目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

单卵双胎是双胎妊娠中的一种特殊类型。与双卵双胎相比，单卵双胎发生流产、胎儿畸形、胎死宫内、宫内生长受限及早产等风险均明显增加。单卵双胎的发生机制目前尚不明确，目前存在“两个模型”和“一个假说”理论，即“合子分裂模型”“胚胎膜融合模型”和“过度成熟配子”假说。辅助生殖技术与单卵双胎的发生密切相关。辅助生殖技术中的母体年龄、促排卵药物的应用、移植周期类型、胚胎培养时间、透明带操作、培养方式和培养液、遗传等均与单卵双胎的发生有关。本文对于单卵双胎的发生机制及危险因素新进展进行综述，以期为临床工作提供指导。

真性红细胞增多症（PV）是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤。临床表现主要为外周血血细胞比容增加、血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板计数增多，可出现血栓和出血等并发症。妊娠合并PV较少见，但会增加母儿并发症及不良结局，包括子痫前期、肺栓塞、胎儿生长受限、胎儿宫内死亡及孕产妇死亡。对PV孕妇应加强孕前、孕期及产褥期的多学科管理，根据患者是否有高危因素制定个体化治疗方案，包括小剂量阿司匹林抗血小板治疗；伴有高危因素者加用低分子肝素抗凝预防血栓形成，采用静脉放血和（或）降细胞药物控制血细胞比容。同时，需严密监测母儿并发症的发生，根据母儿情况调整治疗方案，有望获得较好的母儿结局。

目的:分析产前超声诊断为胎儿脐动脉栓塞孕妇的超声表现、临床特征、高危因素及妊娠期管理要点。方法:回顾性分析2017年7月至2022年7月，浙江大学医学院附属妇产科医院分娩的31例产前超声诊断且出生后证实为胎儿脐动脉栓塞孕妇的临床资料，包括一般情况、妊娠合并症和并发症以及妊娠结局。21例确诊后行延长孕周期待观察，其中低分子量肝素（LMWH）治疗10例（LMWH组），单纯期待观察11例（单纯观察组），对两组孕妇的一般情况和妊娠结局进行比较。结果:31例胎儿脐动脉栓塞孕妇的年龄为（30.2±4.7）岁，其中5例（16%，5/31）为高龄（≥35岁）孕妇，诊断孕周为（32.9±4.0）周，终止妊娠孕周为（35.6±2.9）周；15例（48%）发生胎儿窘迫，11例（35%）发生胎儿生长受限，3例（10%）胎死宫内。活产28例（行子宫下段剖宫产术26例，阴道分娩2例），死胎3例均为引产后阴道娩出。28例活产儿中新生儿轻度窒息4例，重度窒息2例。确诊后即刻终止妊娠10例，其诊断孕周为（35.9±2.9）周。确诊后延长孕期期待21例，其诊断孕周为（31.4±3.7）周，其中LMWH组延长孕周的中位数为7.9周（4.6~9.4周），均活产；单纯观察组延长孕周的中位数为0.6周（0.0~1.0周），2例胎死宫内；延长孕周时间比较，差异有统计学意义（ P=0.002）。 结论:超声检查是产前发现胎儿脐动脉栓塞的首选方法，妊娠中晚期超声检查发现新发的单脐动脉时需警惕脐动脉栓塞。决定期待治疗或即刻终止妊娠需视孕周及胎儿情况而定，期待过程中应重视胎动主诉，尽早予LMWH抗凝治疗可能改善妊娠结局。

目的:观察不同分型选择性胎儿生长受限（sIUGR）孕妇的自然病程、分型变化及围产结局。方法:收集浙江大学医学院附属妇产科医院2014年1月至2018年12月收治的153例期待治疗的sIUGR孕妇的临床资料，依据舒张末期脐动脉血流多普勒超声检查分为3型（Ⅰ型：正常；Ⅱ型：持续性消失或反向；Ⅲ型：间歇性消失或反向），回顾性分析并比较各分型孕妇的年龄、孕产次、受孕方式、诊断孕周、妊娠期合并症或并发症、分娩孕周、分娩指征、分娩方式、新生儿性别和出生体重、胎死宫内、新生儿死亡和新生儿严重并发症，特别比较基于首诊分型的sIUGR的妊娠期分型变化及其围产结局的差异。结果:（1）临床特征及妊娠结局：153例sIUGR孕妇中，初次诊断时Ⅰ型100例（65.3%），Ⅱ型35例（22.9%），Ⅲ型18例（11.8%）。各分型sIUGR孕妇的年龄、受孕方式、妊娠并发症、初次诊断孕周、脐带插入特征、分娩指征、胎儿宫内死亡率和新生儿死亡率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。Ⅰ型sIUGR孕妇的分娩孕周为（33.5±1.9）周，显著晚于Ⅱ型和Ⅲ型sIUGR孕妇［分别为（31.3±1.8）、（31.2±1.1）周， P<0.001］。Ⅰ型sIUGR双胎估测胎儿体重（EFW）差显著低于Ⅱ型、Ⅲ型sIUGR（ P均<0.001）。Ⅰ型sIUGR大、小胎儿的新生儿重症监护病房（NICU）入住率、脑白质软化、肺部并发症发生率，以及大胎儿坏死性小肠结肠炎的发生率均明显低于Ⅱ型和Ⅲ型（ P均<0.05）。（2）分型转化：Ⅰ型sIUGR中，28例（28.0%，28/100）孕妇分娩前的分型发生进展，其中18例进展为Ⅱ型，10例进展为Ⅲ型。与持续Ⅰ型sIUGR相比，进展为Ⅱ型或Ⅲ型sIUGR者大、小胎儿NICU入住率和肺部并发症发生率，以及大胎儿脑白质软化和坏死性小肠结肠炎发生率均较高，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。Ⅰ型进展为Ⅲ型sIUGR孕妇双胎脐带插入呈不一致型的比例（6/10）显著高于持续Ⅰ型和Ⅰ型进展为Ⅱ型者［分别为19.4%（14/72）、0（0/18）， P=0.001］。初次诊断为Ⅱ型sIUGR者35例，其中分娩前逆转为Ⅰ型者4例（11.4%），持续Ⅱ型者25例（71.4%），逆转为Ⅲ型者6例（17.1%）；持续Ⅱ型、逆转为Ⅲ型sIUGR者大胎儿NICU入住率显著高于逆转为Ⅰ型者（ P<0.05）。初次诊断为Ⅲ型sIUGR者18例，其中分娩前逆转为Ⅰ型者2例（2/18），进展为Ⅱ型者6例（6/18），持续Ⅲ型者10例（10/18）。Ⅲ型转化为各分型sIUGR者大小胎儿严重并发症的发生率无显著差异（ P均>0.05）。 结论:初诊不同分型sIUGR间存在分型转化现象，包括进展或逆转。对于Ⅰ型sIUGR，当双胎EFW差较大、脐带插入呈不一致型时，应适当增加超声评估频率。

目的:研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的临床特点，探讨其产前超声特征与诊断方法，为产前遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿，分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果。结果:染色体核型分析检出4例WHS，CMA检出5例。产前超声提示异常4例，其中3例存在胎儿宫内生长受限，仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb，4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb，4p16.3p15.31缺失20.4 Mb，4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论:胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一，颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况，结合CMA技术可以提高诊断的准确性。

目的:探讨限制性胎盘嵌合（confined placental mosaicism，CPM）的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法:收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM，对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查，并进行临床病理学分析。结果:产妇年龄27~34岁，平均年龄（30.0±3.54）岁，孕周35 +1~41 +2周。4例早产，10例足月产，其中女胎儿6例，男胎儿8例。9例（9/14）出现了不良妊娠结局，其中7例为胎儿生长受限。CPM胎盘重量减轻，其中6例重量小于第10百分位数，5例重量位于第10~25百分位数之间。14例CPM胎盘均出现不同程度的灌注功能障碍形态学变化，以胎盘-母体血管灌注功能障碍为主，其次为胎盘-胎儿血管灌注功能障碍。不同CPM病例嵌合染色体各异，以16-三体/单体嵌合常见，其次为7-三体和21-三体/单体嵌合。同一个CPM胎盘不同部位嵌合比例不等，脐带、胎膜、胎儿面、母体面和边缘嵌合比例波动范围为1%~70%。 结论:不同CPM病例嵌合染色体各异，同一CPM胎盘不同部位嵌合比例不等，病理形态学以灌注功能障碍为主要表现，可导致胎儿生长受限、早产等不良妊娠结局发生。

胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）脑损伤的发病机制可能与氧化应激及神经炎症有关，但确切机制尚不清楚。本文主要围绕FGR脑损伤相关的解剖学改变、潜在的病理生理过程以及不同脑细胞类群参与FGR的具体分子机制进行综述。

目的:探讨脐动脉栓塞的临床特点及妊娠结局。方法:本研究为回顾性病例系列研究。研究对象为2018年1月至2020年2月在厦门市妇幼保健院住院分娩的18例脐动脉栓塞患者。分析患者的一般情况（年龄、妊娠并发症、产前超声提示脐动脉情况等）、妊娠结局（分娩方式、胎儿或新生儿结局等）及胎盘病理检查资料。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:（1）本单位脐动脉栓塞的产前检出率为0.062%（18/29 130）。18例孕妇年龄（30.1±6.1）岁，其中4例高龄产妇（年龄≥35岁），1例<18岁；17例为单胎妊娠，1例为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠之一。超声首次提示单脐动脉或可疑脐动脉栓塞的孕周为（35.1±2.6）周，其中16例孕晚期超声提示单脐动脉，2例可疑脐动脉栓塞。18例患者的妊娠并发症主要包括妊娠期糖尿病（8例）、胎儿生长受限（4例）和脐带插入点异常（3例）。（2）18例中的16例活产孕妇均为剖宫产分娩，产妇结局均良好；2例胎儿宫内死亡。16例活产新生儿中，早产9例，足月产7例；平均出生体重（2 434±816） g；4例为小于胎龄儿；3例发生新生儿窒息。11例新生儿收住重症监护病房，其中5例存在脑损伤。（3）18例中，17例胎盘病理检查提示2条脐动脉中的1条血栓形成，1例合并脐静脉血栓。11例脐带过度扭转，3例脐带插入点异常。1例拒绝胎盘病理检查。结论:妊娠晚期超声首次提示单脐动脉时，应警惕脐血管栓塞。分娩时机应综合考虑早产及突发不良事件的风险。分娩方式建议考虑剖宫产。

目的:探讨不同分型选择性宫内生长受限（selective intrauterine growth restriction，sIUGR）的发育正常胎儿（大胎儿）围产期特点及生后早期循环功能的变化。方法:回顾性纳入2018年2月至2022年8月于北京大学第三医院宫内诊断sIUGR，且生后转入新生儿重症监护病房的sIUGR大胎儿91例。比较不同分型sIUGR大胎儿的围产期情况、临床指标及超声心动图评估的心功能变化。采用单因素方差分析和LSD检验、Kruskal-Wallis H检验、 χ2检验及Bonferroni校正检验进行统计学分析。 结果:出生胎龄、出生体重和胎盘重量在Ⅱ型sIUGR大胎儿中分别为（30.6±1.5）周、（1 503.9±286.4）g和（548±120）g，在Ⅲ型中分别为（30.5±2.3）周、（1 523.5±424.4）g和（560±109）g，均小于Ⅰ型患儿［分别为（33.0±1.7）周、（2 022.1±372.3）g和（630±131）g］（LSD检验， P值均<0.05）；Ⅱ型和Ⅲ型患儿生后住院时间均长于Ⅰ型［36.0 d（27.0～43.0 d）和32.0 d（15.0～47.0 d）与17.0 d（9.5～22.0 d）］，因胎儿窘迫导致早产的比例均高于Ⅰ型［63.6%（21/33）和75.0%（15/20）与31.6%（12/38）， χ2值分别为7.30和9.93］（Bonferroni校正，all P<0.017）；Ⅱ型生后使用血管活性药物的比例高于Ⅰ型［45.5%（15/33）与18.4%（7/38）， χ2=6.04， P=0.014］。室间隔厚度在Ⅲ型大于Ⅰ型和Ⅱ型［（4.4±1.4）与（3.8±0.9）和（3.3±0.9）mm］；Ⅲ型左心室游离壁厚度大于Ⅰ型［（4.6±1.3）与（3.1±0.7）mm］，Ⅰ型大于Ⅱ型［（2.7±0.6）mm］；左心室舒张末期内径、右心室流出道内径、右心室前后径和肺动脉内径在Ⅰ型均大于Ⅱ型和Ⅲ型［左心室舒张末期内径：（15.0±2.1）与（13.4±2.3）和（12.3±3.2）mm；右心室流出道内径：（8.7±1.4）与（7.3±1.4）和（7.1±0.8）mm；右心室前后径：（7.1±1.5）与（6.5±0.9）和（6.4±1.0）mm；肺动脉内径：（6.8±1.1）与（6.3±0.9）和（6.3±0.8）mm］（LSD检验， P值均<0.05）。 结论:与Ⅰ型sIUGR大胎儿相比，Ⅱ型和Ⅲ型sIUGR中的大胎儿出生胎龄及体重小，胎儿窘迫比例高，需加强围产期及生后早期的动态监测和循环支持。Ⅲ型患儿生后早期存在左心室壁及室间隔增厚，可能导致心室舒张功能储备力减低，故应对Ⅲ型患儿生后早期的心肌舒张功能进行重点评估和监测。