目的:探讨体外膈肌起搏器(EDP)联合神经调节辅助通气(NAVA)对肺部感染行有创机械通气患者膈肌功能的影响。方法:本研究为病例对照研究。采用单纯随机抽样法，收集2022年1月至2023年1月在连云港市第一人民医院重症医学科收治的80例行有创机械通气治疗的肺部感染患者，采用随机数字表法分为NAVA组、NAVA＋EDP组，每组40例，NAVA组给予常规治疗，NAVA＋EDP组在常规治疗的基础上增加EDP治疗，记录每组入组时和撤机时的膈肌活动度(DE)、膈肌增厚分数(DTF)、膈肌电活动峰值(EAdipeak)、静态肺顺应性(Cst)、气道平台压(Pplat)、气道阻力(Raw)、动脉血二氧化碳分压(PaCO 2)、氧合指数(P/F)以及患者机械通气时间、ICU住院时间。组间计量资料比较采用 t检验；计数资料的比较采用 χ2检验。 结果:2组患者入组时DE、DTF、EAdipeak、Cst、Pplat、Raw、PaCO 2、P/F比较，差异均无统计学意义( t值分别为1.14、0.81、0.40、0.78、0.45、0.95、0.83、0.41，均 P>0.05)。撤机时，与NAVA组比较，NAVA＋EDP组DE[(13.80±1.84) mm比(12.71±1.66) mm]、DTF [(32.81±2.77)%比(31.32±2.84) %]、Cst[(42.13±2.35) ml/cmH 2O比(40.55±2.09) ml/cmH 2O] (1 cmH 2O＝0.098 kPa)均增高，差异均有统计学意义( t值分别为2.65、2.36、2.41，均 P<0.05)，EAdipeak[(9.41±1.54) μm比(10.54±1.76) μm]、Pplat [(10.95±1.95) cmH 2O比(12.08±1.82) cmH 2O]、Raw[(16.07±2.87) cmH 2O·L -1·s -1比(17.63±2.60) cmH 2O·L -1·s -1]均降低，差异均有统计学意义( t值分别为3.05、2.67、2.16，均 P<0.05)；与NAVA组比较，NAVA＋EDP组PaCO 2、P/F差异均无统计学意义( t值分别为1.93、1.32，均 P>0.05)。与NAVA组比较，NAVA＋EDP组患者机械通气时间[ (139.98±13.65) h比(172.18±16.44) h]和ICU住院时间[ (7.68±1.14) d比(8.93±13.5) d]均减少，差异均有统计学意义( t值分别为9.53、4.48，均 P<0.001)。 结论:NAVA联合EDP可改善肺部感染行有创机械通气患者的膈肌功能，减少机械通气时间和ICU住院时间。

膈肌无力是膈肌功能障碍和萎缩的结果，并伴有严重临床后果，在重症监护病房很常见。通过磁刺激膈神经监测跨膈压，评估膈肌功能，无需受试者配合便能够提供标准化的测量，尤其适于重症监护病房配合不佳的患者；超声评估膈肌结构(厚度、增厚)和位移似乎是可行、可重复的，但尚无大规模研究证据支持；膈肌电活动与膈肌功能虽然相关，但这些测量的重复性在受试者内部表现出很高的异质性。脱机过程、人-机不协调和膈肌功能的评估可能是这些技术在临床上最相关的适应证。本综述介绍危重患者膈肌功能的临床问题，以及床旁膈肌功能监测的最新进展。

目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料，应用全外显子测序（WES）及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测，使用SWISS-MODEL软件对筛选出的 SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。 结果:2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现，伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下，影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在，视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小；患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带 SZT2基因c.5811G>A（p.W1937X）（父源）和c.9269delG（p.S3090Ifs *94）（母源）复合杂合变异，患儿2携带c.6302A>C（p.H2101P）（父源）和c.7584dupA（p.E2529Rfs *20）（母源）复合杂合变异，2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估：p.S3090Ifs *94为致病性变异，p.W1937X为致病性变异，p.E2529Rfs *20为可能致病性变异，p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2 101位氨基酸周围氢键发生明显改变，蛋白质稳定性降低；其余3种变异可导致肽链提前截断，蛋白质结构发生明显改变。 结论:SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病，临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种 SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

《拯救脓毒症运动：脓毒症与感染性休克治疗国际指南2021版》 （以下简称2021版指南）于近期发布，该指南对截止至2019年7月的证据进行了汇总，包括"筛查与早期治疗""感染""血流动力学管理""机械通气""其他支持治疗"和"远期结局与照护目标"6个部分内容，共计93个条目和99条推荐意见。与2016版指南相比，尽管2021版指南总的推荐意见数量与之相近（2016版为96条推荐意见），但新指南中"强推荐（推荐）"数量显著下降，"弱推荐（建议）"数量显著上升，且推荐意见所依据的证据质量的等级明显下调。2021版指南对感染预防、急性呼吸窘迫综合征（ARDS）治疗、营养支持等措施的推荐意见进行了显著的精简，而变化最大的是"远期结局与照护目标"，为患者及其家人确定康复与出院随访计划以及照护目标提供帮助。2021版指南并未对诸如病原微生物宏基因组测序（mNGS）、膈肌保护通气、急性肾损伤肾脏替代治疗启动时机、早期活动、内毒素吸附、氨甲环酸、电子医疗与远程医疗、大数据与人工智能等新疗法和新手段进行评价。总之，2021版指南倾向于保守和简化，但推荐意见的优化和逻辑性均有不足，未来可能会引起较多争议，并影响到临床医生对指南的依从性。

目的:探讨重症神经系统疾病气管切开患者应用神经调节辅助通气（NAVA）模式的人机协调性。方法:采用前瞻性研究方法，选择2019年9月至2020年2月入住皖南医学院第一附属医院弋矶山医院神经外科重症监护病房（NSICU）的16例进行气管切开机械通气的患者，按照随机数字法进行先压力支持通气（PSV）模式后NAVA模式，或者先NAVA模式后PSV模式机械通气治疗，每种模式下均通气24 h。每隔8 h记录每分钟误触发、无效触发、双触发、触发延迟、吸呼切换提前、吸呼切换延迟的次数及人机异步时间（触发延迟时间、吸呼切换提前时间、吸呼切换延迟时间），共记录3 min。比较两种通气模式下每种异步类型的平均每分钟异步次数、每种异步类型的异步指数（AI）、总AI、异步时间、动脉血气及呼吸力学参数变异系数（CV%）。结果:在NAVA模式下，误触发次数/指数、无效触发次数/指数、触发延迟次数/指数、吸呼切换提前次数/指数、吸呼切换延迟次数/指数均显著低于PSV模式〔误触发次数（次/min）：0.00（0.00，0.00）比0.00（0.00，0.58），误触发指数：0.00（0.00，0.00）比0.00（0.00，0.02），无效触发次数（次/min）：0.00（0.00，0.33）比1.00（0.33，2.17），无效触发指数：0.00（0.00，0.02）比0.05（0.02，0.09），触发延迟次数（次/min）：0.00（0.00，0.58）比0.67（0.33，1.58），触发延迟指数：0.00（0.00，0.02）比0.05（0.02，0.09），吸呼切换提前次数（次/min）：0.00（0.00，0.33）比0.33（0.08，1.00），吸呼切换提前指数：0.00（0.00，0.01）比0.02（0.00，0.05），吸呼切换延迟次数（次/min）：0.00（0.00，0.00）比1.17（0.00，4.83），吸呼切换延迟指数：0.00（0.00，0.00）比0.07（0.00，0.25），均 P<0.05〕，但双触发次数/指数显著多于PSV模式 〔次数（次/min）：1.00 （0.33，2.00）比0.00 （0.00，0.00），指数：0.04 （0.02，0.11）比0.00 （0.00，0.00），均 P<0.05〕；NAVA模式下总AI显著低于PSV模式 〔0.08 （0.04，0.14）比0.22 （0.18，0.46）， P<0.01〕，且总AI>0.1的发生率显著低于PSV模式〔37.50%（6/16）比93.75%（15/16）， P<0.01〕。两种模式在人机异步时间和动脉血气结果上差异无统计学意义，但NAVA模式较PSV模式存在更为显著的气道峰压（Ppeak）变异性和呼出潮气量（VTe）变异性 〔Ppeak变异系数（CV%）：11.25 （7.12，15.17）%比0.00 （0.00，2.82）%，VTe CV%：（8.93±5.53）%比（4.71±2.61）%，均 P<0.05〕。 结论:与PSV模式相比，NAVA模式能够在重症神经系统疾病气管切开患者中通过总体减少人机异步事件的发生，降低人机AI，减少严重人机异步事件的发生，从而改善人机协调性。NAVA与PSV模式能达到相同的气体交换效果，同时NAVA模式在避免通气支持不足或过度、膈肌保护及预防呼吸机相关性肺损伤方面具有潜在优势。

机械通气在临床中的使用越来越普遍，它在帮助患儿纠正呼吸衰竭的同时，也会导致呼吸机相关膈肌功能障碍(VIDD)。VIDD在机械通气患儿中很常见，而且与患儿机械通气时间延长、困难撤机、肺部感染和病死率息息相关。随着临床医疗技术的发展，越来越多的便捷式床旁膈肌功能评估设备被应用于临床中。本文从膈肌力学指标、影像学检查、膈肌电活动三方面，就儿童VIDD监测技术及参考指标的最新进展进行综述。

目的:探讨不同机械通气模式对急性呼吸窘迫综合征（ARDS）人机同步性以及膈肌功能的影响。方法:以18只新西兰大白兔，盐酸吸入法复制ARDS模型，氧合指数（PaO 2/FiO 2）<200 mmHg认为造模成功。随机数字表法分为3组：容量辅助控制通气组（A/C组）、压力支持通气组（PSV组）和神经电活动辅助通气组（NAVA组）。目标潮气量（V T）初设设置为6 ml/kg，最佳氧合法选择呼气末正压（PEEP）。分组机械通气4 h，通气过程中监测呼吸力学、气体交换、人机同步性指标。4 h后处理动物取膈肌标本，测定膈肌中丙二醛（MDA）、超氧化物歧化酶（SOD）及还原型谷胱甘肽（GSH）含量。样本均数间的两两比较采用 q检验。 结果:造模后分组机械通气1~4 h，3组PaO 2/FiO 2比较差异无统计学意义（ F=1.029， P>0.05）；NAVA组V T较PSV组显著降低，RR、EAdi较A/C组显著增加（均 P<0.05）。NAVA组吸气触发延迟时间、吸呼气转换延迟时间显著低于A/C组和PSV组（ F=14.312、9.342，均 P<0.05）。NAVA组人机不同步指数（3.1%±1.0%）显著低于A/C组（22.3%±5.2%）和PSV组（8.4%±2.3%）（ F=7.192， P<0.05）。NAVA组气道峰压（Ppeak）与膈肌电活动峰值（EAdi peak）呈显著正相关（ r=0.97±0.16， P<0.05）；A/C组和PSV组Ppeak与EAdi peak间无相关性（ r=0.38±0.13、0.46±0.15，均 P>0.05）。NAVA组的膈肌匀浆中MDA水平显著低于A/C组（ P<0.05）；NAVA组的膈肌匀浆中SOD、GSH水平均显著高于A/C组（均 P<0.05）。 结论:在轻中度ARDS机械通气时，NAVA通气模式保留自主呼吸，维持人机同步，有利于避膈肌偏心性收缩、减轻膈肌氧化应激，有望减轻呼吸机相关膈肌功能障碍。

目的:探讨完全腹腔镜经腹经膈肌裂孔入路在Siewert Ⅱ型食管胃结合部腺癌（AEG）根治术中的应用价值。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2017年5月至2020年12月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的45例Siewert Ⅱ型AEG病人的临床病理资料；男28例，女17例；中位年龄为64岁，年龄范围为35~85岁。病人均行完全腹腔镜经腹经膈肌裂孔入路AEG根治术；消化道吻合选择近端胃切除双通道吻合或全胃切除食管空肠吻合；消化道重建行食管空肠经膈肌裂孔高位Overlap吻合。观察指标：（1）手术及术后情况。（2）术后组织病理学检查情况。（3）随访及生存情况。采用门诊、电话方式进行随访，了解病人生存情况及肿瘤复发、转移情况。随访时间截至2021年3月。正态分布的计量资料以 x±s表示，偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。 结果:（1）手术及术后情况：45例病人均成功施行完全腹腔镜经腹经膈肌裂孔入路SiewertⅡ型AEG根治术，其中35例行全胃切除食管空肠吻合，10例行近端胃切除双通道吻合。45例病人总手术时间为（235±32）min，下纵隔淋巴结清扫时间为（25±8）min，食管空肠高位Overlap吻合时间为（45±10）min，术中出血量为（70±13）mL；术后下床活动时间为（20±8）h，术后肛门首次排气时间为（2.3±0.2）d，术后首次恢复流质食物时间为（2.6±0.8）d，术后引流管留置时间为（6.2±1.1）d。45例病人中，11例术后发生并发症，无围手术期死亡病例。45例病人术后住院时间为（10±3）d。（2）术后组织病理学检查情况：45例病人手术上切缘均为阴性；食管切缘长度为（2.5±0.5）cm，肿瘤长径为（2.9±0.8）cm，淋巴结清扫数目为（35.0±4.0）枚，其中下纵隔淋巴结清扫数目为（2.4±0.8）枚。45例病人术后组织病理学检查均为腺癌，病理学TNM分期：ⅠB期5例、ⅡA期8例、ⅡB期21例、ⅢA期11例。（3）随访及生存情况：45例病人均获得随访，随访时间为3~46个月，中位随访时间为26个月。随访期间，45例病人中，8例死亡。37例生存病人中，肝转移3例，骨转移、肺转移、腹膜转移各1例。结论:完全腹腔镜经腹经膈肌裂孔入路治疗Siewert Ⅱ型AEG安全、可行，临床疗效满意。

目的:探讨达芬奇机器人手术系统、腹腔镜与开腹手术治疗局部进展期Siewert Ⅱ型和Ⅲ型食管胃结合部腺癌的近期疗效。方法:采用倾向评分匹配和回顾性队列研究方法。收集2009年1月至2019年4月陆军军医大学第一附属医院收治的404例行胃癌根治术局部进展期Siewert Ⅱ型和Ⅲ型食管胃结合部腺癌患者的临床病理资料；男331例，女73例；中位年龄为62岁，年龄范围为34~90岁。404例患者中，104例行达芬奇机器人手术系统胃癌根治术设为机器人组；205例行腹腔镜胃癌根治术设为腹腔镜组；95例行开腹胃癌根治术设为开腹组。观察指标：(1)倾向评分匹配情况及匹配后3组患者一般资料比较。(2)手术情况。(3)术中淋巴结清扫情况。(4)术后情况。(5)并发症情况。(6)随访情况。术后1个月采用门诊和电话方式进行随访，了解患者出院后生存和严重并发症发生情况。随访时间截至2019年6月。倾向评分匹配分析应用SPSS 23.0统计软件和R软件3.6.1 MatchIt程序对机器人组、腹腔镜组和开腹组患者进行1∶2∶1最近邻匹配法匹配。正态分布的计量资料以 ± s表示，组间比较采用单因素方差分析。偏态分布的计量资料以 M(范围)表示，组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。等级资料比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用 χ2检验。 结果:(1)倾向评分匹配情况及匹配后3组患者一般资料比较：404例患者中，312例患者配对成功，其中机器人组78例，腹腔镜组156例，开腹组78例。倾向评分匹配前机器人组患者年龄，组织组织病理学分级(G1、G2、G3级)，手术切除范围(近端胃、全胃)分别为(62.2±1.0)岁，0、37、67例，13、91例，腹腔镜组患者上述指标分别为(60.9±8.1)岁，0、98、107例，31、174例，开腹组患者上述指标分别为(58.5±9.8)岁，1、32、62岁，27、68例；3组患者上述指标比较，差异均有统计学意义( F=4.269，6.356, χ2=10.416， P<0.05)。经倾向评分匹配后机器人组患者上述指标分别为(61.2±10.8)岁，0、28、50例，12、66例；腹腔镜组患者上述指标分别为(60.7±8.0)岁，0、56、100例，25、131例；开腹手术组患者上述指标分别为(60.7±8.4)岁，0、25、53例，18、60例；3组上述指标比较，差异均无统计学意义( F=0.074，0.379, χ2=2.141， P>0.05)。(2)手术情况：倾向评分匹配后机器人组、腹腔镜组、开腹组患者手术时间，术中出血量，手术切口长度，近端切缘长度分别为300.0 min(188.0~420.0 min)、276.0 min(180.0~400.0 min)、244.5 min(125.0~461.0 min)，137.5 mL(50.0~400.0 mL)、150.0 mL(40.0~800.0 mL)、200.0 mL(55.0~800.0 mL)，6.0 cm(3.0~12.0 cm)、6.0 cm(3.0~12.0 cm)、20.0 cm(18.0~25.0 cm)，2.5 cm(1.5~5.5 cm)、3.0 cm(1.0~5.0 cm)、2.0 cm(1.0~5.5 cm)，3组患者上述指标比较，差异均有统计学意义( χ2=27.619，30.069，179.367，11.560， P<0.05)。(3)术中淋巴结清扫情况：倾向评分匹配后机器人组、腹腔镜组、开腹组患者淋巴结清扫总数，第一站淋巴结清扫数目，膈肌与食管周围淋巴结清扫数目分别为30.5枚(10.0~70.0枚)、29.0枚(12.0~79.0枚)、29.0枚(18.0~58.0枚)，18.0枚(6.0~42.0枚)、19.0枚(6.0~47.0枚)、18.0枚(12.0~38.0枚)，4.0枚(0~13.0枚)、5.0枚(0~15.0枚)、5.0枚(0~8.0枚)，3组患者上述指标比较，差异均无统计学意义( χ2=3.676，1.014，0.827， P>0.05)；3组患者第二站淋巴结清扫数目，胰腺上区淋巴结清扫数目，第110组淋巴结清扫数目，第111组淋巴结清扫数目分别为9.0枚(2.0~30.0枚)、6.5枚(0~25.0枚)、6.5枚(0~19.0枚)，9.0枚(2.0~30.0枚)、7.0枚(0~25.0枚)、6.5枚(0~19.0枚)，1.0枚(0~4.0枚)、0枚(0~3.0枚)、0枚(0~1.0枚)，0枚(0~3.0枚)、0枚(0~4.0枚)、0枚(0~1.0枚)，3组患者上述指标比较，差异均有统计学意义( χ2=19.027，24.368，19.236，11.147， P<0.05)。(4)术后情况：倾向评分匹配后机器人组、腹腔镜组、开腹组患者术后首次肛门排气时间，术后首次下床活动时间，术后住院时间及住院费用分别为3 d(2~5 d)、3 d(2~8 d)、4 d(2~10 d)，2 d(1~4 d)、2 d(1~7 d)、4 d(2~10 d)，9 d(5~20 d)、9 d(6~56 d)、11 d(8~41 d)，10.6万元[(5.4~18.0)万元]、8.6万元[(5.7~40.8)万元]、8.4万元[(5.8~15.2)万元]，3组患者上述指标比较，差异均有统计学意义( χ2=28.487，95.069，39.443，83.899， P<0.05)。(5)并发症情况：倾向评分匹配后机器人组患者术后总体并发症发生率、严重并发症(Clavien-Dindo分级≥3)发生率、胃肠道相关并发症发生率、切口相关并发症发生率、呼吸系统并发症发生率、感染并发症发生率分别为21.8%(17/78)、5.1%(4/78)、10.3%(8/78)、1.3%(1/78)、7.7%(6/78)、2.6%(2/78)，腹腔镜组患者上述指标分别为21.8%(34/156)、7.1%(11/156)、5.1%(8/156)、1.3%(2/156)、11.5%(18/156)、3.8%(6/156)，开腹组患者上述指标分别为29.5%(23/78)，6.4%(5/78)、9.0%(7/78)、2.6%(2/78)、14.1%(11/78)、2.6%(2/78)，3组患者上述指标比较，差异均无统计学意义( χ2=1.913.0.321，2.394，0.866，1.641，0.335， P>0.05)。(6)随访情况：倾向评分匹配后312例患者均获得术后随访，随访时间为术后1个月。随访期间，2例患者因严重并发症自动出院后死亡，310例患者均未出现输入襻和输出襻梗阻、倾倒综合征等严重并发症。 结论:达芬奇机器人手术系统胃癌根治术治疗局部进展期Siewert Ⅱ型和Ⅲ型食管胃结合部腺癌安全可行。与腹腔镜及开腹手术比较，达芬奇机器人手术系统在第二站淋巴结清扫，尤其是胰腺上区淋巴结清扫更具优势。

机械通气患者早期即可出现呼吸机相关性膈肌功能障碍（ventilator-induced diaphragm dysfunction, VIDD），是导致脱机困难的重要原因之一，并可增加肺部感染及全身其他并发症的发病率。VIDD主要表现为膈肌纤维萎缩和收缩力下降，可因膈神经肌电活动刺激减少、细胞内钙离子浓度增加及细胞因子失衡等引发，其可能机制涉及多个信号通路，通过激活复杂的蛋白水解调控网而加速肌纤维分解代谢，介导细胞自噬或凋亡。床旁超声测量膈肌偏移量和增厚量可评估膈肌功能，辅助VIDD诊断。针对VIDD目前尚无有效措施，综合防治措施包括尽可能减少呼吸机支持、联合药物应用、吸气肌训练、膈神经刺激及神经移植等。