近期研究表明，应激时RNA代谢的变化在神经退行性疾病的病理生理学中具有重要作用，特别是在肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆和阿尔茨海默病中。RNA结合蛋白可以在应激时通过形成一种被称为应激颗粒的无膜细胞器来控制mRNA的利用。这些结构通过一种液-液相分离的过程形成。多种生化途径均可调节应激颗粒的形成。调节应激颗粒形成的主要信号通路包括哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）-真核翻译起始因子4F（eIF4F）和真核翻译起始因子eIF2的α亚基通路，而调节应激颗粒分散和转移的通路由含缬酪肽蛋白和自噬介导。RNA结合蛋白的翻译后修饰也参与应激颗粒的调节。有证据表明应激颗粒是短暂存在的结构，但与衰老相关的慢性应激会导致慢性持续性应激颗粒形成，这些应激颗粒可能充当了疾病相关蛋白质聚集的病灶。当应激颗粒持续存在时，细胞RNA代谢中的内在脆弱性可能导致RNA结合蛋白的病理性聚集。因此，神经退行性疾病的病理生理学很可能源于细胞代谢中的内在脆弱性这一过程加速一些神经退行性疾病的病理过程，并为疾病干预提供新的靶点。

脑-机接口(BCI)是一种利用大脑信号与外部环境进行交互的新技术，在运动辅助及康复治疗中具有重要的研究价值。本文主要介绍BCI技术在脑卒中、脊髓损伤和肌萎缩侧索硬化症康复中的应用进展，并就BCI技术目前的局限性及研究发展方向进行综述。

目的:系统评价肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者家庭照顾者的照顾体验，为更好地开展ALS患者居家照顾提供指导。方法:检索PubMed、American Psychological Association Psycnet、CINAHL、Web of Science、Medline、Cochrane Library、Embase、中国生物医学文献数据库、万方数据库、维普网和中国知网中关于ALS患者家庭照顾者照顾体验的质性研究，检索时限为建库至2022年10月30日。采用澳大利亚乔安娜布里格斯循证卫生保健中心的质性研究评价标准（2016版）评价文献质量，使用NVivo 11软件通过汇集性整合方法整合结果。结果:共纳入11项研究，提炼出22个完整明确的结果，归纳组合后形成8个新的类别，整合成3个结果，分别为家庭照顾者面临个人的发展受限及家庭的多种困境、经历复杂混乱的情绪体验、渴望获得多元化照护支持。结论:护理人员应关注ALS对其患者家庭照顾者产生的影响，为家庭照顾者提供照顾知识和技能指导，促进积极情绪体验，提供多元化的照护支持，以提升患者及家庭照顾者的生活质量。

神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

尿酸是人体内嘌呤代谢的终产物，主要通过影响能量代谢、氧化应激、炎症反应等通路来影响肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发生发展，但目前尿酸对于ALS的作用仍然存在争议。动物实验显示降尿酸药物黄嘌呤氧化酶抑制剂可以延缓动物模型发病、延长生存期、减缓体重下降、延缓运动能力下降，提示降尿酸药物，尤其是黄嘌呤酶抑制剂在ALS中应用的潜在可能性。

无创正压通气（NPPV）是当代重要的呼吸支持手段，广泛应用于各种病因引起的急性、慢性呼吸衰竭及辅助慢性阻塞性肺疾病患者的康复运动。本文通过Medline检索并综述2020年10月1日至2021年9月30日期间NPPV相关临床研究的文献。有关高流量氧疗及NPPV在新型冠状病毒肺炎中的应用现状、疗效及安全防护是本年度的研究热点。研究多属于回顾性分析和小样本研究，支持高流量氧疗和NPPV用于轻中度呼吸衰竭患者初始治疗，降低插管率，但需要特别警惕延误插管的风险。在NPPV治疗新发急性呼吸衰竭方面，验证了利用膈肌增厚分数和食道压摆动值预测治疗结局可靠性。也有学者探讨NPPV在肌萎缩脊髓侧索硬化症患者早期治疗中的依从性及其影响因素，以及NPPV在降低慢性阻塞性肺疾病患者康复运动中的动态过度肺充气的作用。此外，神经调节辅助通气模式和交流增强工具对NPPV方法学优化方面的探讨也取得一定的进展。

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种累及上、下运动神经元的神经退行性疾病，目前尚无法治愈。针对ALS的临床管理较复杂，需要多学科合作，对症治疗及康复治疗是重要干预手段。运动训练能防止ALS患者肌肉废用性萎缩，同时也有助于患者心血管系统健康，被认为是ALS患者的一种潜在治疗方法，但仍存在一定争议。本文将阐述运动训练治疗ALS的机制、临床应用及对ALS的影响，以期为运动训练治疗ALS患者提供更多参考资料。

目的:对1例肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者进行致病基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:收集患者的外周血标本，应用二代测序技术对患者进行变异筛查，得到候选基因变异位点后，利用Sanger测序技术对该患者及其双亲进行变异位点验证，并在人群中筛查该变异。结果:患者 SOD1基因存在c.420C>G(p.Asn140Lys)杂合变异，其父母均未携带该变异，提示其为新发变异( de novo)，且既往未见报道。在100名正常对照中未检测到该变异，在HGMD，dbSNP等数据库中未见收录。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SOD1基因c.420C>G (p.Asn140Lys)可判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。 结论:SOD1基因c.420C>G变异可能是该患者的致病原因，新变异的检出丰富了 SOD1基因的变异谱。

患者，女性，年龄49岁，身高160 cm，体重67 kg，ASA分级Ⅲ级，因"发现左侧乳房肿块10余天"入院。既往高血压病史20余年，平时规律服用美托洛尔(47.5 mg，1次/d)和替米沙坦(40 mg，1次/d)，血压未监测，控制效果不祥。有酒精、磺胺类和沙星类抗生素过敏史。6年前出现进行性双下肢不对称无力、左手无力、右手麻木感，诊断为肌萎缩侧索硬化症(ALS)。服用利鲁唑片(50 mg，2次/d)38个月，自觉症状未见明显好转后停用至今。目前主要症状为双下肢无力，饮水呛咳，夜间呼吸较困难，常需借助无创呼吸机辅助呼吸，白天呼吸正常无任何不适。

钙稳态失衡和自噬异常是PD、AD及肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病的重要发病机制，二者之间存在相关性。研究显示，细胞不同储钙区室可经钙通道或钙离子(Ca 2+)相关信号蛋白影响自噬，例如细胞膜钙释放激活钙通道调节分子1(Orai1)和瞬时受体电位通道(TRPC)、内质网钙通道肌醇1，4，5-三磷酸受体(IP3R)途径、线粒体Ca 2+摄取相关的钙单向转运体(MCU)、溶酶体钙通道瞬时受体电位通道粘蛋白1(TRPML1)和两孔通道、胞浆钙调素依赖蛋白激酶的激酶β(CaMKKβ)/腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)途径等。本文现围绕神经退行性疾病中细胞内不同储钙区室和胞浆Ca 2+调控自噬的研究进展进行综述，以期加深临床同道对其的认识。