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CARD8基因rs2043211多态性与大动脉粥样硬化型卒中发病年龄的相关性
编辑人员丨1天前
目的:探讨胱天蛋白酶激活与募集结构域8(caspase activation and recruitment domain 8, CARD8)基因rs2043211多态性与中国人群大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis, LAA)卒中发病年龄的相关性。 方法:利用南京卒中注册系统回顾性连续纳入2010年1月至2014年12月期间的LAA卒中患者并进行基因分型。按照不同遗传模型分组,比较不同基因型组间年龄分布差异,应用Kaplan-Meier曲线比较不同基因型患者年龄相关的累计未发病频率。结果:研究期间共收治738例LAA卒中患者,其中717例(97.15%)成功进行基因分型并纳入分析。各基因型组之间年龄、体重指数以及性别、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟和饮酒患者构成比均无统计学差异。共显性模型分析显示,携带突变型T等位基因的患者发病更早[AA基因型:61.68岁,95%可信区间(confidence interval, CI)59.92~63.45岁;AT基因型:60.51岁,95% CI 59.41~61.60岁;TT基因型:60.44岁,95% CI 58.96~61.92岁]。Kaplan-Meier曲线分析显示,不同基因型患者之间年龄相关的累计未发病频率存在统计学差异(log-rank检验 P=0.041)。按照性别进行分层分析,在女性患者中得到相似的结论( P=0.001)。 结论:CARD8基因rs2043211突变型T等位基因可使中国汉族女性LAA卒中发病年龄提前。
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编辑人员丨1天前
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基于显微注射法构建胶质母细胞瘤融合大脑类器官模型的可行性及其对化疗敏感性研究
编辑人员丨1天前
目的:探索基于显微注射方法构建胶质母细胞瘤(GBM)融合大脑类器官模型的可行性,观察该模型肿瘤组织对替莫唑胺(TMZ)的敏感性。方法:GBM组织和脑肿瘤旁组织标本(定义为正常脑组织)来源于中南大学湘雅医院神经外科行手术治疗的患者。采用绿色荧光蛋白(GFP)标记过的人诱导多能干细胞株(hiPSCs)培养24 d构建大脑类器官模型,通过免疫荧光染色方法检测蛋白标志物的表达,评估模型是否成功建立。采用显微注射方法将用红色荧光染料标记过的患者来源的GBM单细胞或U-251 MG细胞株注射到培养约30 d的大脑类器官中,构建GBM融合大脑类器官模型。采用免疫荧光染色法、HE染色等方法观察GBM细胞在大脑类器官中的增殖及浸润情况。采用免疫荧光染色法检测GBM融合大脑类器官中肿瘤细胞基质金属蛋白酶类(MMPs)及BrdU的表达情况,采用HE染色观察形态及结构变化。将10 μmol/L TMZ加入GBM融合大脑类器官模型及GBM肿瘤类组织中培养48 h,采用免疫荧光染色法检测两种模型中Caspase-3的表达。结果:(1)hiPSCs培养至第24天,形成具有明确芽和分层边缘的块状组织样结构;免疫荧光染色显示,该结构阳性表达前脑、脑室样结构、前额叶皮质及海马的标志蛋白FOXG1、N-cadherin、Auts2及Frizzled 9,以及星形胶质细胞标志蛋白胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经元标志蛋白TUJ1。(2)荧光显微镜下及HE染色均显示肿瘤细胞在大脑类器官内快速增殖,呈浸润性生长。免疫荧光检测显示,与大脑类器官比较,GBM融合大脑类器官的肿瘤细胞中,MMP2和MMP13的表达明显增加,Fibronectin、MMP3及MMP9的表达明显减弱,差异均有统计学意义(均 P<0.05),MMP10的表达差异无统计学意义( P>0.05);GFAP和BrdU的表达水平均增高(均 P<0.05)。(3)TMZ处理48 h后,免疫荧光染色显示,GBM类肿瘤组织中Caspase-3的表达明显高于GBM融合大脑类器官。 结论:采用显微注射方法能够成功构建GBM融合大脑类器官模型。该模型中的肿瘤组织对TMZ的敏感性低于GBM肿瘤类组织。
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编辑人员丨1天前
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低深度全基因组测序与核型分析检测超声异常胎儿
编辑人员丨1天前
目的:探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法:采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果:在201例样本中,染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%),包括非整倍体异常15例(7.46%),其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常,75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿;两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异,均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中,CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%),包含6例明确致病性CNVs,5例致病性未知(variants of unknown significance,VOUS)CNVs。结论:不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常,核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。
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编辑人员丨1天前
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护士对急性缺血性脑卒中静脉溶栓护理模式优化需求的质性研究
编辑人员丨1天前
目的:了解参与急性缺血性脑卒中(AIS)静脉溶栓护士对优化AIS静脉溶栓护理模式的需求。方法:本研究采用现象学研究法。采用目的抽样法,于2020年6 —7月选择深圳市5所卒中救治定点医院的15名护士进行半结构式访谈,运用Colaizzi内容分析法进行资料分析。结果:护士对优化AIS静脉溶栓护理模式的需求归纳为5个主题:配置卒中急救护士的需求;规范化培训卒中护理人员的需求;构建AIS救治智能化信息平台的需求;优化卒中绿色通道的需求;健全AIS静脉溶栓质量控制体系的需求。结论:有必要配置卒中急救专科护士、规范化卒中护理相关培训、构建AIS救治智能化信息平台等,以优化AIS静脉溶栓护理模式。
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编辑人员丨1天前
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镜像疗法对脑卒中患者运动功能和平衡功能以及胫骨前肌形态结构的影响
编辑人员丨1天前
目的:观察镜像疗法(MVF)对脑卒中患者运动功能和平衡功能的影响,并采用超声影像观察MVF干预前、后其患侧胫骨前肌(TA)形态结构的变化。方法:选取符合入选和排除标准的脑卒中患者36例,按随机数字表法分为镜像组(18例)和对照组(18例),2组患者均接受常规药物和常规康复治疗,镜像组患者在此基础上增加MVF训练,而对照组则进行假MVF训练。2组患者均每周训练5 d,连续训练4周。于治疗前和治疗4周后(治疗后)采用FMA量表的下肢部分(FMA-LE)和Berg平衡量表(BBS)分别对2组患者的下肢运动功能和平衡功能进行评估,并采用超声技术获取2组患者胫骨前肌(TA)静息和最大等长收缩(MVC)时羽状角(PA)、肌肉厚度(MT)和肌纤维长度(FL)。结果:治疗后,2组患侧TA静息和MVC时的PA较组内治疗前均显著增加,且镜像组治疗后患侧TA静息和MVC时的PA均显著高于对照组治疗后,差异均有统计学意义( P<0.05);镜像组患侧TA静息和MVC时的MT较组内治疗前和对照组治疗后均显著增加,差异均有统计学意义( P<0.05)。治疗后,2组患者的FMA-LE和BBS评分较组内治疗前均显著提高,且镜像组的FMA-LE和BBS评分分别为(24.39±6.99)分和(38.67±9.80)分,均显著优于对照组治疗后,差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:镜像疗法可改善脑卒中患者的下肢运动功能和平衡能力,超声影像可量化评估脑卒中患者TA形态结构的变化,为临床疗效评价提供客观依据。
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编辑人员丨1天前
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丘脑中央内侧核的形态及功能研究进展
编辑人员丨1天前
丘脑中央内侧核(CM)是位于丘脑中线的髓板内核团,是丘脑中线核群中的一个重要部分,同时也属于丘脑的非特异投射系统,与脑内其他区域有着广泛的神经纤维联系,发挥着中继传导和脑内整合中心的作用。近年来研究表明,CM参与机体多种行为的产生和调节,包括全身麻醉与唤醒、疼痛、痒觉、情绪和认知等方面。本文现围绕CM的解剖结构及细胞类型、神经纤维联系、电生理特性及其相关功能进行综述,以期为进一步的相关研究提供参考依据。
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编辑人员丨1天前
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眼脑联动与神经精神疾病
编辑人员丨1天前
眼作为中枢神经系统的一部分,与脑具有高度的发育同源性和功能相似性,特别是细胞的组成、神经递质功能、血供等。通过对几种主要的神经发育性和退行性疾病,如孤独症、精神分裂症、阿尔茨海默病、帕金森病等的眼、脑相关的研究结果进行系统回顾发现,在这些神经精神类疾病中眼和脑均存在广泛的功能及结构损害。但是将眼和脑视为一个整体进行的整合研究尚且不足。本文中进一步揭示了这一类将眼、脑作为一个整体进行研究的困难、必要性和潜力,并提出了相应的基于人工智能的眼脑联动研究的基本研究框架,即眼脑联动框架。
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编辑人员丨1天前
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重复经颅磁刺激对缺血性脑卒中小鼠神经功能障碍及NLRP3表达的影响
编辑人员丨1天前
目的:观察重复经颅磁刺激(rTMS)对缺血性脑卒中(IS)小鼠神经功能障碍、NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)及炎性因子表达的影响。方法:采用随机数字表法将64只C57BL/6J小鼠分为正常对照组、模型组、假刺激组及观察组,每组16只。采用线栓法将模型组、假刺激组及观察组小鼠制成大脑中动脉闭塞(MCAO)模型。观察组小鼠于造模后24 h给予低频(1 Hz)rTMS干预,每天治疗1次,连续治疗7 d;假刺激组小鼠则同期给予假磁刺激干预;模型组及正常对照组小鼠均未给予特殊处理。于rTMS干预7 d后分别对各组小鼠进行Zea-Longa评分,采用TTC染色法检测小鼠脑梗死面积,采用免疫荧光技术检测脑梗死灶周围区域NLRP3表达变化,采用Western blot技术检测脑组织中NLRP3蛋白表达水平,选用ELISA技术检测脑组织中白细胞介素-1β(IL-1β)及IL-18表达情况。结果:与正常对照组比较,模型组及假刺激组神经功能缺损评分均显著升高( P<0.01),脑皮质及海马区均出现大片脑梗死灶( P<0.01),且该区域神经细胞中NLRP3蛋白表达明显增强( P<0.01),IL-1β及IL-18大量释放( P<0.01);与模型组及假刺激组比较,观察组小鼠神经功能缺损评分明显降低( P<0.05),脑皮质及海马区脑梗死灶面积明显缩小( P<0.01),且神经细胞中NLRP3表达明显减弱( P<0.05),IL-1β及IL-18水平也明显降低( P<0.05)。 结论:低频rTMS干预可有效促进IS小鼠受损神经功能恢复,抑制神经细胞焦亡,减小脑梗死体积,其治疗机制可能与下调神经元中NLRP3表达、抑制IL-1β、IL-18等炎性因子释放有关。
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编辑人员丨1天前
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成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床病理和分子遗传学特征分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法:收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果:例1女,43岁;例2男,66岁;影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位,肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征:上皮样瘤细胞呈实性片状分布,常见血管外皮瘤样结构,偶见核偏位的横纹肌样细胞,核分裂象活跃,多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色,例1显示INI1表达缺失(BRG1表达保留),例2显示BRG1表达缺失(INI1表达保留),此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测,例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失,例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论:成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。
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编辑人员丨1天前
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雌激素与脑白质高信号
编辑人员丨1天前
雌激素是女性生殖系统分泌的重要激素,其主要功能与生殖、生长及发育有关。研究表明,雌激素还具有调节血管收缩、抗氧化应激、抗炎和神经保护等生物学功能,还会影响大脑结构和网络。有研究显示,雌激素与脑白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs)的发生和发展密切相关。文章就雌激素和更年期激素替代治疗与WMHs之间的关系及其可能的病理生理学机制进行了综述。
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编辑人员丨1天前
