近年来肾结石患病率逐年增长,草酸钙结石是最常见的肾结石类型.高草酸尿症由摄入大量含草酸物质、肠道吸收草酸增加及代谢紊乱等引起,对肾脏造成严重损伤,最终引起终末期肾病.同时,草酸盐在多器官沉积可引起全身多发疾病.近年来对高草酸尿症的预防和治疗研究成为一大热点,本文结合高草酸尿症产生机制,总结了目前已有治疗及近年来针对肠道菌群、代谢途径干预、基因编辑等多种新型治疗方式,为后续研究提供新思路,并为临床工作的开展提供依据.

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

目的:设计建立泌尿系统结石代谢评估数据库，并利用该数据库对患者进行代谢评估及结石防治指导。方法:本代谢评估数据库应用JAVA语言开发，使用Oracle11g数据库和浏览器/服务器架构进行构建。本研究从数据库中提取所有临床资料完整患者的相关数据，并对结石危险因素及相关病史、血尿检验及24 h尿检验结果等进行分析。结果:共纳入360例明确诊断为结石的患者，男女比例为1.9∶1，患者首次诊断结石时的年龄为（35.5±13.5）岁，结石家族史阳性者占39.7%，代谢综合征占35.0%。男性和女性患者超重或肥胖分别占73.2%和50.0%，腹型肥胖分别占62.3%和56.1%。结石患者存在明显尿液异常，其中高钠尿占67.5%，高钙尿占53.6%，低枸橼酸尿占41.1%，高尿酸尿占29.7%，低镁尿占22.5%，高草酸尿占15.8%，高磷尿占11.7%，低尿量者占36.4%。结论:结石患者超重或肥胖、腹型肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征的患病率均明显高于普通人群。对高尿钠、低尿量、肥胖、代谢综合征等结石危险因素的干预是结石治疗的重要手段。该结石代谢评估数据库有助于高效开展结石代谢评估工作，并为结石治疗和预防提供依据。

目的:探讨儿童上尿路结石(upper urinary tract calculi，UUTC)的危险因素及早期复发原因。方法:回顾性分析2017年1月至2021年4月重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科确诊为UUTC患儿(结石组， n＝129)以及同期住院的非UUTC患儿(非结石组， n＝130)临床资料，对比两组人口学特征、结石病家族史、饮食饮水及排尿情况等。采用单因素和多因素Logistic回归模型筛选儿童UUTC的独立危险因素，并分析各因素对UUTC患儿早期复发的影响。 结果:129例UUTC患儿中，男性81例、女性48例，就诊年龄(7.58±4.02)岁。高钠饮食( OR＝4.199，95% CI：1.418~12.440)、高钙摄入( OR＝5.043，95% CI：1.720~14.788)、低饮水量( OR＝2.691，95% CI：1.125~6.435)、低排尿量( OR＝2.462，95% CI：1.108~5.470)、结石病家族史( OR＝2.041，95% CI：1.137~3.664)、先天性上尿路畸形( OR＝7.133，95% CI：1.420~35.817)是儿童UUTC的独立危险因素。结石早期复发率为8.5%(11/129)，早期复发原因依次是原发性高草酸尿症(3/6)、胱氨酸尿症(2/6)、低排尿量(1/6)。 结论:高钠饮食、高钙摄入、低饮水量、低排尿量、结石病家族史、先天性上尿路畸形与儿童UUTC发生有关；遗传代谢性疾病、低排尿量是儿童UUTC早期复发的主要原因。

目的:探讨紫花草总黄酮对大鼠尿路结石的改善及对尿路炎症损伤的影响。方法:选取50只SD大鼠，将40只大鼠建立尿路结石模型，并按照体质量排序法分为模型组及紫花草总黄酮低、中、高剂量组，每组各9只；另取10只大鼠为对照组。检测各组大鼠的24 h尿量、24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量、尿酸、尿素氮、肌酐、白细胞介素-8(IL-8)、IL-1β、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、肾脏组织病理变化、钙盐沉积的情况；检测骨形态发生蛋白2(BMP2)、核心结合因子α1(Cbfα1)、锌指结构转录因子(Osx)蛋白的相对表达量。结果:与对照组比较，模型组的24 h尿量减少，24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量增多，尿酸、尿素氮、肌酐、IL-8、IL-1β、TNF-α及BMP2、Cbfα1、Osx蛋白相对表达量升高(均 P<0.05)；与模型组比较，紫花草总黄酮低、中、高剂量组的24 h尿量依次增多，24 h尿草酸排泄量、24 h尿钙排泄量依次减少，尿酸、尿素氮、肌酐、IL-8、IL-1β、TNF-α及BMP2、Cbfα1、Osx蛋白相对表达量依次降低(均 P<0.05)；与模型组比较，紫花草总黄酮低、中、高剂量组的肾小管上皮细胞水肿减轻，红染物质、炎性细胞浸润减少，钙盐沉积减少，其中高剂量组的改善更明显。 结论:紫花草总黄酮可减轻尿路结石大鼠的症状，改善肾功能，控制尿路炎症损伤，作用机制可能与抑制BMP2信号通路有关。

目的:探讨高浓度草酸刺激对人动脉内皮细胞（human arterial endothelial cells，HAECs）的损伤作用及相关分子机制。方法:按照是否用草酸干预将HAECs分为干预组和对照组，分别用30、100、200、300 μmol/L浓度草酸干预细胞不同的时间。采用MTT比色法检测HAECs增殖；流式细胞术检测细胞周期；荧光检测技术检测细胞内钙含量；Western印迹、实时定量PCR检测细胞周期、阴离子转运体相关蛋白和mRNA的表达；Western印迹法检测JAK2/STAT3信号通路相关蛋白的表达。结果:MTT实验结果显示，高浓度草酸（100、200、300 μmol/L）干预可显著抑制HAECs增殖，与对照组比较差异均有统计学意义（均 P<0.05）。荧光检测结果显示，高浓度草酸（100、200、300 μmol/L）干预48 h后，HAECs胞内钙含量较对照组均显著升高（分别 P<0.05、 P<0.001、 P<0.001）。流式细胞术结果显示，200 μmol/L草酸干预24 h后细胞S期占比较对照组显著增加（ P<0.05）。Western印迹、实时定量PCR结果显示，不同浓度草酸干预24 h后细胞阴离子转运体相关蛋白slc26a1、slc26a5、slc26a11蛋白和mRNA的相对表达量较对照组显著上调（均 P<0.05）；Western印迹结果显示，不同浓度草酸干预24 h后，细胞的p-JAK2和p-STAT蛋白相对表达量均显著高于对照组（均 P<0.05）。 结论:高浓度草酸可能通过转运体slc26a1、slc26a5、slc26a11进入HAECs发挥抑制内皮增殖、升高细胞内钙含量的作用，其机制可能与JAK2/STAT3信号通路的激活有关。草酸可能为导致动脉粥样硬化的尿毒症毒素之一。

近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

患儿 女，8月龄。因“诊断为原发性高草酸尿症Ⅰ型5个月，发展至肾功能衰竭尿毒症期 2个月”，为求进一步治疗于 2021年11月3日就诊于我院。患儿3月龄时突发休克、呼吸心跳骤停，于当地医院经心肺复苏、呼吸机辅助通气、体外膜式氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）联合连续性肾脏替代治疗 2周，心肺功能逐渐恢复；撤除ECMO治疗后仍无尿；肾脏穿刺活检病理学检查结果显示，肾小管内有大量钙盐沉积，结合检测AGXT基因的2个杂合突变，确诊为原发性高草酸尿症Ⅰ型。患儿每周接受3次透析治疗（每次透析12~24 h）。患儿父母各有1个AGXT基因杂合突变。患儿身长68 cm，体重6.7 kg。入院后CT检查结果提示，双肾密度增高（图1）。经评估患儿为高草酸尿症Ⅰ型、慢性肾功能衰竭、尿毒症，无器官移植手术禁忌证，将其加入肝、肾移植等待名单。

目的:探讨儿童过敏性紫癜采用西咪替丁及复方甘草酸苷联合丹芍汤治疗的效果和安全性。方法:回顾性分析2017年8月至2019年8月华北石油管理局总医院收治的140例儿童过敏性紫癜临床资料，根据治疗方法不同将患儿分为观察组与对照组，对照组患儿(70例)予以西咪替丁联合复方甘草酸苷治疗，观察组患儿(70例)在对照组患儿治疗方案基础上联合丹芍汤治疗，比较患儿治疗效果、治疗后患儿皮肤恢复正常时间、关节恢复正常时间、住院时间、治疗前后患儿中医症状积分变化、血清白介素-6(IL-6)、白介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、24 h尿蛋白、血肌酐及血尿素氮水平变化，免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M、免疫球蛋白E水平变化，不良反应率、患儿3个月复发率。结果:观察组患儿治疗有效率(98.57%)高于对照组(90.00%)( P<0.05)；与对照组患儿比较，观察组患儿皮肤恢复正常时间、关节恢复正常时间、住院时间均更短( P<0.05)；两组患儿治疗前中医症状积分、IL-6、IL-10、TNF-α、24 h尿蛋白、血尿素氮以及血肌酐、免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M、免疫球蛋白E水平比较差异无统计学意义( P>0.05)，治疗后两组患儿中医症状积分、IL-6、IL-10、TNF-α、24 h尿蛋白、血肌酐及血尿素氮、免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M、免疫球蛋白E水平均改善，且观察组患儿改善程度优于对照组( P<0.05)；两组不良反应率均较低(1.43%)；治疗3个月后，两组患儿均未见复发。 结论:过敏性紫癜患儿采用西咪替丁以及复方甘草酸苷联合丹芍汤治疗效果佳，患儿症状改善，免疫力及肾功能均得到一定程度改善，患儿恢复快，不良反应少，安全性高。