目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

目的:分析急性早幼粒细胞白血病（APL）合并肺癌脑转移的临床表现，提高对APL合并或继发第二肿瘤的认识。方法:回顾性分析南京市第一医院2018年2月收治的1例APL合并肺癌脑转移患者的诊断及治疗经过，并复习相关文献。结果:该患者初诊确诊为APL，治疗过程中因多尿、四肢乏力行PET-CT检查，结果发现胸椎异常信号，穿刺活组织检查诊断为APL伴肺癌脑转移。结论:APL治疗缓解后出现髓外异常肿块时，需借助多种检查方法明确肿块性质，避免误诊、漏诊。

回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女，39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月；磁共振成像（MRI）提示胸椎椎管内占位，考虑神经鞘瘤可能，手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长，瘤细胞体积中等大小，呈短梭形或星芒状，胞质淡染，细胞核轻微不规则；间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34，不表达脑膜瘤标志物SSTR2，不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury，Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见，预后较好，诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑（脊）膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。

患者女性，51岁，因“左髋、腰骶疼痛7个月”于2019年11月就诊。发现左骶骨软组织包块伴骨质破坏，穿刺活检诊断为浆细胞瘤。查体：睑结膜无苍白，左侧髋部及骶骨压痛。结合血、尿M蛋白为κ（+），诊断多发性骨髓瘤（MM）。一线治疗应用硼替佐米+来那度胺+地塞米松（VRD）方案3程。自体造血干细胞移植（ASCT）前诊断左侧肺癌，局部肺叶切除，基因检测证实为EGFR突变，服用埃克替尼靶向药物。ASCT暂缓并序贯伊沙佐米+来那度胺+地塞米松（IRD）方案治疗MM，持续达到完全反应（CR）。既往2016年右乳腺癌术后放化疗史。2021年2月新发胸椎转移性腺癌，行局部放疗。2021年4月左侧乳腺癌复发，开始全身化疗6程。MM治疗持续进行，放化疗过程顺利。随访至今，3种肿瘤均病情稳定。

(1)一般情况：患者男性，年龄68岁，身高168 cm，体重53 kg。因"双下肢无力伴大小便失禁9月余"入院。患者9月余前出现双下肢无力，行走困难，后逐渐出现二便控制能力下降、双下肢肌力逐渐减至0级。背部疼痛剧烈，不能翻身，睡眠障碍。患者腰椎磁共振检查提示椎体多发转移癌(T 7-9，肾透明细胞癌转移)，胸椎管狭窄，胸段脊髓受压。拟行椎体肿瘤切除术+胸椎后路减压椎弓根钉内固定融合术+椎管减压术。

目的:分析经皮椎体成形联合 125I粒子植入术(PVPI)治疗胸椎转移瘤合并椎体后缘缺损患者的安全性和有效性。 方法:回顾性分析2017年11月至2019年5月云南省肿瘤医院收治的64例胸椎转移瘤患者的临床资料，其中椎体后缘缺损者(研究组)32例，无椎体后缘缺损者(对照组)32例。对PVPI手术关键技术进行改良，采用二次封堵法和斜面穿刺针推注骨水泥旋转填充技术减少渗漏，治疗研究组32例患者的42节椎体。32例对照组患者的54节椎体行PVPI手术。分别于术后第2天、1个月、3个月和6个月对两组患者进行随访，比较两组患者的近期疗效、远期疗效和安全性等指标。结果:64例患者均顺利完成手术治疗，研究组和对照组患者的视觉模拟评分、卡氏功能状态评分在术后第2天、1个月、3个月和6个月均较术前得到不同程度地改善，两组差异均无统计学意义(均 P>0.05)。研究组和对照组患者的骨水泥量分别为(2.36±0.20)ml和(2.39±0.17)ml，差异无统计学意义( P＝0.482)； 125I粒子植入量分别为(30.63±0.91)个和(32.56±0.68)个，差异无统计学意义( P＝0.925)。研究组和对照组患者的部分缓解率分别为81.3%和87.5%，疾病稳定率分别为12.5%和9.4%，差异无统计学意义((均 P>0.05)。研究组患者的中位总生存时间(OS)为13.0个月，中位无进展生存时间(PFS)为8.0个月；对照组患者的中位OS为14.0个月，中位PFS为8.0个月，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。研究组患者共有6节(14.3%)椎体出现骨水泥渗漏，其中2节(4.8%)为椎管内渗漏，4节(9.5%)为椎旁骨水泥渗漏。对照组患者共出现7节(13.0%)椎旁骨水泥渗漏。两组患者骨水泥渗漏情况的差异无统计学意义( P＝0.097)。两组患者的骨水泥渗漏均未造成脊髓损伤等严重并发症。 结论:应用PVPI治疗椎体后缘缺损的胸椎转移瘤患者，只要进行术中技术改良，注意控制骨水泥分布等问题，仍能获得较好的临床疗效和安全性。

探讨高危转移性激素敏感性前列腺癌早期应用新型内分泌治疗联合多西他赛化疗的疗效和安全性。患者，62岁。2020年4月20日因双下肢麻木无力10 d入院。胸部CT检查示两肺多发转移瘤；纵隔多发淋巴结肿大；部分肋骨和胸椎密度不均匀，考虑转移瘤。因脊髓压迫症状明显，胸椎MRI检查示多发胸椎椎体及附件、胸骨转移瘤。行胸5椎体减压肿瘤病灶清除术，术后病理检查示骨转移瘤，符合前列腺腺泡腺癌。术后血PSA 960.602 ng/ml。结合病史、影像学检查和病理检查结果，诊断为高危转移性激素敏感性前列腺癌，高肿瘤负荷状态，临床分期T 4N 1M 1期。行新型内分泌治疗(恩扎卢胺+雄激素剥夺治疗，3个月)联合多西他赛化疗(75 mg/m 2，每3周1次；泼尼松5 mg，每日2次，4个周期)后患者症状改善，转移灶缩小。新型内分泌治疗联合多西他赛化疗能有效控制高危转移性激素敏感性前列腺癌进展，且未出现疲劳、潮热、头痛、血液毒性(贫血、血小板减少和中性粒细胞减少)等常见不良反应，可作为此类患者的有效治疗方案选择。

目的:探讨新英格兰脊柱转移瘤评分系统（New England spinal metastasis score，NESMS）对脊柱转移瘤患者生存期预测的临床价值。方法:回顾性收集2008年1月至2018年12月多中心收治的脊柱转移瘤住院患者179例，男108例（60.3%）、女71例（39.7%）；年龄（59.79±10.88）岁（范围27~84岁）。分析患者人口学特征、原发肿瘤类型、脊柱转移部位和节段、椎体病理骨折情况、神经功能Frankel分级、身体功能状态Karnofsky评分（Karnofsky performance scale，KPS）、疼痛视觉模拟评分（visual analogue score，VAS）、脊柱肿瘤不稳定评分（the spinal instability neoplastic score，SINS）、改良Bauer评分及NESMS评分、Tomita评分及改良Tokuhashi评分，评价NESMS评分、Tomita评分及改良Tokuhashi评分对脊柱转移瘤患者预后生存期的预测价值，并通过Cox比例风险回归模型分析影响脊柱转移瘤患者生存期的独立因素。结果:61~75岁年龄段脊柱转移瘤构成比最高（45.3%，81/179）；原发肿瘤类型中肺癌最多见（46.9%，84/179）；40.8%（73/179）的病例有脊柱多发转移，单发转移患者中胸椎受累比例最高（26.3%，47/179）；28.5%（51/179）合并内脏转移，52.0%（93/179）合并脊柱外骨转移，31.3%（56/179）存在受累椎体病理性骨折。114例接受手术治疗（63.69%），确诊后3、6、12个月死亡率分别为22.4%（40/179）、51.4%（92/179）、77.1%（138/179）。NESMS评分0~3分者中位生存期分别为3、4、8、10个月，生存期分别为（3.60±2.10）、（6.77±3.39）、（9.69±5.71）和（10.53±6.25）个月；1年内患者死亡率分别为100%（13/13）、87.5%（42/48）、71.6%（63/88）和66.7%（20/30）。NESMS评分、Tomita评分及改良Tokuhashi评分预测所有患者生存期的C指数分别为0.63、0.58和0.55；对脊柱转移瘤患者3个月（AUC=1.00，0.63，0.42）、6个月（AUC=0.71，0.63，0.45）生存期预测准确度，NESMS评分优于Tomita评分及改良Tokuhashi评分；预测12个月生存期时Tomita评分准确度优于NESMS评分及改良Tokuhashi评分（AUC=0.66，0.61，0.38）。多因素Cox比例风险回归模型分析显示原发肿瘤生长速度、神经功能Frankel评分、白蛋白水平及接受手术治疗是影响脊柱转移瘤患者生存时间的独立因素（ P<0.05）。 结论:NESMS评分预测脊柱转移瘤患者预后生存的一致性和准确度优于Tomita评分和改良Tokuhashi评分，尤其在预测3和6个月生存期方面更具优势；原发肿瘤生长速度、神经功能Frankel评分、白蛋白水平及接受手术治疗是影响脊柱转移瘤患者生存时间的独立因素。

目的:探讨骨孤立性浆细胞瘤（SBP）的影像学表现，以提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析2012年9月至2020年9月山西省原平市第一人民医院就诊的8例不同部位SBP患者临床及影像学资料，影像学检查包括CT、磁共振成像（MRI）平扫及MRI增强扫描。结果:8例患者病变部位包括胸椎3例、腰椎2例、颅骨2例、肋骨1例，其中影像学检查误诊为胸椎转移瘤、胸椎结核、腰椎淋巴瘤、颅骨脑膜瘤各1例。所有患者均呈溶骨型骨质破坏，可伴有骨质膨胀性改变及软组织肿块。5例椎体病灶均表现为椎体压缩变扁，CT呈等/低密度，T1WI呈等/低信号，T2WI呈低/稍高信号，其中2例呈典型"微脑征"。2例颅骨病灶CT呈稍高密度，T1WI呈等信号，T2WI呈等/混杂高信号。肋骨病灶CT呈等密度，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号。4例MRI增强扫描病灶呈明显均匀强化。结论:不同部位SBP均表现为溶骨型骨质破坏，病灶及软组织肿块均一强化。"微脑征"为脊柱SBP特异性影像学征象。

目的:探讨3D打印匹配式人工椎体临床应用有效性及短期安全性评价。方法:回顾性分析2021年9月至2022年7月于空军军医大学西京医院和北京大学人民医院于肿瘤切除后采用3D打印匹配式人工椎体重建脊柱稳定性的脊柱肿瘤患者12例，男7例、女5例，年龄为（42.17±14.56）岁（范围18~65岁）。所有患者均接受椎体整块切除（total en bloc spondylectomy，TES），以3D打印匹配式人工椎体重建脊柱。术后3、6个月采用Brantigan-Steffee的影像学融合标准评价融合效果，术后3、6个月采用日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）功能评分，术后3个月采用视觉模拟评分法（visual analogue scale，VAS），术后3、6个月采用椎体间高度变化，分别与术前比较进行疗效评价，记录不良事件并进行安全性评价。结果:12例均顺利完成手术，手术部位分别为胸椎6例、胸腰段3例、腰椎3例。所有患者均获得随访，随访时间为（23.92±3.23）个月（范围19~29个月），所有患者期间均未出现肿瘤复发转移。术后6个月时12例Brantigan-Steffee的影像学融合标准均为全部融合。术后6个月JOA评分优10例、良1例、差1例。术前及术后3个月的VAS分别为（4.08±2.47）、（1.83±1.59）分，差异有统计学意义（ t=2.635， P=0.023）。术前、术后第15天、术后3个月及术后6个月椎体间高度分别为32.75（25.94，68.20）、41.09（30.55，70.20）、40.70（30.23，67.83）和40.74（30.23，67.08）mm，差异无统计学意义（χ 2=0.768， P=0.857）。术后未发生内植物相关不良事件。 结论:采用3D打印匹配式人工椎体可用于脊柱肿瘤切除后脊柱稳定性重建，具有满意的短期疗效和安全性。