超声可进行无创、实时、动态显像，有助于低成本、快速评估风湿性疾病肌肉骨骼系统。由于超声图像受到操作者依赖性、患者依赖性和仪器依赖性的影响，同时存在风湿性疾病异质性等多种因素，因此超声成像临床应用变得具有挑战性。本综述概述了机器学习技术和深度学习方法在风湿病肌骨损伤中的应用，介绍了多种人工智能技术在滑膜、软骨、肌肉组织中的定位、诊断病变，以及疾病活动性分析中的作用；此外，还探讨了人工智能在肌肉骨骼超声实践中所面临的挑战和机遇。

目的:探讨反转式教学法在住院医师规范化培训肌骨超声诊断中的应用效果。方法:选取重庆医科大学附属第二医院超声科的住院医师规范化培训学员30名，分为对照组（ n=15）和观察组（ n=15）；对照组采用传统教学法进行教学，观察组采用反转式教学法进行教学；进行为期3个月的培训，其培养效果通过客观考核指标和问卷调查进行评估，比较两组的临床教学效果。运用SPSS 17.0软件进行 t检验和卡方检验。 结果:理论考试及上机操作两项考核指标观察组均高于对照组，差异均有统计学意义。问卷调查结果显示观察组规培学员在教学方式满意度、提高学习效率、有利于培养临床思维能力及提高自主学习能力的人数比例均高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.001）。 结论:反转式教学法应用于规培学员肌骨超声教学可显著提高教学效果和教学质量。

目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

职业性肌肉骨骼疾病(WMSDs)是常见的职业健康问题，近年来受到国内外的关注。笔者主要对超声医师发生WMSDs的现状和危险因素进行综述，并探讨基于人体工程学原理的预防和控制措施，以降低WMSDs的发生率。

目的:探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法:回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果:染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例（16p11.2微缺失综合征）。全外显子组测序检出单基因病10例，累及8个基因（ SGMS2、FGFR3、 DYNC2H1、 WDR35、 TBX5、 COL2A1、 FGFR2、ALPL）；检出14个基因变异，包括7个数据库未报道过的新变异（ DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T， WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A， COL2A1基因c.1070G>T）。 结论:对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿，遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因，主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。

目的:探讨5G远程超声机器人在肌骨关节损伤诊断中的应用价值。方法:选取2020年3-12月偏远地区自觉有肌肉骨骼疼痛或感觉异常志愿者58例，分别行远程超声机器人(远程超声组)和常规超声(便携超声组)检查，对比分析两种检查方法的诊断结果，采用Kappa检验分析两者诊断结果的一致性，采用McNemar检验比较诊断结果的差异。结果:在58例志愿者中有40例两种方法均检查出阳性，其中11例志愿者存在2~3个阳性结果，远程超声组共检查出阳性59个，便携超声组共检查出阳性64个。检查部位阳性率从高到低依次是膝关节>足踝部>手腕部>肩关节>肘关节、小腿及臀部。两组诊断结果的一致性良好(Kappa＝0.782， P<0.001)，两组诊断结果的差异无统计学意义(χ 2＝3.2， P＝0.063)。便携超声组多检出5个阳性结果的病种分别是：半月板损伤1个、内侧副韧带损伤1个、跖骨前方软组织损伤1个、肱二头肌肌腱炎伴积液1个和肘管尺神经半脱位1个。 结论:5G远程超声机器人对于肌骨的诊断与常规超声一致性良好，可为偏远地区肌骨关节损伤的超声诊断提供依据。

目的:总结胎儿小下颌畸形病例的临床特点及妊娠结局。方法:回顾性纳入2014年1月至2022年12月青岛大学附属山东省妇幼保健院和南通大学附属南通妇幼保健院诊断的所有胎儿小下颌畸形病例52例。总结小下颌畸形病例的临床特征、遗传学检测结果及妊娠结局。根据是否合并其他系统畸形分为非孤立性小下颌畸形（49例）和孤立性小下颌畸形（3例）。非孤立性小下颌畸形病例根据是否合并腭裂分为腭裂组（21例）和非腭裂组（28例），比较组间的临床特征。采用两独立样本 t检验、 χ2检验或Fisher精确概率法进行统计分析。 结果:（1）非孤立性小下颌畸形胎儿合并1～6个系统畸形，最常见颜面部畸形（59.2%，29/49），其他依次是循环系统（51.0%，25/49）、肌肉骨骼系统（44.9%，22/49）、神经系统（34.7%，17/49）、消化系统（12.2%，6/49）和泌尿系统畸形（8.2%，4/49）。（2）52例中的9例进行了遗传学检测，均为非孤立性小下颌畸形，其中6例检出遗传学异常。（3）47例选择引产终止妊娠；另5例继续妊娠并活产分娩（胎儿均为非孤立性小下颌畸形），1例由于合并多发畸形生后即放弃救治，另外4例需要机械通气辅助呼吸（2例放弃治疗；2例生后手术治疗，门诊随访1年预后良好）。（4）腭裂组与非腭裂组比较：腭裂组胎儿羊水过多［28.6%（6/21）与3.6%（1/28），Fisher精确概率法， P=0.033］和确诊Pierre Robin序列征的比例均高于非腭裂组［85.7%（18/21）与7.1%（2/28），Fisher精确概率法， P<0.001］。 结论:产前超声检出胎儿小下颌畸形时需全面筛查有无其他系统畸形，尤其是腭裂，同时建议完善遗传学检测。合并多系统畸形的小下颌胎儿常预后不良。小下颌畸形胎儿出生时需做好抢救准备，避免发生呼吸困难而致不良结局。

目的:探讨不同跖趾关节角度下体外冲击波(ESWT)联合肌内效贴治疗足底筋膜炎的临床疗效。方法:采用随机数字表法将63例足底筋膜炎患者分为对照组、治疗A组及治疗B组，每组21例。3组患者均给予肌内效贴常规干预，治疗A组、治疗B组分别于跖趾关节休息位、最大背伸位行ESWT治疗。于治疗前、治疗3周后及1个月后随访时分别采用视觉模拟评分法(VAS)、肌肉骨骼超声、星偏移平衡测试(SEBT)对3组患者疼痛程度(晨起后开始步行时)、足底筋膜厚度及平衡能力进行评价。结果:治疗前3组患者疼痛VAS评分、足底筋膜厚度及SEBT测试各方向结果组间差异均无统计学意义( P>0.05)。治疗3周后及1个月后随访时3组患者疼痛VAS评分、足底筋膜厚度及SEBT测试各方向结果均较治疗前明显改善( P<0.05)；进一步比较发现，治疗A组及治疗B组上述各项指标改善幅度均显著优于对照组水平( P<0.05)，且治疗B组除SEBT测试左侧、右侧平均距离与治疗A组差异无统计学意义( P>0.05)外，其他各项疗效指标均显著优于治疗A组水平( P<0.05)。 结论:在肌内效贴基础上辅以ESWT治疗能更有效缓解足底筋膜炎患者疼痛，改善其平衡能力，并以跖趾关节处于最大背伸位时行ESWT治疗效果较佳。

近年来，超声弹性成像作为评估软组织弹性的新技术，在肌肉骨骼系统的应用越来越广泛。与其他超声弹性成像技术相比，剪切波弹性成像(SWE)具有更客观、重复性好、可定量等优点。国内外多项研究表明SWE在确定肌肉骨骼组织(包括肌腱、肌肉、神经和韧带)疾病的严重程度和治疗随访方面具有较高的应用价值。本文就SWE在评估肌腱肌肉病变中的应用现状进行综述。

风湿和肌肉骨骼疾病（rheumatic and musculoskeletal diseases，RMDs）患者的诊疗过程中常常需要进行滑液抽吸、药物注射或滑膜活检等介入操作，在此过程中可使用超声、CT、MRI或X线透视等影像技术直接或间接引导，确保进针的准确性和安全性。但是临床医生对于应当在何种临床状况下、使用何种介入方式以及在何种解剖部位使用影像技术的问题上尚无确定的答案。2021年末EULAR于 Ann Rheum Dis杂志在线发表了首个"需要考虑的要点（points to Consider，PtC）" [1]，为临床医师使用影像学技术指导RMDs患者的介入操作提供了指导意见。