目的:本研究旨在系统评价细胞因子在成人斯蒂尔病（AOSD）、大动脉炎（TA）等自身免疫疾病（AID）中的临床应用价值。本研究为一项回顾性的病例对照研究。方法:调取北京协和医院检验科2019年1月至2022年8月的834例AID患者常规项目肿瘤坏死因子-α（TNF-α），白介素6（IL-6），IL-8、IL-10检测数据，同时检测30名健康对照（HC）血清中细胞因子4项水平。同时将AOSD、TA、系统性红斑狼疮（SLE）、白塞综合征（BS）疾病分为活动亚组和非活动亚组。另对SLE的两个重要的器官受累（肾脏、神经系统）进行亚组分析。统计分析使用GraphPad Prism 9和R 4.2.2软件。组间差异比较使用非参数检验（Kruskal-Wallis H检验，Mann-Whitney U检验），并使用Dunn法来校正多重检验可能带来的假阳性。 结果:比较IL-6在各组中的水平，除了BS组和抗磷脂综合征（APS）组，其余各个AID组和HC组相比，AID组血清IL-6水平均高于HC组［3.85（2.00，8.55）pg/ml］，其中 ANCA相关血管炎（AAV）组［3.85（2.00，8.55）pg/ml］，特发性炎性肌病（IIM）组［7.80（2.50，6.50）pg/ml］，IgG4相关性疾病（IgG4RD）组［3.65（2.08，12.83）pg/ml］，类风湿关节炎（RA）组［5.50（2.20，16.10）pg/ml］，SLE组［4.70（2.75，16.55）pg/ml］，干燥综合征（SS）组［3.20（2.00，8.90）pg/ml］，系统性硬化症（SSc）组［2.70（2.00，8.90）pg/ml］，TA组［3.40（2.00，6.50）pg/ml］，其他疾病组［4.40（2.00，11.10）pg/ml］，尤其是AOSD组［15.20（2.10，39.20）pg/ml］，校正后差异均具有统计学意义（ P c<0.05）。同时，AOSD组和HC组相比，血清TNF-α［7.40（5.60，10.95）pg/ml］、IL-10［5.00（5.00，7.58）pg/ml］水平高于HC组［（7.15（5.93，8.00）pg/ml，5.00（5.00，5.00）pg/ml］，校正后差异有统计学意义（ P c<0.05）。活动期的AOSD、BS、SLE、TA患者血清中IL-6、IL-8水平较非疾病活动组呈现升高趋势，且差异均有统计学意义（ P均<0.05）。另外，狼疮肾炎亚组较非狼疮肾炎亚组，血清中IL-8水平显著升高，差异有统计学意义（ P<0.05）。同时，神经精神狼疮亚组较非神经精神狼疮亚组血清中IL-6、IL-8、TNF-α的比较均具有统计学意义（ P均<0.05），但是IL-10的差异无统计学意义（ P=0.25）。 结论:AID与细胞因子之间存在密切的关系。当下临床常规实践中还是以血清IL-6水平变化最为经典和实用。

患者女，51岁，1个月前无明显诱因出现发热，体温最高38.9 ℃，伴畏寒及腰痛；当地医院诊断为大肠杆菌脓毒症，抗感染治疗后恢复正常；因腹部超声提示右上腹脓肿可能，为进一步诊治至本院就诊。入院实验室检查(括号内为正常参考值范围)：白细胞和中性粒细胞计数未见升高，铁蛋白481.58(4.63~204.00) μg/L，降钙素原>200.00(0~0.05) μg/L；血培养及骨髓培养：阴性；尿培养：屎肠球菌阳性。胸腹部CT示：双肺弥漫性薄壁囊性病变(性质待定)，肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤。腹部MRI示：肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤、右肾包膜下脓肿(图1A)。

局灶节段性肾小球硬化（FSGS）是一种临床病理综合征。FSGS患者预后异质性较大，需个体化治疗方案，改善患者远期预后。为此，上海市医师协会肾脏内科医师分会牵头，邀请在FSGS诊治方面有丰富经验的肾脏病临床和病理学专家，聚焦近年该领域的最新进展，结合国内专家的临床经验、相关文献及国内外指南，系统性总结FSGS临床、病理及预后特点，就FSGS诊断与治疗提出具体建议，制定了本共识，为临床诊疗工作者提供可掌握的、实用的治疗方案，帮助临床医生进一步提高其综合诊治能力与水平。

目的:分析以肝肾血管平滑肌脂肪瘤为首发症状的儿童淋巴管肌瘤病的临床表现，结合文献复习探讨儿童淋巴管肌瘤病的临床表现及肺部CT特征。方法:2017年5月武汉儿童医院收治了1例反复气胸经病理诊断为肺淋巴管肌瘤病的10岁女性患儿。本研究通过检索PubMed数据库、万方医学网收集至今发表的关于儿童淋巴管肌瘤病的文献报道，对检索得到的病例资料进行详细分析。检索词为"lymphangiomyoma"、"lymphangiomyomatosis"、"lymphangioleiomyoma"、"lymphangioleiomyomatosis"、"淋巴管肌瘤病"。检索患儿的纳入标准为：年龄<18岁的个案报道或是病例系列报道。收集的资料包括：患儿的年龄、性别、首次出现的症状、累及的部位、肺部CT的表现、肺组织活检的结果、是否合并结节性硬化症。结果:患儿住院40余天后顺利拔管出院，分别于出院后9个月及15个月时再次出现气胸，予以保守治疗后好转。19个月后再次出现左侧气胸保守治疗无好转后再次行胸腔闭式引流术，术后1周好转出院。2019年5月门诊复诊，患儿复查胸部X线提示出现明显肺大泡改变，活动后气促加重，日常活动明显受限。通过文献检索，自1966年正式命名为淋巴管肌瘤病以来，共12例儿童病例，7例累及肺组织，国内尚无儿童病例报道。结论:儿童淋巴管肌瘤病的临床表现呈现年龄相关性的特点，早期的诊断及治疗可改善患儿肺功能并提高生活质量。

目的:构建阿霉素(ADR)诱导的局灶节段性肾小球硬化(FSGS)小鼠模型，探究足细胞损伤的分子机制。方法:取24只8周龄雄性BALB/c小鼠分为生理盐水组(对照组，n＝6)和FSGS模型组(ADR组，n＝18)，分别按照10 mg/kg的剂量尾静脉注射生理盐水和ADR，采集注射ADR后的7、14、28 d小鼠以及注射生理盐水后的28 d小鼠的血液、尿液和肾组织，检测血液和尿液中血肌酐﹑尿肌酐﹑尿蛋白含量，将肾组织进行HE和MASSON染色，观察其形态变化，然后采用实时定量PCR和Western blot法检测肾皮质组织中Synaptopodin和RhoA的表达。结果:与对照组比较，注射ADR 7 d后，ADR组小鼠的尿蛋白与尿肌酐比值升高，血肌酐水平升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；注射ADR 7 d后，与对照组比较，ADR组小鼠的肾皮质组织中Synaptopodin 、RhoA的mRNA和蛋白质表达量均降低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；注射ADR 28 d后，ADR组小鼠出现肾小球硬化程度恶化、肾小管损伤和间质病变纤维化，表现为严重的肾脏损伤。 结论:ADR可成功诱导小鼠FSGS，Synaptopodin和RhoA的表达下调可能导致足细胞损伤，进而促进小鼠形成FSGS。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

目的:探究CLEC14A在阿霉素诱导局灶节段性肾小球硬化(FSGS)小鼠模型中对足细胞损伤的保护作用，并通过半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)、B淋巴细胞癌-2相关蛋白(Bax)和B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)信号通路探讨其机制。方法:将30只C57BL/6小鼠随机分成Sham组(n＝10)、Model组(n＝10)和CLEC14A siRNA组(siRNA组，n＝10)。将小鼠足细胞MPC5分为对照组、FSGS组、FSGS-siCLEC14A组。采用定量聚合酶链反应(qPCR)检测小鼠肾脏中CLEC14A mRNA及血管内皮生长因子(VEGF)mRNA的水平。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测小鼠肾脏组织中Caspase-3、Bax和Bcl-1水平。结果:FSGS组及FSGS-siCLEC14A组各时间点的细胞增殖能力低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。FSGS-siCLEC14A组的48 h及72 h细胞增殖能力均低于FSGS组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。与对照组比较，FSGS组和FSGS-siCLEC14A组的细胞凋亡率、Caspase-3、Bax水平上升，而Bcl-2水平下降，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；与FSGS组比较，FSGS-siCLEC14A组的Caspase-3、Bax水平增加，而Bcl-2水平下降，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。与对照组比较，FSGS组和FSGS-siCLEC14A组的24 h尿蛋白定量(24 h UTP)、血肌酐(Scr)及血尿素氮(BUN)水平增加，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；与FSGS组比较，FSGS-siCLEC14A组的24 h UTP、Scr及BUN水平增加，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。与Sham组比较，Model组和siRNA组小鼠的CLEC14A mRNA水平下降，VEGF mRNA上升，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；与Model组比较，siRNA组小鼠的CLEC14A mRNA水平下降，VEGF mRNA上升，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。与Sham组比较，Model组和siRNA组小鼠肾脏中的Caspase-3、Bax水平上升，而Bcl-2水平下降，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；与Model组比较，siRNA组小鼠肾脏中的Caspase-3、Bax水平升高，而Bcl-2水平下降，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:CLEC14A可通过抑制Caspase-3、Bax、Bcl-2信号通路起到保护FSGS小鼠足细胞的作用。

目的:探讨儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌的临床特点、诊治及预后。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院收治的1例儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌患儿临床资料。以"eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma"或"eosinophilic solid and cystic renal cell cancer"为检索词，检索PubMed、Web of Science数据库相关文献；以"嗜酸性实性和囊性肾细胞癌"为检索词检索万方数据库及中国知网相关文献；检索时间2000年1月1日至2021年12月；排除重复文献后进行文献复习，总结该类肿瘤的临床、病理特征以及预后情况。结果:患儿女，9岁，因"右侧腹部隆起3 d"入院，术前影像学检查提示右肾巨大占位；行右肾巨大肿瘤根治性切除术，病理诊断为儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌；免疫组化提示：CK20(+)、PAX-8(+)、CD117(+)、CK7(－)。术后未行放化疗，截至目前已随访6个月，未见复发及转移。共获得3篇符合要求文献，共报道6例嗜酸性实性和囊性肾细胞癌患儿，其中男4例，女2例；平均年龄14岁(9~17岁)，2例因腹痛、腹部肿块、双下肢疼痛就诊，均未表现出结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)相关临床症状；1例为双侧，其余为单侧(2例右侧，1例左侧，2例未注明侧别)。1例行部分肾切除术，其余行根治性肾肿瘤切除术，其中1例出现下腔静脉受累，合并肺栓塞，术后辅助化疗2年后出现肝转移。 TSC基因突变5例，均为 TSC2基因突变。中位随访时间18个月(6~132个月)，无一例肿瘤复发。 结论:儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌罕见，一般无特异度临床症状，辅助检查亦无明显特殊表现，但具有独特的病理学表现，部分病例存在 TSC基因突变；行根治性手术治疗预后较好。

35岁患者，盆腹腔巨大肿物进行性增大6年、停经16周余，为终止妊娠入院。入院后经详细检查及多学科会诊，诊断为宫内孕16周余，合并结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤及中度肺动脉高压。患者瘤体巨大，肾功能轻度受损，已错过手术的最佳时机，手术风险极大，选择药物姑息治疗。充分准备后予以序贯使用米非司酮及米索前列醇在手术室药物引产，引产成功，子宫复旧好。产后2个月月经复潮，口服依维莫司片治疗原发病（结节性硬化症），腹部较前稍缩小，可平卧入睡，生活自理。妊娠合并巨大肾血管平滑肌脂肪瘤者文献中鲜有报道，现结合文献，报道其临床特点。

目的:探讨术前应用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)肾部分切除术的影响。方法:回顾性分析2019年8月至2022年7月北京协和医院诊治的13例TSC-RAML患者的临床资料。男4例，女9例；年龄22~66岁；11例接受单侧肾部分切除术，2例接受双侧分期肾部分切除术，共计15例次手术。其中7例次手术患者术前口服mTOR抑制剂依维莫司(10 mg/d)或西罗莫司(2 mg/d)治疗至少3个月，为mTOR抑制剂组；8例次手术患者术前未服用mTOR抑制剂，为对照组。比较分析肿瘤大小、CT值以及CT强化程度(肾脏皮髓质期CT值与平扫期CT值之差)在mTOR抑制剂治疗前、后的变化，以评估mTOR抑制剂对肿瘤的影响。进一步比较mTOR抑制剂组与对照组患者手术相关临床指标，分析mTOR抑制剂对肾部分切除术的影响。结果:mTOR抑制剂治疗后患者的最大肿瘤直径较治疗前明显减少[(6.4±3.1) cm与(8.7±3.9)cm]，肿瘤平扫期CT值[(－18.63±48.73)HU与(－2.13±51.58)HU]和肾脏皮髓质期CT值[(13.25±64.01) HU与(47.25±66.99)HU]较治疗前均明显降低，肿瘤的CT强化程度较治疗前亦明显降低[(31.88±18.20)HU与(49.38±20.63)HU]。mTOR抑制剂组较对照组切除单位体积肿瘤所需手术时间[1.06(0.18，2.40) min/ml与1.98(0.39, 5.03) min/ml]和肾脏热缺血时间[0.17(0.03，0.79) min/ml与0.34(0.10, 1.71) min/ml]均有缩短趋势，且单位体积肿瘤术中出血量[0.72(0.19，0.88) ml/ml与1.69(0.59，4.54) ml/ml]亦有减少趋势。结论:TSC-RAML患者术前服用mTOR抑制剂具有缩小TSC-RAML直径、减少肿瘤血运、缩短肾部分切除术手术时间和肾脏热缺血时间，以及减少术中出血量的潜能，有助于提高手术的安全性和保护肾功能。