目的:总结分析4例含aarF域激酶4(aarF domain containing kinase 4，ADCK4)相关肾小球病患儿的临床特征、基因突变特点，以提高对该疾病的认识。方法:回顾性分析2018年10月至2022年2月西安市儿童医院确诊的4例ADCK4相关肾小球病患儿临床资料，基因检查采用全外显子组高通量测序，用Sanger法对有意义的致病位点进行验证。结果:4例患儿男性1例，女性3例，起病年龄7岁2月~ 16岁，2例以激素耐药型肾病综合征起病，1例为单纯性蛋白尿，1例为终末期肾病，病例1泌尿系B超提示肾髓质钙化，其余患儿均无其他系统损害。病例2肾活检提示局灶节段性肾小球硬化症。4例患儿基因检测中，病例1为c.737G>A纯合突变，病例2为c.737G>A，c.649G>A复合杂合突变，病例3及4均为c.737G>A，c.532C>T复合杂合突变。4例患儿均给予大剂量辅酶Q10治疗，1例就诊时已终末期肾病，两例患儿虽给予大剂量辅酶Q10治疗，分别于治疗16个月及8个月后进展至终末期肾病，1例患儿对他克莫司部分有效，给予辅酶Q10治疗后现尿蛋白1+。结论:ADCK4相关肾小球病起病隐匿，易误诊， ADCK4基因突变中以c.737G>A突变常见，对于激素耐药肾病综合征或不明原因蛋白尿，行基因检测有利于疾病早期诊断及治疗，改善预后。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:分析儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌CT表现,以提高该病的诊断水平.方法:回顾性分析湖南省儿童医院2011年1月至2019年6月经手术病理确诊的3例Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌患儿的影像学资料;检索万方、CNKI、迈特思创、Pubmed数据库截止2019年11月关于儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌的相关文献并进行分析.分析Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度(钙化、出血、囊变坏死)、强化方式及转移情况等临床资料.结果:通过文献检索,联合本研究收集的3例Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌患儿进行综合分析,共纳入19例患儿,其中女童8例,男童11例;15例行CT平扫及增强扫描,仅1例行CT增强扫描;4例行MRI检查;右肾10例,左肾9例,均为单发;4例位于肾髓质内,14例位于肾皮髓质内,1例位于皮质.12例呈类圆形,7例呈不规则形.15例CT平扫发现8例呈稍高密度,7例呈等低密度;病例中有12例出现钙化;10例合并出血;16例出现囊变坏死.4例MRI检查示T1WI及T2WI均呈不均匀信号,1例中度不均匀持续强化,1例明显不均匀持续强化.CT动态增强扫描示病灶强化不均匀,6例轻度强化,4例中度强化,6例明显强化.各期强化程度均低于正常肾皮质,6例皮髓质期及延迟期呈渐进式持续强化;8例皮质期强化高于髓质期,延迟期强化稍低于髓质期,强化程度逐渐减低;2例各期强化无明显变化.10例出现腹膜后及腹主动脉旁淋巴结转移,其中1例肝脏受累,1例颈部淋巴结转移,4例腔静脉受累,1例2个月后子宫转移,1例死亡.结论:儿童Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌CT表现具有一定的特征性,特别是在儿童中发现肾脏肿瘤,应重点考虑Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌的可能.

目的:研究不同亚型肾癌鉴别诊断中多层螺旋CT增强扫描的应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2023年6月入院的100例肾癌患者的临床资料，均经手术病理检查确诊，其中嫌色细胞癌23例，乳头状细胞癌31例，透明细胞癌46例。所有患者均于手术之前接受肾脏CT增强扫描检查，观察并分析其CT影像学特点，通过CT分型标准确定肾癌亚型，对比术后病理分型结果与CT分型结果的一致性，同时测定并比较各个亚型肾癌患者不同扫描期的CT值。结果:以手术病理分型为诊断金标准，CT诊断嫌色细胞癌的准确率为91.30 %(21/23)、诊断乳头状细胞癌的准确率为74.19 %(23/31)、诊断透明细胞癌的准确率为93.48 %(43/46)、整体诊断的准确率为87.00 %(87/100)，CT诊断方式与手术病理诊断方式的检测一致性较高(Kappa＝0.804)。各亚型肾癌者的肾盂受压情况、边界清晰情况、直径、轮廓突出及分叶情况比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；与嫌色细胞癌、乳头状细胞癌患者比较，透明细胞癌患者的非均质强化、坏死囊变、假包膜征例数更高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；与嫌色细胞癌、透明细胞癌患者比较，乳头状细胞癌患者的肿瘤钙化例数更高(均 P<0.05)。与嫌色细胞癌、透明细胞癌患者比较，乳头状细胞癌患者的平扫期CT值更高(均 P<0.05)；与嫌色细胞癌、乳头状细胞癌患者比较，透明细胞癌患者的肾盂期、髓质期、皮质期CT值更高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:嫌色细胞癌、乳头状及透明细胞癌患者的CT征象不尽相同，各亚型肾癌鉴别诊断中多层螺旋CT增强扫描具有重要价值。

患者 女,55岁,因腰腿痛行腰椎间盘CT检查偶然发现左肾占位.体格检查:腹部柔软无压痛,双肾未扪及,双肾区无叩击痛,双侧输尿管行径区无压痛,膀胱扣浊阴性. CT检查示:左肾混杂密度团块影,大小约4.1 cm×4.0 cm× 4.7 cm,以钙化为主,其内可见少许软组织密度影(图1)及微量脂肪组织成分(图2),增强扫描肾皮质期软组织成分呈不均匀强化(图3),髓质期及排泄期呈延迟性强化(图4,5),考虑肿瘤性病变、肾癌可能.

目的 探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(MTSCC)的CT影像特征.方法 回顾性分析经病理证实的9例肾 MTSCC患者的CT影像资料,分析其大小、形态、密度、强化程度及强化方式.结果 左肾6例,右肾3例,最大径1.6～7.7 cm.肾MTSCC形态呈类圆形4例、长圆形3例、扇形2例,其中长圆形肿瘤长轴平行于肾柱,扇形肿瘤的圆心角位于肾髓质,圆弧位于肾包膜下;肾 MTSCC主要位于肾髓质,完全内生性肿瘤6例,其中5例压迫肾窦.肿瘤密度均匀5例,肿瘤实性成分平扫CT值(32.43±4.82)HU,与肾实质密度对比差异无统计学意义(P=0.859),增强后肿瘤实性成分在皮质期呈轻度均匀强化,CT值(41.71±6.74)HU,实质期、排泄期呈渐进性强化,CT值分别为(58.23±9.42)HU、(61.81±9.49)HU,增强后肿瘤各期CT值均低于同期肾髓质,差异均有统计学意义(P=0.001,P=0.005,P=0.002).结论 肾 MTSCC主要位于肾髓质,易压迫肾窦,可呈长圆形或扇形,囊变、坏死及钙化少见,增强后皮质期肿瘤轻度均匀强化、实质期及排泄期呈渐进性强化,各期CT值均低于同期肾髓质,可提示诊断.

目的 通过对肾上腺碰撞瘤病例的特点进行总结分析,提高临床医生对其认识及诊治水平.方法 回顾性选取2008 年10 月～2022 年8 月中国人民解放军总医院第一医学中心收治的经术后病理确诊为肾上腺碰撞瘤患者 11 例,收集其一般临床资料、实验室、影像学检查及功能评估结果、术后病理资料及随访情况,分析总结其临床特征.结果 11 例患者平均年龄(56.00±6.96)岁,其中男性占54.5%、女性占45.5%;左侧肿瘤占36.4%、右侧肿瘤占63.6%;其中体检发现5 例(45.5%),因高血压病入院 5 例(45.5%).功能评估方面,3 例患者考虑存在亚临床库欣综合征,其余均为无功能腺瘤.病理分型包括5 种类型;彩色超声可表现为低回声或等回声肿块,边界尚清;CT可表现为不均匀混杂低密度影,边界较清、CT值不等,内见钙化及脂肪密度影,增强后不均匀强化;MRI特点为短及稍长T1、稍长及稍短T2 异常信号影,DWI稍高及低信号,皮质期、髓质期实性部分持续性轻至中度异常强化,延迟期呈稍低信号,反相位图像若含脂肪信号减低,含有血管瘤成分可表现为反相位未见明显减低.结论 肾上腺碰撞瘤临床常因体检意外发现,以无功能腺瘤多见,也可能为亚临床库欣综合征等,超声、CT及MRI等影像手段可辅助诊断,确诊需依据病理检查结果.病理检查结果可存在两种或两种以上不同类型的肿瘤并存.该疾病经手术完整切除后一般预后良好.

目的:探讨辅酶Q8B(COQ8B)基因缺陷相关肾病的临床病理及基因变异特征.方法:回顾分析国家肾脏疾病临床医学研究中心经基因检测诊断C0Q8B基因缺陷相关肾病患者的临床资料和家系基因检测结果,总结其临床特点、治疗及预后.结果:共纳入9例携带COQ8B双等位基因突变的患者,其中2例纯合突变,7例复合杂合突变,所有患者遗传模式符合常染色体隐性遗传特点.基因分析检测到COQ8B基因的7个突变(NM_024876 c.748G＞C、c.737G＞A、c.1093C＞G、c.532C＞T、c.449G＞A、c.1468C＞T、c.1465C＞T),其中 c.737G＞A 错义突变为本组患者的热点突变.患者临床表型多局限于肾脏,7例患者以非肾病范围蛋白尿起病,2例表现为肾病综合征,中位起病年龄17岁.5例患者进展至终末期肾病(ESKD),ESKD中位年龄19岁.5例患者影像学提示肾髓质钙化.6例行肾活检的患者中4例表现为局灶节段性肾小球硬化,电镜下可见足细胞和肾小管上皮细胞内线粒体异常.患者对免疫抑制剂治疗无反应.有2例患者采用辅酶Q10治疗,效果欠佳,可能与治疗开始时机较晚有关.结论:COQ8B基因缺陷相关肾病以青少年期起病的蛋白尿为主要表现,肾脏病理以局灶节段性肾小球硬化为主.肾髓质钙化和电镜下线粒体异常可作为此类患者行基因检测的临床线索.早期基因诊断并及时补充辅酶Q10治疗可能有助于改善患者预后.

目的 探讨分析儿童肾透明细胞肉瘤(clearcell sarcom a of the kidney,CCSK)的影像学特征,以提高对本病的认识.方法 选取经手术病理证实的13例CCSK患儿的临床及影像学资料.采用CT、超声检查,将所得图像传入后处理工作站行冠状位及矢状位等平面重建.重点观察病灶的侧别、部位(皮质、髓质)、大小(最大横截面长径)、形态、边缘等.结果 13例患儿均单侧发病,肿瘤均位于肾髓质区.肿瘤平均长径10.87 cm,边界清楚,9例(69.2％)轮廓光整,4例(30.8％)呈分叶状.CT平扫肿瘤密度不均,13例病灶内均出现囊变坏死,6例(46.2％)钙化,3例(23.1％)出血,11例(84.6％)肿瘤实性成分呈等低密度,1例呈稍高密度,1例呈等密度.行CT增强扫描,12例(92.3％)中度强化,1例轻度强化,10例(76.9％)增强皮质期肿瘤内可见多发细小肿瘤血管影,肿瘤内无强化的囊变坏死区与肿瘤实性成分相间呈虎斑条纹样改变.肿瘤灰阶超声表现均为肾内不均质肿块,彩色多普勒超声显示肿瘤内部均可见血流信号.9例(69.2％)无转移,4例(30.8％)出现其他部位多处转移.结论 儿童CCSKCT及超声表现具有一定的特征性,联合CT和超声检查有助于提高该病的诊断准确率.

目的:探讨成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床表现及影像学特征.方法:回顾性分析23例成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料、CT特征、病理表现及术后随访信息.所有患者均行CT平扫及增强扫描.结果:23例患者病灶均单发,9例位于右肾,14例位于左肾.其中,仅累及皮质或髓质的病灶各2例,余19例病灶皮髓质均累及.16例病灶边缘可见假包膜,其中9例假包膜连续性中断.CT平扫19例病灶表现为稍高密度,3例表现为等密度,1例表现为稍低密度.其中4例病灶可见囊变、坏死区;2例可见出血;12例伴有钙化灶,钙化分布无规律,形态多样.没有病灶内部可见明确脂肪成分.CT增强扫描病灶实性成分表现为中度强化,实质期达到强化峰值.结论:成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现具有一定特征,充分认识本病灶CT表现,有助于提高术前诊断准确性.