目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

目的:对比分析小脑幕上胶质肉瘤与胶质母细胞瘤的临床特点。方法:回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科2011年4月至2018年9月收治的12例小脑幕上胶质肉瘤患者(胶质肉瘤组)和63例小脑幕上胶质母细胞瘤患者(胶质母细胞瘤组)的临床资料。两组患者均采用开颅肿瘤切除术，术后均行病理学检查。比较两组患者的一般资料、影像学及病理学资料。结果:两组的年龄和性别的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。两组的肿瘤位置、体积、强化形式、瘤周水肿程度及瘤内囊变坏死间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但胶质肉瘤组侵犯硬膜的占比高于胶质母细胞瘤组(分别为8/12、16/63， P<0.05)。胶质肉瘤组组织学上表现为典型的胶质瘤成分和间叶组织成分，其中胶质瘤成分的染色情况基本同胶质母细胞瘤组，肉瘤成分特异性表达网状纤维。两组在异柠檬酸脱氢酶1/2突变、1p杂合性缺失、19q杂合性缺失、1p/19q联合缺失、α地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATRX)的致病基因突变、 p53突变及表皮生长因子受体活化突变间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)，但胶质肉瘤组的Ki-67值高于胶质母细胞瘤组[分别为(32.3±14.2)%、(20.5±9.7)%， P<0.001]，且胶质肉瘤组发生 TERT启动子区突变的占比高于胶质母细胞瘤组(分别为6/8、8/37， P<0.05)，而发生 MGMT启动子区甲基化的占比低于胶质母细胞瘤组(分别为1/8、20/37， P<0.05)。两组在肿瘤切除程度方面的差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:胶质肉瘤与胶质母细胞瘤的影像学表现无明显差异，但胶质肉瘤易侵犯硬膜、Ki-67值较高、易发生 TERT启动子区突变、但不易发生 MGMT启动子区甲基化，其中的肉瘤成分特异性表达网状纤维。

原发性颅内DICER1突变型肉瘤（primary intracranial sarcoma，DICER1-mutant）是一种罕见的中枢神经系统肉瘤，其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例，患儿为8岁男性，肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列，瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形，胞质嗜酸性，部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型：肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性，Ki-67阳性指数70%；广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测：DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查，形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。

目的:探讨胶质肉瘤出现颅外转移的临床表现、治疗方案及预后。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院1例胶质肉瘤发生颅外转移患者的临床资料，完善原发灶及转移灶的基因检测，并结合文献进行复习。结果:该患者术后病理诊断为胶质肉瘤，且未发生O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化及异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变，替莫唑胺同步放疗治疗效果有限，发生颅外转移后，进展迅速，因突发脑出血死亡。结论:胶质肉瘤发生颅外转移后，无明确有效的治疗方案，预后极差，通过基因突变检测，探索有效的个体化治疗方案，有望改善胶质肉瘤患者的预后。

目的:探讨原发性颅内尤因肉瘤的临床病理学特征。方法:回顾性分析了2021年间收治的2例原发性颅内尤因肉瘤患者的临床资料、影像学特征、组织病理学形态以及免疫组织化学。结果:本组2例分别为男性17岁（例1），女性48岁（例2），镜下均为小圆细胞恶性肿瘤，细胞核深染，染色质细腻，呈粉尘样或椒盐样，核仁不明显，核分裂象明显。免疫表型CD99均弥漫阳性，Ki-67阳性指数70%~80%，不表达与神经胶质细胞、神经束膜细胞、肌细胞或淋巴细胞分化相关的免疫标记抗原。荧光原位杂交检测EWSR1（22q12）基因断裂重排阳性。结论:原发性颅内尤因肉瘤罕见，其诊断主要依据组织学检查、免疫组织化学分析和基因检测，肿瘤完整切除联合放疗化疗可能是最有益的治疗方法，年龄和疾病阶段是重要的预后因素。

目的:应用全外显子测序技术探讨端粒酶反转录酶( TERT)启动子突变在脑胶质瘤分子分型诊断中的价值。 方法:回顾性纳入2016年3月至2018年10月于山东大学齐鲁医院神经外科行手术治疗且术后病理学检查确诊为脑胶质瘤的135例患者，利用全外显子测序技术检测其胶质瘤相关分子特征，分析 TERT启动子突变与其他胶质瘤分子特征以及肿瘤病理学类型的关系，从而探讨 TERT启动子突变在胶质瘤分子分型诊断中的价值。 结果:135例患者中，35例(25.9%)存在 TERT启动子突变，且 TERT启动子突变与染色体1p/19q联合缺失有关( χ2＝14.190， P<0.001)，而与异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变无明显相关( χ2＝0.827， P＝0.363)。在世界卫生组织(WHO) Ⅱ级和Ⅲ级 IDH突变型星形细胞瘤以及WHO Ⅳ级 IDH突变型胶质母细胞瘤组(简称星形-突变型组)中， TERT启动子的突变率低于WHO Ⅱ级和Ⅲ级的 IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤组(简称少突组)以及WHO Ⅳ级 IDH野生型胶质母细胞瘤、 IDH野生型巨细胞型胶质母细胞瘤和 IDH野生型胶质肉瘤组(简称胶母-野生型组)(均 P<0.001)，而少突组与胶母-野生型组之间 TERT启动子突变率的差异无统计学意义( P>0.05)。WHO Ⅱ级和Ⅲ级星形细胞瘤患者中，无一例同时存在 TERT启动子突变与IDH基因突变。 结论:TERT启动子突变主要存在于 IDH突变伴染色体1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤以及 IDH野生型胶质母细胞瘤患者中。 TERT启动子突变与IDH基因突变同时存在可能能够排除WHO Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤的诊断。

硼中子俘获疗法（BNCT）是一种新兴的治疗方式，其原理是通过给患者注射对肿瘤细胞具有很强亲和力的含硼药物，再实施中子照射，中子被硼俘获，产生高杀伤力的α粒子和Li离子，精准杀死肿瘤细胞。迄今为止，BNCT已在多种肿瘤上进行临床研究，包括多形性胶质母细胞瘤、脑膜瘤、头颈癌、肉瘤、皮肤恶性肿瘤、恶性黑色素瘤、复发性癌等，随着世界各地不断地建设BNCT的治疗中心，这一新技术将迅速且全面地推广。本文拟对BNCT在脑胶质瘤的临床研究进展进行综述。

该文回顾性分析了2007年7月至2022年12月在河南省肿瘤医院经手术切除病理证实为脑胶质肉瘤的23例患者的MRI表现。23例脑胶质肉瘤患者中单发21例，其中位于幕上者20例，位于幕下者（小脑半球）1例，多发2例。T 1WI上呈低/稍低信号10例、高低混杂信号13例；T 2WI上呈高/稍高信号19例、高低混杂信号4例；扩散加权成像均呈混杂高信号或边缘高信号。增强后有3例呈明显均匀强化，11例呈不规则实质性强化，5例呈不规则厚壁环形强化，4例呈条带状明显强化。7例患者伴邻近脑膜增厚，呈“脑膜尾”征。总之，脑胶质肉瘤具有一定的特征性影像学表现，增强扫描多呈不规则实质性强化，亦可表现为不均匀厚壁环状强化及特征性的瘤内栅栏状强化，甚至呈明显均匀强化，常靠近或累及硬脑膜或大脑镰出现“脑膜尾”征。

目的:探讨胶质肉瘤的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2013年6月至2020年12月10例手术治疗后经病理证实为胶质肉瘤患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果:10例患者均在显微镜下行手术切除，其中9例为全切，1例为次全切，所有患者术后病理诊断均为原发性胶质肉瘤。8例患者术后接受放疗联合化疗，1例术后仅行化疗，1例术后未接受任何治疗。9例随访6个月至3.5年，1例失访。2例生存患者可生活自理，随访时间分别为19、16个月。7例死亡患者中，1例于二次术后18个月死亡；3例经病理证实为胶质肉瘤颅外转移，明确转移后生存时间分别为1、3、5个月；3例因肿瘤复发于术后6个月至1年内死亡。结论:胶质肉瘤发病率低，术前影像学检查难以确诊，易发生颅外转移，预后差，通过手术联合放化疗，并结合基因检测结果进行个体化治疗，有望改善胶质肉瘤患者的预后。

胶质瘤是儿童以及青少年最常见的脑肿瘤，常规治疗方法往往无法延长患者无进展生存期，部分难治性、复发性、无法手术治疗的胶质瘤患者5年生存率仅10%左右。研究发现，部分胶质瘤患者存在B型迅速加速性纤维肉瘤(B-type rapidly accelerated fibrosarcoma， BRAF)基因突变，这为BRAF靶向治疗提供了一定契机，也使 BRAF靶向治疗在脑胶质瘤中的应用成为研究热点。多项国际多中心临床试验结果表明，单用或联合使用BRAF抑制剂和细胞外信号调控激酶(extracellular signal-regulated kinase，MEK)抑制剂能显著延长儿童脑胶质瘤患者的无进展生存期，其治疗效果已获得广泛认可。多种BRAF抑制剂已获得美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration，FDA)的批准用于治疗复杂、难治性、复发性胶质瘤，司美替尼作为MEK1/MEK2的强效抑制剂，可显著延长神经纤维瘤1(Neurofibromin 1，NF1)基因相关低级别胶质瘤(pediatric low-grade glioma，PLGG)的无进展生存期，该药已于2020年获美国FDA批准用于 NF1突变的神经纤维瘤病患儿，2023年5月中国国家药监局也批准了该药用于中国市场。目前仍有多种BRAF抑制剂处于临床试验阶段。本文介绍了 BRAF突变概况及其在儿童脑胶质瘤中的突变特征，同时总结BRAF靶向治疗在儿童脑胶质瘤中的临床试验成果，并对其不良反应和耐药问题进行评述。