回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

目的:对结石成分进行分析，探讨泌尿系结石类型与高尿酸血症之间的关系。方法:回顾性分析2015年至2017年在本院收治的437例泌尿系结石患者，按结石类型分为单纯草酸钙结石组、磷酸钙混合结石组、尿酸结石组和其他结石组。比较不同组间患者的年龄、性别、身体质量指数(BMI)、基础疾病情况、尿酸水平是否存在差异。对单因素分析中 P<0.10的影响因素进行多分类logistic回归分析。 结果:437例结石患者中，单纯草酸钙结石245例(56.0%)，磷酸钙混合结石158例(36.2%)，尿酸结石23例(5.3%)，其他结石11例(2.5%)。单因素分析结果显示，不同组间患者的年龄、尿酸比较，差异有统计学意义( P<0.05)，不同组间患者的性别、BMI、高血压和糖尿病患病情况、结石复发情况比较，差异无统计学意义( P>0.05)。多因素分析结果显示，与老年患者相比，青年患者的结石类型为磷酸钙混合结石和尿酸结石的OR(95%CI)分别为2.807(1.602～4.921)和0.218(0.059～0.807)；中年患者的结石类型为磷酸钙混合结石的OR(95%CI)为2.193(1.269～3.789)。与正常血尿酸患者相比，高尿酸血症患者的结石类型为磷酸钙混合结石和尿酸结石的OR(95%CI)分别为0.577(0.370～0.898)和3.369(1.358～8.359)。 结论:不同结石类型的患者具有明显不同的年龄及尿酸代谢特点。

目的:探讨不同亚型草酸钙结石患者的24h尿代谢异常的差异性。方法:回顾性分析2018年3月至2020年5月郑州大学第二附属医院收治的120例单纯草酸钙结石患者的临床资料。男90例(75.0%)，女30例(25.0%)。年龄(49.1±13.5)岁。体质量指数(24.6±3.0)kg/m 2。合并糖尿病23例(19.2%)，冠心病8例(7.0%)，高血压病36例(30.0%)，胃肠道疾病45例(37.5%)。合并低尿pH值11例(9.2%)，高草酸尿54例(45.0%)，高钙尿19例(15.8%)，低枸橼酸尿72例(60.0%)，高尿酸尿3例(2.5%)，高尿酸血症18例(15.0%)。120例中，行输尿管软镜碎石术79例，经皮肾镜取石术28例，体外冲击波碎石术13例。根据术后结石成分分析将患者分为一水草酸钙结石组(COM组)和二水草酸钙结石组(COD组)，比较两组的一般临床资料和24h尿代谢数据。分析两组结石成因的独立危险因素。 结果:本研究120例，COM组90例，COD组30例。COM组和COD组的尿草酸分别为41.3(30.1，54.2)mg和34.1(26.6，39.9)mg，差异有统计学意义( P＝0.01)；高草酸尿发生率分别为52.2%(47例)和23.3%(7例)，差异有统计学意义( P<0.01)。COD组和COM组的尿钙分别为6.8(6.1，8.8)mmol和4.0(2.3，5.2)mmol，差异有统计学意义( P<0.01)；高钙尿发生率分别为43.3%(13例)和6.7%(6例)，差异有统计学意义( P<0.01)。COM组和COD组的尿磷酸分别为2 063.5(1 688.8，2 803.2)mg和1 231.7(766.7，1 740.9)mg，差异有统计学意义( P<0.01)。COM组和COD组的血尿酸水平分别为(343.0±111.7)μmol/L和(297.6±77.6)μmol/L，差异有统计学意义( P<0.05)。两组的年龄、性别、体质量指数、糖尿病、冠心病、高血压病、胃肠道疾病、甲状旁腺激素、血红蛋白、血肌酐、血钾、血磷、血钙、血钠、结石负荷、结石侧别等差异均无统计学差异( P>0.05)。两组患者的尿钠、尿磷、尿镁、尿枸橼酸、尿尿酸水平比较差异无统计学意义( P>0.05)。二分类logistic回归分析结果显示，高草酸尿( OR＝4.859， P<0.01)和尿磷酸水平升高( OR＝1.001， P<0.01)是COM结石的独立危险因素；高钙尿是COD结石的独立危险因素( OR＝27.856， P<0.01)。 结论:COM结石患者有较高的尿草酸和尿磷酸水平，更易出现高草酸尿；COD结石患者有较高的尿钙水平，更易出现高钙尿。

目的:探讨尿酸结石与血脂异常的相关性，分析尿酸结石的致病危险因素。方法:回顾性分析苏州大学附属常熟医院2014年1月至2019年10月收治的尿石症患者的病例资料。93例经结石成分分析确诊为尿酸结石患者为尿酸结石组，男77例(82.8%)，女16例(17.2%)，中位年龄64岁。按性别、年龄等条件匹配选取同时期的草酸钙结石患者321例为草酸钙结石组，男264例(82.2%)，女57例(17.8%)，平均年龄61岁。选取我院体检的正常非结石人群306例为对照组，男252例(82.4%)，女54例(17.6%)，平均年龄61岁。3组的年龄和性别比方面差异无统计学意义( P>0.05)。尿酸结石组、草酸钙结石组、对照组体质指数(BMI)分别为(26.21±2.97)、(24.48±1.87)、(23.75±1.36)kg/m 2，差异有统计学意义( P<0.01)。记录3组的血尿酸、尿pH值，以及血脂指标：甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)，分析上述指标与结石成分的相关性。将尿酸结石组按照有无高尿酸血症(HUA)分为伴HUA组41例和不伴HUA组52例，并选择对照组内伴HUA的人群共66例(单纯HUA组)，比较上述3组的血脂异常情况及尿pH值。采用多因素logistic回归分析尿酸结石形成的独立危险因素。 结果:尿酸结石组与草酸钙结石组的TG [1.52(1.02，2.78)mmol/L与1.10(0.80，1.76)mmol/L， P＝0.001]、高TG血症患病率[31.2%(29/93)与14.0%(45/321)， P<0.01]、低HDL-C血症患病率[28.0%(26/93)与40.2%(129/321)， P＝0.048]、高LDL-C血症患病率[51.6%(48/93)与36.5%(117/321)， P＝0.031]、血尿酸水平[(422.28±114.15)mmol/L与(335.72±83.32)mmol/L， P<0.01]及尿pH值[5.5(5.0，6.0)与6.0(6.0，6.5)， P<0.01]差异有统计学意义。尿酸结石组与对照组的TG [1.52(1.02，2.78)mmol/L与(1.37±0.55)mmol/L， P＝0.010]、高TG血症患病率[31.2%(29/93)与4.9%(15/306)， P<0.01]、HDL-C水平[1.13(0.96，1.44)mmol/L与(1.42±0.31)mmol/L， P<0.01]、低HDL-C血症患病率[28.0%(26/93)与3.9%(12/306)， P<0.01]、血尿酸[(422.28±114.15)mmol/L与(354.33±79.68)mmol/L， P<0.01]及尿pH值[5.5(5.0，6.0)与6.0(5.5，6.0)， P<0.01]差异有统计学意义。尿酸结石伴HUA组和不伴HUA组间尿pH值[5.5(5.0，6.0)与6.0(5.5，6.0)， P＝0.014]差异有统计学意义。尿酸结石伴HUA组与单纯HUA组的高TG血症患病率[31.7%(13/41)与9.1%(6/66)， P＝0.003]、低HDL-C血症患病率[29.3%(12/41)与13.6%(9/66)， P＝0.048]差异有统计学意义。多因素logistic回归分析结果显示，肥胖( OR＝1.68， P<0.01)、高TG血症( OR＝7.37， P＝0.002)、低HDL-C血症( OR＝10.46， P＝0.001)及低尿pH值( OR＝0.10， P<0.01)为尿酸结石致病的独立危险因素。 结论:尿酸结石患者多有血脂代谢异常，肥胖、高TG血症、低HDL-C血症及低尿pH值与尿酸结石的发生密切相关。

患儿，男，5岁7个月，体重15.5 kg，因"肝功能异常2年余"就诊于西安市儿童医院。2年前患儿体检时发现转氨酶升高(丙氨酸氨基转移酶108 U/L，天冬氨酸氨基转移酶87 U/L)，曾先后就诊于多家医院，给予"复方甘草酸苷片、联苯双酯"等药物保肝降酶治疗，服药后转氨酶下降，停药后转氨酶复又升高。本次停药2个月后复查肝功能：丙氨酸氨基转氨酶124 U/L，天冬氨酸氨基转移酶93 U/L，遂我院门诊以"肝功能异常"收入我科。既往史、个人史及家族史均无特殊。

继发性高草酸肾病是引起急性肾脏病或加速慢性肾脏病进展的一类疾病。高草酸尿症及肾小管上皮细胞损伤、高草酸血症及血管内皮细胞损伤是草酸盐肾病发生的主要机制。由于对此类疾病的认识不足，肾活检取材限制等因素影响，继发性草酸盐肾病的发病率可能被低估，预后较差。本文通过总结继发性草酸盐肾病的发病机制、研究现状及治疗展望，为临床工作提供参考，并呼吁临床医师应对此类疾病给予更广泛的关注。

原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，部分患者就诊时已进入肾衰竭期，需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加血液透析次数、加强超滤、纠正贫血、补铁、抗凝、补充白蛋白和纠正钙磷代谢紊乱等强化对症支持治疗联合硫代硫酸钠治疗后，PH患者病情显著好转。

目的·探讨尿液中蛋白结合毒素(protein-bound uremic toxin,PBUT)水平与上尿路结石形成的关系.方法·以海南省儋州市海头镇社区18～80岁居民为研究对象.记录研究对象基本信息和近3 d饮食情况,收集空腹血清和24 h尿液标本,所有对象接受肾脏和输尿管B超检查.将B超检查发现有上尿路结石或有明确上尿路结石病史的对象作为结石组,其他作为非结石组.检测血、尿中结石形成相关的生化指标,通过高效液相色谱检测血、尿中的PBUT(硫酸吲哚酚、3-吲哚乙酸和硫酸对甲酚),以及尿草酸和尿枸橼酸水平.通过多因素Logistic回归分析上尿路结石形成的相关因素.采用Spearman相关性检验分析尿PBUT与尿尿酸、草酸和枸橼酸的相关性.结果·经筛选,共纳入117例研究对象,其中结石组54例,非结石组63例.2组的性别、年龄、血清指标,以及高血压、糖尿病、高尿酸血症/痛风等合并症比例方面差异均无统计学意义.结石组的24 h尿液pH值、钙、尿酸和氯均显著高于非结石组(均P<0.05),而硫酸吲哚酚显著低于非结石组(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,除尿钙外,尿硫酸吲哚酚水平(OR=0.929,95%CI 0.875～0.986,P=0.016)也是上尿路结石形成的独立相关因素.Spearman相关性分析结果显示,24 h尿液中3-吲哚乙酸(r=0.420,P=0.000)和硫酸对甲酚(r=0.307,P=0.001)水平均与草酸呈正相关,硫酸对甲酚水平与尿酸呈正相关(r=0.297,P=0.002),硫酸吲哚酚水平与枸橼酸呈正相关(r=0.289,P=0.002).结论·在该研究人群中,尿硫酸吲哚酚水平降低可能是上尿路结石形成的独立危险因素,且尿液中PBUT水平与尿酸、草酸、枸橼酸的水平相关.

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)是由肺内和肺外病因引发的一种严重的、以顽固性低氧血症为显著特征的呼吸系统危重症,起病较急,发病率和死亡率较高.随着全球范围内的呼吸道病毒的流行和变异,ARDS的诊疗也变得更加复杂,因此临床上亟待探索有关ARDS发生发展的分子机制和有效的治疗方法.研究发现,ARDS的发病机制涉及炎症反应及氧化还原反应失衡、内皮细胞功能失调、肺泡毛细血管屏障的破坏、凝血功能异常等多个因素的相互作用.虽然基因组学、蛋白质组学等分子生物学技术的发展已为ARDS的发病机制提供了全新视角,但仍缺乏早期诊断ARDS的生物标志物和针对性治疗ARDS的有效药物.目前,越来越多的研究表明,瞬时受体电位香草酸亚型1(transient receptor potential vanilloid-1,TRPV1;即辣椒素受体)广泛分布于上呼吸道、气道平滑肌、肺泡和肺血管等部位,参与调解气道舒张和收缩、咳嗽反射、炎症和疼痛相关的炎症介质释放,以及呼吸系统对温度、化学物质和机械牵拉等刺激的感知并传递各种生物信号,在呼吸系统疾病中扮演着重要角色,且已成为肺炎、肺水肿、咳嗽、哮喘、急性肺损伤等呼吸系统疾病的研究热点.基于此,该文以脓毒症、创伤性脑损伤和呼吸道病毒引发的ARDS与TRPV1的相关性和分子机制为切入点进行综述,总结了调控TRPV1的表达对ARDS发病进程所发挥的积极作用,旨在为加强ARDS的早期诊断和有效干预措施提供参考.

目的:探讨复发性泌尿系结石成分的变化情况及其影响因素。方法:回顾性分析2011年1月至2022年1月在乌鲁木齐市友谊医院就诊的115例复发性泌尿系结石患者的临床资料，根据复发结石患者结石成分是否改变进行分组（成分改变组和成分未改变组），统计每例患者结石复发后结石成分相互转变情况，通过单因素分析初步筛选可能影响结石成分改变的危险因素后进一步进行多因素Logistic回归分析。结果:115例患者中有36例患者结石复发时发生了成分变化，总变化率为31.3%。各结石成分之间的变化中，草酸钙结石与感染性结石之间的相互转变情况最突出，其次为草酸钙结石与尿酸结石之间的相互转变。单因素分析结果显示，首次结石发病年龄、高草酸尿症、高脂血症、低枸橼酸尿症及初发结石类型为影响复发结石成分改变的因素。多因素Logistic回归分析发现首次发病年龄、低枸橼酸尿症及结石成分为影响复发性结石成分改变的独立危险因素，而高脂血症、高草酸尿症为保护因素。结论:复发性泌尿系结石患者中约1/3发生结石成分改变，草酸钙结石与感染性结石、尿酸结石之间的相互转变最为常见。初发结石发病年龄早、合并有低枸橼酸尿症的患者更容易出现结石成分变化，而合并高脂血症、高草酸尿症的患者结石复发时成分改变情况较少。临床工作当中应重视对结石患者的代谢评估，对高危患者应定期进行全面的代谢评估并酌情调整结石预防方案。