本研究旨在比较肌少症和废用性肌萎缩这两种常见的肌萎缩现象.肌少症与废用性肌萎缩均涉及肌肉退化,但两者并不相同.肌少症主要由于年龄增长或慢性疾病导致的肌纤维减少和快肌纤维萎缩,而废用性肌萎缩则是由于肌肉活动量不足引起的肌纤维横截面积减小和慢肌纤维退化.两者在发生机制上虽然具有一定的相近之处,但是最终的生理改变各不相同.另外,目前对于肌少症和废用性肌萎缩的区分和界定仍存在一些争议.未来的研究需要更深入地探索肌纤维类型和功能的变化,进一步区分二者的差异,有助于寻找更有效的预防和治疗策略.

人体的昼夜节律时钟驱动全身的代谢活动.大量动物模型和人体研究发现,昼夜节律打破会对代谢造成非常不利的影响,运动训练作为目前干预预防和治疗代谢性疾病的方法之一,具有显著的健康效益,其中包括对昼夜节律的调节作用,可以有效地改善昼夜节律被打破带来的有害影响.人体的骨骼肌细胞节律钟与代谢性疾病具有一定的关联,且在没有大脑核心生物钟的作用下也会受运动模式等因素刺激,这提示需要进一步的研究探索适宜的运动时机与模式以期将运动带来的生理效益最大化.该文就昼夜节律影响糖代谢与运动表现研究进展进行综述.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

毒蘑菇中毒是我国食源性疾病中病死率最高的一类急症,已成为我国最严重的食品安全问题之一,目前对于导致横纹肌溶解的毒蘑菇报道较少.因此,本文对横纹肌溶解型毒蘑菇中毒相关文献进行综述,针对其中毒机制及治疗现状进行分析,以期为提高临床诊治水平提供帮助.

自发性膀胱破裂是一种罕见且危及生命的疾病,所见者几乎全是腹膜内型,腹膜外型更加罕见.笔者报道1例房颤患者行脐周皮下注射肝素抗凝治疗后,出现腹直肌鞘血肿(rectus sheath hematoma,RSH)导致自发性腹膜外型膀胱破裂.

糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，其中，2型糖尿病（T2DM）约占90%，且极易伴随认知功能障碍，显著降低患者生存质量。胰岛素抵抗（IR）能够介导糖尿病认知功能障碍的发生发展，但其具体机制仍尚待明确。该文围绕IR与T2DM认知功能障碍的相关关系，对IR介导T2DM认知障碍的关键机制展开综述，主要聚焦于IR介导的能量代谢障碍、脑血管病变、β淀粉样蛋白沉积和tau过度磷酸化、炎症和氧化应激、神经元可塑性损伤以及下丘脑-垂体-肾上腺轴失调等，重点关注3-磷酸肌醇激酶/蛋白激酶B通路和丝裂原激活蛋白激酶通路在T2DM患者认知功能发生发展的可能作用，希望为后续研究提供参考依据。

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种常见的关节慢性退行性疾病，是导致慢性疼痛和残疾的主要原因之一。多项研究表明OA与许多因素存在因果关联，如细胞因子、代谢性疾病、营养物质、肠道菌群和生活行为等。危险因素包括肥胖、高血脂水平和骨矿物质密度等，保护因素包括使用保钾利尿剂和醛固酮拮抗剂、叶酸和精氨酸等。这些因素主要通过参与机体的炎症反应和物质代谢过程或通过改变负重关节的生物力学从而影响OA的进展。此外，OA的慢性疼痛症状、炎性因子的表达以及非甾体类抗炎药的使用可能会增加其他疾病的患病风险，如2型糖尿病、重度抑郁症和帕金森病。孟德尔随机化是一种探索疾病与危险因素之间因果关联的新方法，该方法利用遗传变异的随机分配模拟随机对照试验，使用与危险因素相关的工具变量与疾病进行分析，从而检验两者之间的因果关联。本综述纳入OA的孟德尔随机化相关研究，分析OA与代谢性疾病、心血管疾病、骨骼肌肉系统疾病、中枢神经系统疾病、精神疾病、细胞因子、代谢组学、营养物质、肠道菌群、生活行为以及端粒长度和线粒体异质性之间的因果关联，对OA的预防和治疗具有重要意义。

幼年型皮肌炎(JDM)是一种儿童较为罕见的风湿免疫系统疾病。钙质沉着是JDM的标志后遗症之一，最新研究发现Janus激酶(JAK)-信号转导和转录激活因子信号转导途径参与调节炎症诱导的活性氧介导的线粒体钙质沉着，但目前关于JAK抑制剂治疗JDM相关钙质沉着的临床证据较少，现就其作用机制、疗效及安全性进行综述，旨在为该药治疗JDM相关钙质沉着提供依据。

目的:观察双水平正压通气（BiPAP）对稳定期慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）患者呼吸生理学的影响。方法:本研究为一项小样本、探索性、干预性研究，选取2018年1—12月在南方医科大学珠江医院呼吸与危重症医学科门诊就诊的稳定期慢阻肺患者10例。呼吸机采用BiPAP模式，调整吸气相正压从10 cmH 2O（1 cmH 2O=0.098 kPa）开始逐渐递增至24 cmH 2O，每次增加2 cmH 2O，呼气相正压保持4 cmH 2O不变。正式试验和调节压力水平前记录各项指标并进行比较，包括呼吸方式：总呼吸周期（T tot）、吸气时间（T i）、呼气时间（T e）、吸气潮气量（V Ti）等；呼吸压力：口腔压（P mo）、食道压（P eso）、跨膈压（P di）；呼吸做功：食道压力-时间乘积（PTP es）、跨膈压力-时间乘积（PTP di）；中枢驱动及中枢驱动效率：膈肌肌电的均方根（RMS）、通气-中枢偶联（V e/RMS）以及深吸气量（IC）、呼气末肺容量差值（ΔEELV）、动态内源性呼气末正压（PEEPi dyn）等。 结果:10例稳定期慢阻肺患者全部完成试验。与平静呼吸相比，V Ti、V e、P mo、IC、ΔEELV、V e/RMS随着压力水平升高均显著上升（均 P<0.05），T e只在20~22 cmH 2O压力水平显著上升（ P<0.05）。P di、PTP es、PTP di、RMS、RMS/RMS max随着压力水平升高均显著下降（均 P<0.05），PTP es、PTP di在18 cmH 2O压力水平后均趋近于稳定并未出现明显变化，RMS、RMS/RMS max在压力水平大于16 cmH 2O后趋于平稳。T i/T tot只在20 cmH 2O压力水平时显著降低。PEEPi dyn随着压力水平的升高出现先下降后上升的趋势。 结论:BiPAP在合适的压力水平上能明显改善稳定期慢阻肺患者的肺通气障碍，减轻呼吸肌肉负荷。

目的:比较酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗转移性肾细胞癌伴横纹肌样分化(mRCC-R)与伴肉瘤样分化(mRCC-S)的疗效。方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤医院2016年2月至2018年12月采用TKI治疗的5例mRCC-R和9例mRCC-S患者的临床资料。mRCC-R患者5例，男3例，女2例；年龄(60.2±7.1)岁；临床表现为腰、腹部疼痛2例，纳差、消瘦1例，体检发现2例；肿瘤位于左肾3例，右肾2例；肿瘤长径(8.8±4.1) cm；病理诊断为透明细胞癌5例；术后发生肺转移4例，肺转移合并腹膜转移1例。mRCC-S患者9例，男8例，女1例；年龄(58.0±8.0)岁；临床表现为腰、腹部疼痛1例，肉眼血尿1例，消瘦1例，体检发现6例；肿瘤位于左肾4例，右肾5例；肿瘤长径(8.9±3.5) cm；病理诊断透明细胞癌9例；术前存在肺转移1例，术后发现肺转移3例，骨转移1例，腹膜后淋巴结转移1例，脑转移1例，肺转移合并肝转移1例，肺转移合并骨转移1例。两组性别、年龄、临床表现、肿瘤位置、肿瘤大小差异均无统计学意义( P>0.05)。出现转移后5例mRCC-R和6例mRCC-S应用索拉非尼，2例mRCC-S应用舒尼替尼，1例mRCC-S应用阿昔替尼治疗。比较mRCC-R组与mRCC-S组应用TKI后患者生存情况，以及同一病理类型患者术后早期(<3个月)与≥3个月后使用TKI的生存情况。对两组出现相同转移部位患者应用TKI后的生存情况进行亚组分析。 结果:mRCC-R组和mRCC-S组总生存时间(OS)分别为(26.5±5.5)个月和(20.7±4.7)个月( P＝0.329)，无进展生存时间(PFS)分别为(21.9±5.5)个月和(6.3±2.1)个月( P＝0.013)。mRCC-S组中术后早期和术后≥3个月使用TKI治疗患者的OS分别为(27.5±6.5)个月和(16.8±6.1)个月( P＝0.619)，PFS分别为(12.3±3.3)个月和(3.3±1.7)个月( P＝0.096)；mRCC-R组中术后早期出现转移并使用TKI治疗仅1例，最终因疾病进展后死亡，OS为3个月。mRCC-R组和mRCC-S组中单纯肺转移患者的OS分别为(33.3±2.2)个月和(19.5±8.9)个月( P＝0.118)，PFS分别为(27.3±3.1)个月和(7.8±4.2)个月( P＝0.009)。 结论:TKI治疗mRCC-R的疗效优于mRCC-S。对于单纯肺转移的患者，mRCC-R的PFS优于mRCC-S。mRCC-S患者术后早期应用TKI与术后≥3个月应用TKI，预后无明显差异。