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SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs *94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs *20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs *94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs *20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。
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编辑人员丨1周前
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肌营养不良患儿的多导睡眠监测的特征
编辑人员丨1周前
目的:分析肌营养不良(MD)患儿夜间多导睡眠监测(PSG)的表现及特征,为适时的呼吸支持提供依据。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月在北京大学第一医院神经肌肉病多学科联合门诊就诊,经临床、肌电图、基因或病理确诊的MD且进行了整夜PSG监测患儿的资料。分析其PSG监测特征。结果:总计入组10例MD患儿,其中男7例,女3例,行PSG监测时年龄(9.40±3.13)岁,均经临床、病理和基因检测确诊为MD。MD患儿在快速眼球运动(REM)睡眠期的呼吸暂停低通气指数(AHI)较非快速眼球运动(NREM)睡眠期呈增高趋势。在呼吸事件方面,MD患儿可表现阻塞性呼吸暂停、中枢型呼吸暂停、混合型呼吸暂停和低通气事件,其中低通气指数(HI)最高,混合型呼吸暂停指数(MSAI)最低,HI显著高于MSAI( P<0.05)。REM睡眠期的中枢型呼吸暂停不排除膈肌性呼吸事件的可能。在睡眠结构方面,PSG显示MD患儿REM睡眠时间减少。 结论:MD患儿的早期睡眠呼吸紊乱,表现为以低通气事件为主,呼吸紊乱最早出现于REM睡眠期,REM期的呼吸紊乱指数可作为MD患儿呼吸肌受累的早期参考指标。
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编辑人员丨1周前
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重症监护病房膈肌功能监测研究进展
编辑人员丨1周前
膈肌无力是膈肌功能障碍和萎缩的结果,并伴有严重临床后果,在重症监护病房很常见。通过磁刺激膈神经监测跨膈压,评估膈肌功能,无需受试者配合便能够提供标准化的测量,尤其适于重症监护病房配合不佳的患者;超声评估膈肌结构(厚度、增厚)和位移似乎是可行、可重复的,但尚无大规模研究证据支持;膈肌电活动与膈肌功能虽然相关,但这些测量的重复性在受试者内部表现出很高的异质性。脱机过程、人-机不协调和膈肌功能的评估可能是这些技术在临床上最相关的适应证。本综述介绍危重患者膈肌功能的临床问题,以及床旁膈肌功能监测的最新进展。
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编辑人员丨1周前
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《拯救脓毒症运动:脓毒症与感染性休克治疗国际指南2021版》解读与展望
编辑人员丨1周前
《拯救脓毒症运动:脓毒症与感染性休克治疗国际指南2021版》 (以下简称2021版指南)于近期发布,该指南对截止至2019年7月的证据进行了汇总,包括"筛查与早期治疗""感染""血流动力学管理""机械通气""其他支持治疗"和"远期结局与照护目标"6个部分内容,共计93个条目和99条推荐意见。与2016版指南相比,尽管2021版指南总的推荐意见数量与之相近(2016版为96条推荐意见),但新指南中"强推荐(推荐)"数量显著下降,"弱推荐(建议)"数量显著上升,且推荐意见所依据的证据质量的等级明显下调。2021版指南对感染预防、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗、营养支持等措施的推荐意见进行了显著的精简,而变化最大的是"远期结局与照护目标",为患者及其家人确定康复与出院随访计划以及照护目标提供帮助。2021版指南并未对诸如病原微生物宏基因组测序(mNGS)、膈肌保护通气、急性肾损伤肾脏替代治疗启动时机、早期活动、内毒素吸附、氨甲环酸、电子医疗与远程医疗、大数据与人工智能等新疗法和新手段进行评价。总之,2021版指南倾向于保守和简化,但推荐意见的优化和逻辑性均有不足,未来可能会引起较多争议,并影响到临床医生对指南的依从性。
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编辑人员丨1周前
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婴幼儿血管环的胸腔镜手术治疗单中心经验
编辑人员丨1周前
目的:总结经胸腔镜手术离断婴幼儿血管环的经验,并与同一时间段行传统经胸廓切口手术患儿的治疗和短期随访结果进行对比分析。方法:自2019年1月1日至2020年4月1日共有71例不合并其他畸形的单纯血管环患儿在上海儿童医学中心接受血管环离断手术。将经胸腔镜手术患儿8例作为胸腔镜组,其中男7例,女1例;患儿年龄为2.6(1.2,3.7)岁;体重为14.4(10.5,16.1)kg。从其余63例经传统胸廓切口手术患儿中,采用简单随机抽样(随机数表)的方法抽取16例作为胸廓切口组,其中男9例,女7例;患儿年龄为1.9(0.4,5.2)岁;体重为11.5(7.8,18.4)kg。对比分析两组在术后并发症、术后机械通气时间、重症监护室滞留时间、胸腔引流管留置时间、术后住院时间、疼痛评分等评价指标上差异是否存在统计学意义。结果:全组术中及术后随访无死亡病例。术后两组均没有出现左右上肢血压差异、出血、膈肌麻痹、持续乳糜胸、伤口感染等需要再次手术干预的并发症。胸腔镜组患儿术中2例中转开胸,1例是因为分离过程中创面渗血明显,另1例是因为非优势主动脉弓远端夹闭后其近端明显增粗至4 mm以上,超出结扎夹的安全使用范围。两组在机械通气时间、重症监护室滞留时间、胸腔引流管留置时间、术后并发症发生率、症状改善率等方面的差异无统计学意义。排除2例中转开胸患儿,胸腔镜组手术时间为105.0(82.5,116.2)min,与胸廓切口组手术时间80.0(75.0,102.5)min比较,差异没有统计学意义( P=0.107)。胸腔镜组的疼痛评分为2.0(1.7,3.0)分,低于胸廓切口组的4.0(2.0,4.2)分,组间比较,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:术者根据自身胸腔镜手术经验和术前影像学对解剖的全面评估,判定非优势主动脉弓的直径、长度和位置适合胸腔镜下手术时,经胸腔镜手术离断婴幼儿血管环是一种安全有效的治疗方法,可取得与传统经胸廓切口手术相当的治疗结果。
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编辑人员丨1周前
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高脂膳食对小鼠呼吸功能和膈肌纤维的影响及其线粒体机制
编辑人员丨1周前
目的:探讨高脂膳食(HFD)对小鼠呼吸功能的影响及其线粒体机制。方法:将20只4周龄健康雄性C57BL/6小鼠采用简单随机分组分为两组,每组10只,分别以正常膳食(NFD)和HFD饲养16周,每两周称重1次。干预结束后,采用小动物全身容积描记仪测量小鼠呼吸参数,检测血清及膈肌组织脂质指标,将膈肌组织染色后观察膈肌组织形态、肌纤维表型和线粒体超微结构,采用实时荧光定量PCR和免疫印迹检测肌球蛋白重链(MHC)线粒体动力学相关基因和蛋白表达情况。结果:NFD和HFD小鼠基线体重分别为(19.17±0.59)和(19.12±0.64)g,差异无统计学意义( P=0.857)。饲养16周后,HFD组小鼠体重为(41.28±2.21)g,高于NFD组[(27.14±0.53)g, P<0.001]。HFD组小鼠吸气峰流速、潮气量和分钟通气量分别为(5.72±0.64)ml/s、(0.23±0.04)ml和(97.49±21.68)ml,均低于NFD组[分别为(7.70±1.52)ml/s、(0.31±0.07)ml和(129.99±28.87)ml](均 P<0.05),增强呼吸间歇为1.16±0.07,高于NFD组(0.98±0.09, P<0.001)。HFD组小鼠膈肌甘油三酯含量为(20.43±6.36)mmol/mg,高于NFD组[(11.62±1.78)mmol/mg, P=0.003],膈肌纤维内出现脂滴沉积。HFD组小鼠膈肌MHC-Ⅰ型肌纤维占比为13.33%±2.95%,低于NFD组(19.20%±1.23%, P=0.034)。电镜下可见NFD组小鼠膈肌线粒体成行排列,结构清晰;HFD组小鼠膈肌线粒体出现肿胀、嵴断裂和空泡。HFD组小鼠膈肌线粒体融合蛋白2表达水平为0.61±0.16,低于NFD组(1.28±0.03, P<0.001);线粒体动力相关蛋白1和线粒体分裂蛋白1表达水平分别为1.18±0.06和0.91±0.11,均高于NFD组(分别为0.61±0.07和0.60±0.04,均 P<0.001)。 结论:HFD损伤小鼠呼吸功能,其机制与膈肌MHC-Ⅰ型肌纤维占比下降及线粒体动力学失衡相关。
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编辑人员丨1周前
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肺康复在稳定期慢性阻塞性肺疾病中的应用进展
编辑人员丨1周前
慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)是我国乃至全球一种常见的呼吸道疾病,其致残、致死率高,已造成患者及其家庭、社会沉重的疾病负担及经济负担。肺康复是治疗慢阻肺的重要手段,通过运动训练、呼吸肌训练、膈肌和腹肌联合电刺激、气道廓清技术、长期家庭氧疗、无创正压通气、脉冲式吸入一氧化氮、营养支持多种方式,能有效降低稳定期慢阻肺患者体内的乳酸堆积、氧化应激和炎症水平,提高骨骼肌氧化能力,减少肺动态过度充气和吸气神经驱动,减轻血管内皮功能障碍,从而改善慢阻肺患者的呼吸困难、咳嗽咳痰症状,提高运动耐量、生活质量,降低肺血管阻力并改善疾病预后。加强肺康复在稳定期慢阻肺中的应用与普及,有重要的临床意义与实用价值。
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编辑人员丨1周前
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EDP联合NAVA对肺部感染有创机械通气患者膈肌功能的影响
编辑人员丨1周前
目的:探讨体外膈肌起搏器(EDP)联合神经调节辅助通气(NAVA)对肺部感染行有创机械通气患者膈肌功能的影响。方法:本研究为病例对照研究。采用单纯随机抽样法,收集2022年1月至2023年1月在连云港市第一人民医院重症医学科收治的80例行有创机械通气治疗的肺部感染患者,采用随机数字表法分为NAVA组、NAVA+EDP组,每组40例,NAVA组给予常规治疗,NAVA+EDP组在常规治疗的基础上增加EDP治疗,记录每组入组时和撤机时的膈肌活动度(DE)、膈肌增厚分数(DTF)、膈肌电活动峰值(EAdipeak)、静态肺顺应性(Cst)、气道平台压(Pplat)、气道阻力(Raw)、动脉血二氧化碳分压(PaCO 2)、氧合指数(P/F)以及患者机械通气时间、ICU住院时间。组间计量资料比较采用 t检验;计数资料的比较采用 χ2检验。 结果:2组患者入组时DE、DTF、EAdipeak、Cst、Pplat、Raw、PaCO 2、P/F比较,差异均无统计学意义( t值分别为1.14、0.81、0.40、0.78、0.45、0.95、0.83、0.41,均 P>0.05)。撤机时,与NAVA组比较,NAVA+EDP组DE[(13.80±1.84) mm比(12.71±1.66) mm]、DTF [(32.81±2.77)%比(31.32±2.84) %]、Cst[(42.13±2.35) ml/cmH 2O比(40.55±2.09) ml/cmH 2O] (1 cmH 2O=0.098 kPa)均增高,差异均有统计学意义( t值分别为2.65、2.36、2.41,均 P<0.05),EAdipeak[(9.41±1.54) μm比(10.54±1.76) μm]、Pplat [(10.95±1.95) cmH 2O比(12.08±1.82) cmH 2O]、Raw[(16.07±2.87) cmH 2O·L -1·s -1比(17.63±2.60) cmH 2O·L -1·s -1]均降低,差异均有统计学意义( t值分别为3.05、2.67、2.16,均 P<0.05);与NAVA组比较,NAVA+EDP组PaCO 2、P/F差异均无统计学意义( t值分别为1.93、1.32,均 P>0.05)。与NAVA组比较,NAVA+EDP组患者机械通气时间[ (139.98±13.65) h比(172.18±16.44) h]和ICU住院时间[ (7.68±1.14) d比(8.93±13.5) d]均减少,差异均有统计学意义( t值分别为9.53、4.48,均 P<0.001)。 结论:NAVA联合EDP可改善肺部感染行有创机械通气患者的膈肌功能,减少机械通气时间和ICU住院时间。
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编辑人员丨1周前
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呼吸肌抗阻训练联合反馈式呼吸电刺激对脑卒中患者膈肌功能及肺功能的影响
编辑人员丨1周前
目的:观察呼吸肌抗阻训练联合反馈式呼吸电刺激疗法对脑卒中偏瘫患者双侧膈肌功能及肺功能的影响。方法:采用随机数字表法将60例脑卒中偏瘫患者分为观察组及对照组,每组30例。2组患者均给予常规康复干预及呼吸肌抗阻训练,观察组在此基础上辅以反馈式呼吸电刺激治疗,每日治疗2次,每周治疗6 d,持续治疗3周。于治疗前、治疗3周后采用超声检测2组患者偏瘫侧及健侧吸气末膈肌厚度(IDT)、呼气末膈肌厚度(EDT)、平静呼吸及深呼吸时膈肌移动度,并计算膈肌增厚分数(DTF),采用便携式肺功能仪检测2组患者肺功能,同时分析比较治疗前、后2组患者偏瘫侧及健侧膈肌功能障碍发生率。结果:治疗后观察组患者偏瘫侧、健侧膈肌功能障碍发生率均较治疗前及同期对照组明显降低( P<0.05)。治疗后观察组患者偏瘫侧及健侧IDT、EDT、DTF、平静呼吸及深呼吸时膈肌移动度均较治疗前明显改善( P<0.05),而对照组偏瘫侧及健侧上述疗效指标均较治疗前无明显改善( P>0.05);并且治疗后观察组患者偏瘫侧及健侧IDT、DTF、深呼吸时膈肌移动度亦显著优于对照组水平( P<0.05)。治疗后2组患者各项肺功能指标均较治疗前明显改善( P<0.05),并且观察组肺功能指标改善幅度亦显著优于对照组水平( P<0.05)。 结论:脑卒中偏瘫患者容易并发膈肌功能障碍,并以偏瘫侧膈肌功能受累为主;持续3周的呼吸肌抗阻训练联合反馈式呼吸电刺激治疗能有效增加脑卒中偏瘫患者双侧IDT、DTF及深呼吸时膈肌移动度,有助于提高患者膈肌收缩能力及肺功能,降低卒中患者膈肌功能障碍发生率。
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编辑人员丨1周前
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双水平正压通气对稳定期慢阻肺患者呼吸生理学的影响
编辑人员丨1周前
目的:观察双水平正压通气(BiPAP)对稳定期慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)患者呼吸生理学的影响。方法:本研究为一项小样本、探索性、干预性研究,选取2018年1—12月在南方医科大学珠江医院呼吸与危重症医学科门诊就诊的稳定期慢阻肺患者10例。呼吸机采用BiPAP模式,调整吸气相正压从10 cmH 2O(1 cmH 2O=0.098 kPa)开始逐渐递增至24 cmH 2O,每次增加2 cmH 2O,呼气相正压保持4 cmH 2O不变。正式试验和调节压力水平前记录各项指标并进行比较,包括呼吸方式:总呼吸周期(T tot)、吸气时间(T i)、呼气时间(T e)、吸气潮气量(V Ti)等;呼吸压力:口腔压(P mo)、食道压(P eso)、跨膈压(P di);呼吸做功:食道压力-时间乘积(PTP es)、跨膈压力-时间乘积(PTP di);中枢驱动及中枢驱动效率:膈肌肌电的均方根(RMS)、通气-中枢偶联(V e/RMS)以及深吸气量(IC)、呼气末肺容量差值(ΔEELV)、动态内源性呼气末正压(PEEPi dyn)等。 结果:10例稳定期慢阻肺患者全部完成试验。与平静呼吸相比,V Ti、V e、P mo、IC、ΔEELV、V e/RMS随着压力水平升高均显著上升(均 P<0.05),T e只在20~22 cmH 2O压力水平显著上升( P<0.05)。P di、PTP es、PTP di、RMS、RMS/RMS max随着压力水平升高均显著下降(均 P<0.05),PTP es、PTP di在18 cmH 2O压力水平后均趋近于稳定并未出现明显变化,RMS、RMS/RMS max在压力水平大于16 cmH 2O后趋于平稳。T i/T tot只在20 cmH 2O压力水平时显著降低。PEEPi dyn随着压力水平的升高出现先下降后上升的趋势。 结论:BiPAP在合适的压力水平上能明显改善稳定期慢阻肺患者的肺通气障碍,减轻呼吸肌肉负荷。
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编辑人员丨1周前
