目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

患者女，47岁，因"发现肝硬化，脾切除术后12年，间断呕血、黑便3 d，加重18 h"入院。既往史：4个月前于当地医院诊断乳腺癌，行左乳乳腺癌根治术，术后病理乳腺浸润性导管癌伴黏液腺癌，术后口服来曲唑2个月后因肝功能异常停药。入院查体：贫血貌，蛙状腹，移动性浊音阳性。入院后辅助检查：①肝功能：天冬氨酸转氨酶59.8 U/L，γ-谷氨酰转移酶92.2 U/L，总胆红素141.1 μmol/L，直接胆红素77.4 μmol/L，总胆汁酸254.9 μmol/L；凝血常规：凝血酶原时间16.7 s，凝血酶原活动度49%，国际标准化比值1.53；肿瘤标志物：细胞角蛋白19片段6.33 μg/L，CA125 79.89 μg/L，鳞状细胞癌抗原1.72；血红蛋白68 g/L；超敏C反应蛋白15.43 mg/L；IgA 8.60 g/L；余肝炎病原学、IgM、IgG、IgG4、补体C3、补体C4及自身免疫性肝病9项等均阴性。②肝脏血管超声检查：非典型肝炎后肝硬化背景，肝体积增大，右肝斜径160 mm，各叶比例尚协调，肝实质回声不均，沿肝内网络分隔呈片状，未见占位(图1，2)；肝内网络系统回声增强增宽，沿网格系统观察未见扩张胆管，伴行之细小门静脉分支未显示，肝动脉系统显著弥漫增宽(图3~5)；门静脉系统仅见门静脉主干及左右支，主干内径11.9 mm，左支矢状部内径8.4 mm，右支内径4.8 mm。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)：管腔内血流通畅，呈向肝血流(图4)，主干峰值流速为20 cm/s。频谱多普勒(pulsed wave Doppler，PW)：主干频谱呈动脉样波动；门静脉左支矢状部旁肝动脉内径增宽，宽约3.4 mm，峰值流速277 cm/s；脾脏切除病史；胃底食管静脉迂曲、扩张，血流通畅。三条肝静脉走行规则，形态欠规整，CDFI显示肝静脉血流通畅。超声提示：①门静脉高压，建议除外门静脉系统发育不良可能；②门静脉-肝动脉瘘可能。下腔静脉超声检查：下腔静脉走行正常，肝后段管腔变细，前后径3.69 mm，流速229 cm/s，腹腔段未见增宽，前后径14.8 mm，流速25.9 cm/s，CDFI示全程血流通畅，PW示随呼吸静脉频谱期相性存在。提示：下腔静脉肝后段管径变细，考虑增大的肝脏压迫所致。全腹增强CT：①肝硬化、腹水、门静脉高压伴侧支循环开放；②肝组织密度及强化改变(图6)，请结合病史，建议进一步检查；③肝左叶钙化灶；④肝内动静脉瘘？⑤脾切除术后。增强CT三维重建：肝总动脉及其分支走行如常；门静脉主干及左右支可见，左右支远端呈残根状，未见远端门静脉分支；胃周见增多迂曲静脉汇集一支粗大血管(胃左静脉)汇入门静脉主干。数字减影血管造影(DSA)检查：门静脉主干及左右支显示良好，二级以上属支随着时间延迟逐渐迂曲紊乱(图7)；胃左静脉主干明显增粗，可见迂曲的血管影和曲张的食管静脉。经颈静脉肝组织穿刺活检，病理回报：考虑肝血管病变。标本切片送外院会诊，诊断肝脏上皮样血管内皮瘤：切片见肿瘤组织，其间散在残留的汇管区成分与肝细胞片团，瘤细胞大部分呈梭形、散在分布，部分形成不规则腔隙；另见肿瘤组织沿肝窦浸润并破坏邻近肝实质。免疫组化示CD31、CD34、Ki-67、ERG均阳性。为明确肝外有无转移，行PET-CT检查：肝脏弥漫高代谢灶，延迟显像代谢进一步增高，考虑恶性病变；余脏器未见明显高代谢灶。综上所述，临床诊断为肝脏上皮样血管内皮瘤。患者在等待肝移植治疗期间死于严重感染和多器官功能障碍。本研究经医院伦理委员会审批同意(批号：AF-IRB-032-06)。

目的:探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎患者的脑结构网络改变、认知障碍及其相互关系。方法:本研究为回顾性研究。收集2012年9月至2019年12月在重庆医科大学附属第一医院就诊的抗NMDAR脑炎患者39例作为自身免疫性脑炎组（AE组），男16例、女23例，年龄13~66（34±15）岁，病程11~110（31±20）d。另招募常规头颅MR检查正常且既往无神经系统疾病史的32名健康志愿者作为对照组，男14名、女18名，年龄20~67（34±12）岁。对所有受检者进行扩散张量成像（DTI）并评估认知功能。采用确定性纤维追踪法构建2组脑结构网络，运用图论法分别分析2组脑结构网络全局网络拓扑属性［聚类系数（C p）、最短路径长度（L p）、局部效率（E loc）、全局效率（E glob）、标准化C p（γ）、标准化L p（λ）、小世界指数（σ）］和局部网络拓扑属性的差异，并进一步分析脑结构网络特征性参数与认知功能评分的相关性。 结果:AE组与对照组患者年龄、性别分布差异无统计学意义（ P>0.05）。AE组C P值［0.005（0.004，0.007）］、γ（1.76±0.13）、λ（0.51±0.03）及σ值（1.57±0.13）与对照组［分别为0.007（0.004，0.017）、2.13±0.63、0.55±0.06、1.73±0.36］比较均下降（ Z=-939.00、 t=-3.58、 t=-4.16、 t=-2.58， P<0.05）。与对照组相比，AE组左侧眶部额中回、双侧补充运动区、左侧嗅皮质、左侧回直肌、双侧脑岛、左侧中央后回、左侧中央旁小叶及右侧颞横回节点效率改变（ P<0.05）。AE组与对照组有5个相同核心节点，分别为右侧中央前回、双侧补充运动区及双侧楔前叶；AE组较对照组减少3个核心节点为左侧枕中回、左侧颞中回、右侧颞中回，增加的核心节点为左侧中央前回。AE组左侧补充运动区（ r=0.393、 P=0.013）、右侧补充运动区（ r=0.384、 P=0.016）及左侧中央旁小叶（ r=0.356、 P=0.026）节点效率与蒙特利尔认知评估量表评分呈正相关。 结论:抗NMDAR脑炎患者大脑存在广泛白质改变，部分脑区网络拓扑属性改变与认知功能下降相关。

目的:分析抗神经束蛋白155（NF155）抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病患儿的临床特点。方法:病例系列研究。收集2020年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的6例经细胞免疫荧光法明确诊断为抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病的患儿病例资料，回顾性分析其临床表现、实验室检查结果、电生理特点和治疗效果。结果:6例患儿中男4例、女2例，起病年龄为3岁8月龄至12岁。6例患儿均有肢体无力（远端重于近端、下肢重于上肢），5例有肢体麻木或疼痛等感觉异常，4例伴有震颤、共济失调，3例伴有颅神经受损。4例患儿脑脊液检查存在蛋白细胞分离现象。1例合并有中枢神经系统脱髓鞘病变，头颅磁共振成像表现为双侧额顶叶、基底节、丘脑、右内囊后肢多发异常信号。4例患儿神经电生理示运动及感觉神经损伤，2例仅运动神经损伤，3例脱髓鞘伴轴索病变，3例为单纯轴索病变。6例患儿中5例使用静脉注射免疫球蛋白和激素治疗，2例患儿因疗效不佳进行血浆置换，后续同时加用利妥昔单抗，1例患儿使用利妥昔单抗治疗后症状改善不明显改用奥法妥木单抗。6例患儿治疗4~15个月，2例基本无临床症状，1例症状有改善，2例症状改善不明显，1例未使用免疫治疗者症状无明显改变。结论:儿童抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病临床表现轻重不一，但有一定的特异性，主要以肢体无力、麻木及疼痛等为主要表现，常伴有震颤和共济失调，部分患儿可合并有中枢脱髓鞘病变，脑脊液蛋白和神经电生理是重要的辅助检查手段，激素治疗效果不佳者尽早使用血浆置换及利妥昔单抗治疗。

自身免疫性疾病是指机体自身免疫耐受状态被打破或自身免疫性细胞调节异常，免疫系统产生自身抗体，造成自身组织损伤或功能异常而导致的临床病症。大多病因不明，容易反复，对患者的生活质量造成巨大的负担。感染性病原体在启动自身免疫过程和加剧疾病进展中都有潜在的作用，相反的是某些病原体还可以抑制自身免疫反应。本文总结了不同类型的感染与自身免疫性疾病之间的联系，其可能的作用机制包括病原体抗原的分子模拟、旁观者T细胞或B细胞活化、自身抗原的修饰以及表位扩散等。

患者女，31岁，因“自幼皮肤黄染，反复加重伴乏力1年余”于2017年8月9日入住北京协和医院血液科。病程中发现活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长，并同时存在心房和胸椎旁占位。在心房占位切除术后出现难以单用遗传性球形红细胞增多症解释的严重贫血。以APTT延长为切入点，通过心房占位的病理结果明确抗磷脂综合征的诊断。同时针对术后出现贫血加重情况，进一步检查发现患者存在Ⅲ型冷球蛋白、冷凝集素试验阳性，考虑患者同时合并冷球蛋白血症、自身免疫性溶血性贫血，在此基础上合并遗传性球形红细胞增多症。入院后继续给予华法林抗凝治疗，加用羟氯喹及阿司匹林。针对自身免疫性溶血性贫血，给予泼尼松1 mg/kg治疗1个月，同时予利妥昔单抗375 mg/m 2单次输注。1个月后患者血红蛋白回升至105 g/L，红细胞沉降率恢复正常。治疗3个月后复查，患者冷球蛋白血症及冷凝集素试验转阴。

自身免疫性结旁病（APN）是一类以结旁区重要蛋白复合体为攻击靶点、自身抗体介导的少见独立实体性疾病。致病抗体包括神经束蛋白155抗体、接触蛋白1抗体及接触蛋白相关蛋白1 抗体。尽管APN与慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）患者存在诸多共性，但APN患者也具有相对特征性的临床特征、发病机制、病理改变和对静脉注射免疫球蛋白治疗反应，从而有别于经典的CIDP。APN的致病抗体以IgG4亚型为主，其他IgG亚型罕见。及时对患者进行APN抗体的筛查及IgG分型，不但有助于明确诊断，且可对精准治疗的选择和判断预后提供有价值的临床信息。

目的:阐述抗神经束蛋白186（NF186）抗体介导的急性免疫性感觉性多发性神经根病（AISP）的临床特征，以加强对AISP/慢性免疫性感觉性多发性神经根病（CISP）的认识。方法:总结2021年12月收入山西医科大学第一医院的1例NF186抗体阳性AISP患者的临床特征，并对既往文献报道的AISP/CISP患者进行系统回顾。结果:患者为62岁男性，表现为急性起病的感觉性共济失调，血清中抗NF186抗体阳性（1∶32），体感诱发电位（SEP）脊髓电位和皮质电位均未记录到反应。糖皮质激素治疗后患者临床症状、SEP均显著改善，目前停药2个月，未复发。经复习文献，目前报道的资料完整的AISP、CISP病例共23例（包括本例），发病年龄（54.7±17.7）岁，男女比例1.88∶1。3例患者为急性起病，归类于AISP。95.7%（22/23）的患者表现为不伴肢体无力的感觉性共济失调，95.0%（19/20）的患者SEP检查结果显示皮质电位潜伏期延长甚至未记录到反应，95.5%（21/22）的患者存在不同程度的脑脊液蛋白升高，神经根增粗或者异常强化并不常见；10例接受免疫治疗的患者均对糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白有效。筛查抗神经节苷脂抗体或郎飞结区-结旁区相关抗体的AISP/CISP文献仅6篇，未见NF186抗体阳性的报道。3例AISP患者均具有CISP/慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的某些特点，AISP与CISP患者在除起病方式以外的临床特征上无差异。结论:抗NF186抗体可以介导AISP，表现为急性起病的感觉性共济失调，糖皮质激素治疗有效。AISP与CISP除起病方式外，二者从临床、电生理、病理、致病抗体方面均难以区分，因此二者可能是一种疾病的两种不同表现方式。

单侧幕上脑梗死后同侧丘脑神经机能联系不能的MR IVIM和ASL研究;视神经脊髓炎谱系疾病患者脑灌注和脑功能连接的研究;扩散峰度成像直方图预测成人胶质瘤异柠檬酸脱氢酶突变及级别;基于CT影像特征构建联合预测因子在腮腺肿瘤良恶性鉴别中的价值;基于临床及CT影像组学特征鉴别非典型肺错构瘤与肺腺癌;人工智能区分非典型普通型间质性肺炎及非特异性间质性肺炎的价值;PD-L1联合CT影像组学与深度学习特征预测非小细胞肺癌免疫治疗疗效;临床-影像组学列线图术前对Ⅰ～ⅢA期原发性肺腺癌N1～N2淋巴结转移的预测价值;纵隔类癌的临床特征、病理及CT表现分析;孤立亚实性结节影像学特征预测早期肺腺癌气腔播散的价值;多层螺旋CT静脉成像对左侧髂总静脉管径与下肢深静脉血栓形成相关性的评估;冠状动脉血管周围脂肪组织多参数预测冠状动脉斑块易损性的可行性研究;基于临床及乳腺X线影像特征对乳腺无定形钙化良恶性的预测研究;基于术前MRI动脉期的影像组学对肝细胞肝癌射频消融术后短期疗效的预测分析;基于增强T1WI影像组学预测直肠腺癌病理分级;体素内不相干运动及动态对比增强MRI在早期直肠腺癌预后分期评估中的应用价值;胃肠道间质瘤、神经源性肿瘤及平滑肌瘤CT特征对比分析;CT小肠造影对克罗恩病疗效评估的价值;定量MRI分析2型糖尿病患者肝胰脂肪含量与胰岛β细胞功能、骨密度的关系;膀胱原发性非脐尿管腺癌的临床及MRI特征;子宫内膜纤维化的肌层和结合带形态及表观扩散系数值变化;多模态MRI在胎盘植入中的应用价值;医师经验对多方案MRI诊断前列腺癌的效能影响;腰椎椎旁肌退变与骨质疏松性腰椎体压缩性骨折术后再骨折的关系;IDEAL-IQ序列对膝骨关节炎膝周软组织脂肪浸润的定量评估价值;儿童骨内肌纤维瘤/肌纤维瘤病的CT和MRI表现;经皮肝穿刺局部处理门静脉血栓形成短期疗效与安全性分析;套管法与Seldinger法经皮肝穿刺胆管引流术治疗恶性梗阻性黄疸对照研究;CT引导下经卵圆孔射频热凝术治疗三叉神经上颌支痛的效果及并发症;小剂量测试和高流速注射方案在甲状腺CT增强中的应用研究;CT血管成像全局仿生三维模型重建技术在勃起功能障碍诊断中的应用;1 024×1 024重建矩阵结合Karl迭代重建算法对肾上腺CT图像质量和自动分割的影响;深度学习图像重建联合去金属伪影算法在颌面部CT图像的应用;美沙酮维持治疗对海洛因成瘾者脑结构功能影响及功能MRI研究进展;对比增强能谱乳腺X线摄影的诊断价值与研究进展;多模态MRI技术在代谢相关性脂肪性肝病分级评估中的研究进展;18F-FDG PET/CT脑显像在自身免疫性脑炎诊断中的研究进展;抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病MRI研究进展;MOOC结合CPBL线上线下混合教学模式提升脑血管介入培训效果的研究

目的 分析探讨抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体综合征相关的各种神经系统损害的临床特点,提高对抗GAD65抗体综合征的认识.方法 回顾性收集2018年1月至2022年12月复旦大学附属中山医院及厦门分院收治的6例抗GAD65抗体阳性患者的临床、影像学、电生理和实验室检查资料,分析并总结抗GAD65抗体综合征的特征.结果 6例抗GAD65抗体阳性患者,均为女性,平均年龄(55±12.7)岁,平均病程(23.6±15.3)个月.6例患者的神经系统损害包括:经典型僵人综合征2例,僵人综合征合并小脑性共济失调1例,颞叶癫(痫)1例,自身免疫性脑炎伴症状性癫(痫)1例,小脑性共济失调伴重症肌无力1例.神经系统外损害:合并成人迟发型自身免疫性糖尿病3例,合并自身免疫性甲状腺炎2例,合并干燥综合征1例,合并恶性贫血2例,合并甲状腺癌1例.患者的血清抗GAD65抗体滴度均高于脑脊液,但临床症状严重程度、病程与抗GAD65抗体滴度高低无相关性.头颅影像学检查:1例自身免疫性脑炎患者提示右侧海马肿胀,1例小脑性共济失调患者提示双侧小脑半球显著萎缩.2例癫(痫)患者脑电图提示一侧或双侧颞区高波幅尖波、尖慢复合波散在发放,3例僵人综合征患者的针电极肌电图提示腰椎椎旁肌、腹直肌同步的持续运动单位发放.4例患者进行了免疫抑制治疗,其临床症状明显改善.结论 抗GAD65抗体综合征以女性多见,临床表现形式多样,常合并多种其他系统自身免疫性疾病,部分可能合并肿瘤;头颅MRI及神经电生理检查在本病的临床分型诊断中有特殊定位价值;血清抗GAD65抗体滴度高于脑脊液,但抗GAD65抗体滴度高低并不影响临床症状的严重程度;免疫调节治疗是最主要的治疗方法.