本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚。第一次妊娠胎儿孕12周 +5 NT值5.1 mm，孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm，经全外显子组测序及Sanger测序验证，证实已夭折患儿及胎儿 NEB基因均存在母源性c.4255_4256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异，均为致病变异，诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型（arthrogryposis multiplex congenita 6，AMC6），经遗传咨询，孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为 PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。

28岁，G 3P 1，孕12 +1周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm，疑似伴有淋巴管水肿，孕12 +4周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后，于孕19周行羊膜腔穿刺，常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46，XY，del(6)(p22.3p24)( 图1)，BoBs检测未见异常。孕妇核型为46，XX，其丈夫为46，XY，ins(10；6)(q22；p22.3p24)( 图2)。单核苷酸多态性微阵列检测结果显示胎儿6p22.3p24区存在9.1 Mb缺失，涉及 EDN1、ATXN1和 PHACTR1等25个OMIM基因( 图3)。经遗传咨询，该夫妇决定终止妊娠，引产儿外观无明显畸形，未行病理学检查。

目的:探讨颈部透明层(NT)≥第99百分位胎儿的产前诊断结果，并分析与妊娠结局的关系。方法:回顾性分析2019年6月至2021年6月在复旦大学附属妇产科医院建档孕妇共21 472例，筛选出NT≥第99百分位且有妊娠结局的共307例，按孕周分为三组：11 ＋0～11 ＋6周(A组)，12 ＋0～12 ＋6周(B组)，13 ＋0～13 ＋6周(C组)。分析三组胎儿的超声结构异常、染色体异常与妊娠结局之间的关系。按合并结构异常或染色体异常与孤立性NT增厚分两组，分析两组之间的妊娠结局情况。 结果:①A、B、C三组分别有13例、156例、138例，染色体异常检出率分别为30.0%、10.3%、9.1%(χ 2＝4.362， P＝0.113)，超声结构异常检出率分别为23.1%、14.1%、10.1%(χ 2＝2.351， P＝0.309)，三组比较差异无统计学意义( P>0.05)；妊娠结局正常分别为46.2%、77.6%、85.5%，三组比较差异有统计学意义(χ 2＝12.404， P＝0.002)。②合并染色体异常或结构异常组与孤立性NT增厚组妊娠结局异常分别为77.4%、5.7%，两组比较差异有统计学意义(χ 2＝157.847， P<0.001)。 结论:在早孕期不同孕周检查，NT≥第99百分位的胎儿染色体异常和超声结构异常检出率无差别，孤立性NT≥第99百分位的胎儿比合并染色体异常或结构异常的胎儿妊娠结局好，出生后新生儿存活率高。

目的:对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，为临床诊断提供依据。方法:对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果:胎儿羊水细胞染色体核型为47，XX，＋i(12)(p10)[14]/46，XX[6]；CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复，提示为12号染色体短臂四体：arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1(189 216-34 060 203)×4。结论:染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源，可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。

目的:探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法:对519例孕11周~13周 +6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。 结果:（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（ P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（ P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。 结论:胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

目的:比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法:回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用 χ 2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。 结果:NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57）， χ 2=0.54， P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57）， χ 2=2.26， P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法， P=0.052）比较，差异均无统计学意义。 结论:NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。

目的:探讨妊娠合并子宫腺肌病患者胚胎着床部位与病灶位置的关系对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月因妊娠合并子宫腺肌病在浙江大学医学院附属妇产科医院住院治疗且可查到超声检查结果并能通过颈部透明层辨别胚胎或胎盘着床部位（≥孕11周）的95例患者的临床资料，复核超声检查结果，根据胚胎或胎盘着床部位与子宫腺肌病病灶位置的关系分为近距离组［指胚胎或胎盘着床部位在病灶上，或着床部位和病灶在子宫的同侧（即着床部位非常接近病灶），共59例］、远距离组（指胚胎或胎盘着床部位远离病灶，或着床部位和病灶在子宫的不同侧，共36例），进一步以妊娠28周为界将95例患者分为妊娠<28周（未能期待妊娠至28周即出现不良妊娠结局）和妊娠≥28周（妊娠至28周及以后），分析两组患者分别在这两个时间段中妊娠结局的差异。结果:（1）95例妊娠合并子宫腺肌病患者的年龄为（34.8±3.5）岁。近距离组患者的年龄、孕前子宫大小以及初产妇、辅助生殖技术受孕、合并子宫内膜异位症、雌孕激素治疗史、病灶类型为弥漫性所占比例分别与远距离组比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（2）95例患者中，妊娠<28周的患者12例（13%，12/95），其中近距离组11例（19%，11/59）、远距离组1例（3%，1/36），两组比较，差异有统计学意义（χ2 =5.100， P=0.027）。近距离组11例妊娠<28周出现不良妊娠结局的患者中，1例孕26周双胎妊娠先兆子宫破裂，5例妊娠中期胎死宫内，4例晚期难免流产，1例孕26周单胎活产；远距离组1例妊娠<28周出现不良妊娠结局的患者为晚期难免流产。（3）95例患者中，妊娠≥28周的患者83例（包括近距离组48例、远距离组35例），其最终妊娠结局均为活产。近距离组与远距离组相比，胎盘异常发生率（分别为60%、14%）、胎儿窘迫发生率（分别为27%、6%）、早产率（分别为67%、23%）、产时出血量［中位数分别为350 ml（范围：100~1 500 ml）、300 ml（范围：100~800 ml）］均显著升高（ P均<0.05），而孕周［中位数分别为37周（范围：30~41周）、38周（范围：28~41周）］、新生儿出生体重［中位数分别为2 790 g（范围：1 170~4 040 g）、3 010 g（范围：980~4 320 g）］均显著降低（ P均<0.05）。 结论:妊娠合并子宫腺肌病患者若胚胎着床部位位于病灶上或非常接近病灶，易发生不良妊娠结局，应严密监测、及早干预，以改善妊娠结局。

目的:探讨孕期超声检查发现的完全型大动脉转位（D-TGA）胎儿的产前诊断、孕期及围产期一体化管理方法及其预后。方法:回顾性分析2014年1月至2019年6月在北京大学人民医院孕期超声检查发现的19例D-TGA胎儿的产前诊断情况、孕期及围产期一体化管理情况及预后。结果:5年余，孕期超声检查诊断的胎儿D-TGA的发生率为0.12%（19/16 028）。19例D-TGA胎儿中，单纯D-TGA 7例（7/19），D-TGA合并室间隔缺损7例（7/19），D-TGA合并其他心内畸形5例（5/19）。19例D-TGA胎儿中合并心外畸形2例（2/19），合并胎儿生长受限1例（1/19），胎儿颈部透明层增厚3例（3/19）。19例超声检查发现的D-TGA胎儿中，18例（18/19）进行了胎儿或新生儿的染色体核型分析，发现染色体异常2例，均于孕中期终止妊娠。对D-TGA胎儿进行孕期及围产期一体化管理和多学科联合诊治，9例（9/19）孕中期引产，10例（10/19）足月分娩，分娩孕周为（38.3±0.7）周，其中产科因素剖宫产术分娩6例（6/10），阴道分娩4例（4/10）。10例新生儿出生时血氧饱和度为（69.2±11.3）%，根据出生时情况予以常压吸氧或前列地尔6.00~13.00 ng·min -1·kg -1泵入，新生儿转出时血氧饱和度为（77.8±6.7）%。10例患儿除1例失访外，其余9例均进行手术治疗，手术时间为出生后（21.8±22.1） d，8例一次手术完成，1例行二次手术。9例手术治疗的患儿随访至今均预后良好。 结论:孕期超声检查发现的D-TGA胎儿应行产前诊断，并进行个体化评估和孕期及围产期一体化管理。胎儿D-TGA并非剖宫产术指征，患儿出生后必要时药物维持动脉导管的开放，通过手术可获得良好预后。

目的:尝试建立北京地区胎儿颈部透明层（NT）厚度测量值的正常值范围并探讨用于筛查唐氏综合征的界值。方法:收集4 879例于北京大学第一医院建档、产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇，回顾性分析其妊娠11~13周 +6超声检查中的头臀长（CRL）和NT厚度测量值，并随访妊娠结局。采用百分位数法估计正常单胎胎儿NT厚度测量值的正常值范围；分析NT厚度与CRL的相关性。比较非高龄组（<35岁）与高龄组（≥35岁）的NT厚度值。分别以NT厚度≥第95百分位数（ P95）和NT厚度≥2.5 mm为标准计算两方法对于21三体的诊断率。 结果:（1）4 879例单胎胎儿中，正常胎儿4 517例，异常胎儿中21三体11例。（2）正常胎儿不同CRL分层对应的NT厚度值不同，45~<50、50~<55、55~<60、60~<65、65~<70、70~<75和75~84 mm对应的NT厚度的 P95分别为1.98、2.02、2.05、2.19、2.30、2.41和2.43 mm；正常胎儿的CRL与NT值呈正相关（ r=0.403，95% CI为0.378~0.427）；非高龄组孕妇与高龄组孕妇的NT值无显著差异（ P>0.05）。（3）应用NT厚度≥ P95诊断21三体的敏感度为72.73%，特异度为94.25%；以NT厚度≥2.5 mm为界值诊断21三体的敏感度为54.55%，特异度为97.41%。 结论:本研究初步建立了北京地区妊娠早期正常单胎胎儿不同CRL对应的NT厚度正常值范围，并发现以 P95作为21三体筛查界值时敏感度更高，具有更高的临床实用价值。

孕妇，26岁，孕1产0。孕妇平素健康，月经规律，自然受孕。2020年1月16日，孕11 +3周时于青岛市胶州中心医院常规超声检查：胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度1.2 mm。2020年4日8日，23 +3周产前超声系统筛查：右侧侧脑室后角宽约1.02 cm，第四脑室与小脑延髓池见Blake囊肿，范围1.9 cm×1.1 cm，小脑蚓部受压上抬，头颅后仰，长时间动态观察姿势固定。超声印象：Blake囊肿，胎儿颈部姿势固定，建议羊水穿刺或MRI进一步确诊。2020年5月6日，孕27 +3周再次产前超声检查又发现其他异常：第7颈椎半椎体(图1A)；椎板－椎体矢状位：寰椎－枕髁关节、寰椎后弓－枢椎椎板正常间隙未测及，颈椎椎板排列曲度不规整(图1B)；颈椎椎板斜冠状位：颈椎－胸椎上段双侧椎弓板未融合(图1C)。超声印象：颈椎－胸椎上段闭合性脊椎裂、第7颈椎半椎体、Blake囊肿，寰椎缺如，建议MRI协助确诊。孕妇终止妊娠，征得孕妇及家属同意后，对胎儿标本行CT扫描。CT颈椎横断位：枢椎蝴蝶椎并脊柱裂(图2A)；脊柱CT三维重建后面观：寰椎后弓缺如、颈－胸脊柱裂(图2B)；脊柱CT三维重建正面观：寰椎前弓缺如、颈2~颈3椎体蝴蝶椎、颈7和胸3半椎体(图2C)，印证了产前超声寰椎缺如的诊断。