皮肤浅表脂肪瘤样痣(nevus lipomatosus cutaneous superficialis, NLCS)是以真皮内异位的脂肪组织聚集为特征性表现的一种错构疾病，直径>10 cm的病例，临床罕见。现报道1例巨大皮肤浅表脂肪瘤样痣病例的治疗过程。

目的:总结婴幼儿先天性色素痣的临床及病理特征。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月在西京皮肤医院确诊的126例婴幼儿先天性色素痣患儿的临床及病理资料。计数资料比较采用 χ2检验。 结果:126例婴幼儿先天性色素痣患儿中，男68例，女58例；86.5%的患儿出生即有皮损；57.9%就诊年龄2 ~ 3岁。皮损发生部位包括头面部（76例，60.3%）、躯干（24例，19.1%）、四肢（26例，20.6%）。36例（28.6%）为先天性小痣，68例（54.0%）为M1型中型痣，13例（10.3%）为M2型，9例（7.1%）为巨痣。121例（96.0%）皮损单发，5例（4.0%）多发，44例（34.9%）痣伴粗毛，15例（11.9%）伴丘疹/增生性结节，6例（4.8%）有卫星灶。病理亚型包括混合痣120例（95.2%）、皮内痣4例（3.2%）和交界痣2例（1.6%）。38例（30.1%）镜下皮损深度< 1 mm，61例（48.4%）1 ~ 2 mm，25例（19.8%）> 2 mm，45例（35.7%）浸润至皮下脂肪层或更深。126例色素痣皮损中，常见病理特征包括痣组织成熟现象（100%，不包括2例交界痣），角质层色素颗粒（42.1%），分布紊乱/不对称（63.5%），表皮痣细胞散在分布（72.2%）和呈Paget样扩散（53.2%），真皮可见噬黑素细胞（56.4%），痣细胞沿毛囊皮脂腺分布（65.1%）等。特殊病理特征包括痣细胞嵌入血管/淋巴管腔内（33.3%）、痣细胞松解（35.7%）、纤维瘤样改变（19.8%）、累及立毛肌（24.6%）、肥大细胞浸润（23.8%）等。不同临床表现的婴幼儿先天性色素痣病理模式：浸润深度> 2 mm、角质层色素颗粒和角质层柱状色素颗粒在巨痣中的发生率明显高于其他大小皮损（ χ2 = 7.93、10.76、5.89，均 P < 0.05）；浸润深度> 2 mm、表皮海绵水肿伴痣细胞散在分布、痣细胞巢沿毛囊皮脂腺分布、纤维瘤样改变、肥大细胞浸润在伴有粗毛皮损中的发生率明显高于不伴粗毛者（ χ2 = 28.29、8.11、6.22、7.92、8.19，均 P < 0.01）；表皮痣细胞呈Paget样扩散、痣细胞有异型性在伴丘疹/增生性结节的皮损中的发生率高于不伴丘疹增生性结节的皮损（ χ2 = 4.92、6.30，均 P < 0.05）。 结论:婴幼儿先天性色素痣的临床及组织病理具有独特性，细胞常见不典型性，确诊及治疗选择需要密切结合临床与病理特征。

目的:探讨黏蛋白痣的临床病理特征。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在中国医学科学院皮肤病医院经临床及组织病理确诊的10例黏蛋白痣患者的临床和病理资料。结果:10例黏蛋白痣均为儿童期发病，平均发病年龄6.5岁。7例皮损位于躯干，其中4例位于背部；2例位于四肢，1例躯干、四肢泛发。皮损在局部排列成线状、带状或簇集状，质地柔软至坚硬不等，颜色呈肤色、淡红色和黄色。组织病理检查：10例均表现为真皮内胶原纤维束排列紊乱，其间可见程度不等的黏蛋白沉积，沉积的位置和程度不一，6例在沉积区见胶原纤维增粗、红染，其余4例表现为胶原稀疏、减少；2例出现基底层灶状液化变性，3例出现真皮内不等量成熟脂肪组织等。结论:黏蛋白痣的病理主要表现为真皮内程度不等的黏蛋白沉积于杂乱的胶原束间，可与一些其他疾病类似，容易误诊，临床和病理紧密联系可确诊。

患者男，18岁，因右肩部蓝色皮疹进行性增大就诊。患者出生后右肩部发现蓝色皮疹，逐渐增大；近3年皮疹增大较快，表面出现黑褐色斑点，无疼痛、瘙痒。皮肤科检查：右侧肩背部见一约3 cm × 2 cm蓝色斑块，边界欠清晰，表面毛发增多，质地中等，无压痛，其上散在分布数个轻微隆起的黑褐色丘疹（图1A）。皮肤镜检查：淡蓝色或浅色背景，可见模糊的线状血管、毛发增多、毛囊周围褐色小球（图1B）。B超检查：约1.9 cm × 0.4 cm × 1.5 cm低回声区，形态规则，回声均匀，边界清，未见明显血流信号。手术切除后，标本纵切面示1个黑色肿块，周围有卫星状结节（图2A）。肿块组织病理检查：表皮轻度乳头状增生；真皮内见黑色素细胞团块，团块中见少量梭形黑色素细胞位于真皮胶原束之间，胞质含有大量棕色颗粒，胞核不清；真皮网状层见大量梭形黑色素细胞，无细胞异形及核分裂现象，延伸至皮下脂肪层（图2B）。免疫组化染色显示真皮内黑色素细胞Melan-A、S100阳性，Ki-67增殖指数9.9%。

男，36岁，因“腹痛、呕吐伴胸闷、气促、心悸1 d”于2022年11月6日入关岭布依族苗族自治县人民医院消化内科。患者既往长期大量饮酒15年，每天饮酒量约半斤，1年前因“乏力、纳差、皮肤黄染”就诊消化内科，诊断“酒精性肝硬化失代偿期”，未规律治疗、未戒酒。1 d前患者无明显诱因出现全腹部疼痛，呈持续性绞痛，伴恶心、呕吐，呕吐少许胃液，呕吐次数不详，无呕血、黑便，伴感心慌、胸闷、气促，稍活动后加重，休息时无缓解。偶有咳嗽、咳痰，呈阵发性单咳，咳少量白色黏液痰，痰液黏稠，不易咳出，伴头昏、头痛，呈持续性闷痛，伴感纳差、乏力、全身酸痛不适，后急诊送入我科。查血糖5.7 mmol/L；入科体检：体温36.4 ℃，心率150次/分，呼吸32次/分，血压149/88 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；神清，精神极差，呼吸急促。全身皮肤黏膜、巩膜黄染，皮肤、口唇、甲床无苍白；头颅五官无畸形，双瞳正圆等大，双侧直径约3.0 mm，对光反射存在，口唇发绀，咽部无红肿，扁桃体无肿大；颈软，右侧胸壁可见蜘蛛痣1枚，双肺呼吸音清，可闻及湿性啰音，未闻及胸膜摩擦音，心浊音不大，心率150次/分，律齐，未闻及病理性杂音；腹软，全腹部压痛，无反跳痛及肌紧张，墨菲氏征（-）；双下肢无水肿，四肢肌力、肌张力正常，生理征存在，病理征未引出。辅助检查：入院查随机末梢血糖5.7 mmol/L；上腹部CT示：脂肪肝或肝水肿；胸部CT回示：双肺感染；心电图示：窦性心动过速，心率150次/分；肺型P波；肝功能：谷草转氨酶170.0 U/L，谷氨酰转肽酶3 055.0 U/L，总胆汁酸38.9 μmol/L，总胆红素202.3 μmol/L，直接胆红素119.2 μmol/L，间接胆红素83.1 μmol/L，血葡萄糖6.6 mmol/L，糖化血红蛋白4.7%，血淀粉酶110.0 U/L，C反应蛋白11.5 mg/L，血清总二氧化碳3.5 mmol/L。立即检查（2022年11月6日16∶25）血气分析：pH 7.04，二氧化碳分压（PCO 2）11 mmHg，氧分压（PO 2）135 mmHg，钾离子（K）3.9 mmol/L，乳酸（Lac）> 15 mmol/L；碳酸氢根离子（HCO 2）3.0 mmol/L；剩余碱（BE-）25.6 mmol/L；同时检查血酮：5.56 mmol/L；尿常规：葡萄糖（-）、胆红素（+）、酮体（++）。初步诊断：（1）酮症酸中毒（重度）；（2）酒精性肝硬化失代偿期肝功能不全；（3）乳酸酸中毒；（4）肺部感染；（5）电解质紊乱。治疗：观察患者生命体征及监测血糖、电解质、血气分析变化情况，立即予双通道补液、鼓励患者饮水、予5%碳酸氢钠125 mL静脉滴注纠正酸中毒，在纠正酮症酸中毒同时予头孢曲松钠注射液2.0 g静脉滴注，每天2次抗感染治疗；经上述治疗后于2022年11月7日4∶00复查血气分析回示：pH 7.21，PCO 2 13 mmHg，PO 2 102 mmHg，K 3.6 mmol/L，Lac 10.2 mmol/L，HCO 3 5.2 mmol/L，BE-20.4 mmol/L；2022年11月7日8∶00复查血清总二氧化碳11.2 mmol/L，2022年11月7日复查尿常规：葡萄糖（-）、胆红素（+）、酮体（+-）；2022年11月7日复查血酮：3.12 mmol/L；2022年11月7日复查肝功能回示：谷草转氨酶62.0 U/L，谷酰转肽酶2 274.0 U/L，总胆汁酸47.9 μmol/L，总胆红素186 μmol/L，直接胆红素112.4 μmol/L，间接胆红素78.3 μmol/L；2022年11月8日复查血气分析回示：pH 7.46，PCO 2 20 mmHg，PO 2 92 mmHg，K 3.3 mmol/L，Lac 2.3 mmol/L，HCO 2 14.2 mmol/L，BE-8.1 mmol/L；2022年11月8日复查血酮：0.78 mmol/L；2022年11月8日复查血清总二氧化碳18.9 mmol/L，2022年11月9日查血气分析回示：pH 7.49，PCO 2 27 mmHg，PO 2 86 mmHg，K 3.2 mmol/L，Lac 1.0 mmol/L，HCO 2 20.6 mmol/L，BE-2.3 mmol/L；2022年11月9日复查血酮正常；2022年11月11日尿酮阴性；2022年11月11日复查肝功能：谷草转氨酶59.0 U/L，谷酰转肽酶1 681.0 U/L，总胆汁酸220.4 μmol/L，总胆红素256.7 μmol/L，直接胆红素150.7 μmol/L，间接胆红素106.0 μmol/L；入院后监测血糖波动于：5.7~11.0 mmol/l；经纠正酸中毒、抗感染、补液及支持治疗后患者病情好转出院。

目的:探索小标本高效快速分离培养头皮毛乳头细胞的方法。方法:2018年9月至2019年1月于陆军军医大学第一附属医院皮肤科收集3例头部色素痣、6例皮脂腺痣患者切除术后废弃的含毛皮肤标本，大小为0.5 cm × 0.5 cm ~ 0.5 cm × 1 cm。剪下含有毛囊的皮下脂肪层，用眼科镊分选出其中的毛囊，0.6%分离酶Ⅱ消化30 min，然后采用0.2%胶原酶Ⅳ 37 ℃消化30 ~ 60 min，离心获得毛乳头。对分离的毛乳头进行形态学观察，同时培养、传代、鉴定毛乳头细胞。结果:小标本二步酶消化法分离的头皮毛乳头镜下呈倒梨形，形态完整，部分可见残留真皮鞘，而一步酶消化法未分离出毛乳头。小标本二步酶消化法毛乳头分离率为60.8% ± 2.1%，72 h毛乳头细胞贴壁率为86.6% ± 3.9%，细胞迁出时间0.5 ~ 3.0 d，实验总操作时间2.0 ~ 3.0 h，实际操作时间1.0 ~ 1.5 h。小标本二步酶消化法分离的头皮毛乳头细胞早期可呈凝集性生长，从第9代细胞开始呈非凝集性生长。结论:小标本二步酶消化法是一种简单、高效分离人头皮毛乳头细胞的方法。

目的:探讨皮肤色素痣切除的切口进行精准分层减张缝合，促进组织愈合，减少瘢痕增生。方法:2019年1月至2021年12月，民航总医院外一科与中国医学科学院整形外科医院十科共同治疗皮肤色素痣患者56例，男30例、女26例；年龄18~52岁，平均26岁。患者皮肤组织缺损切口宽度均<30 mm，手术切除深达皮下脂肪层，用两端针尖带有刻度标记的中间共孔等弦等弧埋没导引缝合针，对皮肤切口下真皮及其皮下组织进行精准埋没导引分层减张缝合。结果:缝合结束即刻实现对抗切口两侧组织之间的张力和切口两侧缘各层组织的无死腔贴拢对合，55例均达到切口一期愈合，随访观察两年，无瘢痕增生，效果满意。仅有1例患者因缝合线反应，早期切口局部红肿，后有少量瘢痕增生。结论:埋没导引缝合技术减少皮肤切口瘢痕，适合于皮肤切口长度<10 mm，用普通缝合针难于实现切口深部组织分层缝合的患者。

目的:探讨皮下非对称减张联合真皮埋没成角褥式缝合在婴幼儿面部良性色素性皮损手术治疗中应用的临床效果。方法:回顾2018年1月至2019年1月于汉中市中心医院及西安交通大学第二附属医院皮肤科就诊的100例面部色素性皮损患儿的临床资料，其中男性59例，女性41例，年龄3个月至5岁，平均15个月。行门诊局麻手术，术前使用镇静药物，根据皮损面积一次或分次切除皮损，先采用皮下非对称缝合方法减少张力，再采用真皮埋没成角褥式缝合切口，术后使用医用硅酮凝胶及减张器半年至1年并随访。结果:100例患儿术后均随访1年以上，4例术后2个月内出现排线反应，线结排出后切口完全愈合；3例术后1周拆线时切口上下两端有小猫耳形成，未予处理，随访1年后猫耳逐渐变平；1例术后4 d出现脂肪液化，拆除内缝线，引流，1周后重新缝合，切口愈合良好；1例术后3 d出现感染，拆除内缝线，予引流和抗感染治疗，待切口红肿完全消退后重新缝合，切口愈合良好；4例术后3 ~ 6个月出现瘢痕增生，曲安奈德封闭治疗后较前变平。余患儿切口愈合后均表现为线状细小白线，切口两端凹陷及隆起均变平，无明显五官牵拉及猫耳形成。结论:皮下非对称减张联合真皮埋没成角褥式缝合术在婴幼儿面部精细手术中可有效地进行两次减张，避免切口拉宽及瘢痕增生，长期随访显示可获得良好的远期疗效和美学效果。

目的:探讨颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特点。方法:收集2016年12月至2019年2月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的5例颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特征、影像学表现及脑电图改变，并进行分析。结果:5例患者均出现眼部、皮肤及中枢神经系统改变。5例均有角膜异常，3例有眼睑缺损，2例有眼球钙化，1例有眼部迷芽瘤。5例患者均出现特征性头皮光滑无毛发的脂肪痣，3例患者眼睑有小结节皮赘，3例患者躯干有咖啡斑。5例患者均出现右侧大脑半球发育不良，4例伴有右侧脑室扩大，3例伴有蛛网膜囊肿，1例有胼胝体发育不良。5例患者的癫痫发作均在1岁以内起病，均出现过痉挛发作，3例有部分性发作，1例有强直发作。5例患者均对抗癫痫药物效果不佳，1例行促肾上腺皮质激素治疗后发作明显减少，1例经手术发作得到控制，1例胼胝体切开后仅无发作4个月，之后再发，3例患者行生酮饮食治疗，1例癫痫发作减少，1例生酮饮食后发育进步。5例患者均存在发育落后。4例患者血液全外显子基因测序未见异常。1例患者脑组织基因检测发现KRAS基因突变。结论:颅脑皮肤脂肪增多症为临床罕见疾病，常累及神经系统、皮肤及眼部，患者的癫痫发作常常难以控制，存在发育落后，可能需要手术控制癫痫发作。该病被认为是体细胞突变，血液中难以检测到基因突变，脑组织可发现基因突变。

眼部迷芽瘤是由异位生长的一些正常结构的组织构成，发病机制尚未明确，组织病理学显示为夹杂着表皮附件、平滑肌细胞、成熟脂肪组织、泪腺、淋巴结、骨骼肌纤维、软骨和骨等致密结缔组织。因其临床罕见，现有文献大部分为个案报道，临床表现常缺乏特异性，需与其他眼部肿物鉴别，是否手术切除取决于眼部症状、对外观的影响和临床确诊的需要。本文对眼部迷芽瘤的流行病学、病因及发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断以及治疗方面的研究进展进行综述。