背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:评估家庭肠内营养对胃癌术后患者短期内营养状况和生活质量的影响。方法:该研究是一项单中心的观察性研究。对因胃癌行远端胃/全胃切除的患者，观察记录其出院后12周肠内营养补充剂摄入量并据此分为未达标组和达标组，比较两组患者的体重丢失率等临床指标及生活质量评分。结果:120例患者在出院时进行了登记，其中59例完成了观察分析，未达标组38例，达标组21例。所有纳入患者出院12周时体重与出院时体重相比，差异具有统计学意义[（57.9±9.8）kg vs（59.2±11.2）kg， P=0.037]；出院12周时血红蛋白含量、淋巴细胞数、血浆总蛋白含量、血浆白蛋白含量均显著高于出院时。生活质量方面，患者出院12周时除便秘、腹泻及恶心和呕吐3项的差异无统计学意义外，其他方面的表现均优于出院时。出院12周时，未达标组的体重丢失率高于达标组[（2.1±10.4）% vs（0.7±6.7）%]，但差异无统计学意义（ P=0.59）。两组在血液学参数及生活质量方面的差异均无统计学意义。两组中，行全胃切除者体重丢失率的差异具有统计学意义[（5.4±6.5）% vs（-0.3±5.0）%， P=0.031]。 结论:胃癌术后患者短期内能在营养状况方面从更多的家庭肠内营养中获益，行全胃切除者相比远端胃切除者获益更加显著。

目的:Overlap吻合法是目前最受欢迎的腹腔内食管空肠吻合方法之一，但其在食管残端回缩、吻合器钉砧误入食管"假道"以及共同开口的关闭等方面仍存在挑战。本研究探讨对经典Overlap吻合法进行多模式改良的安全性和可行性。方法:采用描述性病例系列研究的方法。分析空军军医大学第二附属医院普通外科2017年2月至2020年6月期间，由同一手术团队连续在完全腹腔镜全胃切除术后采用多模式改良食管空肠Overlap吻合法的152例胃癌患者的病例资料。多模式改良Overlap吻合法主要包括：（1）在确保肿瘤切缘安全的前提下（肿瘤近切缘距离≥3 cm），由左向右次全离断食管（保留宽度5~8 mm）；标本入袋并移至右中腹，调整体位，通过标本重力对腹段食管进行充分牵引；（2）采用"三向牵引"胃管引导方式显露食管腔，确切置入吻合器钉砧，完成食管空肠侧侧吻合；（3）以3-0"倒刺线"自背侧向腹侧先"内进内出"单层连续缝合，后"外进外出"垂直褥式内翻连续缝合，关闭共同开口。对全组患者结合临床病理特征对围手术期结局和术后并发症等情况进行分析评估。结果:152例患者男女分别为129例和23例，年龄（60.2±9.1）岁，体质指数为（23.2±3.1） kg/m 2；23例（15.1%）既往有腹部手术史。全组患者肿瘤近切缘长度（3.3±0.3） cm，21例齿状线受侵，病理检查近切缘均为阴性。21例齿状线受侵，肿瘤近切缘长度（3.3±0.3） cm，病理检查近切缘均为阴性。手术近期结果：手术时间和吻合时间分别为（302.1±39.9） min和（29.8±5.4） min；估计失血量为（87.9±46.4） ml；术后住院时间为（12.3±7.3） d。术后Clavien-Dindo≥Ⅱ级并发症22例（14.5%），其中胰漏6例，通过充分引流、抑制胰腺外分泌及肠内营养支持等治疗顺利恢复；肺炎10例，腹腔感染3例，通过抗感染及物理治疗后痊愈；吻合口漏2例，1例因空肠Roux袢张力过高，侧侧吻合后空肠一侧开口过大所致，另1例则因术中发生"鼻胃管钉合于侧侧吻合处"的意外情况，均经充分引流、抗感染、营养治疗后痊愈。1例术后7 d发生Peterson疝并接受二次手术，终因大范围小肠坏死而死亡。 结论:多模式改良食管空肠Overlap吻合法简化操作，降低了食管空肠吻合难度，是一种安全易行的食管空肠改良吻合方法。

目的:为更好模拟儿科肠外营养相关并发症，拟用新生巴马小猪建立肠内及肠外营养相关模型。方法:新生巴马小猪18只，分为肠内营养(enteral nutrition, EN)组和全肠外营养(total parenteral nutrition, TPN)组。EN组包括喂养1周(EN-1W, n＝3)和喂养2周(EN-2W, n＝3)小猪；TPN组包括肠外营养支持1周(TPN-1W, n＝6)和肠外营养支持2周(TPN-2W, n＝6)小猪。观察记录小猪体重和组织形态学；检测分析肝功能和肠屏障功能。 结果:造模期间TPN小猪全部存活，TPN-2W小猪肠外营养相关并发症较TPN-1W更明显。与EN-2W组对照相比，TPN-2W小猪的体重下降明显，差异有统计学意义( P<0.05)。TPN-2W小猪血清中的总胆红素、直接胆红素及胆汁酸含量明显高于EN-2W组，差异均有统计学意义( P<0.05)。肝脏形态学显示，TPN小猪肝脏门脉区有炎症细胞浸润并伴有肝细胞轻度脂肪变。与EN-2W组对照相比，TPN-2W小猪回肠绒毛萎缩变形、绒毛长度明显变短( P<0.05)、隐窝深度变浅( P<0.01)，其肠通透性明显增加( P<0.05)。 结论:建立新生巴马小猪的TPN模型，模拟了婴幼儿肠外营养相关肝损害及肠屏障损伤等并发症，为研究儿科肠外营养相关并发症的发病机制提供了较好的动物模型。

目的:检索、评价和总结重症患者经鼻肠管喂养的护理临床实践证据，为纠正喂养不耐受、营养不达标提供护理依据。方法:按照"6S"证据模型，检索2015年1月31日—2019年9月30日加拿大安大略护理学会、Cochrane Library、英国国家卫生与临床优化研究所、苏格兰学院间指南网、国际指南图书馆、医脉通、PubMed、CINAHL、Embase、UpToDate、乔安娜布里格斯研究所（JBI）循证卫生保健中心数据库、CNKI、万方数据库、维普数据库等涉及重症患者经鼻肠管喂养护理的相关证据，包括指南、专家共识、最佳实践、系统评价、证据总结及原始研究。由2名研究者对纳入的文献质量进行评价，并提取和汇总符合质量标准的文献。结果:共纳入24篇文献，其中，2篇指南来源于美国重症医学会和美国肠外肠内营养学会、欧洲肠外肠内营养学会，3篇专家共识，1篇系统评价，4篇证据总结，10篇RCT研究，3篇类实验研究，1篇诊断性试验研究。总结临床适应性证据24条，涉及10个方面内容，即鼻肠管置入指征、导管材质、置入体位、置入方式、确认方法、喂养方法、固定、不耐受、导管堵塞、留置时限等。结论:本研究为重症患者经鼻肠管喂养提供了管理流程与循证证据，有利于促进护理人员安全实践与深入的研究。

目的:探讨早期肠内营养支持对重症脑血管病患者营养指标及短期预后的影响。方法:选择2017年5月至2018年12月入住包头市中心医院神经内科重症监护病房并需要长期管饲喂养的患者。将患者随机分为早期(发病3天内)喂养组(E组)和常规(发病7天内)喂养组(L组)，收集两组4周内血清前白蛋白、白蛋白、血红蛋白、上臂肌围、皮褶厚度及美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分等指标。统计两组感染率、胃肠道并发症发生率。结果:E组血清白蛋白在第3周时高于L组，差异具有统计学意义( P＝0.025)；E组血清前白蛋白在第2周时高于L组，比较差异有统计学意义( P＝0.003)；两组血红蛋白浓度比较差异无统计学意义( P>0.05)，但同组4周末血红蛋白浓度与入院时比较差异具有统计学意义( P＝0.0005)。两组患者皮褶厚度和上臂肌围比较差异无统计学意义( P>0.05)。E组NIHSS评分在第2周时低于L组，差异有统计学意义( P＝0.03)；两组Barthel指数评分比较差异有统计学意义( P>0.05)。两组患者肺感染及泌尿系感染发生率比较，差异无统计学意义( P>0.05)。E组腹泻率高于L组，差异有统计学意义( P＝0.033)。 结论:对于重症脑血管患者，早期给予肠内营养支持，具有安全性与有效性，可改善神经功能障碍。早期连续肠内营养支持可以促进血清白蛋白、前白蛋白恢复正常，保持肌肉及脂肪容积相对稳定。

目的:比较由大豆油、中链甘油三酯、橄榄油、鱼油组成的多种油脂肪乳(商品名：合文，SMOF lipid)与中长链混合型脂肪乳(商品名：力保肪宁，Lipofundin)对早产儿肠外营养相关性胆汁淤积(PNAC)发生率的影响。方法:采用回顾性病例对照研究，收集2018年1月至2019年12月上海市儿童医院新生儿重症监护室出生胎龄≤34周，出生体重≤2 000 g，肠外营养使用时间≥14 d的早产儿临床资料，分为SMOF lipid组与Lipofundin组，比较两组患儿PNAC、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、支气管肺发育不良(BPD)、早产儿视网膜病(ROP)、脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)、晚发型败血症的发生率及肝功能变化。结果:SMOF lipid组患儿的PNAC发生率显著低于Lipofundin组( P＝0.042)；SMOF lipid组患儿的ALT、AST平均水平较Lipofundin组低( P均<0.05)；SMOF lipid组患儿达到全肠道喂养时间小于Lipofundin组( P＝0.005)；差异均有统计学意义。两组患儿的NEC、BPD、ROP、PVH-IVH、晚发型败血症的发生率差异均无统计学意义( P均>0.05)。 结论:与Lipofundin相比，SMOF lipid可降低早产儿PNAC的发生率，对NEC、BPD、ROP、PVH-IVH、晚发型败血症的发生率无明显影响。

目的:探讨早期经口喂养（early oral feeding，EOF）应用于婴儿一期肠吻合术后的价值。方法:收集2020年10月至2022年5月期间，全国51家小儿外科中心555例行一期肠吻合婴儿的病历信息，根据初始经口喂养时间是否超过48 h，分为EOF组（116例，术后48 h内经口喂养）和传统喂养（traditional oral feeding，TOF）组（439例，术后48 h后经口喂养），将两组患儿按疾病分布、吻合口部位、性别、是否微创手术、手术年龄及手术体重进行倾向性评分1∶2匹配，最终分别有109例EOF组和200例TOF组患儿成功配对，比较配对后两组患儿的并发症发生情况和术后恢复指标差异。组间比较采用Mann-Whitney U检验、卡方检验或Fisher精确检验。 结果:EOF组总体并发症及呕吐发生率高于TOF组（20.2%比11.0%， χ2=4.87， P=0.027；9.2%比2.0%， χ2=6.82， P=0.009），两组在腹胀、腹泻、血便、吻合口漏方面的发生率差异无统计学意义（均 P>0.05）；因并发症而导致的暂停喂养率在EOF组和TOF组差异无统计学意义（ P>0.05）。EOF组的完全静脉营养时间、静脉营养总时间及术后住院时间较TOF组显著减少[2.0（1.0，2.5）d比5.0（3.0，6.0）d， Z=-10.17， P<0.001；6（5，8）d比9（6，13）d， Z=-5.05， P<0.001；10（7，14）d比14（10，17）d， Z=-5.62， P<0.001]；两组患儿在体重变化、白蛋白变化及前白蛋白变化差异没有统计学意义（均 P>0.05）。 结论:婴儿一期肠吻合术后进行EOF虽增加总体及呕吐并发症发生，但不增加吻合口漏等严重并发症发生，而且可减少静脉营养使用、缩短住院时间，值得临床推广。

目的:比较在亲母母乳（mother's own milk，MOM）不足时分别应用标准强化捐赠人乳（donor human milk，DHM）或早产儿配方奶（preterm formula，PF）补充喂养极低出生体重儿（very low birth weight infant，VLBWI）和超低出生体重儿（extremely low birth weight infant，ELBWI）对其短期结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究，选择2017年10月1日至2020年9月30日在北京协和医院住院的91例出生体重<1 500 g的VLBWI或ELBWI，根据MOM不足时早产儿补充喂养方式，分为DHM组（51例）和PF组（40例），采用 t检验、Mann-Whitney U检验、 χ 2检验比较2组早产儿住院期间的短期临床结局。 结果:DHM组与PF组早产儿的出生胎龄、出生体重、性别比例、出生方式、母亲分娩年龄及小于胎龄儿比例差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。DHM组生后第14天喂养量显著大于PF组［（108.2±53.1）与（81.0±47.8）ml/（kg·d）， t=0.78， P=0.020］，但喂养量达120和150 ml/（kg·d）时间显著短于PF组［分别为（17.5±10.2）与（30.0±12.0）d和（22.1±13.3）与（32.3±11.9）d， t值分别为4.38和0.02， P值均<0.05］。与PF组相较，DHM组应用经外周中心静脉置管（peripherally inserted central catheter，PICC）比例较低［58.8%（30/51）与 100%（40/40）， χ 2=21.88］，PICC时间短［10.0（0.0~19.0）与29.0（17.0~40.5）d， Z=5.56； P值均<0.05］。DHM组输红细胞次数［0.0（0.0~2.0）与 2.0（1.0~3.0）次， Z=4.44， P<0.001］、晚发败血症发生率［23.5%（12/51）与 50.0%（20/40）， χ 2=6.39 ，P=0.011］均低于PF组。2组支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变发生率及住院时长差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:在MOM不足时应用标准强化DHM进行补充喂养VLBWI或ELBWI可以更快实现全胃肠道内营养，降低PICC使用率并缩短置管时间，降低晚发败血症发生风险，减少红细胞输注次数。

目的:调查加速康复背景下胃癌患者术后1个月的营养状况和生活质量，并分析二者的关系。方法:采用便利抽样法，选取2020年8月—2021年8月于宁波市第一医院胃肠外科行胃癌根治术后出院的168例患者为研究对象。运用营养风险筛查2002、全球领导人发起的营养不良评定（判断）标准第2步（不包括肌肉量测定指标）评估患者术后营养状况；采用肿瘤患者生活质量量表调查患者术后生活质量。采用Logistic回归分析探讨胃癌术后患者营养状况的影响因素。本研究共发放问卷168份，回收有效问卷168份，有效回收率为100.0%。结果:104例（61.9%）患者存在营养风险，46例（27.4%）患者存在营养不良。不同营养状况的胃癌术后患者其年龄、文化程度、肿瘤分期、体重指数、躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、总健康状况、疲倦、恶心呕吐和食欲丧失方面比较差异有统计学意义（ P<0.05）；Logistic回归分析显示，体重指数、躯体功能、角色功能、情绪功能和疲倦是患者术后1个月营养状况的影响因素（ P<0.05）。 结论:加速康复背景下胃癌患者术后1个月的营养风险和营养不良发生率较高，且与生活质量密切相关。提示实施加速康复外科时医护人员应加强优化胃癌患者院前、围手术期及出院后的营养管理，提高术后营养状况，改善患者生活质量。