毛囊黑色素干细胞(McSCs)是一种特殊的干细胞群，存在于毛囊隆突区中，调控含色素毛囊的再生。复杂的外部微环境和宏观环境结合内部因素，调控着生理性毛发再生和病理损伤中McSCs的静止和激活。McSCs的研究是一个新兴领域，有助于探索正常黑色素细胞发育的潜在分子机制，以及干细胞系统缺陷所导致的疾病病理过程。该文通过综述McSCs生存、维持、增殖分化的重要调节因子和信号通路，以及在色素沉着障碍性疾病治疗中的应用前景，展示McSCs在细胞治疗和再生医学中作为通用供体的巨大潜力。

患儿男，3岁6个月，生后即发现多发带状分布的白色斑疹，随身体等比例生长，无自觉症状，伴右手拇指畸形及右手活动障碍。患儿平素不喜与人交流，注意力较同龄儿童差。否认家族史。体检：神志清，精神可，语言表达欠佳；特殊面容，右手拇指关节较左侧略膨大；心、肺、腹未见异常。皮肤科检查：右胸部、右上肢屈侧、下腹正中线及右下肢可见大小不等的多发片状、带状不规则白色斑疹，部分斑疹融合，大致沿Blaschko线分布，局部略隆起；右手掌、拇指桡侧可见条带状褐色斑。下肢白斑皮损组织病理检查示基底样毛囊错构瘤。头颅磁共振成像提示胼胝体发育不全。患儿病变组织全外显子测序显示SMO基因突变c.1234C>T（p.L412F），父母均无该位点突变。根据皮损表现、病理及基因检测结果，该患儿诊断为Curry-Jones综合征，SMO基因突变c.1234C>T（p.L412F）可能是其致病原因。予患儿右手拇指功能锻炼并密切随访。

遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病，较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色病患者，临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化，血清铁蛋白（8 548.9 ng/ml）、转铁蛋白饱和度（116.77%）明显升高，肝活检示肝硬化，肝内铁沉积（重度Ⅳ级），对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序，并经Sanger测序验证，发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变（c.1288G＞A，p.G430R和c.960T＞A，p.Y320X），前者已有文献报道与血色病的发病密切相关；后者罕见报道，是TFR2基因新变异点，该突变可使肽链终止。

目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点.方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病程、家族史、现病史及详细的体格检查等结果.影像学检查包括头颅及颈、胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI).实验室检测包括血清极长链脂肪酸(very-long-chain fatty acids,VLCFA)、肾上腺皮质功能及基因检测.使用简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Moca)评估患者的认知功能.结果·共纳入8例ACALD患者,均为男性,发病年龄(32.75±5.80)岁(23～40岁),病程4～59个月.患者首发症状差异较大,其中3例患者表现为记忆力下降、认知功能障碍,2例表现为脾气暴躁、易怒、性格改变,1例表现为精神、行为异常,1例表现为构音不清、共济失调,1例表现为持续性头晕、枕部麻木、失眠.5例患者头发稀疏,4例皮肤色素沉着.患者均有多发性脑白质脱髓鞘病灶,以顶枕叶及胼胝体压部等后部白质脱髓鞘模式最常见;3例头颅增强MRI显示部分病灶斑片状强化;2例患者磁共振波谱成像检查均提示胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)峰减低.6例患者接受血清VLCFA检查,均表现为C26、C24/C22及C26/C22水平升高;7例患者进行肾上腺皮质功能检测,其中6例出现肾上腺皮质功能减退.6例患者有认知功能受损,其中4例患者MMSE及MoCA评分下降,2例患者因严重的认知障碍不能配合评估.共发现8种ABCD1 基因突变,其中c.1750delC(p.H584Tfs*52)及c.160_170delACGCAGGAGGC(p.T54Lfs*137)为新发现的突变.结论·ACALD首发症状多样,以记忆力下降及认知功能障碍最常见.白质脱髓鞘常累及顶枕叶、胼胝体压部,影像学异常早于明显的神经系统症状.头发稀疏、皮肤色素沉着是该病重要特征.血清VLCFA升高及肾上腺皮质功能减退是特征性实验室指标异常.ABCD1 基因的错义突变常见,1号和6号外显子是中国人热点突变外显子.

髂静脉压迫综合征( iliac vein compression syndrome, IVCS)又称May-Thurner综合征或Cockett综合征,是由于髂静脉受压导致的下肢和盆腔静脉回流障碍性疾病,好发于中青年女性,其中20 ～40岁女性患者占全部IVCS 患者的60％～85％[ 1 ] ,临床表现包括下肢疼痛、静脉曲张、色素沉着、水肿、溃疡、跛行等. 髂静脉的解剖位置是导致疾病发生的主要因素,左髂总静脉主要从右髂总动脉和L5 之间穿过,受到长期的机械性压迫和髂动脉的搏动性刺激[2] ,故临床上以左髂总静脉受压最常见. 除髂动脉的压迫外,盆腔肿物、腰椎异常改变等也是导致髂静脉受压的重要因素,因此,部分患者也可以出现右侧髂静脉受压. 目前,左右侧发病比例约为4.7:1[3].此外,少数患者由于腹主动脉分叉高,右髂总动脉可直接压迫下腔静脉下端或双侧髂总静脉引起双侧症状,占所有病例的2％～5％[ 4 ]. IVCS早期缺乏典型的临床表现,仅表现为组织学或影像学上的异常. 500例无症状者的CT检查中,左髂总静脉狭窄>25％占37 .8％,狭窄>50％占9 .8％,但随后4 年左右的随访中,仅8 例( 0 .16％)出现症状[1] ,对于存在下肢静脉功能不全症状的患者,存在同侧髂静脉受压者也仅占50％[ 5 ]. 近年来,关于IVCS的研究越来越深入, IVCS的诊断和治疗方法也发生了很大变化,本文就IVCS的诊断和治疗进展进行文献总结.

Leber先天性黑嚎(Leber's congenital amaurosis,LCA)是一种遗传性致盲性视网膜营养不良性疾病,疾病早期就可以发生严重的视网膜细胞进行性变性,导致婴幼儿先天性盲[1].目前,国内文献报道较少[2,3].LCA患者幼年即出现严重视力障碍,视网膜可表现为眼底骨细胞样色素沉着.28岁男性自幼双眼视物模糊、夜盲,加重5年,双眼视网膜血管纤细,可见骨细胞样色素沉着,遗传学检查结果示LCA5基因发现一个纯合突变.该病在临床上诊断较困难,易误诊,结合遗传学检查可早期确诊并干预.近期,在北京同仁医院眼科中心发现1例,现予以报道,以供参考.

炎症后色素沉着(Postinflammatory hyperpigmentation,PIH)作为一种常见的皮肤色素障碍性疾病,严重损害患者的身心健康,降低其生活质量,而且现有的多种PIH治疗方法存在一定弊端.目前,激光疗法已被广泛地用于色素障碍性疾病的干预,针对PIH的激光治疗受到普遍关注.但大多数临床研究在研究方法的选用上,以个案研究为主,缺乏随机对照试验研究;在临床治疗结果上,存在不一致性,少数PIH激光治疗后症状无改善或恶化.本综述旨在通过系统回顾与激光治疗PIH研究相关的文献,分析和总结激光治疗PIH的现状,探讨各种激光用于治疗PIH的临床应用价值,为激光治疗PIH提供一定的基于临床证据的参考意义.

Addison病(Addison's disease,AD)是一种由肾上腺皮质功能障碍引起的全身性疾病.AD属于罕见病,欧洲地区患病率为14～22/10万,男女比例相同[1-2].在欧洲,自身免疫紊乱是AD的主要病因,占所有患者的75％～90％,结核病占10％～15％,其他罕见病因只占5％[3-4].在日本,AD患病率为0.5/10万,其中37％是由结核分枝杆菌感染引起的[5].AD的特点是肾上腺受损,导致皮质醇、醛固酮和雄性激素分泌不足.典型的临床症状包括疲劳、体质量减轻、食欲减退、喜高钠饮食、恶心、呕吐、腹泻或反复腹痛,且大多数患者都有低血压和体位性眩晕.另外,几乎所有AD患者都会出现皮肤和(或)黏膜色素沉着,但色素沉着的程度各不相同[6].AD治疗主要以类固醇激素替代治疗为主,AD和结核病的联合治疗存在挑战,因为利福平可加速类固醇激素的代谢,该作用会导致类固醇激素血药浓度不足.国内外鲜见结核病致AD治疗中类固醇激素剂量调整的研究.本研究报告1例由肾上腺结核引起的AD,并发肾上腺危象和活动性肺结核,通过对该病例的总结报道,为类固醇激素和抗结核药物相互作用造成的治疗困难提供参考.

尿黑酸尿症(alkaptonuria, AKU)又称为黑尿症或褐黄病,是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传,由编码尿黑酸1, 2-二氧化酶的HGD基因(homogen?tisate 1,2 dioxygenase,HGD)突变所致.患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶,导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸(homogentisic acid,HGA)无法降解,经尿液排出,或慢性进行性沉积于机体多处结缔组织,形成色素沉着.该病早期主要表现为尿色加深、黑尿,皮肤色素沉着,晚期因体内无法排除的尿黑酸侵蚀全身软骨和软组织引起继发性褐黄病性骨关节病[1].本文报告1例合并周围神经损伤的尿黑酸尿症病例,以增加对该病的认识,防止漏诊、误诊.

髂静脉压迫综合征（IVCS）是髂静脉受压导致的下肢和盆腔静脉回流障碍性疾病，常合并下肢的慢性静脉功能不全、静脉曲张、深静脉血栓形成等。临床上则表现为下肢水肿、浅表静脉曲张、足靴区色素沉着、静脉性溃疡等。现血管的腔内技术已替代传统的手术，如球囊扩张术和支架植入术，并取得良好的远期临床疗效，且通畅率高。本文结合国内外相关文献，就IVCS的诊疗进展作一综述。