遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

目的 探讨快速破坏性髋关节病(RDHD)的临床及影像学特征,提高对该病的认识,降低误诊率和漏诊率.方法 回顾性分析2016.12月至2023.05月经临床确诊为RDHD的患者13例,分析其临床及影像学资料,并复习相关文献.结果 13例RDHD患者,男5例,女8例,其中10例病人有3次的影像学检查,首次检查表现为髋关节间隙正常或轻度变窄,股骨头外形及轮廓光整8例,MRI显示股骨近端及髋臼的骨髓水肿5例,其中2例出现股骨头软骨下不全骨折;第2次检查X线表现为关节间隙明显变窄8例,CT显示股骨头软骨下骨质吸收溶解,关节间隙变窄4例;MRI显示关节间隙变窄,股骨头软骨下骨质吸收,滑膜增厚及关节腔积液5例;第3次影像学表现为股骨头骨质大部分吸收破坏,8例合并髋臼骨质破坏.3例患者进行了2次影像学检查,股骨头及髋臼骨质破坏进展迅速,最后股骨头及髋臼大部分骨质溶解吸收,髋关节半脱位.结论 RDHD早期影像学表现为关节间隙轻度变窄,股骨头关节面光整,中晚期股骨头、股骨颈及髋臼进行性骨质吸收破坏.

目的 探讨红外热成像技术辅助旋股外侧动脉穿支嵌合筋膜皮瓣在关节复合组织缺损重建中的立体修复方法及临床效果.方法 自2019年1月至2023年12月我们对16例四肢关节复合组织缺损患者,采用红外热成像仪辅助游离旋股外侧动脉穿支嵌合筋膜皮瓣进行立体重建,其中5例合并少量关节部位骨质部分缺损,1例合并肌腱缺损.创面面积24 cm×11 cm～6 cm×3 cm,皮瓣大小20 cm×6 cm～6 cm×3 cm,筋膜瓣面积6.0 cm×4.0 cm～3.0 cm×1.5 cm.供区阔筋膜及皮瓣一期缝合.结果 术前共探查穿支48条,术中证实穿支45条,阳性率93.4％.术后16例患者均获得随访,时间为1～35个月,平均9.4个月.16例皮瓣全部存活,皮瓣质地柔软,外形满意,随访期内关节无窦道、肿胀、疼痛表现,关节活动无明显障碍,2例患者自觉皮瓣部位臃肿,二期行皮瓣修薄术.结论 红外热成像技术辅助穿支定位旋股外侧动脉穿支嵌合筋膜皮瓣立体修复关节部位复合组织缺损安全可靠,是关节复合组织缺损重建的理想方法之一.

目的 探讨肩袖损伤修复术后功能转归影响因素,并构建列线图模型,为临床决策提供参考信息.方法 选取2021年6月～2023年6月我院214例拟行肩袖损伤修复术患者,以术后3个月美国肩肘外科协会评分(ASES)作为功能转归判定标准,分为转归组和非转归组.统计并比较2组一般资料、磁共振(MRI)影像学指标、血清学指标,采用Logistic回归方程分析肩袖损伤修复术后功能转归影响因素,并构建列线图模型,绘制校准曲线、受试者工作特征曲线、决策曲线(DCA)分析列线图模型预测效能及临床适用性.结果 两组术后开始功能锻炼时间、术后功能锻炼依从性、SSP回缩距离、关节囊积液、SSP及SSC肌肉脂肪浸润程度分级、FIB、FDP、CRP比较差异有统计学意义(P＜0.05);经Logistic回归方程分析,术后开始功能锻炼时间、SSP回缩距离、关节囊积液、SSC肌肉脂肪浸润程度分级、FIB、FDP是肩袖损伤修复术后功能未转归影响因素(P＜0.05);参照肩袖损伤修复术后功能转归影响因素构建列线图模型,列线图模型在肩袖损伤修复术后功能转归中的AUC为0.876,95％CI为0.831～0.927,列线图模型表观线和偏差矫正线与理想线偏差不大,在0.10～0.75决策阈值下,列线图模型为临床参与者提供临床获益.结论 MRI影像学指标及血清FIB、FDP、CRP对于肩袖损伤修复术后功能转归情况具有较高预测价值,为临床早期预测术后功能转归、制定相应干预方案提供参考.

目的 建立一种基于DeepLabCut(DLC)算法用于评价老年小鼠运动功能的步态分析系统.方法 基于深度学习技术中的DLC算法,采用跑台装置和全封闭设计,构建系统软硬件;应用本系统评价不同运动模式下衰老所致小鼠的步态差异;通过相关性分析探究体质量与体长对步态指标的影响.结果 本系统实现特定步速下小鼠三维立体步态(侧面和腹平面)的同步分析,自动量化47项步态指标.应用本系统发现,步行时(15 cm·s-1),相比2月龄、8月龄和15月龄小鼠体转角标准偏差下降,前肢摆动时长、膝关节(Knee)角度标准偏差、左后爪和右后爪向外角度平均值增加;15月龄小鼠还出现步频降低,步幅、双支撑总时长、Knee伸展和收缩距离增加.小跑时(20 cm·s-1),15月龄小鼠无法稳定行走,相比2月龄,8月龄小鼠左后爪向外角度平均值和双支撑总时长增加.相关性分析发现,步频、步幅、前肢摆动时长、后爪向外角度平均值、双支撑总时长、Knee角度标准偏差、Knee伸展和收缩距离等指标均未受到体质量和体长变化的影响.结论 基于DLC算法的小鼠步态分析系统实现了对老年小鼠步态更加敏感、准确、全面的评价,区分出老年小鼠为维持步态稳定性所表现的步态特征,并筛选出更能反映老年小鼠步态变化的行为指标.为今后更有效评估抗衰老、抗运动协调功能下降药物的药效与副作用提供方法学基础.

坐骨股骨撞击综合征(ischiofemoral impingement syndrome,IFI)是一种比预期更常见的髋关节外撞击综合征,临床表现缺乏特异性,极易与梨状肌综合征、腰椎间盘突出症等混淆.MRI既可测量与IFI相关的径线、角度,还能定量或半定量评估相关骨骼肌的面积、体积及信号,已成为IFI的首选检查方法.运动范围MRI有助于减少体位因素对解剖形态学参数的影响,提高了评估IFI的敏感性和准确性;动态MRI和三维MRI的联合应用,能在获取实际运动过程中IFI相关解剖结构功能信息的同时,更真实地反映解剖结构在三维空间中的位置关系,将进一步提高诊断的全面性和准确性;功能MRI(functional MRI,fMRI)可通过测量水分子扩散和微循环灌注、脂肪浸润、物质代谢等股方肌、髋外展肌的微观水平定量指标,使IFI的精准诊断及预测、运动功能监测等成为可能,有望成为IFI临床诊疗新的研究方向.本文将阐述多种MRI和fMRI技术在定量评估IFI的应用研究,总结其优点及缺点,为临床全面、精准评估IFI的发生、进展及转归提供参考.

目的 基于潜在剖面分析(latent profile analysis,LPA),探讨老年慢性肌肉骨骼疼痛(chronic musculo-skeletal pain,CMP)患者睡眠质量的潜在亚型,并分析各亚型在生活质量上的差异.方法采用便利抽样法,选取2023年1-7月就诊于新疆医科大学第一附属医院疼痛科和关节外科的508例老年CMP患者为研究对象,采用一般资料调查表、匹兹堡睡眠质量指数量表、世界卫生组织生命质量测定量表简表进行调查.结果老年CMP患者睡眠质量可分为4个亚型:低睡眠效率型(29.70％)、睡眠良好型(51.80％)、睡眠时间不足-高用药型(14.80％)、主观睡眠不良-睡眠紊乱型(3.70％),4个类别患者匹兹堡睡眠质量指数量表得分比较,差异有统计学意义(P＜0.05).文化程度、现存疼痛程度、疼痛发作情况、疼痛部位数量、口服镇痛药物情况及规律运动情况在不同类别间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).4个类别患者世界卫生组织生命质量测定量表得分比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论老年CMP患者睡眠质量可分为4个潜类别,不同类别群体在生活质量上表现各异.应重点关注文化程度低、疼痛程度重、疼痛部位多、疼痛持续发作、长期口服镇痛药物和无规律运动的患者,并根据不同类别患者的特征进行合理的睡眠卫生教育和心理支持,以便更好地应对并缓解睡眠稳态失衡问题,提高生活质量.

目的:探讨儿童短管状骨及扁平骨骨髓炎的临床特点、治疗和预后。方法:回顾性分析山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)骨科创伤外科于2017年9月至2020年7月收治的15例短管状骨及扁平骨骨髓炎患儿临床资料，其中病变位于短管状骨12例、扁平骨3例；男9例，女6例；年龄1个月至9岁，平均年龄42.3个月。15例均采用负压辅助愈合系统(vacuum-assisted closure，VAC)治疗，收集患儿临床症状、体征、体温、炎症指标、影像学检查以及患肢功能等临床资料，总结其临床特点、疗效及预后。结果:本组15例中10例临床表现为局部红肿热痛，功能受限，6例有发热，7例血白细胞计数、血沉、CRP升高。15例经切开清创、VAC负压引流后，炎症指标均降至正常。11例短管状骨和2例扁平骨骨髓炎恢复良好；1例髌骨骨髓炎患儿术后复发，经再次手术治愈，膝关节功能正常；1例趾骨骨髓炎患儿术后存在足趾短缩。结论:儿童短管状骨及扁平骨骨髓炎临床表现以局部症状为主，全身症状较少，炎症指标可无明显升高，诊断主要依靠MRI检查，VAC负压引流治疗有效，预后较好。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

目的:探讨Ⅳa型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）导致寰枢椎脱位的外科治疗方法及其疗效。方法:回顾性分析2019年4月至2020年10月于上海新华医院脊柱中心采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗8例Ⅳa型MPS导致寰枢椎脱位患儿的资料，男6例、女2例；年龄（6.2±3.1）岁（范围2~10岁）。8例患儿均存在下肢乏力、步态不稳，3例患儿无法站立及行走；影像学均表现为齿突发育不全、寰枢椎脱位及全身骨骼发育异常。主要观察指标包括美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）脊髓损伤分级（ASIA impairment scale，AIS）、校正寰齿前间距（modified atlanto-dental interval，mADI）及复位指数、螺钉植入质量（CT评估）及植骨融合情况。结果:手术时间（144.0±43.1） min（范围90~220 min），术中出血量（89.1±55.1） ml（范围15~180 ml），随访时间（17.8±7.4）个月（范围8~27个月）。术前AIS分级C级3例、D级4例、E级1例；末次随访时C级1例、D级1例、E级6例。术前mADI为（7.38±2.62） mm，术后6个月降低至（2.50±1.60） mm，差异有统计学意义（ t=5.71， P=0.001）；末次随访时复位指数为65.0%±26.3%。共植入椎弓根螺钉31枚，其中Ⅰ型26枚（83.9%）、Ⅱ型4枚（12.9%）、Ⅲ类1枚（3.2%），Ⅲ型螺钉未发生脊髓及血管损伤；另有1例一侧植入棘突椎板钉。5例患者在术后6个月显示融合（均为自体骨），2例术后1年获得融合（异体骨），1例术后2年出现植骨块吸收（异体骨）。1例患儿手术当晚出现Ⅱ型呼吸衰竭，经抢救后康复。其余患者无血管神经损伤、螺钉松动等并发症。 结论:Ⅳa型MPS患儿绝大多数有齿突缺如，如合并寰枢椎脱位和颈椎管狭窄导致颈脊髓受压，应及时进行手术干预；采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗安全、有效。Ⅳa型黏多糖贮积症患儿常合并多系统受累，需要多学科协作来保证围手术期安全。