目的:探讨不同类型重度子痫前期患者体质量指数（BMI）、血脂及脂溶性维生素水平变化及临床意义。方法:选择2017年2月至2019年2月在丽水市妇幼保健院接受产前检查的重度子痫前期患者68例作为研究对象（研究组），按照发病时间分为妊娠≤34周的早发组（38例）与妊娠>34周的晚发组（30例）。选择同期在该院进行产前检查的50例健康的孕妇作为对照组。对所有孕妇的甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、总胆固醇（TC）、维生素A（VA）、维生素E（VE）、维生素D 3（VD 3）水平进行检测。采用logistic回归对疾病相关影响因素进行分析。 结果:三组孕妇年龄、产次、孕次等差异均无统计学意义（均 P>0.05）；研究组BMI、VA、VE、TC、TG、LDL-C水平［（22.99±4.39）kg/m 2、（0.48±0.08）ng/mL、（11.91±1.74）ng/mL、（4.93±0.34）mmol/L、（1.57±0.26）mmol/L、（2.68±0.27）mmol/L］均明显高于对照组［（20.68±3.68）kg/m 2、（0.40±0.07）ng/mL、（10.32±2.56）ng/mL、（4.12±0.67）mmol/L、（1.25±0.32）mmol/L、（2.15±0.32）mmol/L］（ t=3.725、6.698、4.352、8.731、6.282、10.512，均 P <0.05）。研究组HDL-C、VD 3［（1.51±0.32）mmol/L、（16.16±2.37）ng/mL］均明显低于对照组［（1.88±0.57）mmol/L、（17.86±2.39）ng/mL］（ t=-6.959、-4.520，均 P<0.05）。早发组BMI、TC、TG、LDL-C、VA、VE水平［（23.13±4.13）kg/m 2、（5.05±0.34）mmol/L、（1.62±0.27）mmol/L、（2.95±0.32）mmol/L、（0.52±0.06）ng/mL、（12.16±1.80）ng/mL］均明显高于对照组（ t=6.507、17.462、11.217、16.593、9.075、4.142，均 P<0.05），HDL-C、VD 3［（1.43±0.28）mmol/L、（15.76±2.42）ng/mL］水平明显低于对照组（ t=14.635、5.871，均 P<0.05）；晚发组BMI、TC、TG、VE水平［（22.70±4.32）kg/m 2、（4.67±0.32）mmol/L、（1.49±0.25）mmol/L、（11.45±1.61）ng/mL］均明显高于对照组（ t=5.821、12.857、8.059、3.482，均 P <0.05），VD 3水平［（16.72±2.31）ng/mL］明显低于对照组（ t=4.319， P=0.01）。晚发组LDL-C、HDL-C、VA水平与对照组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；早发组BMI、TC、TG、HDL-C、LDL-C、VA、VD 3、VE与晚发组比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。logistic回归分析结果显示，BMI、TG、TC、HDL-C、LDL-C、VA、VD 3、VE是早发型重度子痫前期的独立影响因素（ P=0.000、0.008、0.032、0.043、0.032、0.002、0.041、0.009），BMI、TG、TC、VD 3、VE是晚发型重度子痫前期的独立影响因素（ P=0.002、0.016、0.013、0.031、0.042），BMI联合血脂、脂溶性维生素对早发型重度子痫前期有较高的预测价值（敏感度为87.81%，特异度为76.67%），而对晚发型重度子痫前期预测方面价值不高（敏感度为52.51%，特异度为55.10%）。 结论:BMI联合血脂、脂溶性维生素水平在早发型重度子痫前期发病的预测方面有较高价值。

患者男，50岁，因乏力伴血糖升高15年、腹泻近2年就诊。病初诊断为2型糖尿病，经反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后，出现高低血糖交替、脂肪泻等严重胰腺内、外分泌功能不全表现，辅助检查提示1型糖尿病相关抗体阴性、C肽明显下降、脂溶性维生素降低，无明显胰岛素抵抗，考虑合并胰源性糖尿病。予患者小剂量胰岛素、补充胰酶及微量营养素、少食多餐等治疗后，患者腹泻缓解、血糖控制满意。本文旨在提高广大临床医师对反复胰腺炎或胰腺术后出现胰源性糖尿病的重视，及时干预并监测，减少并发症的出现。

胆道闭锁(biliary atresia, BA)患儿因Kasai术后胆汁仍不能充分排泄至肠道，导致维生素D(vitamin D，VD)吸收障碍。VD在胆汁酸合成、转运、解毒方面发挥重要作用。此外，研究表明VD具有抗肝纤维化作用，因此Kasai术后补充VD或可改善BA患儿预后。目前国际上VD补充方案各异且补充后VD缺乏率仍较高。因此，本文旨在总结VD在BA患儿Kasai术后治疗中的应用，以此为BA患儿Kasai术后VD的补充提供临床参考。

25?羟基维生素D（25OHD）是一种脂溶性维生素，可维持钙磷稳态和促骨矿化及通过影响机体对病原体的反应，在人体免疫调节中发挥重要作用。在危重患者相关的研究中，25OHD缺乏与患者不良结局相关，但其对重症烧伤患者预后的影响尚不明确。该研究根据入院时25OHD 水平将烧伤患者分为缺乏组（25OHD<20 ng/mL，234 例）和非缺乏组（25OHD≥20 ng/mL，178例）。与缺乏组比较，非缺乏组患者中男性、白种人占比更高，体重指数较低，烧伤总面积更小，入院前服用25OHD比例更高。而缺乏者组患者更易发生血流感染、肺部感染、移植物丢失等感染并发症，接受肾脏替代治疗和/或机械通气的频率更高，机械通气的时间更长。采用广义线性混合模型控制中心效应、烧伤总面积、年龄和吸入性损伤等因素后观察到，25OHD缺乏与感染的发生独立相关。缺乏组患者发生感染的风险较非缺乏组高2.4倍。该研究得出，25OHD缺乏会导致烧伤患者发生感染，不及时补充25OHD可能会增加患者发生感染的风险。而其中的作用机制、最适宜的补充药物及其剂量等仍需在未来的随机对照研究中进一步探讨。

维生素D缺乏/不足已成为世界性公共健康问题，在乳腺癌患者中表现突出。维生素D是人体必需的一种脂溶性维生素，具有调节钙磷代谢、影响细胞增殖分化等重要生理功能，其缺乏或不足与骨骼疾病及多种骨外疾病的发生密切相关，同时也是乳腺癌发生发展和不良预后的危险因素。维生素D缺乏/不足及血钙过低是引起甲状旁腺功能增强或继发性甲状旁腺功能亢进（简称"继发性甲旁亢"）的主要原因，但因早期并无明显临床表现而常被忽视。乳腺癌患者因化疗、内分泌治疗等系统治疗及月经状态变化的影响，骨健康问题明显。维生素D缺乏/不足及相关甲状旁腺功能增强或继发性甲旁亢将进一步加重患者的骨骼健康问题。故应加强乳腺癌患者血钙、甲状旁腺素及骨代谢指标的检测，从而针对性地进行维生素D和钙剂的补充，重视维生素D缺乏/不足相关甲旁亢的防治，关注患者骨健康，提高患者生活质量和预后。

羧基酯脂肪酶(CEL)通常由胰腺分泌并转移到十二指肠参与水解消化脂肪、胆固醇酯和脂溶性维生素，是人体内重要的消化酶。近年来，研究发现该基因在胰腺疾病的发病中起重要作用，尤其是慢性胰腺炎和青少年发病的成人型糖尿病。该基因致病的相关变异主要包括两类：可变数量串联重复区(VNTR)数量的改变及内部突变；与CEL高度同源的假基因(CELP)发生重组形成CEL-HYB杂合变异。CEL相关变异通过胞内自噬和内质网应激等机制参与胰腺疾病的发生。

目的:建立同位素稀释超高效液相色谱串联质谱(ID-UPLC-MSMS)同时测定血清中5种脂溶性维生素的方法，以满足临床检测多种脂溶性维生素的需要。方法:选取2019年4月至2019年8月间上海市第十人民医院的血清样本并通过萃取法提取脂溶性维生素，采用ID-UPLC-MSMS进行检测，参照美国临床和实验室标准协会(CLSI)的相关文件，对该方法进行性能验证。结果:提出并成功验证了ID-UPLC-MSMS快速检测血清中多种脂溶性维生素的方法，该方法的检测线性范围分别为维生素A(VA)：25～2 500 μg/L，25-羟基维生素D 2[25(OH)D 2]: 2～200 μg/L, 25-羟基维生素D 3[25(OH)D 3]：2～200 μg/L，维生素E(VE)：0.25～50 mg/L，维生素K1(VK1)：0.1～20 μg/L。5种分析物的批内和批间精密度标准偏差均在±15%以内，25(OH)D 2和25(OH)D 3标准品测试结果的正确度为96.44%～102.37%。 结论:采用ID-UPLC-MSMS法同时测定5种脂溶性维生素，方法学性能满意，结果准确可靠，适合临床样本分析。

目的:总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病（CMRD）的基因型与临床特点。方法:病例系列研究，总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果:2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏，基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异（c.224A>G）和复合杂合变异（c.224A>G和c.554G>T）。例1随访1个月余，仍偶有下肢肌痛；例2随访1年余，生长已追赶至正常水平，2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献22篇，包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异，包含10种错义变异，4种无义变异，3种移码变异，框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中，脂质吸收不良49例（腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例）、脂溶性维生素缺乏45例（维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例），生长不良35例，肝脏受累32例（转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例），内镜下可见白色小肠黏膜29例，肌酸激酶升高17例，神经病变14例，眼部病变5例，棘形红细胞增多2例，心脏射血分数降低1例，无症状1例。结论:CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症，伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和（或）肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主，错义变异多见。

目的:总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症（Ho-FHBL）的基因型与临床特点。方法:回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点，并分别以“家族性低β脂蛋白血症”“低β脂蛋白血症”“低β-脂蛋白血症”“低脂蛋白血症”“familial hypobetalipoproteinemia”“hypobetalipoproteinemias”“hypo beta lipoproteinemia”“hypolipoproteinemias”为检索词，对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索，总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果:患儿，男，4岁6月龄，因“发现肝功能异常8个月”入院，血生化检测提示转氨酶升高，血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成（Brunt评分F3G2S4），全外显子组测序发现APOB基因2种新变异（c.3745C>T，p.Q1249*，父亲杂合携带；c.4589_4592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT，p.T1530Kfs*12，母亲杂合携带），诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇，中文文献0篇，结合本例，合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL，其中男23例、女32例，末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种，包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现，其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累，包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论:Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主，患者可表现为脂质吸收不良和（或）早期生长发育不良，也可无任何症状，肝脏受累多见。

胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。