女，29岁，结婚1年，孕6周胚胎停育。平素体健，月经规律，孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚，否认遗传病家族史。体格检查：超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查：凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常，人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性，乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查：流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2：g.114679852_243084851，seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18：g.56460001_78010000del。经知情同意后，抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析，计数25个中期分裂相，分析10个核型。先证者核型为46，XX，t(2；18)(q14；q21)，见图1，其丈夫核型未见异常。家系调查：先证者父母智力及表型均未见异常，结婚31年，育有1女，自然流产1次，非近亲结婚，否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46，XY，t(2；18)(q14；q21)，见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。

目的:了解云南省农村育龄人群的疾病与健康状况，获得孕前人群健康风险的时间、空间及人群分布数据。方法:对2010—2019年10年间云南省参加免费孕前优生健康检查的1 445 656对农村夫妇健康风险因素的三间分布进行统计分析。结果:2010—2019年间，云南省农村育龄人群中，妻子生育年龄风险逐年增高（线性检测值5 175.82， P<0.001），偏瘦率逐年降低（线性检测值503.43， P<0.001）；丈夫和妻子超重率逐年上升（丈夫线性检测值6 358.09， P<0.001；妻子为4 947.09， P<0.001）；生育间隔期避孕率逐年下降（线性检测值40 389.67， P<0.001）。云南省16个州市的地区分布方面，超重率、吸烟率、饮酒率、高血压患病率、乙肝表面抗原阳性率、梅毒阳性率、糖尿病风险、地中海贫血风险、环境暴露、不孕症风险差异均具有统计学意义（州市卡方检验均 P<0.05）。人群分布方面，备孕胎次越高，孕前健康风险越高；经济越落后，生育年龄风险越高，乙肝梅毒阳性率越高，地中海贫血、不孕症风险越高；经济越发达，超重率越高，环境暴露风险越高，男性吸烟饮酒率越高（线性检测均 P<0.05）。 结论:需高度重视超重、肥胖发展趋势，加强避孕节育宣传指导。乡村振兴应关注落后地区的乙肝、梅毒传播；地中海贫血综合防控资源的分配需要向滇南高风险地区倾斜；需精准防控孕前生殖健康风险，推进项目向及时、连续、完整、系统的服务转型，阻断疾病代际传递。

目的:了解浙江省梅毒流行趋势，为制定防控策略提供依据。方法:对2010-2019年通过中国疾病预防控制信息系统传染病监测信息系统报告的浙江省梅毒病例资料进行描述性分析。结果:浙江省梅毒报告发病率由2010年的94.90/10万下降至2019年的53.53/10万，年均下降6.16%。其中，胎传、一期和二期梅毒下降明显，发病率年均下降分别为43.47%、21.38%和14.19%。隐性梅毒构成比逐年上升。全省除丽水市外，其余10个地（市）梅毒发病率均呈下降趋势；男性和女性梅毒报告发病率均呈下降趋势，年均下降分别为4.80%和6.45%。男性≥60岁人群报告发病率最高，女性20~34岁报告发病率最高，年龄构成中≥60岁病例占比上升明显。职业分布以农民为主，占43.00%。结论:浙江省梅毒发病率呈下降趋势，但疫情形势仍然严峻，应加大综合防治力度和质量控制。

母乳是婴儿的最佳食物，但母亲存在感染时，因担心母乳喂养可将病原体传给子代，造成母乳喂养困惑，甚至不必要地放弃母乳喂养。围产医学专家组根据病原体母婴传播的研究进展，对母亲常见感染时能否母乳喂养达成以下共识：（1）母亲肝炎病毒感染，包括甲型、乙型、丙型和戊型肝炎，均建议母乳喂养；（2）母亲巨细胞病毒感染，足月儿和晚期早产儿（出生胎龄≥32周或出生体重≥1 500 g）建议母乳喂养；早期早产儿（出生胎龄<32周或出生体重<1 500 g）建议母乳经消毒后喂养，待校正胎龄≥32周或体重≥1 500 g时直接哺乳；（3）其他各种疱疹病毒感染时，除乳房感染外，均可直接哺乳；（4）流感或新型冠状病毒感染，母乳挤出后由他人间接哺乳，乳汁无需消毒；（5）HIV感染时，尽可能放弃母乳喂养，采取完全人工喂养，禁忌混合喂养；（6）母亲存在结核菌、梅毒螺旋体、钩端螺旋体、弓形虫或疟原虫感染时，经规范治疗后均可以直接哺乳，治疗前和治疗期间的母乳经巴氏消毒后可哺乳；（7）除黄热病毒疫苗母乳喂养可能引起子代感染外，母亲哺乳期接种所有灭活疫苗和减毒活疫苗，对子代无不良影响；（8）婴儿母乳喂养期间，可接种任何疫苗；（9）尽管巴氏消毒能部分破坏母乳的营养和活性成分，但对子代的益处仍优于配方奶。

患儿女，10个月，以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱，约黄豆大小，水疱可自行消退吸收，不留瘢痕；其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第2产，足月顺产，母乳喂养，父母非近亲结婚。家系中3代有6例患者（图1）。先证者父亲，30岁，自幼年起背部、肘关节伸侧皮肤受压后出现水疱，愈后不留瘢痕，全身泛发斑点状色素沉着与色素减退，呈皮肤异色改变；随年龄增长，水疱表现减轻，色素沉着及色素减退加重；无自觉症状，伴有甲损害。患儿体检：一般情况良好，骨骼发育正常，各系统检查未见异常。皮肤科检查：双侧腹股沟（图2A）、臀部及腋窝可见弥漫性淡褐色斑片状色素沉着，间有斑点状色素减退，其他部位未见明显色素异常。右足拇趾见一破溃水疱，表面结痂（图2B）。患儿父亲体检示骨骼发育正常，肝脾肋下未触及，其他系统检查未见明显异常；皮肤科检查：颈部、胸背部及四肢可见弥漫淡褐色点状色素沉着，直径0.5 ~ 1.0 cm，背部（图2C）及四肢（图2D）形成广泛的不规则网状色素减退斑，双足散在分布已破溃绿豆大小水疱，可见甲板增厚、变黄，牙齿及毛发发育良好。实验室检查：先证者及其父亲血尿常规、血生化、肝肾功能均未见异常。先证者父亲乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等传染病筛查均为阴性，双足皮肤及趾甲真菌镜检阳性。先证者父亲背部皮损皮肤镜示淡褐色色素沉着斑与色素减退斑并存，且边界不规则，呈斑驳状。患儿父亲上肢皮损组织病理检查：表皮大致正常，基底层可见色素颗粒增加或减少，真皮基本正常（图3A）；免疫组化染色示细胞角蛋白5（cytokin 5，CK5）在表皮全层阳性表达（图3B），呈棕黄色，胞质着色，数量及分布与对照组（健康人包皮环切组织）无明显差异；黑素瘤抗原-A阳性黑素细胞在基底层分布不均，可见密度增高和降低区域，个别黑素细胞上移至棘层下部，胞质突起明显（图3C），而正常对照组基底层黑素瘤抗原-A阳性细胞与基底细胞之比约为1∶10。

目的:了解新疆维吾尔自治区喀什地区梅毒流行特征及趋势，为制定梅毒防控策略及措施提供依据。方法:采用描述性流行病学方法对2005-2020年喀什地区报告的梅毒病例流行特征进行统计分析，采用Joinpoint 4.8.0.1 软件计算各年度变化百分比，采用Joinpoint回归模型进行时间趋势分析。结果:2005-2020年喀什地区共报告各类梅毒病例75 331例，报告病例数由2005年的720例增长到2020年的4 275例；报告发病率由2005年的19.57/10万增长到2020年的93.86/10万，分2个阶段，2005-2014年报告发病率由19.57/10万上升至188.17/10万，年均上升28.24%，2014-2020年报告发病率由188.17/10万下降至93.86/10万，年均下降12.58%。一、二、三期梅毒和胎传梅毒报告发病率均随时间呈先上升后下降趋势；但隐性梅毒报告发病率一直呈上升趋势，2018年起占比超过一期梅毒，成为主要流行类型；男女性别比为0.97∶1（37 097∶38 234）；各年龄组均有病例报告，以20~49岁组为主，占报告病例总数的55.65%（41 921/75 331）；职业分布以农民为主，占所有报告发病总数的71.15%（53 595/75 331），且农民占比呈现逐年上升趋势，从2005年的35.00%上升到2020年的79.04%。结论:2005-2020年喀什地区梅毒疫情防控形势较为严峻，应该加强卫生知识的宣传和健康教育，尤其是加强青壮年、农民和育龄妇女等重点人群的宣传教育和预防，提高梅毒筛查和检测水平，做到早发现、规范报告和治疗，以遏制梅毒的流行。

目的:探讨妊娠合并梅毒产妇发生早期新生儿死亡情况和主要影响因素。方法:纳入2014年1月至2020年12月浙江省预防梅毒母婴传播系统监测的梅毒产妇(妊娠≥28周分娩)。收集感染孕产妇人口学特征(年龄、文化程度、职业、孕次、产次、不良妊娠史等)、孕产期保健记录、梅毒实验室检测结果、梅毒治疗方案、产时信息、分娩婴儿信息等。采用趋势 χ2检验分析梅毒产妇早期新生儿死亡率变化趋势，皮尔逊相关分析梅毒产妇驱梅治疗与早期新生儿死亡的相关性，logistic回归分析早期新生儿死亡的危险因素。 结果:71例发生早期新生儿死亡的产妇中，年龄为21~34岁者49例(69.01%)，中学文化程度者52例(73.24%)，无固定职业39例(54.93%)，孕次≥3次者39例(54.93%)，经产妇48例(67.61%)，死胎、死产、流产史8例(11.27%)，妊娠晚期快速血浆反应素环状卡片试验(rapid plasma reagin circle card test，RPR)或甲苯胺红不加热血清试验(tolulized red unheated serum test，TRUST)效价≥1∶4者49例(69.01%)。共计72例早期死亡新生儿，其中男40例，女32例，首位死亡原因是早产/低出生体质量(56例，77.78%)。2014年至2020年，浙江省妊娠合并梅毒产妇早期新生儿死亡率从10.37‰(24/2 314)下降至1.49‰(3/2 007)，呈下降趋势(趋势 χ2＝20.05， P<0.001)。产妇驱梅治疗率与早期新生儿死亡率呈负相关( r＝-0.895， P＝0.006)。多因素分析显示，规范治疗降低早期新生儿死亡风险(Wald＝24.845， P<0.001，比值比为0.181)，产妇妊娠晚期RPR或TRUST效价≥1∶4(Wald＝72.026， P<0.001，比值比为10.112)增加早期新生儿死亡风险。 结论:早产/低出生体质量是妊娠合并梅毒产妇早期新生儿死亡的首位原因。加强孕产妇驱梅治疗，尤其是规范治疗，有利于降低梅毒产妇发生早期新生儿死亡风险。

目的:纵向对比人类免疫缺陷病毒暴露未感染(HEU)组与健康对照组儿童0~18月龄的生长发育差异，以评估HEU儿童早期体格生长发育的情况。方法:采用回顾性队列研究设计，收集2013年1月至2019年12月成都市出生并上报国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播管理信息系统的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染母亲的孕产期信息，以及其所生HEU儿童0、1、3、6、9、12、18月龄的随访信息，并按母亲分娩年龄、分娩孕周和出生性别1∶1匹配人类免疫缺陷病毒未暴露未感染(HUU)儿童作为健康对照组，HEU组与HUU组各纳入385名儿童。采用配对样本 t检验、多水平模型比较两组儿童0~18月龄体格生长发育的差异。 结果:HEU组儿童0、3、6月龄的年龄别体重Z评分(WAZ)分别为－0.72±1.03、－0.09±1.18、0.05±1.09，分别低于HUU组的－0.21±1.04、0.42±1.19、0.41±1.16，差异均有统计学意义( t＝8.41、7.47、5.18，均 P<0.001)；HEU组儿童3、6、12、18月龄的年龄别身长Z评分(LAZ)分别为－0.23±1.36、－0.01±1.48、－0.18±1.20、－0.32±1.13，分别低于HUU组的0.24±1.26、0.30±1.26、0.07±1.11、0.04±1.05，差异均有统计学意义( t＝6.14、4.04、2.72、4.30，均 P<0.01)；HEU组儿童0、3、6月龄的身长别体重Z评分(WLZ)分别为－1.05±1.18、0.23±1.03、0.22±0.95，分别低于HUU组的－0.20±0.98、0.44±1.03、0.45±1.00，差异均有统计学意义( t＝10.90、2.95、2.96，均 P<0.01)。矫正可能的混杂因素后，HEU儿童0、3、6月龄WAZ，3、6、12、18月龄LAZ，以及0、3、6月龄WLZ仍分别低于HUU儿童。 结论:成都市HEU和HUU儿童的体格生长发育差异主要发生在婴儿早期6月龄内，但身长差异持续至18月龄。产前暴露于HIV感染会影响胎儿和出生后的体格生长发育。

目的:探讨广东省胎传梅毒发病的时空分布特征及宏观相关因素，为各地区的预防策略提供依据。方法:收集2005-2017年广东省梅毒发病监测数据及相关统计数据，描述胎传梅毒在广东省的时空分布情况，同时构建发病率及相关因素的空间面板数据模型以进行相关因素分析。结果:2005-2017年广东省共报告胎传梅毒病例13 361例。胎传梅毒发病人数从2005年开始逐年上升，至2011年到达最高峰后，呈现缓慢下降趋势，其高发月份集中于8-12月。高发地区主要集中在珠三角地区。空间面板数据模型拟合结果显示，胎传梅毒发病具有空间自相关性（ P<0.001），且与女性一期、二期梅毒发病率（ β=0.822， P<0.001）、人均地区生产总值（ β=3.511， P<0.001）、净迁移率（ β=0.215， P=0.047）以及产妇系统管理率（ β=0.017， P=0.021）呈正相关；与户籍人口密度（ β=-1.167， P<0.001）、产前检查率（ β=-0.038， P=0.031）呈负相关。 结论:2005-2017年广东省胎传梅毒发病具有季节性与空间聚集性。经济发达、净迁移率较高的地区胎传梅毒发病风险较高，需重点防治。控制女性一期、二期梅毒发病率，提高孕产妇产前检查率，有利于胎传梅毒的预防。

目的:探讨新生儿先天性梅毒的临床特点、诊断、并发症及预后。方法:收集首都医科大学附属北京地坛医院儿科2014年1月～2021年12月收治的共56例新生儿先天性梅毒患儿的临床资料：性别、胎龄、出生体重、分娩方式、发病日龄、诊断日龄、住院时间、母亲梅毒感染及治疗情况、临床表现、入院时实验室检查、并发症、治疗及预后进行回顾性分析。根据母亲孕期治疗情况分为孕期未全程治疗组（6例）和孕期未治疗组（50例），符合正态分布的计量资料采用 ± s进行描述，组间比较采用t检验；不符合正态分布的计量资料采用中位数（四分位数）[M（P25，P75）]进行描述，组间比较采用秩和检验；计数资料采用[例（%）]表示，组间比较采用χ2检验。结果:本研究共纳入新生儿先天性梅毒56例，其中男32例（57.1%），女24例（42.9%）；早产22例（39.3%），足月34例（60.7%）；56例先天性梅毒患儿的传播途径均为母婴传播，其母亲均为梅毒感染者，孕期均未进行规范的驱梅治疗。临床表现前6位：皮疹/大片脱皮（64.3%），皮肤黄染（33.9%），呕吐/纳差/腹胀（28.6%），水肿（23.2%），发热（17.9%），肝脾大（17.9%）；53例（94.6%）患儿存在并发症，其中合并贫血38例（67.9%），心肌酶升高27例（48.2%），肝功能异常27例（48.2%），低蛋白血症26例（46.4%），骨梅毒18例（32.1%），血小板减少症16例（28.6%），神经梅毒14例（25%），肺炎12例（21.4%），梅毒性肾炎6例（10.7%），败血症4例（7.1%），梅毒鼻炎3例（5.4%）。经积极驱梅、保肝、利胆以及输血等对症治疗后53例患儿病情好转出院；3例因入院时病情危重，家属放弃治疗，随访患儿出院后不久死亡。结论:新生儿先天性梅毒的临床表现多不典型，可合并多器官损害，皮肤损害为最常见的表现，对于母亲孕期梅毒感染及感染情况不详的患儿，应尽快完善病原学检查，做到早诊断、早治疗，以期取得良好的预后。