植物固醇血症（STSL）作为一种罕见病，其临床表现异质性大，极易漏诊、误诊。STSL经常被误诊为免疫性血小板减少症、Evans综合征或自身免疫性疾病继发的血小板减少，并接受类固醇或脾切除术等错误的治疗方案，导致未经及时有效的救治从而引起致命并发症的发生。本文报道1例伴ABCG8基因突变的STSL，43岁女性患者，主诉阴道异常出血，外院血常规显示血小板减少（9×10 9/L），大血小板比例为71.9%，给予激素、丙种球蛋白冲击治疗后，疗效欠佳。给予血小板促生成素治疗1周后，血小板升至正常，但巨大血小板比例仍高。同时患者自诉头晕、头痛，头颅磁共振增强成像提示为急性脑梗死可能。本例患者眼睑部可见黄色瘤，自幼鼻出血、皮肤黏膜易瘀斑、自月经来潮后月经量多，血脂分析及基因结果诊断明确。给予患者依折麦布为主的降脂方案，明显改善了患者血小板高反应性和肠道菌群稳态，目前病情稳定。提示血小板减少症患者外周血涂片巨大血小板比例明显增高、伴口形红细胞增多，应结合病史及血脂检查，以明确病因，及时有效救治。

目的:探讨儿童遗传性口形红细胞增多症(DHSt)的临床特征。方法:回顾性分析1例DHSt患儿的临床资料。结果:患儿，男，5岁6个月，既往2次因"溶血性贫血"住院治疗，但未确诊溶血原因。患儿以皮肤苍白、乏力为主要症状，呼吸道感染后乏力加重。入院时除发热、咳嗽等呼吸道症状外，以贫血、脾大、黄疸为主要表现，考虑为溶血性贫血、呼吸道感染。患儿呈重度正细胞性贫血，间接胆红素升高，电解质、血脂均正常，尿常规正常。骨髓穿刺示：增生性贫血骨髓象。腹部B超示：胆囊结石(直径约4 mm)；脾脏增大，脾实质回声增加。基因检测：患儿及其父亲均携带 PIEZO1基因的错义突变基因，确诊为DHSt。经输血、抗感染、碱化尿液等综合治疗，患儿好转出院。 结论:儿童DHSt是一组以红细胞膜的离子渗透功能异常和成熟红细胞形态改变为特征的罕见遗传性溶血病。起病急，临床表现轻重差异较大，与其他非免疫性溶血病不易鉴别，易造成误诊。早期识别、及早综合治疗是治疗成功的关键。脾脏切除治疗在儿童被视为禁忌。

患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血，却常合并铁过载，祛铁治疗可改善贫血，而禁忌行脾切除术。

目的:分析谷固醇血症（STSL）合并心脑血管事件患者的临床表现、基因及血液学检测结果。方法:收集并分析2020年11月至2023年6月上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊的11例STSL患者的临床资料、基因检测以及血液学结果。采用全外显子组测序技术检测脂代谢相关基因突变；酶终点法检测血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度；高效液相色谱法检测血清谷固醇浓度；酶联免疫吸附法检测C反应蛋白（CRP）、白细胞介素（IL）-6以及肿瘤坏死因子（TNF）-α水平；凝固法检测纤维蛋白原含量、蛋白C以及凝血因子Ⅷ（FⅧ）活性；免疫比浊法检测血管性血友病因子（vWF）抗原及活性，发色底物法检测抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）活性。结果:11例患者均发生心脑血管事件，其中3例冠心病，6例脑梗死，2例冠心病合并脑梗死，4例伴有眼睑黄褐瘤，2例伴有关节炎。基因测序发现3种ABCG5基因突变（exon9：c.G1166A：p.R389H、exon9：c.T1195C：p.F399L、exon12：c.1762+1G>A）和3种ABCG8基因突变（exon4：c.445_453del：p.A149_V151del、exon11：c.1720G>A：p.Gly574Arg、exon13：c.1949T>G：p.Leu650Arg）。STSL患者的外周血口红细胞比例为（11.3±8.6）%，血清TC、LDL-C和谷固醇浓度分别为（6.8±2.4）mmol/L、（4.4±2.0）mmol/L和40.0（22.0，203.7）μmol/L；血清CRP、IL-6、TNF-α浓度分别为15.5（7.2，29.6）mg/L、（4.2±2.0）pg/ml和（6.7±1.5）pg/ml；PC、FⅧ以及ATⅢ的活性分别为（114±51）%、（110±41）%和（83±33）%，纤维蛋白原含量为（3.2±1.4）g/L，vWF抗原及活性分别为（305±168）%和（275±112）%。结论:谷固醇血症合并心脑血管事件的患者存在复杂的脂代谢相关基因缺陷，其炎症介质CRP、凝血参数vWF等血液学指标明显升高。

目的 分析伴有血液学异常的植物固醇血症患者的临床及实验室特征.方法 回顾性分析2004至2017年在苏州大学附属第一医院就诊的20例植物固醇患者的临床资料,并进行外周血细胞、血脂分析、红细胞渗透脆性实验;高效液相色谱法检测血清中豆固醇、二氢胆固醇和谷固醇含量;PCR扩增先证者和家系成员ABCG5/8基因外显子及侧翼序列并结合测序分析突变情况.结果 20例植物固醇患者均曾被误诊为免疫性血小板减少或Evans综合征.所有患者均有脾肿大切除史,其中17例患者以血小板减少就诊并伴有不同程度的黄褐瘤,部分患者存在肝功能异常(9例)、早发型动脉粥样硬化(5例)及关节炎(4例)等.外周血溶血检查发现红细胞脆性增加,血涂片分析发现所有患者血小板大小不等、总体偏大,口形红细胞增多.患者血清谷固醇和豆固醇含量分别为331.05(276.00,670.20)mg/L和244.60(193.78,399.40)mg/L,约为健康人的10倍及24倍.测序分析共发现了ABCG5/8基因中14种突变,2/3位ABCG5基因[(E22X) 、p.(R446X) 、g.ISV7+3G＞A、p.(R446X) 、p.(R419H)、g.ISV7+3G＞A、p.(G90E)、p.(R389H)及g.7+2G＞A];而1/3位ABCG8基因[p.(M614-K628del)、p.(E25X)、p.(L86P fs X185)、p.(R263Q)、p.(E500D fs X604)、p.(G674R)],其中ABCG5 p.(R446X)突变有重现性.结论 血小板减少、口形红细胞增多及脾大是植物固醇血症患者特殊的临床表现,外周血小板及红细胞形态变化是该类患者典型的特征,临床确诊需进行ABCG5/8基因分析及血清植物固醇测定.

患者年幼有溶血性贫血、血小板减低,脾切除术后改善,后血涂片示口形红细胞及巨大血小板,红细胞脆性增高;多发关节周围皮下肿物,病理证实为黄色瘤;非特异性慢性肝功能损害,熊去氧胆酸胶囊治疗后改善;近期出现房颤,心肌受累可能.综合上述临床发现,结合患者父母为近亲结婚,怀疑植物固醇血症,进一步检查提示血植物固醇显著升高,基因分析ABCG8基因纯合突变,诊断明确.植物固醇血症为极罕见常染色体隐性遗传病,望本文能增强临床医师对该病的认识.

目的 观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点.方法 回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊)实验室检查特点,用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证.结果 (1)例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大.血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果降低.尿液常规检查提示有泌尿系统出血,血脂检测结果基本正常.例3患儿轻度贫血,红细胞形态大致正常,脾脏未及肿大.大/巨大血小板增多,血小板聚集试验、胆红素、尿液常规检查结果未见异常,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高.(2)3例患儿血清植物固醇含量均明显升高.(3)例1、2患儿ABCG5基因检出2个杂合变异,为复合杂合变异,c.904+1G＞A和c.751C＞T,变异分别来自父亲和母亲;例3患儿ABCG5基因检出1个纯合变异,c.751C＞T,变异来自父母.结论 初诊患儿若表现为大/巨大血小板增多与溶血性贫血、口形红细胞增多或皮肤黄色瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高,需考虑植物固醇血症的可能,需尽早行血植物固醇含量和基因检测,以便及早干预和治疗,改善预后.

扫描电镜观察系统性硬皮病(PSS)患者的红细胞形态,11例PSS患者的红细胞大小不均,并出现口形、??形等变形红细胞,检出率为1.68±0.45%/(n=11),正常人为0.33±0.12%(n=13)两组比较有显著性差异(P<0.02)结合临床情况分析变形红细胞的出现与雷诺现象的轻重程度有关.

口形细胞增多症（Stomatocysis）系红细胞膜缺陷所致的一类疾病，较为罕见。国内近年来相继报道5例。我院于1984年7月收治1例，通过家系调查发现5例。