原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,PH1型(PH1)为其中最常见的类型,主要表现为反复性肾结石和肾钙质沉积,可诱发急性肾衰竭.婴儿PH1易导致早期终末期肾病,病死率高.本文报道1例就诊于山东大学第二医院的急性肾衰竭婴儿,该病例通过全外显子基因测序确诊为PH1,基因型为AGXT基因c.596-2A＞G纯合突变,在中国人群中为首次报道.既往文献表明尿草酸、结石成分分析等可提示PH1,PH1诊断的金标准是肝活检结合丙氨酸-乙醛酸转氨酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)活性鉴定,而AGXT基因测序因其便捷性逐步成为首选诊断方法.PH1的保守治疗方法有补充充足液体量、枸橼酸盐、维生素B6和持续肾脏替代等,但肝移植是其唯一的根治方法.对于不明原因的急性肾衰竭婴儿应警惕PH1,尽早行尿草酸盐水平的检测和基因筛查.

草酸盐肾病引起的急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）是临床上AKI长期容易被忽视的原因之一。该文报道经肾活检确诊的继发性草酸盐肾病并发急性肾损伤2例，经积极治疗后患者肾功能恢复。该文复习了草酸盐肾病相关文献，以期提高临床医师对草酸盐肾病的认识。

草酸二甲酯是职业性有毒化学物质之一，肾毒性较强。2023年5月16日定西市人民医院收治1例急性草酸二甲酯中毒病例，患者表现为恶心、呕吐、腰胀、乏力、纳差、无尿，并出现快速进展的急性肾损伤。肾穿刺活检证实为急性草酸盐肾病。经血液净化、抗氧化应激、糖皮质激素、补液、碱化尿液、抗感染、控制血压、补钙、纠正贫血等对症支持治疗后，患者症状消失，肾功能基本恢复正常。该病例提示，临床发现急性肾损伤患者，必须明确病因，肾穿刺活检是重要的检查手段。对于急性草酸二甲酯中毒患者，应尽早行以血液净化为主的综合救治，以改善患者预后。

继发性高草酸肾病是引起急性肾脏病或加速慢性肾脏病进展的一类疾病。高草酸尿症及肾小管上皮细胞损伤、高草酸血症及血管内皮细胞损伤是草酸盐肾病发生的主要机制。由于对此类疾病的认识不足，肾活检取材限制等因素影响，继发性草酸盐肾病的发病率可能被低估，预后较差。本文通过总结继发性草酸盐肾病的发病机制、研究现状及治疗展望，为临床工作提供参考，并呼吁临床医师应对此类疾病给予更广泛的关注。

草酸盐肾病（oxalate nephropathy，ON）是指因各种原因导致的高草酸尿，引发肾脏草酸钙结晶沉淀及结石形成，因此导致肾衰竭的一类代谢性疾病。以往相关病例报道较少，尤其是因服用马齿苋引起的草酸盐肾病合并急性胰腺炎尚未见报道。现报道本院收治的1例马齿苋引起草酸盐肾病合并急性胰腺炎病例，旨在为此类患者的临床诊治提供参考。

近年来肾结石患病率逐年增长,草酸钙结石是最常见的肾结石类型.高草酸尿症由摄入大量含草酸物质、肠道吸收草酸增加及代谢紊乱等引起,对肾脏造成严重损伤,最终引起终末期肾病.同时,草酸盐在多器官沉积可引起全身多发疾病.近年来对高草酸尿症的预防和治疗研究成为一大热点,本文结合高草酸尿症产生机制,总结了目前已有治疗及近年来针对肠道菌群、代谢途径干预、基因编辑等多种新型治疗方式,为后续研究提供新思路,并为临床工作的开展提供依据.

67岁男性患者,3年前因胰头肿瘤行Whipple术,发病前数月服用中草药茶.肾脏损害表现为血清肌酐逐渐升高伴少量蛋白尿,肾脏病理表现为肾小管间质病变(慢性基础上急性加重),肾小管腔内较多偏振光下折光呈五彩斑斓的结晶沉积,最终诊断为继发性高草酸尿症所致草酸盐肾病.给予低草酸饮食、多饮水、维生素B6及消胆胺等治疗3月后肾功能好转.

草酸盐肾病是指因原发性或继发性因素引起的高草酸尿症,并泌尿系结石、肾脏钙化、血尿等,甚至发展成慢性肾脏病的一种疾病.该病的确诊往往离不开肾活检的支持.但是并非肾活检中发现草酸盐结晶即可诊断为草酸盐肾病,在正常肾脏的肾小管中也可能发现稀少的草酸盐晶体[1].

目的 探讨获得性囊性肾病相关性肾细胞癌(acquired cystic kidney disease-associated renal cell carcinoma,ACKD-RCC)的临床病理特点、免疫表型、组织发生及预后.方法 收集2010年至2017年解放军第四〇一医院2例和青岛大学附属医院1例ACKD-RCC患者的临床资料,进行组织形态学观察和免疫组织化学分析,并复习相关文献.结果 3例均为男性,年龄46~78岁,均有慢性肾功能衰竭病史,2例曾行血液透析分别9年和11年.大体上2例瘤组织边界清楚,直径2.5和3.5 cm,1例肾脏广泛出血,肿瘤不明显.镜下观察:瘤组织主要呈筛状、微囊状或腺泡状排列,1例局部可见多量乳头状结构,3例均有程度不等的出血,2例坏死明显,瘤细胞胞质丰富、嗜酸性,边界不清,核圆形或椭圆形,核仁明显[WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)核分级3级],核分裂象少见,2例肿瘤内可见多量草酸盐结晶.3例肿瘤周围肾实质均显示萎缩,肾小管不同程度囊状扩张,部分衬覆异型增生的肾小管上皮细胞.免疫组织化学染色:3例肿瘤均弥漫强阳性表达CD10、肾细胞癌标志物(RCC)、P504s、波形蛋白、CAM5.2和mitochondria;上皮细胞膜抗原(EMA,2/3)、细胞角蛋白7(CK7, 1/3)、碳酸酐酶Ⅸ(CA9,1/3)和PAX8(3/3)等不同程度表达;而CD117、HMB45、Melan A和TFE3均阴性.3例随访3~14个月,除1例术后6个月死于肾功能衰竭外,另2例均存活,无复发和转移.结论 ACKD-RCC是一种非常少见的肾细胞癌,依据患者有ACKD的病史以及形态学上独特的筛状结构、胞质嗜酸性、核仁明显(WHO/ISUP核分级3级)的癌细胞以及癌组织内出现特征性的草酸盐结晶沉积,可明确诊断.该肿瘤组织起源于肾近段小管,其发生可能与ACKD不典型囊肿上皮细胞增生癌变有关,其生物学行为大多属低度恶性,但有肉瘤样分化时预后较差.

目的 探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识.方法 选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象.采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结.设定文献检索策略为:分别以“Dent病”“Dent disease”为中、英文主题词,以“Dent's disease”为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求.结果 对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:①体检时,尿常规检查发现蛋白尿.②尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症.尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍).尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主.根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效.患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常.③存在CLCN5基因c.2119C＞T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变.临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1～2 mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高.采用福辛普利0.2～0.3 mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低.结论 对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以确诊1型Dent病,可避免不必要的有创性肾穿刺活检及激素、免疫抑制剂治疗.氢氯噻嗪可降低1型Dent病患者尿高钙含量,但是停药后反复,临床需制定规范化的1型Dent病治疗指南.