目的:分析初次全膝关节置换（total knee arthroplasty，TKA）中应用股四头肌V-Y成形术暴露强直或僵硬膝关节的中长期疗效。方法:回顾性分析2010年5月至2019年2月于四川大学华西医院因膝关节强直或僵直采用股四头肌V-Y成形术显露的TKA患者12例，男7例、女5例，年龄（53.9±14.9）岁（范围24~72岁），左侧6例、右侧6例。术前诊断：骨关节炎7例、类风湿关节炎2例、创伤性关节炎1例、血友病性关节炎2例。记录患者手术前后膝关节疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、关节活动度、股四头肌肌力、美国膝关节协会评分（Knee Society score，KSS）及术后并发症。结果:所有患者均顺利完成手术并获得随访，随访时间为（102.2±31.1）个月（范围51~141个月）。手术时间为（87.0±15.7）min（范围73~123 min），术中出血量为（823.6±237.7）ml（范围555~1 471 ml），住院时间为（13.3±6.3）d（范围6~28 d）。所有患者术后VAS评分均降低，手术前后比较差异有统计学意义（ F=132.000， P<0.001）。术后3个月和末次随访的VAS评分分别为（2.2±0.7）分和（1.2±0.4）分，小于术前的（5.2±0.7）分，差异有统计学意义（ P<0.05）。所有患者术后KSS膝评分均升高，手术前后比较差异有统计学意义（ F=40.960， P<0.001）。术后3个月和末次随访的KSS膝评分分别为（56.0±14.1）分和（74.3±16.1）分，大于术前的（26.1±7.8）分，差异有统计学意义（ P<0.05）。所有患者术后KSS功能评分均升高，手术前后比较差异有统计学意义（ F=24.332， P<0.001）。术后3个月和末次随访的KSS功能评分分别为（52.9±19.4）分和（79.2±19.6）分，大于术前的（27.1±15.6）分，差异有统计学意义（ P<0.05）。所有患者术后膝关节活动度均升高，手术前后比较差异有统计学意义（ F=24.145， P<0.001）。术后3个月和末次随访的膝关节活动度分别为57.5°±22.2°和70.0°±25.9°，大于术前的12.5°±14.1°，差异有统计学意义（ P<0.05）。术前股四头肌肌力3级2例，4级10例；末次随访时4级1例，5级11例，肌力较术前改善，差异有统计学意义（ Z=11.000， P<0.001）。末次随访时无一例出现伤口渗液、延迟愈合、浅表或深部软组织感染、假体周围感染及松动、下肢深静脉血栓形成及肺栓塞等并发症。 结论:对接受TKA的膝僵直或强直患者，采用股四头肌V-Y成形术可增加显露，从而可改善膝关节活动度和股四头肌肌力。

目的:观察Mulligan手法治疗血友病出血性膝关节炎患儿的临床疗效。方法:采用随机数字表法将40例血友病出血性膝关节炎患儿分为观察组及对照组，每组20例。2组患儿均给予常规运动干预(主要为患侧膝关节屈、伸训练)，观察组患儿在此基础上辅以Mulligan手法治疗(主要包括膝关节屈曲、伸直状态下关节松动及膝关节内、外旋状态下关节松动)。于治疗前、治疗4周后分别采用肌骨超声测量各组患儿膝关节滑膜厚度，采用Lysholm膝关节评分量表、血友病患者功能独立性量表(FISH)评定患儿膝关节运动功能及日常独立生活能力情况。结果:治疗后观察组患儿膝关节髌上髁、内侧髁及外侧髁滑膜厚度[(7.82±2.48)mm vs 8.70(5.98，10.23)mm、(5.75±1.63)mm vs (6.58±1.58)mm，(5.82±1.50)mm vs 6.30(5.73，7.05)mm]均较对照组明显变薄。治疗后观察组患儿Lysholm评分[(77.20±6.83)分vs 51.00(48.00，53.00分)]、FISH评分[29.00(27.00，29.75)分vs (19.85±1.42)分]均较对照组显著增加( P<0.05)。 结论:在常规运动干预基础上辅以Mulligan手法治疗能显著减小血友病膝关节炎患儿关节滑膜厚度，改善膝关节功能及日常独立生活能力，该联合疗法值得临床推广、应用。

目的:总结1例血友病性关节炎合并丙肝患者同期行单侧髋、膝关节置换术患者的围手术期护理经验。方法:2018年8月，兰州大学第一医院收治1例血友病性关节炎合并丙肝患者,对患者做好健康宣教、功能锻炼、检查评估等术前准备，同期行单侧髋、膝关节置换术。术后加强切口及导管管理，积极预防并发症，在做好疼痛管理及安全的凝血因子活性条件下指导患者进行功能康复锻炼；整个围手术期注重凝血因子替代治疗的护理。结果:经过精心护理，患者住院期间未发生严重并发症，出院前影像学检查假体位置及力线满意。结论:通过本例患者围手术期护理证明，上述护理措施对同期行单侧髋、膝关节置换术的血友病性关节炎合并丙肝患者是有效的。

目的:分析血友病性关节炎（hemophiliac arthritis，HA）与骨关节炎（osteoarthritis，OA）患者软骨下骨组织形态学的差异，探讨HA软骨下骨异常骨重塑的机制。方法:选取2021年1月至2023年6月于安徽医科大学第二附属医院因HA行初次全膝关节置换术的15例男性患者，年龄（32.60±7.58）岁（范围22~45岁)，均为A型血友病且凝血因子Ⅷ抗体为阴性；选取同期因OA行初次全膝关节置换术的15例男性患者，年龄（75.67±5.09）岁（范围71~87岁）。获取术中截去的胫骨平台骨组织，以MicroCT扫描评估两组胫骨平台标本软骨下骨的形态学参数，HE和蕃红"O"固绿染色评估两组软骨下骨板（subchondral bone plate，SBP）和骨小梁组织结构变化，抗酒石酸酸性磷酸酶（tartrate-resistant acid phosphatase，TRAP）染色评估软骨下骨破骨细胞分化水平，血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）-A和Osterix免疫组化染色评估软骨下骨血管生成和成骨细胞分化水平。结果:MicroCT扫描结果显示：HA组骨体积分数（bonevolume fraction，BV/TV）内侧平台为25.14%±0.70%、外侧平台为22.31%±0.53%；骨小梁连接密度（connectivity density，Conn.D.）内侧平台为（4.20±0.10）1/mm 3、外侧平台为（3.27±0.08）1/mm 3；骨密度（bone mineral density，BMD）内侧平台为（0.288±0.006）g/cm 3、外侧平台为（0.285±0.004）g/cm 3；骨小梁厚度（trabecularthichness，Tb.Th）内侧平台为（0.257±0.008）mm、外侧平台为（0.206±0.008）mm；骨小梁数量（trabecularnumber，Tb.N）内侧平台为（0.984±0.043）1/mm、外侧平台为（0.908±0.026）1/mm；骨小梁间距（trabecularseparation，Tb.Sp）内侧平台为（0.683±0.008）mm、外侧平台为（0.808±0.010）mm；HA组内、外侧平台除Tb.Sp高于OA组，BV/TV、Conn.D.、BMD、Tb.Th和Tb.N均低于OA组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。HE和蕃红"O"固绿染色结果显示：HA组SBP厚度内侧平台为（177.43±6.42）μm，高于外侧平台的（117.96±5.08）μm，差异有统计学意义（ P<0.05）。TRAP染色结果显示：HA组内侧平台软骨下骨TRAP阳性破骨细胞数为33.4%±3.1%，高于外侧平台的25.1%±2.3%，差异有统计学意义（ P<0.05）。免疫组化染色结果显示：HA组内侧平台软骨下骨VEGFA阳性细胞数为34.1%±5.9%，高于外侧平台的25.9%±3.7%；内侧平台软骨下骨Osterix阳性细胞数为14.6%±1.4%，高于外侧平台的5.8%±1.1%，HA组内、外侧平台软骨下骨VEGFA阳性细胞数较OA组多，Osterix阳性细胞数较OA组少，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:与OA组相比，HA组软骨下骨的骨破坏程度更高、骨小梁更稀疏，潮线基本消失，破骨细胞分化和血管生成水平更高，成骨细胞分化水平更低，表现出更严重的骨质疏松，但SBP却增厚。结果提示可以通过干预HA软骨下骨异常骨重塑和血管生成达到延缓HA进展和治疗的作用。

目的:分析谷固醇血症（STSL）合并心脑血管事件患者的临床表现、基因及血液学检测结果。方法:收集并分析2020年11月至2023年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊的11例STSL患者的临床资料、基因检测以及血液学结果。采用全外显子组测序技术检测脂代谢相关基因突变；酶终点法检测血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度；高效液相色谱法检测血清谷固醇浓度；酶联免疫吸附法检测C反应蛋白（CRP）、白细胞介素（IL）-6以及肿瘤坏死因子（TNF）-α水平；凝固法检测纤维蛋白原含量、蛋白C以及凝血因子Ⅷ（FⅧ）活性；免疫比浊法检测血管性血友病因子（vWF）抗原及活性，发色底物法检测抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）活性。结果:11例患者均发生心脑血管事件，其中3例冠心病，6例脑梗死，2例冠心病合并脑梗死，4例伴有眼睑黄褐瘤，2例伴有关节炎。基因测序发现3种ABCG5基因突变（exon9：c.G1166A：p.R389H、exon9：c.T1195C：p.F399L、exon12：c.1762+1G>A）和3种ABCG8基因突变（exon4：c.445_453del：p.A149_V151del、exon11：c.1720G>A：p.Gly574Arg、exon13：c.1949T>G：p.Leu650Arg）。STSL患者的外周血口红细胞比例为（11.3±8.6）%，血清TC、LDL-C和谷固醇浓度分别为（6.8±2.4）mmol/L、（4.4±2.0）mmol/L和40.0（22.0，203.7）μmol/L；血清CRP、IL-6、TNF-α浓度分别为15.5（7.2，29.6）mg/L、（4.2±2.0）pg/ml和（6.7±1.5）pg/ml；PC、FⅧ以及ATⅢ的活性分别为（114±51）%、（110±41）%和（83±33）%，纤维蛋白原含量为（3.2±1.4）g/L，vWF抗原及活性分别为（305±168）%和（275±112）%。结论:谷固醇血症合并心脑血管事件的患者存在复杂的脂代谢相关基因缺陷，其炎症介质CRP、凝血参数vWF等血液学指标明显升高。

大疱性类天疱疮可合并多种免疫性疾病，如免疫性皮肤病（银屑病、白癜风、斑秃及多种其他免疫性疱病）、消化系统免疫性疾病（炎症性肠病、原发性胆汁性肝硬化）、自身免疫性甲状腺疾病、风湿免疫病（类风湿性关节炎、皮肌炎、硬皮病及系统性红斑狼疮）、泌尿系统免疫性肾脏病（免疫性肾病、肾移植排斥）及A型获得性血友病等，明显影响了患者的生活质量和治疗方案。该文阐述目前报道的大疱性类天疱疮合并的免疫性疾病及其机制。

目的:探讨血友病性骨骼肌肉病变的外科手术治疗方法及围手术期凝血因子消耗情况。方法:回顾性分析1996年1月至2019年12月在中国医学科学院北京协和医院骨科因骨骼肌肉病变接受手术治疗的261例血友病患者。根据手术创伤大小选择凝血因子替代治疗方案。记录病变的临床表现、手术种类、围手术期凝血因子消耗、输血率及再手术情况，对比单次麻醉下单部位手术与多部位手术的凝血因子消耗及费用。结果:261例患者均为男性，平均年龄为30.6（6~65）岁。血友病A 235例，血友病B 26例；重型（因子活性<1%）141例，中间型（因子活性1%~5%）91例，轻型（因子活性>5%）29例。共施行手术338例次（关节内出血及关节炎226例次、血友病并发肌腱肌膜出血挛缩61例次、血友病假瘤45例次、其他6例次）。338例手术中，大型手术270例（79.9%），关节置换203例（60.1%）。因手术部位病变复发再手术14例，再致残率为4.2%。共55例（21.1%）患者在围手术期接受红细胞输注。血友病A患者术前FⅧ的平均用量为（44.4±8.1）IU/kg，术后2周内FⅧ总用量平均为（647±177）IU/kg（40 962 IU）。术后3个月康复期内，6例（2.3%）患者发生手术部位再出血。7例患者术后检出FⅧ抑制物，平均抑制物水平为（13.7±11.2）BU/ml。单次麻醉下多关节手术组（68例）与单关节手术组凝血因子消耗量及费用差异无统计学意义。结论:针对血友病性骨骼肌肉病变，在合理补充凝血因子条件下，根据病变的具体情况选择合适的手术治疗方案是有效的缓解症状的方法。单次麻醉及凝血因子替代治疗下进行多关节手术不增加凝血因子消耗，具有更佳的成本效益。

综述血友病病人膝关节功能相关评估工具的内容、特点、应用现状及局限性,提示医务人员在使用工具时应依据不同疾病的发展阶段和治疗情况选择评估工具,也可同时使用多个量表达到全面评估的目的.此外,现有的评估工具均来自国外,尚未检索到我国本土化的血友病病人关节功能和生活质量的相关评估工具,建议研究者开发适合我国国情的、具有良好信效度的评估工具,不断完善我国血友病关节功能的评估.

目的:观察龙胆苦苷对骨性关节炎软骨细胞外基质保护作用的机制.方法:从关节软骨中提取软骨细胞,体外培养传至原代.随机分为空白对照组、模型组和观察组.空白对照组采用常规培养基,模型组在培养基中添加白细胞介素-1β(IL-1β)诱导构建细胞水平关节炎模型,观察组在模型组的基础上添加龙胆苦苷进行干预,在体外共培养72 h后提取RNA.采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)等方法在基因水平检测关节软细胞外基质特异性基因Ⅱ型胶原A1、蛋白聚糖和降解酶基质金属蛋白酶-13(MMP-13)、血管性血友病因子裂解蛋白酶-5(ADAMTS-5)基因表达变化.结果:与空白对照组比较,模型组软骨细胞Ⅱ胶原蛋白A1、蛋白聚糖的表达降低,差异均有统计学意义(均P＜0.01),MMP-13、ADAMTS-5 表达明显增加,差异均有统计学意义(均P＜0.01).与模型组比较,观察组中软骨细胞Ⅱ胶原蛋白A1、蛋白聚糖的表达均出现增加的趋势,其中Ⅱ胶原蛋白A1差异有统计学意义(P＜0.05),MMP-13和ADAMTS-5表达减少,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论:龙胆苦苷可上调软骨细胞外基质中Ⅱ胶原蛋白A1、蛋白聚糖的mRNA表达,对骨关节炎的软骨细胞具有保护作用,其作用机制主要是抑制MMP-13的生成.

目的 采用meta分析评价全膝关节置换术(TKA)在血友病性关节炎(HA)患者中的治疗效果,总结血友病患者术后关节功能康复质量及并发症发生率,为临床干预提供循证医学依据.方法 检索中国知网(CNKI)、中国生物医学文献服务系统(CBM)、万方、维普、Pubmed、Web of Science、Embase数据库,收集报道HA患者行TKA后功能康复质量的研究,检索时限为各库建库至2023年3月,由2位评价员进行独立文献筛选、提取资料并评价纳入研究质量后,采用Stata15.0软件进行meta分析.结果 共纳入20篇文献,共计686例患者,897个关节,平均随访时间6个月至18年,膝关节协会评分(KSS)量表临床维度评分为81.20(95％CI:75.36～87.03),KSS量表功能维度评分为81.95(95％CI:71.34～92.57),并发症发生率为0.16(95％CI:0.11～0.22),美国特种外科医院膝关节评分(HHS)量表评分为88.72(95％CI:85.11～92.33),膝关节关节活动度(ROM)为85.06(95％CI:75.73～94.39),膝关节屈曲挛缩为5.76(95％CI:2.62～8.91).结论 现有证据表明,TKA能够有效提高HA患者的关节功能,保障患者术后康复质量,可作为HA患者的治疗选择.