目的:探究新生儿胎粪吸入综合征(MAS)预后结局的关联因素及预测意义.方法:回顾性分析2016年5月-2022年5月本院收治的MAS新生儿108例临床资料,根据治疗结果分为成功组与失败组并比较两组一般资料,多因素logistic回归法分析新生儿MAS预后结局的关联因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析关联因素对新生儿MAS预后结局的预测价值.结果:108例MAS新生儿中,有21例院内死亡或放弃治疗(失败组),不良预后19.4％;成功组87例.多因素分析显示,窒息史(OR=1.370)、羊水污染程度高(OR=1.563)均是影响新生儿MAS预后结局的独立危险因素,补充益生菌(OR=0.700)、高动脉血氧分压(PaO2)/吸入氧浓度(FiO2)(OR=0.770)是新生儿MAS预后结局的保护因素(均P＜0.05),PaO2/FiO2预测新生儿MAS预后的曲线下面积为0.970,价值较高.结论:窒息史、羊水污染程度、补充益生菌、PaO2/FiO2均与是新生儿MAS预后结局影响因素,PaO2/FiO2有一定预测价值,早期识别危险因素并制定干预措施对改善患儿预后有益.

随着促排卵技术和辅助生殖技术的发展,多胎妊娠率逐年升高.双胎之一胎死宫内(single intrauterine fetal death,sIUFD)是单绒毛膜双胎妊娠中晚期的严重并发症.一胎死亡后,存活胎神经系统受损是影响新生儿及婴幼儿远期预后的重要因素,严重影响人口质量.研究存活胎神经系统受损的机制及有效地监测存活胎可能发生的脑损伤,对预防严重脑损伤并发症至关重要,也是妊娠期管理和分娩时机选择的重要依据.通过识别sIUFD存活胎神经损伤的相关危险因素,采取合适的监测手段和宫内治疗,制定相应的分娩方案,以减少存活胎不良神经结局的发生.

出生缺陷(birth defects,BDs)是指胚胎在形成和发育过程中受到致畸因子的作用而导致身体结构、功能、代谢等方面发育异常,是流产、死胎、新生儿残疾甚至死亡的重要原因.随着医疗水平的提升,全球新生儿病死率不断下降,但BDs所致婴幼儿病死率仍有增加并占较大比重.有报道指出,全球每年分娩BDs儿约790万[1],我国是BDs的高发国家,发生率约为5.6％[2].

报告1例孕24+6周孕妇因四维彩色超声提示胎儿左侧胸腔55 mm×50 mm×45 mm均质高回声,瘤头比2.63,腹腔积液,全身皮肤水肿,心脏受压向右移位,提示胎儿隔离肺,经充分沟通及多学科会诊,行超声引导下胎儿隔离肺射频消融术.术后定期复查彩色超声,胎儿情况逐渐好转.术后46 d彩色超声提示瘤头比0.95,无腹腔积液及皮肤水肿.术后49 d(孕32周)胎膜早破,急诊至当地县医院,出现规律宫缩,因臀位急诊行剖宫产术,新生儿出生20 min后死亡.该病例手术效果理想,但新生儿未能存活,考虑与孕周较小、合并隔离肺、地塞米松未能用够疗程等多种因素有关.射频消融术是治疗瘤头比大、伴有腹腔积液隔离肺的有效方法,但仍需进一步研究证实其安全性,也应该加强该类患者术后的管理.

目的:探讨院前院内无缝隙一体化急救模式对急诊危重症孕产妇救治效果及母婴结局的影响.方法:回顾性收集2022年5月—2023年2月本院实施传统急救模式时救治的急诊危重孕产妇83例作为传统组,2023年3月—2024年1月本院实施院前院内无缝隙一体化急救模式时救治的急诊危重孕产妇85例作为观察组.比较两组急救时间、急救效果、母婴不良结局.结果:观察组院前急救反应时间(6.4±1.6 min)、院内转运时间(10.3±3.1 min)、急救物品准备时间(15.4±5.1 min)、急诊科救治时间(21.5±6.8 min)均短于传统组(8.1±1.8 min、13.8±4.2 min、24.5±6.4 min),急救总有效率(95.3％)高于传统组(85.5％),孕产妇不良结局发生率(3.5％)、新生儿窒息率(5.9％)及死亡率(1.2％)均低于传统组(16.9％、9.6％)(均P＜0.05).结论:在危重症孕产妇急救中采取院前院内无缝隙一体化急救模式可明显提高急救效率,改善母婴结局.

目的 总结室间隔完整型肺动脉闭锁患儿的治疗经验.方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的16例新生儿室间隔完整型肺动脉闭锁临床资料,男9例,女7例;日龄4 h～25 d;入院体重1.6～4 kg,平均(3.22±0.65)kg.所有患儿初期治疗后进行随访,随访时间3个月至6年,中位随访时间33(12,55)月.初期治疗措施包括以下术式:体外循环下房间隔扩大、B-T分流、镶嵌治疗、非体外下经胸肺动脉瓣切开术等,每例患儿选择一种或者多种组合术式.结果 患儿院内死亡1例,院外无死亡病例.再次治疗6例,其中行经导管肺动脉瓣球囊扩张成形术5例,行双向Glenn术1例.其余9例患儿术中后已5年1例,经皮血氧饱和度＞95％,房间隔转为左向右分流,远期免于再干预,其余患儿仍在随访中,存在再次干预可能.首次根治后1个月较大的肺动脉根部直径远期行双心室根治可能性大.结论 室间隔完整型肺动脉闭锁是需要序贯性治疗和观察的疾病,为获得较好的生存质量,初次治疗应依据右心室发育程度选择个性化措施,然后密切主动随访,适时给予再次治疗.

目的:熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法:总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果:患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论:VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。

RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时，有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险，严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡，孕期使用抗D免疫球蛋白，可以降低其发生风险；RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时，则无类似情况。近年来，随着遗传研究手段的不断涌现，对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查，选择性使用抗D免疫球蛋白，对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查，但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型，还有点突变等存在形式，这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群，需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

先天性心脏病(先心病)是最常见的先天畸形，危重症先心病是新生儿死亡、发生不良预后的主要原因之一。在新生儿早期筛查发现先心病能够及早干预，改善预后。目前采用的单独脉搏血氧饱和度、脉搏血氧饱和度结合体格检查、脉搏血氧饱和度结合心脏杂音听诊的联合手段在新生儿出生后早期进行筛查，可以发现大部分危重症先心病，但仍然有一部分的假阴性结果。外周灌注指数可能对目前筛查手段中未能发现的左心梗阻型先心病具有一定的筛查价值。因此，本文针对外周灌注指数的技术原理及影响因素、其在新生儿先心病筛查中的可行性和有效性以及在新生儿筛查中可能的阈值方面进行综述，以期为日后开展外周灌注指数筛查新生儿先心病提供基础。

本文报道了1例胎儿期发现、新生儿期确诊的卡波西样淋巴管瘤病（kaposiform lymphangiomatosis，KLA）病例。孕19周常规超声检查发现胎儿全身多处包块（累及颈部、胸壁、腋下）合并胸腹腔积液，孕26周 +5外院行胎儿右侧胸腔积液引流术。胎龄34周 +3因“宫内窘迫”剖宫产出生，新生儿出生后因呼吸窘迫需要有创呼吸机辅助通气治疗，放置胸腹腔引流管引流出大量血性积液。生后第3天出现凝血功能障碍、血小板计数降低，考虑KLA，予西罗莫司经验性治疗效果不理想，生后第7天取胸部病灶送病理学检查。生后第12天因呼吸、循环功能衰竭抢救无效死亡。死亡后1 d病理结果回报符合KLA。结合患儿临床表现及病理结果，最终诊断KLA。