患者男性,54岁.因活动性胸闷、气促5年,突发意识障碍,电除颤1次入院.既往有扩张型心肌病病史,心功能Ⅲ级,长期口服"新四联"药物治疗效果欠佳.入院心电图:窄QRS波.经胸心脏彩超示心脏增大,射血分数0.24.经CCM+ICD治疗半年后,患者心脏明显缩小,射血分数提高到0.44,心力衰竭症状明显改善.

目的 通过非靶向代谢组学研究急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)大鼠尿液代谢产物的变化,筛选出可用于AMI法医学鉴定的生物标志物.方法 建立假手术组、AMI组和高脂血症+AMI组(hyperlipidemia+acute myocardial infarction,HAMI)大鼠模型.运用超高效液相色谱-质谱法(ultra-high performance liquid chromatography-mass spectrometry,UPLC-MS)分析AMI大鼠尿液代谢谱的变化.通过主成分分析、偏最小二乘判别分析、正交偏最小二乘判别分析等筛选差异代谢物.使用MetaboAnalyst数据库进行代谢通路富集分析并评估差异代谢物的预测能力.结果 分别筛选出40种和61种与AMI相关和HAMI相关的差异代谢物.其中22种为共同代谢物,这些小分子代谢物主要集中在烟酸和烟酰胺代谢途径中.在95%可信区间内N8-乙酰亚精胺、3-甲基组胺和胸腺嘧啶的受试者操作特征曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC)值大于0.95.结论 N8-乙酰亚精胺、3-甲基组胺和胸腺嘧啶可作为诊断AMI的潜在生物标志物,烟酸和烟酰胺代谢的异常可能是AMI的主要原因.本研究可为AMI的作用机制和死因鉴定提供参考.

目的 探讨TRPS1在滑膜肉瘤中的表达及意义.方法 收集21例经SS18(18q11)(SYT)FISH检测或SS18-SSX免疫组化检测诊断的滑膜肉瘤.采用免疫组化EnVision两步法检测TRPS1的表达,并复习相关文献.结果 21例滑膜肉瘤中,男性12例,女性9例,年龄17～79岁,中位年龄50岁,平均47.1岁.发病部位:肺、腿、肾各3例,足、腰大肌各2例,直肠、胸腔、踝管、腹股沟区、膝、手掌、鼻腔、前臂各1例.肿瘤最大径1.2～13 cm.眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色,实性,伴出血、局灶暗红.镜检:单相纤维型滑膜肉瘤(16/21,76.2％),差分化型滑膜肉瘤(小细胞型)(3/21,14.3％),双相型滑膜肉瘤(2/21,9.5％).免疫表型:瘤细胞均表达 SS18-SSX(18/18,100％)、TLE1(12/12,100％)、BCL2(18/18,100％),部分表达 EMA(10/16,62.5％)、CK(12/18,66.7％)、CD99(4/10,40.0％)、SMA(3/16,18.6％)、S-100(3/19,15.8％),desmin 均阴性,Ki67 增殖指数3％～80％,平均39.9％.FISH检测:11例均为SS18(18q11)分裂阳性.21例滑膜肉瘤均不同程度及强度地表达TRPS1(21/21,100％),其中阳性范围＞50％的19例(19/21,90.5％),阳性强度2+及以上19例(19/21,90.5％)o 21例患者均经手术切除肿物,20例获得随访,3例术后联合放疗和化疗,18例术后行化疗,7例出现不同程度的复发或转移,9例死亡,病死率45％(9/20).结论 TRPS1虽然被视为高度敏感和特异的乳腺起源标志物,但在滑膜肉瘤中呈高表达,需警惕其在病理诊断中的陷阱.

目的 探讨CIC重排肉瘤(CIC-rearranged sarcoma,CRS)的临床病理特征.方法 收集4例CRS,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献.结果 4例CRS中,男性2例,女性2例,发病年龄20～76岁(平均43.25岁).肿瘤部位分别为左大腿、左颈部、右胸壁和右颅顶,肿瘤最大径3.5～8.8 cm(平均5.83 cm).病理学表现为小圆细胞肿瘤,细胞丰富,排列密集,部分细胞质透明,其中2例细胞呈横纹肌样特征;可见血管外皮瘤样结构.免疫表型:WT-1(4/4)、DUX4(3/4)、CD99(3/4)、CD31(1/3)、FLI-1(2/2)、vimentin(2/2)阳性;INI-1、SMARCA4、H3K27Me3 均无缺失表达,其余抗体均阴性.分子检测:3例FISH检测到CIC基因分离,4例均未检测到EWSR1基因分离.3例行手术切除,例1术后辅助化疗,例2术后行放、化疗和免疫治疗,1例失访.3例获得随访(16～21个月),1例无瘤生存,另2例局部复发.结论 CRS属于较少见的小圆细胞未分化肉瘤,诊断需要结合临床、影像、病理,并加做必要的免疫组化及CIC基因检测后确诊,该肿瘤治疗以手术治疗为主,辅助化疗、放疗,多数预后较差.

目的 探索CT征象在高危型胸腺瘤及胸腺癌中的鉴别诊断价值,为临床治疗方案的选择及预后提供依据.方法 回顾性分析山东省肿瘤医院2022-06-01-2023-03-01收治的经穿刺或手术病理确诊的60例高危型胸腺瘤及99例胸腺癌患者临床资料,通过logistic回归分析评估判别胸腺肿瘤性质的独立诊断因素,并构建临床判别模型,应用受试者工作特性曲线(ROC)及灵敏度和特异度评价模型判别效果.结果 高危型胸腺瘤患者平均年龄为(52.73±15.21)岁,小于胸腺癌患者的(56.76±13.18)岁,t=1.760,P=0.080;高危型胸腺瘤和胸腺癌患者性别(x2=12.609,P＜0.001)、分叶(x2=6.864,P=0.009)、强化方式(x2=11.234,P=0.001)、心包积液(x2=6.496,P=0.011)、淋巴结转移(x2=40.178,P＜0.001)、侵犯心包(x2=26.157,P＜0.001)、侵犯肺组织(x2=23.964,P＜0.001)、侵犯大血管(x2=9.095,P=0.003)、肺转移(x2=5.464,P=0.019)、膈肌抬高(x2=7.662,P=0.006)、肌无力(x2=10.895,P=0.001)征象差异有统计学意义.Logistic多因素回归分析显示淋巴结转移(OR=20.956,95％CI:5.465～80.349,P＜0.001)、侵犯肺组织(OR=2.841,95％CI:1.024～7.886,P=0.045)、膈肌抬高(OR=4.673,95％CI:1.032～21.173,P=0.045)征象是鉴别高危型胸腺瘤及胸腺癌的独立诊断因素.ROC曲线显示该模型曲线下面积为0.851,95％CI:0.791～0.911,灵敏度为0.636,特异度为0.933.结论 CT征象对于鉴别高危型胸腺瘤及胸腺癌有较大价值.淋巴结转移、侵犯肺组织、膈肌抬高是诊断胸腺癌的重要征象.

1 病例资料患者55岁,男性,因"反复胸痛1周,加重2 d伴意识不清半小时余"由120接诊后送至中山市人民医院.家属代诉患者于1周前无明显诱因突发胸痛,以胸骨后为主,呈烧灼感,范围、放射部位、持续时间及缓解方式等不详,未曾诊治,胸痛不适反复出现;2 d前上述胸痛再发,程度较前加重,伴出汗、头晕,曾自行购药服用(不详),症状无明显好转.

目的:分析椎旁肌参数与退行性胸腰段后凸角度的相关性。方法:回顾性分析2021年11月至2023年4月于北京积水潭医院脊柱外科接受手术治疗的腰椎退行性疾病的女性患者90例，年龄（67.62±4.98）岁（范围60~80岁），身高（1.58±0.05） m（范围1.48~1.70） m，体重（63.79±9.13） kg（范围47~90 kg），体质指数（25.48±3.35） kg/m 2（范围18.37~36.05 kg/m 2）。胸腰段后凸角为6.65°±10.38° (范围-17.34°~9.34°）。疾病诊断：腰间盘突出症32例、腰椎管狭窄症58例。摄站立位胸腰段正侧位X线片测量胸腰段后凸角度；摄胸腰段定量CT并采用Osirix软件测量T 12、L 3、L 5水平椎旁肌参数，包括椎旁肌横截面积、骨骼肌面积和组织密度、脂肪浸润比例和身高矫正的骨骼肌面积指数。分析椎旁肌参数与胸腰段后凸角度之间的相关性，采用多重线性回归分析影响胸腰段后凸角度的因素。 结果:相关性分析结果显示胸腰段后凸角与T 12骨骼肌组织密度（ r=-0.303， P=0.004）和L 5骨骼肌组织密度（ r=-0.219， P=0.038）呈负相关。年龄与T 12骨骼肌组织密度（ r=-0.263， P=0.012）、T 12身高矫正的骨骼肌面积指数（ r=-0.221， P=0.036）、T 12椎旁肌横截面积（r=-0.280， P=0.007）、L 3骨骼肌组织密度（ r=-0.266， P=0.011）和L 5骨骼肌组织密度（ r=-0.290， P=0.006）呈负相关。骨密度与椎旁肌参数无相关性（ P>0.05）。多重线性回归显示T 12骨骼肌组织密度（ β=-1.125， P<0.001）、T 12脂肪浸润比例（ β=-0.849， P=0.001）、L 3骨骼肌组织密度（ β=0.996， P<0.001）和L 3脂肪浸润比例（ β=0.496， P=0.020）是影响胸腰段后凸角的独立因素。 结论:T 12和L 3椎旁肌密度和脂肪浸润比例是影响胸腰段后凸角的独立因素。T 12椎旁肌密度和脂肪浸润比例越小、L 3椎旁肌密度和椎旁肌脂肪浸润比例越大，胸腰段后凸角度越大。

男，5岁11个月，主因"发现右颈部肿块1周"于2021年11月就诊。入院后完善甲状腺超声提示："甲状腺右叶结节，大小约25 mm×13 mm，低回声，边界不清，形态不规则，内可见多发强回声光斑弥漫性分布，几乎占据整个右侧叶(TI-RADS 4c类)；右侧颈部及锁骨上窝探及多个淋巴结回声，皮髓不清，结门消失，内可见点状强回声，较大者约23 mm×12 mm，21 mm×12 mm(锁骨上窝)，24 mm×15 mm(锁骨上窝呈融合状)"。行颈部增强CT显示："甲状腺右侧叶异常密度伴甲状腺右叶周围、气管旁、双侧颈部肌间隙、双侧颌下区及右侧锁骨上区多发肿大淋巴结，考虑为甲状腺癌并淋巴结转移"。胸部CT和上腹部超声检查未见明显异常。行超声引导下甲状腺结节细针穿刺活检提示：考虑甲状腺乳头状癌，Bethesda Ⅵ类。行右颈部淋巴结穿刺细胞学检查显示：有癌细胞。穿刺淋巴结洗脱液甲状腺球蛋白>300 ng/mL。行喉镜检查：双侧声带运动正常。入院诊断：甲状腺癌伴右颈部淋巴结转移。有明确手术适应证，无明显手术禁忌证。通过和患儿家长充分沟通，征得其同意后签署手术知情同意书，并经中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院全院会诊讨论，患儿于2021年11月23日在全身麻醉下行经双侧腋窝乳晕入路机器人甲状腺全切+颈部中央区+右颈侧淋巴结(Ⅱ-Ⅴ)区域性清扫术。本研究经中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院伦理委员会的审核批准(2016科研伦理审第28号)。

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是指在没有其他潜在心脏疾病、系统性或代谢性疾病情况下出现心室心肌肥厚，主要由心肌肌小节相关蛋白基因突变引起的心肌疾病 [1]。超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15 mm可确诊，致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13 mm也可确诊 [2]。HCM的临床表现及病程具有多样性，有些患者可长期无症状，而部分患者首发症状为猝死 [3]。HCM患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，部分患者会出现胸痛、心悸和晕厥等症状。据报道，HCM患病率为1∶200～1∶500之间 [4]，考虑到人群中大量无症状和(或)心室心肌尚未明显肥厚患者未被筛查发现，HCM的实际患病率应该更高。

目的:探讨婴幼儿心脏肿瘤的诊断、治疗经验以及随访情况。方法:回顾性分析大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心2013年8月至2019年11月收治的9例婴幼儿心脏肿瘤患儿的住院资料及随访结果。其中，男7例，女2例；年龄(6.33±8.06)个月，范围在1 d至27个月；入院体重(6.57±2.89)kg，范围在3.7～12.5 kg；均通过经胸超声心动图和心脏增强CT等检查明确肿瘤情况。结果:9例患儿中，5例选择手术治疗，4例未手术。手术患儿均在体外循环辅助下切除肿瘤，其中1例心脏肿瘤行自体心脏移植手术切除。术后病理检查报告横纹肌瘤4例，纤维瘤1例。未手术患儿中，1例为肝母细胞瘤转移瘤，放弃治疗后自行出院并于3个月后失访；1例为心包腔占位肿瘤；2例为合并结节性硬化症。8例患儿出院后获随访4～76个月，行手术治疗5例患儿无肿瘤复发，心功能良好；余3例未手术患儿心脏超声检查示心脏肿瘤缩小。结论:婴幼儿心脏肿瘤以原发的良性肿瘤为主，根据肿瘤情况选择个体化治疗方案，对于肿瘤巨大或位置特殊的患儿可选择自体心脏移植术切除肿瘤，术后患儿预后良好。