28岁，G 3P 1，孕12 +1周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm，疑似伴有淋巴管水肿，孕12 +4周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后，于孕19周行羊膜腔穿刺，常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染色体核型为46，XY，del(6)(p22.3p24)( 图1)，BoBs检测未见异常。孕妇核型为46，XX，其丈夫为46，XY，ins(10；6)(q22；p22.3p24)( 图2)。单核苷酸多态性微阵列检测结果显示胎儿6p22.3p24区存在9.1 Mb缺失，涉及 EDN1、ATXN1和 PHACTR1等25个OMIM基因( 图3)。经遗传咨询，该夫妇决定终止妊娠，引产儿外观无明显畸形，未行病理学检查。

本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚。第一次妊娠胎儿孕12周 +5 NT值5.1 mm，孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm，经全外显子组测序及Sanger测序验证，证实已夭折患儿及胎儿 NEB基因均存在母源性c.4255_4256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异，均为致病变异，诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型（arthrogryposis multiplex congenita 6，AMC6），经遗传咨询，孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为 PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。

软组织透明细胞肉瘤属于高度恶性的深部软组织肿瘤，位于头颈部罕见。本文报道了颈椎后方原发性软组织透明细胞肉瘤侵及延髓1例。患者男，33岁，发作性头痛4年，影像学检查显示溶骨性破坏以及穿孔样生长的侵袭性病灶，密度/信号和强化特点类似于血管瘤。最终免疫组化结合病理诊断为原发性软组织透明细胞肉瘤。

目的:探讨颈部透明层(NT)≥第99百分位胎儿的产前诊断结果，并分析与妊娠结局的关系。方法:回顾性分析2019年6月至2021年6月在复旦大学附属妇产科医院建档孕妇共21 472例，筛选出NT≥第99百分位且有妊娠结局的共307例，按孕周分为三组：11 ＋0～11 ＋6周(A组)，12 ＋0～12 ＋6周(B组)，13 ＋0～13 ＋6周(C组)。分析三组胎儿的超声结构异常、染色体异常与妊娠结局之间的关系。按合并结构异常或染色体异常与孤立性NT增厚分两组，分析两组之间的妊娠结局情况。 结果:①A、B、C三组分别有13例、156例、138例，染色体异常检出率分别为30.0%、10.3%、9.1%(χ 2＝4.362， P＝0.113)，超声结构异常检出率分别为23.1%、14.1%、10.1%(χ 2＝2.351， P＝0.309)，三组比较差异无统计学意义( P>0.05)；妊娠结局正常分别为46.2%、77.6%、85.5%，三组比较差异有统计学意义(χ 2＝12.404， P＝0.002)。②合并染色体异常或结构异常组与孤立性NT增厚组妊娠结局异常分别为77.4%、5.7%，两组比较差异有统计学意义(χ 2＝157.847， P<0.001)。 结论:在早孕期不同孕周检查，NT≥第99百分位的胎儿染色体异常和超声结构异常检出率无差别，孤立性NT≥第99百分位的胎儿比合并染色体异常或结构异常的胎儿妊娠结局好，出生后新生儿存活率高。

目的:探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法:对519例孕11周~13周 +6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。 结果:（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（ P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（ P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。 结论:胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

目的:比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法:回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用 χ 2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。 结果:NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57）， χ 2=0.54， P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57）， χ 2=2.26， P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法， P=0.052）比较，差异均无统计学意义。 结论:NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。

目的:探讨妊娠合并子宫腺肌病患者胚胎着床部位与病灶位置的关系对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月因妊娠合并子宫腺肌病在浙江大学医学院附属妇产科医院住院治疗且可查到超声检查结果并能通过颈部透明层辨别胚胎或胎盘着床部位（≥孕11周）的95例患者的临床资料，复核超声检查结果，根据胚胎或胎盘着床部位与子宫腺肌病病灶位置的关系分为近距离组［指胚胎或胎盘着床部位在病灶上，或着床部位和病灶在子宫的同侧（即着床部位非常接近病灶），共59例］、远距离组（指胚胎或胎盘着床部位远离病灶，或着床部位和病灶在子宫的不同侧，共36例），进一步以妊娠28周为界将95例患者分为妊娠<28周（未能期待妊娠至28周即出现不良妊娠结局）和妊娠≥28周（妊娠至28周及以后），分析两组患者分别在这两个时间段中妊娠结局的差异。结果:（1）95例妊娠合并子宫腺肌病患者的年龄为（34.8±3.5）岁。近距离组患者的年龄、孕前子宫大小以及初产妇、辅助生殖技术受孕、合并子宫内膜异位症、雌孕激素治疗史、病灶类型为弥漫性所占比例分别与远距离组比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（2）95例患者中，妊娠<28周的患者12例（13%，12/95），其中近距离组11例（19%，11/59）、远距离组1例（3%，1/36），两组比较，差异有统计学意义（χ2 =5.100， P=0.027）。近距离组11例妊娠<28周出现不良妊娠结局的患者中，1例孕26周双胎妊娠先兆子宫破裂，5例妊娠中期胎死宫内，4例晚期难免流产，1例孕26周单胎活产；远距离组1例妊娠<28周出现不良妊娠结局的患者为晚期难免流产。（3）95例患者中，妊娠≥28周的患者83例（包括近距离组48例、远距离组35例），其最终妊娠结局均为活产。近距离组与远距离组相比，胎盘异常发生率（分别为60%、14%）、胎儿窘迫发生率（分别为27%、6%）、早产率（分别为67%、23%）、产时出血量［中位数分别为350 ml（范围：100~1 500 ml）、300 ml（范围：100~800 ml）］均显著升高（ P均<0.05），而孕周［中位数分别为37周（范围：30~41周）、38周（范围：28~41周）］、新生儿出生体重［中位数分别为2 790 g（范围：1 170~4 040 g）、3 010 g（范围：980~4 320 g）］均显著降低（ P均<0.05）。 结论:妊娠合并子宫腺肌病患者若胚胎着床部位位于病灶上或非常接近病灶，易发生不良妊娠结局，应严密监测、及早干预，以改善妊娠结局。

目的:应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术分析颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因，初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料，根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组（ n=129）和≥3.5 mm组（ n=358）。采用 χ 2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。 结果:487例NT增厚胎儿中，共检出染色体异常126例（25.9%），其中染色体非整倍体107例（22.0%），致病/可能致病拷贝数变异（copy number variation，CNV）19例（3.9%）。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组［14.0%（18/129）与24.9%（89/358）， χ2=6.58， P=0.010］。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较，差异无统计学意义（ χ2=0.30， P=0.584）。 结论:NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加，致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关，但因样本量较少，需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。

目的:探讨孕期超声检查发现的完全型大动脉转位（D-TGA）胎儿的产前诊断、孕期及围产期一体化管理方法及其预后。方法:回顾性分析2014年1月至2019年6月在北京大学人民医院孕期超声检查发现的19例D-TGA胎儿的产前诊断情况、孕期及围产期一体化管理情况及预后。结果:5年余，孕期超声检查诊断的胎儿D-TGA的发生率为0.12%（19/16 028）。19例D-TGA胎儿中，单纯D-TGA 7例（7/19），D-TGA合并室间隔缺损7例（7/19），D-TGA合并其他心内畸形5例（5/19）。19例D-TGA胎儿中合并心外畸形2例（2/19），合并胎儿生长受限1例（1/19），胎儿颈部透明层增厚3例（3/19）。19例超声检查发现的D-TGA胎儿中，18例（18/19）进行了胎儿或新生儿的染色体核型分析，发现染色体异常2例，均于孕中期终止妊娠。对D-TGA胎儿进行孕期及围产期一体化管理和多学科联合诊治，9例（9/19）孕中期引产，10例（10/19）足月分娩，分娩孕周为（38.3±0.7）周，其中产科因素剖宫产术分娩6例（6/10），阴道分娩4例（4/10）。10例新生儿出生时血氧饱和度为（69.2±11.3）%，根据出生时情况予以常压吸氧或前列地尔6.00~13.00 ng·min -1·kg -1泵入，新生儿转出时血氧饱和度为（77.8±6.7）%。10例患儿除1例失访外，其余9例均进行手术治疗，手术时间为出生后（21.8±22.1） d，8例一次手术完成，1例行二次手术。9例手术治疗的患儿随访至今均预后良好。 结论:孕期超声检查发现的D-TGA胎儿应行产前诊断，并进行个体化评估和孕期及围产期一体化管理。胎儿D-TGA并非剖宫产术指征，患儿出生后必要时药物维持动脉导管的开放，通过手术可获得良好预后。

大量的临床实践与案例研究发现胎儿的颈项透明层(NT)增厚不仅与染色体病相关，还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。随着新的基因检测技术的引入，对超声发现NT增厚的胎儿，在产前单基因层面发现胎儿NT增厚的遗传学发病原因，准确评估胎儿病情和预后，为夫妻的再次生育提供理论依据。为了进一步明确胎儿NT增厚在产前诊断中的临床意义以及相应的诊断路径，本文就国内外文献对胎儿NT增厚在产前诊断中的进展进行综述。