目的:分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法:采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果:先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合 ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。 结论:ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。

患者女，16岁。因头痛、双眼视力下降10 d，加重4 d，于2021年9月10日在西北大学附属第一医院神经眼科门诊就诊。既往身体健康。患者10 d前无明显诱因出现头痛、双眼视力下降，左眼为著，无眼痛及色觉异常，无恶心呕吐等，未予诊治，症状进行性加重。4 d前双眼视力下降明显加重，左眼视力丧失，于当地医院眼科门诊就诊。眼底检查，双眼视盘水肿，边界不清；腰椎穿刺测量脑脊液初压为51 cm H 2O（1 cm H 2O=0.098 kPa），脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色未见异常。诊断为"颅内压增高"。予以甘露醇及甲强龙等治疗，患者头痛及左眼视力无缓解，右眼视力仍进行性下降。遂就诊于我院神经眼科门诊。入院查体：体重指数32.5 kg/m 2。右眼最佳矫正视力（BCVA）0.08，左眼无光感；右眼、左眼眼压分别为25、19 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。左眼相对性瞳孔传入障碍（+）。双眼外眼及眼前节均无明显异常，其余神经未见明显异常。眼底彩色照相检查，双眼重度视盘水肿，边界不清（图1）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区局部视网膜外层结构欠佳，视盘水肿，边界欠情。眼眶+颅脑核磁共振成像检查，双侧视神经鞘扩张、双侧眼球后壁扁平、部分空泡蝶鞍、小脑扁桃体稍下移（图2A~2C），提示颅内高压；TIWI增强示双侧视盘增强信号（图2D）。头颅核磁共振静脉成像检查，右侧横窦管径较左侧细，左侧横窦为优势侧，左侧横窦-乙状窦狭窄（图2E）。2021年9月10日，腰椎穿刺测得脑脊液初压为50 cm H 2O，末压为36 cm H 2O。脑脊液常规、生物化学、抗酸染色、墨汁染色、细胞学检测未见明显异常。血常规、生物化学、感染系列、凝血系列、结核抗体、呼吸道感染病原体、结核感染T细胞检测、白细胞介素-6、降钙素原、红细胞沉降率、C反应蛋白、甲状腺功能、肿瘤标志物、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗核抗体谱、风湿系列检测结果均未见明显异常。血清及脑脊液中枢神经系统脱髓鞘抗体、自身免疫性脑炎抗体检测结果未见异常。诊断：（1）暴发性特发性颅内压增高症（FIIH）；（2）左侧横窦-乙状窦狭窄。

目的：:探讨儿童功能性视觉障碍的临床特征、发病原因以及治疗和预后情况。方法：:回顾性系列病例研究。选择2014年10月至2019年10月就诊于徐州复兴眼科医院确诊为功能性视觉障碍的儿童患者24例。收集患者的年龄、性别、发病时间、睫状肌麻痹后验光度数和视力、视野、色觉以及调节灵活度检查等资料，分析引起功能性视觉障碍的社会心理诱因、治疗以及预后情况。数据采用 t检验进行分析。 结果：:24例功能性视觉障碍患者中男4例，女20例，年龄（9.8±2.0）岁。发病时间在1个月以内9例（37%），2～6个月10例（42%），大于6个月的5例（21%）。双眼最佳矫正视力均见不同程度下降，右眼0.39±0.22，左眼0.40±0.23，差异无统计学意义（ t=-0.065， P=0.949）。20例（83%）以视力模糊为主诉。视野有异常的患者21例（87%），其中表现为周边不规则缺损8例（33%），向心性缩小8例（33%），中心和周边视野均累及5例（21%）；仅3例（13%）未见明显视野异常。调节灵活度异常24例（100%）。引起功能性视觉障碍的社会心理因素方面：学业压力大所占比例最高有8例（33%），其次是在人际（同学）关系矛盾方面5例（21%），家庭婚姻因素4例（17%），存在想戴眼镜心理3例（13%），另有其他原因4例（16%）。治疗上给予屈光矫正、心理安抚和暗示治疗，最终预后良好，58%患者在1个月内恢复，91%患者于1年内恢复。 结论：:儿童功能性视觉障碍以视力问题为最常见主诉，视野检查有其特殊的表现形式，色觉和调节功能多有异常，以学业压力大和人际（同学）关系矛盾为常见的社会心理因素，治疗以心理安抚和暗示为主，大部分患者预后较好。

目的:确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法:回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图（ERG ）、频域光相干断层扫描（OCT）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果:先证者（Ⅱ2）双眼BCVA均为0.4；色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查，双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低，呈负波形。先证者母亲（Ⅰ2）双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查，双眼各反应振幅轻度降低，暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示，先证者（Ⅱ2）电压依赖钙离子通道α1F亚基基因（ CACNA1F基因）第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示，该位点在多个物种中均高度保守；生物信息学分析结果显示， CACNA1F基因c.1761dupC （pY588fs）其后发生移码突变，在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南，该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲（Ⅰ2）为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。 结论:CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

患者，男，14岁，因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产，自幼听力欠佳，8岁时因言语欠清行舌系带手术，家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4，矫正视力0.6 +(－0.50DS/－1.75DC×20)；左眼裸眼视力0.5，矫正视力0.6 +(－0.75DS/－1.00DC×160)；右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼11.7 mmHg；双眼前节未见明显异常。眼底彩色照相显示视网膜广泛斑驳样色素改变，黄斑区可见金箔样反光(图1A、B)；色盲本检查显示色觉无异常；光学相干断层扫描显示双眼除中心凹外椭圆体带信号消失(图1C、D)，自发荧光显示双眼黄斑区高自发荧光(图1E、F)；视野示双眼中心透亮区(图1G、H)；视网膜电图检查显示双眼各波记录不到(图1I)。耳鼻喉科会诊行纯音测听检查，提示患儿高频听力下降，诊断为感音神经性耳聋。患者眉毛浓密，四肢体毛多。临床拟诊断为综合征性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)。

目的:综述国内外对民用航空人员色觉异常的检测手段及航空医学鉴定标准，以期为我国民用航空人员色觉评估方法研究和色觉标准的修订提供借鉴。资料来源与选择 国内外公开发表的色觉相关文献、各国民航航空医学手册及色觉相关标准 。资料引用 引用文献资料43篇。资料综合 色觉是视功能的重要组成部分，在航空实践中对识别信息、检测信号起着至关重要的作用。目前国际上航空医学领域中常用的色觉检测手段有假同色图、色相排列法、色觉镜、色灯测试、色觉评估和诊断测试、精密进近航道指示器模拟器测试、Rabin视锥对比度测试和操作性色觉分析。各国对色觉异常的诊断程序和航空医学鉴定标准存在较大差异，大多采用多种检测手段联合的方法对色觉异常者进行识别和航空医学鉴定，色觉相关关键驾驶任务的操作能力测试越来越受到重视。新型的电子终端设备辅助的色觉检测方法表现出良好的应用前景。 结论:民用航空人员色觉检测手段多种多样。如何客观和量化地评估民用航空人员色觉异常的程度及其对飞行安全的影响，建立更为适当的色觉航空医学鉴定标准，是我们面临的难题和努力的方向。

目的:了解放射工作人员职业健康检查项目未检情况。方法:选取2019年河南省平顶山市1 019名放射工作人员职业健康检查资料，对各检查项目[个人基本信息资料采集、血压、内科常规、皮肤科、眼科(色觉、视力，眼晶状体裂隙灯检查、玻璃体、眼底)、DR胸片、彩超(腹部及甲状腺)、心电图、血液检查(血常规、生化检验、甲状腺功能、外周血淋巴细胞微核试验或外周血淋巴细胞染色体畸变分析)、尿常规]未检率及按照不同职业受照类别、性别、年龄组、不同级别医疗机构的各检查项目未检率进行统计分析。结果:1 019名放射工作人员各检查项目未检率差异有统计学意义( χ2＝2 580.657， P<0.05)，其中DR胸片未检率最高，为46.0%，其次为尿常规(9.3%)，只有血液检查未检率最低为0。就不同分类来说，放射工作人员各检查项目总体未检率，医学应用高于工业应用( χ2＝93.969， P<0.05)；女性高于男性( χ2＝24.228， P<0.05)；不同年龄组中，<30岁最高，其次≥50岁，40～岁最低( χ2＝12.623， P<0.05)；医疗机构单位级别越高总体未检率越高( χ2＝24.725， P<0.05)；医学应用不同职业受照类别中，放射诊断学>介入放射学>放射诊疗( χ2＝23.263， P<0.05)。不同分类中各检查项目未检率，医学应用高于工业应用的有DR胸片、腹部彩超、甲状腺彩超、心电图、尿常规( χ2＝141.776、13.801、11.228、5.465、4.825， P<0.05)；女性高于男性的有DR胸片、尿常规( χ2＝43.032、23.247， P<0.05)；不同年龄组中，色觉及视力、DR胸片、甲状腺彩超、尿常规未检率差异均有统计学意义( χ2＝14.285、9.519、7.958、16.656， P<0.05)；不同级别医疗机构中，色觉及视力、DR胸片、心电图未检率差异均有统计学意义( χ2＝12.328、29.831、15.342， P<0.05)；医学应用不同职业受照类别中，DR胸片、尿常规未检率差异均有统计学意义( χ2＝46.519、14.109， P<0.05)。 结论:应继续加强放射工作人员健康管理，严格按照国家相关要求进行职业健康检查。

目的:观察儿童假性视乳头水肿（PPE）合并视盘周围强反射卵圆形肿块样结构（PHOMS）患者的临床及光相干断层扫描（OCT）影像特征。方法:回顾性观察研究。2019年10月至2021年5月于西安市第一医院（西北大学附属第一医院）神经眼科检查确诊的PPE合并PHOMS儿童患者12例22只眼纳入研究。其中，男性6例，女性6例；年龄（10.6±2.7）岁。发病至确诊PPE合并PHOMS的病程为（8.0±7.5）个月。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、相对性传入瞳孔功能障碍（RAPD）、色觉、眼底彩色照相、OCT、眼底自身荧光（FAF）、眼B型超声、视野、图形视觉诱发电位（P-VEP）检查。观察患者临床和OCT影像特征。结果:患眼眼前节均未见明显异常；眼压、色觉正常；RAPD阴性。22只眼中，BCVA 1.0者21只眼；0.12者1只眼。眼底视盘边界模糊，呈轻度至中度隆起，鼻侧隆起更为显著，呈"C"形光晕。FAF未见明显异常荧光。OCT检查，可见视盘不同程度隆起；连续视盘鼻侧扩大扫描，可见与眼底彩色照相视盘周围鼻侧隆起对应部位侧向突入视网膜神经纤维层下、Bruch膜上，边界清晰卵圆形稍强反射结构，且隆起程度越高其体积相对越大。黄斑区视网膜色素上皮层及神经节细胞层厚度均未见明显异常。B型超声检查，所有患眼均可见眼球后壁视神经头（视盘前）隆起结构，其内无强信号回声。视野检查，存在生理盲点扩大3只眼，视野缺损2只眼。P-VEP检查，存在波峰略延迟3只眼，波幅值轻度降低3只眼。结论:OCT扩大鼻侧视盘扫描可提高PHOMS检出率。双眼PPE者双眼均存在PHOMS，单眼PPE者仅患眼存在PHOMS；PPE程度越高，PHOMS体积相对越大。PHOMS有助于儿童PPE的诊断。

黄斑区是形成空间视力和色觉的关键解剖结构，黄斑疾病严重威胁患者的视觉功能及生活质量。非人灵长类动物（NHP）是唯一拥有类似人类黄斑结构的哺乳动物，因此在研究黄斑疾病方面具有重要价值。目前，多种方法包括自发性、基因编辑、药物诱导、光诱导及机械性损伤等，可用于筛选和构建NHP模型，用于研究眼皮肤白化病、全色盲、视网膜色素变性、老年性黄斑变性及一些罕见的眼部综合征。在构建NHP模型时，应充分考虑其他动物模型，以实现模型之间的互补研究。此外，应充分发挥NHP的资源优势，创建具有可控遗传背景的灵长类品系，有助于早日实现可持续利用的目标。

特发性快速眼动睡眠行为障碍（iRBD）被认为是神经退行性疾病尤其是α-突触核蛋白病的前驱阶段。目前已有系列研究报道iRBD向神经退行性变发展的预测因子，本文从嗅觉色觉障碍、轻度认知功能障碍、自主神经功能障碍、精神障碍等非运动症状，肌电活动以及磁共振成像、多巴胺转运体显像等影像学标志物，结合α-突触核蛋白等生物学标志物进行综述，全面总结目前iRBD神经退行性变的潜在标志物及多因素预测模型，为早期识别iRBD神经退行性变及制定干预策略提供依据。