乳腺癌是全世界女性肿瘤疾病中最常见的恶性肿瘤，70%~80%的早期非转移性患者可以被治愈，而晚期乳腺癌伴远处器官转移是无法治愈的。乳腺癌的组织学和分子特征在很大程度上影响治疗决策。乳腺癌分子特征包括激活人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2，HER 2)，激活激素受体以及 BRCA突变。治疗策略因分子亚型而异，主要为局部治疗和系统治疗。近年来，系统治疗方法中免疫治疗越发得到重视。其中，免疫检查点抑制剂治疗十分有效且不良反应最小。文章就乳腺癌的生物学特点、发生机制及其治疗策略进行综述，以期为乳腺癌相关研究和临床治疗提供新的思路。

目的:探讨表皮生长因子受体（EGFR）突变晚期肺腺癌患者β-catenin蛋白的表达与EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）疗效和预后的关系。方法:收集解放军联勤保障部队第九○一医院2016年1月至2019年12月收治的Ⅲ B~Ⅳ期接受EGFR-TKI一线治疗的125例肺腺癌患者的临床资料。采用免疫组织化学法检测β-catenin蛋白的表达，扩增阻滞突变系统检测EGFR突变类型，分析β-catenin表达与患者临床病理特征、EGFR-TKI疗效及预后的关系。同时选取EGFR-TKI治疗前和耐药后均有活组织检查的配对标本28对，观察β-catenin的表达变化。 结果:125例EGFR突变的晚期肺腺癌患者中，EGFR 19 del 60例，L858R突变55例，少见敏感突变10例；β-catenin细胞膜表达减少79例（63.2%），细胞质异位表达66例（52.8%），细胞核异位表达28例（22.4%）；β-catenin不同异常表达模式组Napsin A蛋白阳性率均低于相应正常表达组（均 P<0.001），国际肺癌研究协会（IASLC）Ⅲ级患者β-catenin细胞质和细胞核异位表达率均高于Ⅰ~Ⅱ级患者（细胞质异位表达： χ2＝3.99， P＝0.046，细胞核异位表达： χ2＝11.07， P＝0.001）。β-catenin细胞膜表达减少、细胞核异位表达患者客观缓解率（ORR）均低于细胞膜表达正常（ χ2＝4.66， P＝0.031）和细胞核异位表达阴性（ χ2＝10.22， P＝0.001）患者，细胞核异位表达阳性患者疾病控制率（DCR）低于相应正常表达组（ χ2＝10.95， P＝0.001）。β-catenin细胞核和细胞质异位表达阳性患者的无进展生存（PFS）及总生存（OS）均差于相应的细胞质和细胞核异位表达阴性组（均 P<0.05），多因素Cox回归分析结果显示，β-catenin细胞核异位表达是患者PFS、OS独立的危险因素（PFS： HR＝2.088，95% CI 1.331~3.274， P＝0.001；OS： HR＝3.656，95% CI 1.795~7.444， P<0.001）。28例二次活检的组织样本中，同治疗前比较，11例β-catenin细胞膜表达减少（ P＝0.049）。 结论:EGFR敏感突变的晚期肺腺癌中β-catenin的表达可作为预测EGFR-TKI疗效和患者预后的分子标志物。

肺癌发病率及病死率均居全球癌症首位，表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)能够明显延长晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的生存期，而 18F－FDG PET/CT可评估EGFR突变状态及EGFR－TKI药物疗效。该文综述了 18F－FDG PET/CT在预测EFGR基因突变、EGFR－TKI治疗效果及生存预后评估中的作用，另外简要阐述了新型EGFR－TKI的PET显像药物进展。

表皮生长因子受体(EGFR)在多种恶性肿瘤的发生、发展中有重要作用，目前针对EGFR的分子靶向治疗方兴未艾。分子影像可在体揭示EGFR表达状态与突变情况，可利用核素标记靶向EGFR的分子探针进行显像，其中以 11C标记酪氨酸激酶抑制剂研究为主。利用PET对EGFR表达与突变情况在体可视化，可无创筛选适合靶向治疗的患者及评价疗效。该文对上述探针的临床研究及临床试验进行综述，总结其临床价值，为未来进一步转化和应用提供依据。

目的:探讨液基细胞学标本基因检测在晚期非小细胞肺癌(NSCLC)分子分型及指导临床靶向治疗的应用价值。方法:收集2015年3月至2017年4月中国医学科学院肿瘤医院412例晚期NSCLC患者的液基细胞学标本和临床资料，其中32例患者有手术后组织病理切片或组织活检标本，采用实时荧光定量聚合酶链反应检测表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)和鼠类肉瘤过滤性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变，分析基因突变与临床病理学特征的关系，对液基细胞学标本与组织学标本基因检测结果进行一致性检验。对142例使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)药物治疗的患者进行临床疗效评价，生存分析采用Kaplan-Meier法。结果:412例液基细胞学标本中，216例(52.4%)发生EGFR突变，36例(8.7%)发生KRAS基因突变，3例(0.7%)发生BRAF基因突变。EGFR突变与性别、病理类型、标本来源有关，其中女性患者EGFR突变率(63.0%)高于男性患者(40.8%， P<0.001)，腺癌EGFR突变率(54.3%)高于非腺癌(0.0%， P<0.001)。KRAS突变与性别有关，男性突变率(12.2%)高于女性(5.6%， P＝0.016)。3例多基因共突变均为Ⅳ期男性腺癌患者。32例同时有液基细胞学标本与组织学标本的患者中，30例患者的液基细胞学标本与组织学标本基因检测结果一致( Kappa＝0.91)。12例组织学与液基细胞学标本均来自转移灶，基因检测结果完全一致( Kappa＝1.00)；19例组织学标本来自肺部原发灶、液基细胞学标本来自转移灶，18例基因检测结果一致( Kappa＝0.92)。EGFR基因突变阳性患者临床应用EGFR-TKI治疗的疾病控制率(DCR)为89.0%(89/100)，无进展生存时间(PFS)为13.8个月，均高于EGFR基因突变阴性患者[DCR为30.8%(4/13)，中位PFS为1.4个月，均 P<0.01]。 结论:液基细胞学标本与组织学标本的基因检测结果有高度一致性，液基细胞学标本是晚期NSCLC基因检测的重要标本来源。根据液基细胞学标本的基因检测结果进行晚期NSCLC分子分型，并指导EGFR-TKI药物靶向治疗能获得很高的DCR和PFS，具有重要临床价值。

目的:观察表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）联合化疗一线治疗EGFR突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的临床疗效和安全性。方法:采用回顾性单臂真实世界临床研究，收集2018年7月至2020年12月在中国医学科学院肿瘤医院治疗的39例ⅢB~Ⅳ期EGFR突变NSCLC患者资料，其中男16例，女23例；年龄25~73岁，中位年龄53岁。一线治疗均为EGFR-TKIs同步联合培美曲塞含铂方案连续治疗4~6个周期后，序贯EGFR-TKIs单药联合或不联合培美曲塞维持治疗，治疗结束后评价客观缓解率（ORR）、疾病控制率（DCR）和治疗不良反应。中位随访18.6个月（95% CI：16.2~21.0个月），采用Kaplan-Meier法分析无进展生存时间（PFS）。 结果:39例EGFR突变晚期NSCLC患者的ORR为61.5%（24/39），DCR为94.9%（37/39），中位PFS为16.4个月（95% CI：12.1~20.7个月）。39例患者的主要不良反应为肝功能损伤（59.0%，23/39）、骨髓抑制（43.6%，17/39）、皮肤反应（25.6%，10/39）、胃肠道反应（17.9%，7/39）、疲乏（12.8%，5/39）、肾功能损伤（5.1%，2/39），大部分不良反应为1~2级，3级不良反应发生率仅占12.8%（5/39），无4级不良事件发生；不良反应经对症治疗后均能有效缓解。 结论:EGFR-TKIs联合化疗一线治疗EGFR突变晚期NSCLC疗效确切，安全性较好，能够延长患者的PFS。

目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁)，成人15例，儿童3例；男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例，嗜睡3例，复视3例，癫痫发作3例，眼睑下垂2例，听力下降1例，肢体无力1例，流涎1例。18例患者均明确病理诊断，其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例，IDH野生型间变性星形细胞瘤2例，H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例；13例存在表皮生长因子受体阳性，Ki-67标记指数为3%～20%，无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例，替莫唑胺化疗2例，同步放化疗15例；9例肿瘤继发脑积水，其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访，16例患者死亡，2例存活，16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人，临床症状多不典型，且多继发脑积水，明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗，但该病总体预后较差。

目的:对比分析小脑幕上胶质肉瘤与胶质母细胞瘤的临床特点。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科2011年4月至2018年9月收治的12例小脑幕上胶质肉瘤患者(胶质肉瘤组)和63例小脑幕上胶质母细胞瘤患者(胶质母细胞瘤组)的临床资料。两组患者均采用开颅肿瘤切除术，术后均行病理学检查。比较两组患者的一般资料、影像学及病理学资料。结果:两组的年龄和性别的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。两组的肿瘤位置、体积、强化形式、瘤周水肿程度及瘤内囊变坏死间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但胶质肉瘤组侵犯硬膜的占比高于胶质母细胞瘤组(分别为8/12、16/63， P<0.05)。胶质肉瘤组组织学上表现为典型的胶质瘤成分和间叶组织成分，其中胶质瘤成分的染色情况基本同胶质母细胞瘤组，肉瘤成分特异性表达网状纤维。两组在异柠檬酸脱氢酶1/2突变、1p杂合性缺失、19q杂合性缺失、1p/19q联合缺失、α地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATRX)的致病基因突变、 p53突变及表皮生长因子受体活化突变间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但胶质肉瘤组的Ki-67值高于胶质母细胞瘤组[分别为(32.3±14.2)%、(20.5±9.7)%， P<0.001]，且胶质肉瘤组发生 TERT启动子区突变的占比高于胶质母细胞瘤组(分别为6/8、8/37， P<0.05)，而发生 MGMT启动子区甲基化的占比低于胶质母细胞瘤组(分别为1/8、20/37， P<0.05)。两组在肿瘤切除程度方面的差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:胶质肉瘤与胶质母细胞瘤的影像学表现无明显差异，但胶质肉瘤易侵犯硬膜、Ki-67值较高、易发生 TERT启动子区突变、但不易发生 MGMT启动子区甲基化，其中的肉瘤成分特异性表达网状纤维。

驱动基因阳性晚期非小细胞肺癌既往被认为是免疫治疗"禁区"，但随着对靶向药物免疫调节作用的深入认识及临床证据不断生成，免疫治疗有望为驱动基因阳性晚期非小细胞肺癌带来新希望。共识在《晚期驱动基因阳性非小细胞肺癌免疫治疗专家共识(2022版)》的基础上，由共识专家组结合最新循证医学证据和临床实践，通过共识更新研讨会共同制定。专家组经充分研讨在3个临床问题上形成新的共识，不推荐免疫检查点抑制剂(ICIs)用于治疗间变性淋巴瘤激酶酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药后非小细胞肺癌患者，推荐人表皮生长因子受体2突变患者使用以ICIs为基础的治疗策略，推荐MET14外显子跳跃突变患者在靶向治疗耐药或不可及时使用以ICIs为基础的治疗策略。同时，随着临床证据的不断积累，专家组也调整了3条共识意见的推荐级别，对于表皮生长因子TKI耐药后发生广泛进展患者使用ICIs联合抗血管治疗调整为强推荐，对于晚期KRAS突变和BRAF突变非小细胞肺癌患者的ICIs治疗分别调整为一致推荐和强推荐。共识结合国内外驱动基因阳性晚期非小细胞肺癌免疫治疗的最新进展及专家组广泛认可的临床经验，旨在为中国临床医师的免疫治疗临床实践提供规范化引导。

目的:提高对原发性肺淋巴上皮瘤样癌（PPLELC）的认识。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2012年1月至2023年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的31例PPLELC患者的临床资料，总结其临床特征，分析器官转移、肿瘤分期、血清肿瘤标志物、乳酸脱氢酶、清蛋白等与生存时间的相关性。结果:31例患者中，男性13例（41.9%），女性18例（58.1%），年龄（50±9）岁，无吸烟史24例（77.4%），常见临床表现为咳嗽（24例，77.4%）、咳痰（19例，61.3%），7例（22.6%）患者由体检发现；24例（77.4%）血清肿瘤标志物水平升高，其余7例（22.6%）各肿瘤标志物水平正常；所有患者均为单发病灶，右中肺多见（8例，25.8%）；淋巴结转移23例（74.2%）。免疫组织化学检测CK阳性率为67.7%（21/31），鳞状细胞癌标志物CK5/6、p63、p40阳性率分别为90.3%（28/31）、80.6%（25/31）、77.4%（24/31），EBER原位杂交检测阳性率85.2%（23/27）。基因检测6例表皮生长因子受体（EGFR）突变。无淋巴结转移组与淋巴结转移组中位生存时间[ M（ Q1， Q3）]分别为33.0个月（7.3个月，9.3个月）、19.0个月（7.0个月，27.0个月），差异有统计学意义（ P<0.001）。Ⅰ~Ⅱ期与Ⅲ~Ⅳ期患者中位生存时间分别为20.0个月（12.5个月，42.0个月）、18.5个月（6.5个月，38.5个月），差异有统计学意义（ P=0.002）。1例Ⅰ A期患者采用单纯手术治疗，随访92个月仍生存。10例采用免疫治疗，疗效较好。 结论:PPLELC好发于不吸烟人群，病灶多发于右中肺，易被误诊为鳞状细胞癌，EBER原位杂交检测阳性有助于诊断，淋巴结转移常见；肿瘤分期、淋巴结转移及CYFRA21-1水平与患者生存可能相关；患者可从免疫治疗中获益，抗血管生成联合化疗是一种可选的治疗方案。