目的:探讨应用3D打印多孔钛合金假体重建下肢长骨大段骨缺损的临床疗效。方法:回顾性分析2017年12月至2021年11月应用3D打印多孔钛合金假体重建18例下肢长骨骨缺损患者资料，男12例、女6例，年龄（48.9±22.5）（范围13~79岁），体质指数（23.1±4.3）kg/m 2（范围17.2~27.1 kg/m 2），骨髓炎源性骨缺损14例、骨折不愈合源性骨缺损4例。骨缺损部位：股骨10例、胫骨8例，骨缺损长度（13.9±9.7）cm（范围5.8~31.2 cm），缺损长度占所在长骨（股骨或胫骨）的比例33.7%±16.8%（范围15.0%~63.0%）。通过大体观察、影像学评估、下肢与长骨全长变化、股胫角测量、下肢功能评分（lower extremity functional scale，LEFS）、满意度评价、并发症等综合评价临床疗效，重点关注假体的稳定机制及新骨的再生重建特点。 结果:18例患者均获得随访，随访时间12~35个月，平均16.3个月。术后1、3、12、24个月X线检查显示新骨沿钛合金假体表面逐渐爬行生长。术前骨缺损所在长骨长度及下肢全长分别为（39.3±4.0）cm及（80.5±5.7）cm，与健侧相差（1.6±1.0）cm及（1.5±1.1）cm；术后1周分别为（39.9±3.5）cm及（80.9±6.2）cm，与健侧相差（1.0±0.6）cm及（0.9±1.1）cm；末次随访时分别为（39.7±3.6）cm及（80.9±7.8）cm，与健侧相差（1.8±1.1）cm及（1.0±0.7）cm。术前、术后1周、末次随访时骨缺损所在长骨长度及下肢全长的差异均无统计学意义（ F=0.12、0.04， P>0.05）。术前、术后1周、末次随访时患肢股胫角分别为174.7°（173.9°，175.5°）、175.2°（173.5°，176.4°）、175.0°（173.5°，176.3°），差异无统计学意义（ Z=0.01， P>0.05）。末次随访时的LEFS评分为50（46，51）分，较术前的20（17，21）分提高，差异有统计学意义（ Z=-5.56， P<0.001）；患者满意度评分为9.3~9.8分，平均9.7分。末次随访时2例出现假体固定螺钉断裂，但所有3D打印多孔钛合金假体均保持稳定，未出现明显的松动及移位；2例发生外固定架钉道感染，经静脉应用敏感抗生素联合局部消毒换药治疗均获得治愈。 结论:应用3D打印多孔钛合金假体重建下肢长骨骨缺损，术后早中期稳定，下肢与长骨长度随肢体负重及功能锻炼无明显变化，新生骨由缺损两端逐渐爬行生长，肢体功能恢复显著，患者满意度高。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

历经数十年的创新与发展，Ilizarov技术已在世界范围内得到充分认可并广泛应用于肢体畸形矫正及创伤后遗症等治疗中，为骨科发展做出举世瞩目的贡献。张力-应力诱导组织再生是Ilizarov技术核心，机械应力刺激信号经转导后引发生物级联反应，包括局部骨形态发生蛋白表达改变、炎症反应和免疫反应、血管再生、干细胞归巢以及其他系统性反应，从而共同维持组织再生。新生骨矿化速率缓慢是Ilizarov技术的主要局限性之一，为帮助Ilizarov技术更好地应用于临床，近年来促进牵拉区骨矿化的基础研究成为该领域研究的热点，如物理措施、化学药物和生物疗法等。随着对机械牵拉促进组织再生的逐步探索和深入理解，胫骨横向骨搬移越来越多地被用于治疗下肢血管性疾病，如糖尿病足和血栓闭塞性脉管炎。归纳及总结Ilizarov技术基本生物学机制和促进牵拉区域骨矿化方法，为今后牵拉成组织技术机制的研究和临床技术的革新提供思路。

目的:探讨坐骨神经离断修复对大鼠牵张成骨区骨再生的作用及机制。方法:2021年1月至2021年8月,选取健康成年雄性SD大鼠60只运用随机抽样法分为A、B、C组。B、C组先分别于右侧坐骨神经行离断修复术,待神经愈合到8、12周后,3组分别行右侧股骨截骨延长外固定术(Ilizarov术)建立牵张成骨模型。股骨截骨延长术(Ilizarov术)前及术后行肌电诱导仪(EMG)检测周围神经电生理改变,术后每周行X线检查骨痂生成情况。矿化2、4、6周分别取材行四点弯曲实验和组织学染色检测牵张成骨区的骨再生情况。应用SPSS 21.0软件统计分析,计量资料以均数±标准差(Mean±SD)表示,运用非参数检验评估,当 P<0.05时为差异有统计学意义。图表通过GraphPad Prism 8.0绘制。 结果:A组在术前及术后坐骨神经功能指数(SFI)、复合肌肉动作电位(CMAP)及运动神经传导速度(MNCV)优于B、C组;矿化第2、4周,X线片示B组成骨优于A、C组;HE及Safranin O染色示B组局部毛细血管及软骨形成明显多于A、C组;免疫组化染色示B组牵张区骨桥蛋白(Opn)和骨钙素(Ocn)表达量高于A、C组;矿化第6周,四点弯曲实验示B组骨质量优于A、C组。以上差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:合并坐骨神经损伤骨延长组的牵张区骨再生较单纯骨延长组愈合良好,股骨延长过程造成坐骨神经损伤后其电生理改变呈周期性变化,该损伤在术后6周可逐渐恢复。

目的:对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法:以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象，采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子组测序进行基因变异检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证，并用在线软件对变异蛋白的结构进行预测。结果:产前超声提示胎儿胸廓明显偏小，呈钟形，四肢明显偏短，面中部平坦，小鼻，鼻翼前倾，小下颌。引产儿CT检查显示肋骨宽短，干骺端呈杯状，长骨短，干骺端宽，呈哑铃状，胸椎弯曲。测序发现胎儿携带 COL11A1基因c.2251G>T和c.3790G>T复合杂合变异，分别遗传自其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南均判定为疑似致病性。两个变异均可造成胶原蛋白重要结构(Gly-X-Y)的改变。 结论:上述研究确诊了1例罕见的由 COL11A1基因复合杂合变异所致的纤维软骨增生Ⅰ型胎儿，对该家系的遗传咨询和再生育决策提供了重要的依据。

例1，男，10岁，因“鼻衄、皮肤瘀斑3年，尿色加深1年，左侧肢体无力1周”入院，合并溶血、颅内静脉血栓，血常规三系减低，阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆阳性。例2，女，7岁，因“发现全身皮肤瘀斑、出血点1个月余”入院，血常规三系减低，PNH克隆阳性，PIG-A基因杂合突变 c.335T>A（p.L112X），免疫抑制治疗后34个月出现静脉窦血栓。例3，男，6岁，因“发热后发现血细胞减少50 d余”入院，血常规三系减低，PNH克隆阳性。3例患儿均确诊再生障碍性贫血-PNH综合征，经免疫抑制、抗凝等治疗后病情稳定。

目的:总结人类免疫缺陷病毒（HIV）相关的杆状体肌病（NM；HIV-NM）的临床、病理和肌肉磁共振成像（MRI）特点。方法:报道1例23岁男性HIV感染患者，出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余，于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L，CD 4+淋巴细胞计数为585×10 6/L。血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。 结果:该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变；肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构，伴随肌纤维萎缩和再生改变；基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗，患者无力症状明显改善。已报道的17例患者（含本例）年龄为（33.7±9.1）岁，男女比例15∶2，均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高；血清M蛋白阳性患者3例（3/7）；免疫抑制治疗有效。结论:HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩，肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体，肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例，该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。

下肢慢性难愈性创面的治疗周期长且预后差，绝大部分患者最终会因疗效不佳而截肢。基于张力-应力法则的Ilizarov技术的应用为下肢难愈性创面的治疗带来了希望。Ilizarov技术或牵张成骨技术除诱导骨生成外，还可刺激微血管增生和改善微循环，分为纵向骨搬移和胫骨横向骨搬移技术（胫骨近端皮质部分截骨后横向牵张）。这两类技术在临床中的应用各有其优缺点及适应证。纵向骨搬移主要用于促进成骨，适用于大段骨缺损、骨坏死或骨感染（伴或不伴软组织缺损）。而胫骨横向骨搬移技术为部分截骨搬移治疗，创伤小，对肢体稳定性的影响小，手术操作简单，并发症少，主要应用于下肢难愈性创面的治疗，如糖尿病足、血栓闭塞性脉管炎（Buerger病）、动脉粥样硬化闭塞症、静脉性溃疡、创伤引起的难愈创面等。胫骨横向骨搬移治疗重度糖尿病足取得了高愈合率、高保肢率及低复发率的良好疗效，是该技术治疗难愈性创面最成功的应用。胫骨横向骨搬移治疗血栓闭塞性脉管炎也可提高愈合率和保肢率，但总体疗效逊色于治疗重度糖尿病足。对下肢动脉硬化闭塞症，胫骨横向骨搬移通过刺激微血管网再生从而促进创面愈合，疗效优于传统方法，但应强调与血管重建术联合应用，以期达到最好的长期效果。有研究初步表明其作用机制与促进血管生长相关因子生成、平衡局部炎症微环境等相关。胫骨横向骨搬移治疗下肢难愈性创面的效果仍需大样本的随机对照研究证实。

特殊种类动物的肢体再生是一个科学现象、也是一个科学的事实，以蝾螈为代表的两栖爬行类动物展现了"完全性"的肢体再生能力，以小鼠为代表的啮齿类哺乳动物展现了"节段性"的肢体再生能力，对这些类动物的比较研究有助于早日解密肢体再生的机制和规律，同时有助于发现高等哺乳类动物肢体再生能力受限的原因。虽然人类肢体再生的能力很弱，但仍然展示了一些珍贵的再生现象，近年来在伤口修复、骨延长等领域展示了较好的再生修复的临床应用。伤口炎性反应被认为是肢体再生中与胚芽的形成最为密切相关的因素。建立良好的动物模型来理解伤口与再生诱导反应的关系非常重要。本文作者长期从事肢体外伤临床修复，也长期参与肢体再生的科学研究，2014、2015年在美国德州农工大学Ken Muneoka实验室进行访问学者工作期间建立了一个新的伤口诱导再生的小鼠模型，即在小鼠P3趾尖侧方打孔，由伤口诱导、没有截肢便能成功诱导出胚芽样的再生结构，其内含有大量增生活跃的细胞，重现了小鼠P3趾尖由蜕变到完全增生的整个再生过程，预示了胚芽发育的重要细胞学基础和分子学机制。展望未来，肢体再生领域会有更多的基础突破，将带来更多、更好的临床治疗新技术，不但应用在伤口修复，还会应用于人类骨、关节、血管、神经、肌腱、皮肤等器官的再生，并能促进更多的再生医学转化。

糖尿病周围神经病变（DPN）是糖尿病常见的慢性并发症之一，常导致脊神经、颅神经以及植物神经病变，其中以糖尿病远端对称性多发性神经病变最具代表性，包括双侧肢体疼痛、麻木和感觉异常等症状，是引起糖尿病足溃疡（DFU）的主要原因之一。施万细胞是外周神经系统中主要的神经胶质细胞，在神经损伤后的修复中起着至关重要的作用。施万细胞作为慢性高糖损伤的靶点细胞，其功能包括形成髓鞘、分泌神经营养因子、对轴突进行能量供应和引导轴突再生等在高糖作用下遭到破坏，从而抑制受损神经的修复，加速DPN的进展。因此，如能有效减轻高糖对施万细胞的损伤，将会为DPN和DFU的治疗及降低DFU的发病率提供新的途径。该文重点就施万细胞的功能及其与DPN的关系进行综述。