目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

目的:探讨梅毒性脉络膜视网膜炎的发病年龄、性别、职业、婚姻特征、临床症状、体征、眼底造影特征和激光扫描眼底检查特点.方法:回顾性病例系列研究.收集2006-01/2023-01确诊的梅毒性脉络膜视网膜炎患者114例138眼(其中24例为双眼)纳入本研究.所有患者行最佳矫正视力、眼压、眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)、吲哚菁绿造影(ICGA)、视野、视觉电生理检查;血化验包括快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)及梅毒螺旋体血凝试验(TPPA)、结核菌素试验、结核斑点试验、人类免疫缺陷病毒、人白细胞抗原B27、风湿系列检查资料.结果:所有患者RPR及TPPA阳性,其他化验检查阴性,确诊梅毒性脉络膜视网膜炎.平均发病年龄44±13.1岁,男 59 例(51.8％),女 55 例(48.2％),单眼 90 例(78.9％),双眼24例(21.1％),其性别、婚姻以及职业无显著特征.临床主要表现为视力降低、视盘充血以及后极部视网膜灰黄色混浊;FFA特征主要表现为早期黄斑周围点样弱背景荧光、视网膜血管荧光渗漏染色、视网膜RPE荧光积存以及视盘染色或强荧光;ICGA以及OCT特征主要表现为晚期后极部鳞状弱荧光,FFA与ICGA之间的关系对称一致,OCT显示玻璃体高反射点以及视网膜色素上皮针尖样凸起.结论:梅毒性脉络膜视网膜炎患者发病年龄平均44岁,单眼发病多见,患者性别、婚姻、职业无显著特征,临床主要表现为视力降低,玻璃体灰白色细胞,后极部视网膜混浊增厚感、灰黄色改变,正确识别OCT、FFA、ICGA特征可以减少漏诊误诊,早期正确诊治患者.

目的:调查电焊作业人员眼部损害的发生情况。方法:于2018年3月~2019年3月，采用问卷调查和眼科检查方法，以参加体检的电焊作业人员46人92眼作为观察组，选择同期参加体检的不接触电焊的其他工人45人90眼作为对照组，对其眼部损害情况进行调查和分析。结果:观察组作业人员眼部损害的发生率以结膜炎（50.00%，46/92）、角膜知觉减退（33.70%，31/92）、黄斑改变光学相干断层扫描（OCT）诊断阳性（27.17%，25/92）较高；观察组作业人员眼部损害发生率均明显高于对照组（ P<0. 05）；观察组工龄≥10年作业人员眼部损害的发生率均高于工龄<10年作业人员（ P<0. 05）。观察组作业人员晶状体混浊的部位依次为前囊膜（56.25%，9/16）、后囊膜（37.50%，6/16）和赤道部（6.25%，1/16）；黄斑改变OCT图像依次表现为黄斑区的视细胞内外节连接部分（IS/OS）局部微小缺损或断裂（100%，25/25）和视网膜色素上皮层（RPE）局部微小断裂或缺损（52%，13/25）。 结论:电焊弧光能引起作业人员结膜炎、角膜知觉减退等眼部多种损害，应重视角膜知觉及OCT检查，便于早期采取积极有效的防治措施。

目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05； P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和 RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

目的:观察胶原蛋白植入剂填充矫正泪槽畸形的效果。方法:2018年7月至2019年10月，南京医科大学友谊整形外科医院皮肤科收治25例(男2例，女23例，年龄20～40岁，平均30岁)泪槽畸形患者，在局部神经阻滞麻醉或者局部表面麻醉下，用胶原蛋白植入剂进行泪槽注射，评估注射后效果与不良反应。结果:25例患者注射胶原蛋白植入剂后泪槽凹陷明显改善，下睑到颧颊区域呈现自然流畅、年轻化的轮廓曲线，泪槽凹陷形成的阴影及下眼睑色素沉着明显改善。25例患者注射即刻均有轻度肿胀、2例局部瘀斑，1例患者注射后局部出现条形小凸起。有效22例，占88.00%，满意23例，占92.00%。术后随访3个月，1个月内效果维持满意。结论:胶原蛋白植入剂注射填充可改变泪槽畸形，可达到面部年轻化目的。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:分析儿童新型冠状病毒感染伴发的皮肤表现。方法:回顾性收集2022年11月1日至2022年12月10日首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊及互联网远程门诊诊断为新型冠状病毒感染伴发皮肤表现患儿，分析其临床特征。计量资料采用方差分析，计数资料采用Fisher精确检验。结果:纳入新型冠状病毒感染伴发皮肤表现的患儿61例，年龄22 d至17岁（2.83 ± 2.47）岁，病程2 ~ 14 d。皮肤表现为急性荨麻疹25例（41.0%），发疹/斑丘疹样皮损10例（16.4%），面部血管性水肿6例（9.8%），荨麻疹性血管炎5例（8.2%），玫瑰糠疹及多形红斑各4例（6.6%），紫癜2例（3.3%），混合型皮损2例（3.3%），毛囊炎、结节性红斑和肢端血管性水肿各1例（1.6%）。不同皮肤表现患儿的年龄差异有统计学意义（ F = 4.67， P < 0.001）。48例（78.7%）皮疹泛发，13例（21.3%）局限分布；10例（16.4%）瘙痒，3例（4.9%）灼痛，48例（78.7%）无症状。36例（59.0%）皮损持续≤ 3 d，25例（41.0%）> 3 d，但均未超过2周。61例均高热至38.5 ℃，1例（1.6%）热前出疹，41例（67.2%）热中出疹，19例（31.2%）热退后出疹；不同皮疹分布、自觉症状、皮疹持续天数、发热与出疹相关性组间的皮损表现差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。愈后未见复发且不遗留色素改变及瘢痕。 结论:儿童新型冠状病毒感染伴发的皮肤表现多样，以荨麻疹、发疹/斑丘疹样皮损为主。

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非家族性消化系统疾病，临床突出表现为胃肠道多发良性息肉和外胚层改变(如毛发脱落、指甲萎缩和皮肤色素沉着)，其病因尚不明确，可能与自身免疫功能紊乱相关，部分患者合并自身免疫病，少数可进展为消化道肿瘤，治疗策略尚未统一。现报告1例CCS合并 H. pylori感染、原发性甲状腺功能减退和特发性膜性肾病的患者，并探讨原发病与多种合并症发病机制的关系。

目的:探讨瞬时感受器电位离子通道香草素受体4(TRPV4)在睾丸缺血再灌注损伤(IRI)中对GC-1细胞增殖和凋亡的作用及其机制。方法:建立睾丸GC-1细胞缺氧复氧模型，采用蛋白质印迹法(Western blot)检测不同复氧损伤时间点TRPV4的表达变化；分别采用噻唑蓝(MTT)实验、流式细胞术检测转染TRPV4对GC-1细胞增殖和凋亡的影响；采用Western blot法检测睾丸组织中转染TRPV4对GC-1细胞中半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-3和细胞色素C(Cyt-C)表达的影响，组间比较采用 t检验，多组间比较采用单因素方差分析。 结果:对照组及缺氧复氧组(0、6、12、24、48和72 h)TRPV4的蛋白表达水平分别为0.19±0.02、0.35±0.03、0.42±0.04、0.46±0.04、0.62±0.05、0.54±0.05、0.45±0.04。缺氧复氧组TRPV4表达显著高于未缺氧GC-1细胞的对照组，并在复氧24 h达到峰值( F＝6.898， P<0.05)，差异有统计学意义；缺氧复氧组中细胞增殖水平明显低于对照组(52.32±4.58比100.00±7.63， t＝-9.280， P<0.05)，差异有统计学意义，细胞凋亡水平高于对照组(15.60±1.72比4.08±0.87， t＝10.352， P<0.05)，差异有统计学意义；过表达TRPV4组中细胞增殖水平低于其对照组(23.65±3.98比51.35±4.67， t＝-7.820， P<0.05)，差异有统计学意义，细胞凋亡水平高于其对照组(26.93±2.15比14.62±1.68)， t＝7.814， P<0.05)，差异有统计学意义；沉默TRPV4组中细胞增殖水平高于其对照组(72.49±6.21比53.18±5.14， t＝4.150， P<0.05)，差异有统计学意义，细胞凋亡水平低于其对照组(9.71±1.25比15.07±1.64， t＝-4.502， P<0.05)，差异有统计学意义。缺氧复氧组中Caspase-3和Cyt-C表达水平高于对照组(0.70±0.06比0.20±0.02， t＝13.693， P<0.05；0.74±0.07比0.26±0.03， t＝10.917， P<0.05)，差异有统计学意义；过表达TRPV4组中Caspase-3和Cyt-C表达水平高于其对照组(1.25±0.11比0.69±0.07， t＝7.439， P<0.05；1.38±0.14比0.72±0.07， t＝7.303， P<0.05)，差异有统计学意义；沉默TRPV4组中Caspase-3和Cyt-C表达水平低于其对照组(0.46±0.05比0.68±0.06， t＝-4.879， P<0.05；0.45±0.05比0.72±0.06， t＝-5.988， P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:TRPV4在GC-1细胞中高表达，其可能通过改变GC-1细胞的增殖和凋亡能力，从而影响睾丸IRI的发生发展。