通大学附属南通妇幼保健院诊断的所有胎儿小下颌畸形病例52例。总结小下颌畸形病例的临床特征、遗传学检测结果及妊娠结局。根据是否合并其他系统畸形分为非孤立性小下颌畸形（49例）和孤立性小下颌畸形（3例）。非孤立性小下颌畸形病例根据是否合并腭裂分为腭裂组（21例）和非腭裂组（28例），比较组间的临床特征。采用两独立样本 t检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计分析。 结果:（1）非孤立性小下颌畸形胎儿合并1～6个系统畸形，最常见颜面部畸形（59.2%，29/49），其他依次是循环系统（51.0%，25/49）、肌肉骨骼系统（44.9%，22/49）、神经系统（34.7%，17/49）、消化系统（12.2%，6/49）和泌尿系统畸形（8.2%，4/49）。（2）52例中的9例进行了遗传学检测，均为非孤立性小下颌畸形，其中6例检出遗传学异常。（3）47例选择引产终止妊娠；另5例继续妊娠并活产分娩（胎儿均为非孤立性小下颌畸形），1例由于合并多发畸形生后即放弃救治，另外4例需要机械通气辅助呼吸（2例放弃治疗；2例生后手术治疗，门诊随访1年预后良好）。（4）腭裂组与非腭裂组比较：腭裂组胎儿羊水过多［28.6%（6/21）与3.6%（1/28），Fisher精确概率法， P=0.033］和确诊Pierre Robin序列征的比例均高于非腭裂组［85.7%（18/21）与7.1%（2/28），Fisher精确概率法， P<0.001］。 结论:产前超声检出胎儿小下颌畸形时需全面筛查有无其他系统畸形，尤其是腭裂，同时建议完善遗传学检测。合并多系统畸形的小下颌胎儿常预后不良。小下颌畸形胎儿出生时需做好抢救准备，避免发生呼吸困难而致不良结局。

近年来，超声弹性成像作为评估软组织弹性的新技术，在肌肉骨骼系统的应用越来越广泛。与其他超声弹性成像技术相比，剪切波弹性成像(SWE)具有更客观、重复性好、可定量等优点。国内外多项研究表明SWE在确定肌肉骨骼组织(包括肌腱、肌肉、神经和韧带)疾病的严重程度和治疗随访方面具有较高的应用价值。本文就SWE在评估肌腱肌肉病变中的应用现状进行综述。

肩关节是人体最复杂的关节复合体，其中肩袖是维持肩关节稳定性最为重要的解剖结构，由肩胛下肌、冈上肌、冈下肌和小圆肌组成。肩袖撕裂是引起慢性肩痛及肩关节功能障碍的常见原因，其发病率为20.7%~22.1%，且随着年龄增长而升高，其中冈上肌腱撕裂占90%以上。早期准确识别肩袖撕裂对临床诊治及改善患者预后具有重要意义。超声检查因具有简便、经济且能够实时动态成像等优点在肩袖撕裂诊断方面应用广泛，常规二维超声及多普勒超声可探查肩袖结构回声强度、厚度等形态学改变及血流变化情况，而剪切波弹性成像（shear wave elastography，SWE）作为一种评估组织硬度的新型超声诊断技术，可无创定量提供组织的力学特征信息，近年来已逐渐应用于肌肉骨骼系统。许多研究者发现SWE在肩袖撕裂术前评估及预后随访方面具有一定的应用价值。本文就SWE在肩袖撕裂中的应用进展做一综述。

炎性关节病是以外周关节特发性无菌性炎症为特征的风湿性疾病,高频超声作为一种无辐射、高分辨率、低成本的无创检查手段,近年来在各类肌肉骨骼系统疾病中应用广泛,可用于炎性关节病的评估.本文就炎性关节病(滑膜炎、腱鞘炎、骨侵蚀、附着点炎和滑囊炎)的高频超声表现及其评级标准进行综述.

超声可进行无创、实时、动态显像,有助于低成本、快速评估风湿性疾病肌肉骨骼系统.由于超声图像受到操作者依赖性、患者依赖性和仪器依赖性的影响,同时存在风湿性疾病异质性等多种因素,因此超声成像临床应用变得具有挑战性.本综述概述了机器学习技术和深度学习方法在风湿病肌骨损伤中的应用,介绍了多种人工智能技术在滑膜、软骨、肌肉组织中的定位、诊断病变,以及疾病活动性分析中的作用;此外,还探讨了人工智能在肌肉骨骼超声实践中所面临的挑战和机遇.

肌骨超声技术(mmusculoskeletal ultrasound,MSKUS)是一种通过高频超声来显示肌肉骨骼系统病变情况的显像技术,其临床应用较为广泛,但主要集中在肌肉、肌腱、韧带、关节、骨创伤及外周神经病变以及超声引导介入等疾病的治疗.因其高分辨率、价廉、易操作、无创无辐射及无明显禁忌证等优点,与X线、CT及MRI等相互补充,逐渐成为相关学科疾病的无创性评价肌肉损伤的间接特征的重要技术指标,为临床早期诊断和恢复肌腱、肌肉结构改变等提供帮助.该技术在肌骨系统肿瘤的诊断与鉴别、肌骨系统炎症与损伤的量化诊疗评估骨骼系统病变及人体肌骨关节功能的评估等方面应用前景深远.文章通过查阅近年来关于肌骨超声临床应用的相关文献报道,阐述了肌骨超声的相关应用情况并进行总结与展望,冀望为该技术后续的临床推广应用提供参考及理论依据.

Peyton四步教学法是广泛应用于医学操作类技术的教学方法.本研究将该方法引入到肌肉骨骼系统超声扫查与诊断的培训中,评估其应用效果,寻找施过程中可能存在的问题,以期进一步改进完善该方法.结果显示:与传统的教学方法相比较,接受 Peyton四步教学法(即示范、解构、理解、演示/执行)培训后的学员在理论和操作考核成绩中更高,还能够更好地激发学生的学习兴趣和潜能,提高他们的教学能力.但一对一教学效率较低,且缺乏小组成员之间的互相讨论和启发.小组教学的改良 Peyton四步教学法将是进一步研究和应用的热点.