系统性淀粉样变性为临床上少见疾病，临床表现多样，可累及多个器官，其中肾脏和心脏是最常见的受累器官。本中心长期随访1例系统性淀粉样变性并植入起搏器患者达10年，观察到房室传导阻滞程度与系统性淀粉样变性治疗效果有关。

局限性输尿管淀粉样变性是一种罕见疾病，临床和影像学表现与输尿管癌相似。本文报道1例中年男性患者，表现为无痛性肉眼血尿。CT与MRI尿路造影检查提示肿瘤征象，行输尿管活检，病理诊断为淀粉样变性。行腹腔镜下输尿管部分切除术联合膀胱瓣代输尿管术。术后肾功能正常。术后随访1年无局部复发和远处转移。

目的:比较多种抗原修复方法在肾组织石蜡切片免疫荧光技术中的应用，探讨最佳抗原修复法。方法:选取2018年6月至2019年6月期间郑州大学第一附属医院肾脏病理中心的45例肾活检组织标本为研究对象，其中狼疮肾炎、膜性肾病、IgA肾病各10例及淀粉样变性肾病15例。分别用5种抗原修复法处理各组肾组织石蜡切片。按照标本来源和抗原修复方法分为6组：对照组（冰冻切片标本）、高压热修复联合胰蛋白酶消化双修复（高压热联合胰酶）组、微波热修复联合胰蛋白酶消化双修复（微波热联合胰酶）组、高压热修复（高压热）组、微波热修复（微波热）组、胃蛋白酶消化（胃蛋白酶）组。分析和比较5种热修复抗原方法的石蜡切片与冰冻切片免疫荧光染色和半定量评分的差异。结果:高压热联合胰酶、微波热联合胰酶组肾组织石蜡切片的免疫荧光染色结果与对照组一致，与对照组比较，两组免疫荧光半定量评分的差异无统计学意义（均 P>0.05）。高压热组、微波热组和胃蛋白酶组石蜡切片免疫荧光染色结果较对照组假阴性率高，免疫荧光半定量评分的差异有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:高压热修复联合胰蛋白酶消化双修复法与微波热修复联合胰蛋白酶消化双修复法为石蜡切片的最佳抗原修复方法。

幼年特发性关节炎(JIA)是一组原因不明，以慢性关节炎为主要特征且临床异质性较强的儿童风湿性疾病。患儿病情多数预后较好，但部分患儿可有关节外重要组织器官受累，如心血管系统损害、肺胸膜病变、肾淀粉样变性和葡萄膜炎等。如果诊治延误可致近期和/或远期重要脏器功能损害，导致病情加重或遗留严重后遗症，引起生活质量下降甚至危及生命。因此，了解JIA关节外表现对疾病管理十分重要。

淀粉样变性是一类系统性疾病，由"罕见"变"常见"需引起重视。本研究回顾分析本中心近20年来175例淀粉样变性患者的临床资料，总体评估患者资料，探讨相关影响因素，以期提高早期确诊率，改善患者预后。研究结果显示，该病好发年龄为50~59岁（占34.85%），且年龄越大治疗效果越差（ OR=1.064，95% CI 1.030~1.099， P<0.001）；最易累及肾脏（42.86%）和心脏（21.71%）；主要表现为蛋白尿、水肿、胸闷气喘、皮肤瘙痒及色素沉着、腹部胀痛、腹水、肝大、低血压等。早期选择有效治疗方案如接受激素+免疫抑制剂/血液透析/化疗/自体干细胞移植/手术等治疗，则治疗效果更佳（ OR=3.706，95% CI 1.866~7.352， P<0.001），且是否接受有效治疗方案是预后的独立影响因素（ HR=2.567，95% CI 1.291~5.103， P=0.007）。年龄增大（ HR=1.049，95% CI 1.020~1.078， P=0.001）、低血压（ HR=2.431，95% CI 1.149~5.141， P=0.020）、心脏受累（ HR=6.556，95% CI 3.401~12.640， P<0.001）、多器官受累（ HR=2.315，95% CI 1.107~4.840， P=0.026）、血清白蛋白降低（ HR=2.477，95% CI 1.219~5.034， P=0.012）、估计肾小球滤过率（eGFR）降低（ HR=2.215，95% CI 1.205~4.070， P=0.010）、B型钠尿肽（BNP）升高（ HR=3.962，95% CI 1.357~11.574， P=0.012）、肌钙蛋白T（TnT）升高（ HR=2.872，95% CI 1.042~7.915， P=0.041）亦是预后的独立影响因素，可增加死亡风险。因此，在诊疗过程中，临床医师需密切监测这些指标变化，早期诊断及采取有效治疗措施，以改善淀粉样变性患者的治疗效果及预后。

系统性轻链（AL）型淀粉样变性是指由单克隆轻链作为前体物质形成的淀粉样蛋白沉积至多种组织器官而导致组织损伤和器官功能障碍的一种疾病。近年来，AL型淀粉样变性领域进展迅速，诊断方法日益精准，治疗新药层出不穷，患者的长期预后也明显改善。为进一步推进AL型淀粉样变性的高质量规范化诊疗，更好地指导我国医师的临床实践，东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心和北京大学人民医院国家血液系统疾病临床医学研究中心联合相关领域专家对2016年制定的《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》进行了更新。

目的:分析轻链型淀粉样变性肾病患者使用达雷妥尤单抗联合地塞米松治疗的疗效及安全性，为临床提供参考。方法:该研究为单中心回顾性观察研究，回顾性收集2021年12月至2022年8月在浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心接受达雷妥尤单抗联合地塞米松治疗的轻链型淀粉样变性肾病患者治疗前后的临床资料，分析其血液学、肾脏缓解情况以及预后和不良反应。治疗方案为第1天达雷妥尤单抗16 mg/kg静脉滴注+第1～2天地塞米松20 mg静脉推注，每2周1次。随访截止日期为2023年2月28日。结果:该研究纳入18例患者，年龄为（58.4±7.7）岁，男女比例为11∶7，11例为初治，7例为经治。根据2012梅奥分期系统，轻链型淀粉样变性Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期分别为7例、5例、5例和1例。发病前中位病程为2.5（1.0，8.0）个月，随访时间为（8.7±2.8）个月。患者接受治疗次数为（10±3）次。治疗后1、3和6个月血液学总缓解比例分别为9/13、11/13和13/13，非常好的部分缓解及以上比例分别为8/13、10/13和12/13（另5例患者因基线血清游离κ、λ轻链差值<20 mg/L，未细化评估），中位缓解时间为16（13，40）d；3个月、6个月和随访末期肾脏缓解比例分别为10/18、13/18和13/18，中位缓解时间为66（26，182）d。随访过程中，血清游离κ、λ轻链差值中位数降低93%（72%，97%）。至末次随访，1例患者因脏器出血死亡，其他输液反应、白细胞减少、中性粒细胞减少及感染等经对症处理后均好转。结论:达雷妥尤单抗联合地塞米松治疗轻链型淀粉样变性肾病可有效清除血液中致病游离轻链，肾脏反应较好，安全性良好。

肺动脉高压（PH）是多种疾病和病理机制所致肺动脉压力升高的一组病理状态。近年研究发现，PH在多发性骨髓瘤（MM）患者中相对高发，但机制不明，且关于其预后价值的研究报道十分有限。为评估基线超声心动图所定义的PH在新诊断MM中的临床特征与预后价值，该研究纳入了北京朝阳医院自2014年1月至2020年12月期间426例新诊断MM患者（排除心脏淀粉样变性患者）。结果发现，54例（12.7%）患者合并PH。基线PH与高龄、贫血、肾功能不全、心脏舒张功能不全以及高BNP/NT-proBNP水平等临床特征相关。在PH患者中，房颤的发生率较高，但血栓事件发生率与非PH患者相仿。其余包括冠心病、慢性心衰、慢性阻塞性肺疾病、心脏瓣膜病在内的心肺基础疾病以及心血管疾病危险因素发生率在两组患者中并未显示出差异。在相仿的治疗方案及自体造血干细胞移植（ASCT）率下，基线存在PH的患者更难以获得有效及深度缓解（ P=0.002）。MM所伴随的PH常常可逆，随着MM疾病的缓解，81.5%（22/27）的PH患者肺动脉压力可恢复至正常水平，心脏舒张功能及相关指标也随之明显改善；当MM疾病复发后，68.8%（11/16）的患者肺动脉压力再次升高。以上结果提示，此类PH更倾向于MM所继发的一种病理状态，而非独立疾病。此外，由于PH在有效的诱导治疗后通常可逆，且患者心功能可得到明显改善，因此对于符合条件的患者，ASCT仍不失为一线治疗选择。最后，生存分析结果显示，PH是MM患者生存预后的不利因素，与非PH患者相比，其无进展生存期（21比50个月）和总生存期（45比90个月）均缩短（均 P<0.05）。

目的:探讨重+轻链淀粉样变性（heavy- and light-amyloidosis，AHL）的临床表现、诊断及预后。方法:通过回顾北京大学人民医院收治的2例AHL患者的临床资料及复习文献21例患者资料，明确AHL的临床与预后特点。结果:与轻链型淀粉样变性相比，AHL患者多为男性，血、尿免疫固定电泳阳性率高且为完整的免疫球蛋白；肾脏表现为以白蛋白为主的蛋白尿，可出现肾病综合征，镜下血尿常见，肾活检病理可见刚果红染色阳性物质多部位沉积（系膜区、毛细血管壁、小动脉、肾间质），免疫荧光可见单克隆重链合并轻链（类型与血M蛋白一致）团块样沉积、与淀粉样物质沉积部位一致。心脏受累少见，骨髓中浆细胞比例高。结论:AHL罕见，在临床表现上不同于轻链型淀粉样变性，预后有待累积病例进一步观察。

目的:探讨含达雷妥尤单抗的方案在复发难治多发性骨髓瘤（RRMM）患者中的疗效与安全性。方法:回顾性分析2020年12月至2023年11月青岛市市立医院收治的42例RRMM患者的临床资料，其中男26例，女16例，年龄为59（47，82）岁。根据患者使用达雷妥尤单抗疗程数不同分为3组：长疗程组（≥9个疗程， n=21）、中疗程组（7~8个疗程， n=12）、短疗程组（≤6个疗程， n=9）。随访截至2023年11月10日，随访时间为15.6（6.0，34.0）个月。患者完成至少2个疗程的治疗后进行疗效评估，包括严格意义上的完全缓解（sCR）、完全缓解（CR）、非常好的部分缓解（VGPR）、部分缓解（PR）、微小缓解（MR）、疾病稳定（SD）和疾病进展（PD）。统计分析患者基本临床特征、治疗的总有效率以及不良反应。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，比较不同疗程数组间无进展生存时间（PFS）的差异。 结果:42例患者中，15例（35.7%）合并髓外病变或浆细胞白血病，7例（16.6%）合并淀粉样变性，18例（42.9%）合并肾功能不全。Mayo分期中，骨髓瘤细胞遗传学分层高危25例（59.5%）、标危8例（19%）、因各种原因未获得细胞遗传学数据9例（21.4%）。接受2线治疗的患者16例（38.0%），3线治疗的患者13例（31.0%），4线以上治疗的患者13例（31.0%）。所有患者均接受至少2个疗程的治疗，达到的最佳疾病缓解程度为sCR 4例（9.5%）、CR 3例（7.1%）、VGPR 10例（23.8%）、PR 11例（26.2%）、MR 6例（14.2%），总有效率为80.9%（34/42）。其中长疗程组总有效率为100%（21/21），中疗程组总有效率为91.6%（11/12），短疗程组总有效率为22.2%（2/9）。Kaplan-Meier生存分析显示，短疗程组PFS为5.0（95% CI：3.1~6.9）个月，中疗程组PFS>8.0个月，长疗程组PFS>38.0个月，差异有统计学意义（ P<0.05）。≥3级不良反应主要为中性粒细胞减少（3 例）、血小板减少（1 例）。没有患者因为不良反应终止治疗。 结论:含达雷妥尤单抗方案治疗RRMM需要更长的疗程数才能达到最大疗效，不良反应可控。