克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.

目的:调查电焊作业人员眼部损害的发生情况。方法:于2018年3月~2019年3月，采用问卷调查和眼科检查方法，以参加体检的电焊作业人员46人92眼作为观察组，选择同期参加体检的不接触电焊的其他工人45人90眼作为对照组，对其眼部损害情况进行调查和分析。结果:观察组作业人员眼部损害的发生率以结膜炎（50.00%，46/92）、角膜知觉减退（33.70%，31/92）、黄斑改变光学相干断层扫描（OCT）诊断阳性（27.17%，25/92）较高；观察组作业人员眼部损害发生率均明显高于对照组（ P<0. 05）；观察组工龄≥10年作业人员眼部损害的发生率均高于工龄<10年作业人员（ P<0. 05）。观察组作业人员晶状体混浊的部位依次为前囊膜（56.25%，9/16）、后囊膜（37.50%，6/16）和赤道部（6.25%，1/16）；黄斑改变OCT图像依次表现为黄斑区的视细胞内外节连接部分（IS/OS）局部微小缺损或断裂（100%，25/25）和视网膜色素上皮层（RPE）局部微小断裂或缺损（52%，13/25）。 结论:电焊弧光能引起作业人员结膜炎、角膜知觉减退等眼部多种损害，应重视角膜知觉及OCT检查，便于早期采取积极有效的防治措施。

目的:介绍局部穿支皮瓣修复股前外侧皮瓣供区的临床应用及疗效。方法:自2011年6月至2019年11月，我们急诊收治前臂或手部创面患者共15例，创面大小为5.0 cm×7.5 cm~8.5 cm×12.0 cm，采用股前外侧皮瓣游离移植修复创面，并设计穿支血管蒂顺行推进皮瓣、逆行旋转皮瓣等修复股前外侧皮瓣供区。股前外侧皮瓣大小为5.5 cm×8.0 cm~9.0 cm×12.5 cm，局部穿支皮瓣的大小为2.0 cm×3.0 cm~5.0 cm×8.0 cm。结果:术后皮瓣均存活良好。随访时间为8~19个月，平均14.5个月。前臂或手部及股前外侧皮瓣供区修复后皮瓣外观满意，未见明显臃肿、色素沉着及瘢痕增生，质地与受区周围组织相近。皮瓣感觉未见明显减退。邻近关节活动度无明显受限。结论:局部穿支皮瓣修复股前外侧皮瓣供区，皮瓣设计灵活，限制少，手术方式简便，是股前外侧皮瓣供区有效的修复方式。

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性消化系统疾病，临床突出表现为胃肠道多发良性息肉和外胚层改变(如毛发脱落、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，其病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱相关，部分患者合并自身免疫病，少数可进展为消化道肿瘤，治疗策略尚未统一。现报告1例CCS合并 H. pylori感染、原发性甲状腺功能减退和特发性膜性肾病的患者，并探讨原发病与多种合并症发病机制的关系。

该文报道1例50岁女性铁超载综合征患者，主要表现为糖尿病、闭经、全身皮肤色素沉着、骨质疏松等内分泌器官损害。肝、胰腺、垂体、脑室等多处组织铁沉积，肝脏CT和MRI分别表现为“白肝”和“黑肝”。颅脑MR磁敏感成像检查提示脑室内脉络丛区域弥漫性顺磁性物质沉积。糖尿病合并色素沉着的患者需警惕铁超载综合征，完善铁代谢指标以免漏诊。

免疫检查点抑制剂（ICIs）通过激活机体免疫系统抵御肿瘤细胞，目前已成为多种恶性肿瘤的重要治疗手段。但其使用过程中可能发生多种不同类型的皮肤不良反应，包括斑丘疹、瘙痒、水疱病变、色素减退和脱发等，严重者出现类似Steven-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症（SJS/TEN）样表现。这些ICIs相关皮肤相关不良反应（cirAEs）发生率高，严重影响患者的生活质量和医师的治疗决策，部分严重的皮肤不良反应（SCARs）甚至危及生命。为此，中华医学会皮肤性病学分会、中国医师协会皮肤科医师分会、中国老年医学学会皮肤医学分会和其他相关领域的专家共同讨论并制订了《免疫检查点抑制剂相关皮肤不良反应诊治中国专家共识（2024版）》。此共识包括cirAEs的命名与流行病学、发病机制、临床特征、分类分级、诊断依据、治疗策略与ICIs的重启治疗等，旨在为中国cirAEs的诊治提供更科学、更权威的参考依据。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

目的:探讨去表皮化的V-Y皮瓣修复手指指端皮肤软组织合并甲床缺损的临床效果。方法:自2019年3月至2020年9月我科对22例手指指端皮肤软组织合并甲床缺损患者，采用去表皮化的V-Y皮瓣修复。结果:本组22例全部获得随访，时间为5~9个月，主要观察皮瓣存活情况、患指外观及功能恢复情况、指甲生长情况。22例皮瓣全部存活，皮瓣无臃肿，质地韧，耐磨性良好，未见明显色素沉着。皮瓣早期会出现感觉过敏、麻木，2个月后症状逐渐减退，两点分辨觉恢复至5~9 mm 14例，10~12 mm 8例。患指指甲生长平整，指甲远端与皮瓣贴附良好，未见明显分离现象，16例指甲宽度不变，长度略短，外观及功能无明显影响。按照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定：优17例，良5例。结论:去表皮化的V-Y皮瓣修复手指指端皮肤软组织合并甲床缺损，手术操作简单，创伤小，指甲生长平整，外观及功能满意。

目的:探讨色素减退性蕈样肉芽肿（HMF）与色素减退性界面T细胞异常增生（HITCD）的临床与病理特征。方法:收集2015年1月至2020年9月在杭州市第三人民医院皮肤科就诊、具有完整临床病理资料的皮肤色素减退性淋巴增殖性疾病患者41例，分析临床病理及免疫表型特征。符合正态分布的定量数据使用 t检验，分类数据采用卡方检验或Fisher精确检验，两组间等级数据比较采用秩和检验。 结果:41例患者临床均表现为不规则色素减退斑，可伴有红斑或糠状鳞屑。病理特征：21例表现为不典型淋巴样细胞向表皮浸润和聚集，符合典型蕈样肉芽肿病理学特征，诊断为HMF；20例表现为基底层空泡变性伴有淋巴样细胞浸润以及轻度嗜表皮现象，诊断为HITCD。免疫细胞表型均符合T细胞表型，14例（67%）HMF与13例（65%）HITCD表皮淋巴细胞以CD8表型为主。表皮中，HMF组总淋巴细胞数量多于HITCD组（ t = 1.81， P = 0.012）；真皮中，HMF组CD4 +淋巴细胞（ t = 2.64， P = 0.012）、CD8 +淋巴细胞（ t = 1.51， P = 0.002）以及总淋巴细胞数量（ t = 2.60， P = 0.001）均多于HITCD组。所有患者均予窄谱中波紫外线照射治疗，完成随访34例，30例（包括所有HITCD）皮损消退未复发，4例HMF皮损未完全消退。 结论:HITCD与HMF病理特征不同，且呈良性生物学行为，应作为一类独立疾病区别于HMF，单一光疗可获良效。