近视是危害全世界眼健康的常见眼科疾病,我国近视发病率较高,近视成为影响青少年眼健康最突出的问题,近视防控工作已刻不容缓.周边视网膜远视性离焦是导致近视的主要原因之一,基于此种原理设计的离焦软镜在近视防控中起到了较好的作用.文章总结了离焦软镜控制近视的原理及其对角膜、视功能的影响,并基于当前研究评价离焦软镜对近视的防控作用.

目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描，以评估表型。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用全外显子组测序(WES)技术进行测序，筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性；采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性；采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果:该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异 NR2E3 5号外显子c.671C>T：p.S224L和6号外显子c.955G>A：p.E319K，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异，在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0；SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害；其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录，c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。 结论:该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了 NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T：p.S224L和c.955G>A：p.E319K。

目的：:运用多光谱视网膜屈光地形图（MRT）测量4~12岁儿童不同区域周边视网膜的离焦量（RPRE），探讨RPRE与近视发展之间的关系。方法：:病例对照研究。连续性纳入2021年9月至2022年3月在长沙湘江爱尔眼科医院门诊就诊的4~12岁儿童170例，根据屈光状态分为轻度近视组78例，轻度远视组49例，正视组43例。所有儿童在充分散瞳后，运用带状检影镜检测屈光度数，并以等效球镜度（SE）记录；运用Lenstar LS900光学生物测量仪检测生物学参数，包括眼轴长度（AL）、中央角膜厚度（CCT）、前房深度（AD）、晶状体厚度（LT）、角膜曲率度数（K1、K2）和散光（AST=K2-K1）；采用MRT测量儿童不同区域的RPRE并汇总得出其平均值，记录如下：周边视网膜总RPRE的平均值（TRVD）、0°~15°周边视网膜的离焦量平均值（RDV-15°）、周边视网膜15°~30°方向的RPRE平均值（RDV-30°）、周边视网膜30°~45°方向的RPRE平均值（RDV-45°），所有检测结果均取右眼。通过非参数检验分析不同偏心度RPRE的差异；Spearman相关性分析不同屈光度与RPRE的关系、多元线性回归检验不同偏心度RPRE与眼球生物参数之间的相关性。结果：:在偏心度15°~45°范围，低度近视儿童RPRE为远视性离焦，且RPRE随着偏心度增大而增加；相反，低度远视儿童RPRE为近视性离焦，且RPRE随着偏心度增大而减少；正视儿童偏心度30°以内的屈光状态与黄斑中心凹处的屈光状态基本相同，而偏心度30°~45°时，RPRE随着离黄斑中心凹距离增大而增加，且为远视性离焦；偏心度0°~15°时，RPRE与AL均无相关性（ P>0.05）。偏心度15°~30°和30°~45°时，RPRE与AL呈正相关（ r=0.33、0.40，均 P<0.001）。偏心度0°~15°时，RPRE与眼生物学参数无相关性（ P>0.05）；偏心度15°~30°和30°~45°时，AL是RPRE的独立危险因素（均 P<0.001）。 结论：:4~12岁低度近视和正视儿童RPRE为远视性离焦，低度远视儿童RPRE为近视性离焦，且在偏心度15°~45°范围内RPRE可能与儿童轴性近视发生发展密切相关。

患儿男，6岁。因家长发现其视物距离很近3年，于2019年1月到空军军医大学西京医院眼科就诊。患儿3岁时曾在当地医院诊断为"高度近视"；2018年7月曾在我科门诊经医学验光及眼B型超声检查确诊为"高度近视"，但未接受戴镜治疗。患儿系单胎、足月剖腹产，出生时无异常，未经特殊治疗；其母在孕产期无特殊病史；父母非近亲结婚；无外伤史。眼科检查：右眼视力0.08，矫正视力0.15；左眼视力0.05，矫正视力0.12。右眼、左眼眼压分别为16、20 mm Hg (1 mm Hg= 0.133 kPa）。散瞳后裂隙灯显微镜检查，双眼晶状体周边部后囊膜灰色混浊，中央后囊膜轻度向后凸出，呈晶状体后圆锥样改变（图1A，1B ），其余眼前节正常。间接检眼镜检查，双眼眼底轻度"豹纹状"改变，但视网膜血管像不清晰，轻度扭曲（图1C，1D ），与通过圆锥角膜观察的眼底成像很相似。右眼、左眼眼轴分别为25.48、25.60 mm，角膜曲率值分别为41.41×14°/42.99×104°、41.06× 176°/43.16×86°。眼B型超声检查，双眼晶状体混浊、玻璃体混浊，左眼颞下方有低回声弧形光带（图2A，2B ）。黄斑部光相干断层扫描检查，双眼均未见异常。多焦视网膜电图检查，双眼振幅降低。图形视觉诱发电位（VEP）检查，右侧峰时延迟、幅值降低，左侧未引出有效波形；多焦VEP检查，双眼波形存在。全身麻醉下行小儿数码视网膜成像系统（RetCam）检查，双眼颞侧周边部视网膜血管被牵拉变直，右眼颞侧周边视网膜有变性区；左眼有从视盘向颞侧周边延伸至晶状体后方的视网膜皱襞，且颞侧周边视网膜被牵拉隆起（图2C，2D）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼周边视网膜血管走行平直呈"毛刷状"，部分有荧光着染，双眼颞侧周边可见牵拉隆起，晚期有少量荧光素渗漏（图2E，2F ）。临床诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）、并发性白内障、晶状体后圆锥改变、高度近视。

为了减缓儿童和青少年近视眼的发展，降低近视眼相关眼部并发症的风险，人们进行了大量的研究，涉及光学、行为学和药物等多个方面的防控措施。框架眼镜在安全、方便以及患者依从性等方面相较于其他矫正方法更具优势，目前依然是最常见的屈光不正矫正方式。临床上有多种形式的框架眼镜，包括双焦点眼镜、渐进多焦点眼镜、视网膜周边离焦设计眼镜、多区正向离焦眼镜、高非微透镜眼镜、点扩散设计眼镜和紫光透射眼镜等，然而目前系统全面地对框架眼镜控制近视眼进展的综述少有，因此本文总结了国内外防控近视眼框架眼镜的研究进展，为不同框架眼镜技术的近视眼控制效果提供理论支持，推动相关技术在临床工作中的应用，为近视眼防控提供新的思路。

随着近视眼发病率的不断攀升，其已成为全球性的公共卫生问题。探索近视眼的发生与进展机制对于防控至关重要。本文综述了周边视网膜离焦机制在近视发展中的作用，特别关注了调节滞后与周边视网膜离焦的相互作用，以及光学干预手段对近视眼控制效果的影响。近年来，基于周边视网膜离焦理论，研究者们开发了多种防控近视的光学工具，如周边离焦框架眼镜、角膜塑形镜和周边离焦软性角膜接触镜，本文也对这方面的进展进行了综述。本文旨在为临床医生提供最新的研究成果，加深对近视眼发生发展机制的理解，并指导未来防控近视眼产品的研发和临床应用。

与传统药物和光学手段相比，周边离焦软性角膜接触镜（PDSCLs）在近视控制方面的作用和潜力较大。PDSCLs为周边视网膜提供近视离焦信号是其控制近视进展的主要机制之一。笔者在回顾近视发病机制的基础上，论述了PDSCLs对儿童青少年近视控制的最新研究，包括不同随访期间、不同设计及不同附加度数的PDSCLs对近视的控制效果以及停戴后的反弹效应，最后提出了PDSCLs在临床应用中的问题和拓展。

目的：:利用多光谱屈光地形图（MRT）量化远视、近视儿童青少年视网膜特定区域离焦量（RDV）及其特点，并探讨其与眼轴长度(AL)的相关性。方法：:系列病例研究。连续纳入2021年12月至2022年5月就诊于石家庄爱尔眼科医院的屈光不正儿童青少年176例（176眼），年龄5~16（9.9±2.1）岁，根据等效球镜度（SE）分为近视组（-6.00~-0.50 D）90眼，远视组（+0.50~+6.00 D）86眼。MRT测量视网膜中心屈光度（CR）和特定区域RDV，包括总离焦差值（TRDV）、上侧（RDV-S）、下侧（RDV-I）、鼻侧（RDV-N）、颞侧（RDV-T）以及从黄斑中心凹到周边53°，每间隔15°的3个同心区域（RDV-15、RDV-30和RDV-45）的RDV。通过独立样本 t检验分析近视组和远视组的各参数比较，Pearson相关性分析视网膜周边RDV、AL与SE之间的相关性。 结果：:近视组屈光度（-2.54±1.23）D，AL（24.72±0.83）mm，TRDV（+0.24±0.31）D，CR为（-2.47±1.20）D，RDV在4个方向为RDV-N>RDV-I>RDV-T>RDV-S（均 P<0.05）；远视组屈光度（+1.69±1.82）D，AL（22.29±1.33）mm，TRDV（-0.24±0.76）D，CR （1.90±3.15）D，4个方向RDV-N、RDV-S、RDV-I、RDV-T分别为（+0.25±1.07） （-0.30±1.34） （-0.32±1.06） （-0.68±0.91）D，远视组的CR与RDV-T呈负相关（ r=-0.44， P<0.001）。2组RDV-S均呈近视性离焦，并且RDV-N远视性离焦值最大；AL与TRDV、RDV-30、RDV-45、RDV-I、RDV-T均存在相关性（ r=0.19~0.53，均 P<0.05）。 结论：:MRT可量化近视和远视儿童青少年视网膜特定区域离焦特征，周边离焦性质与AL增长相关。

目的：:观察近视屈光参差儿童的周边视网膜相对离焦量（RPRE），探索与近视发展相关的离焦区。方法：:系列病例对照研究。连续纳入2022年7—8月于成都爱迪眼科医院就诊的近视屈光参差儿童83例（166眼）。所有儿童在小瞳下使用生物测量仪测量双眼眼轴长度（AL）。在1%环喷脱脂滴眼液睫状肌麻痹后使用自动验光仪测量并计算双眼等效球镜度（SE）。使用屈光地形图（MRT）测量视网膜上、下、鼻、颞（RPRE-S、RPRE-I、RPRE-N、RPRE-T）共4个象限以及偏心0~15°、15°~30°、30°~45°、45°~53°共4个区域（相连区域的分界线数据归后一组）的相对屈光度。使用配对 t检验比较左右双眼间不同象限、不同区域的RPRE差异，并使用Spearman分析中心屈光度、AL与视网膜离焦状态的相关性。 结果：:双眼RPRE在4个象限以及偏心15°~30°、30°~45°、45°~53°区域内差异均有统计学意义（ t=3.09~8.04，均 P<0.05），在偏心0~15°区域内差异无统计学意义（ t=0.76， P=0.448）。双眼间的RPRE差值（D-RPRE）在4个象限间差异无统计学意义（ F=1.84， P=0.140），在偏心15°~30°、30°~45°、45°~53°区域间差异有统计学意义（ F=14.49， P<0.001），事后比较发现偏心15°~30°与偏心30°~45°和偏心45°~53°差异均有统计学意义（ P=0.020， P<0.001），偏心30°~45°与偏心45°~53°差异无统计学意义（ P=0.270）。双眼间的SE差值（D-SE）分别与偏心30°~45°、45°~53°区域的D-RPRE呈负相关（ r=-0.26， P=0.016； r=-0.32， P=0.003），与偏心15°~30°区域的D-RPRE无相关性（ r=-0.15， P=0.162）。双眼间的AL差值分别与偏心30°~45°、45°~53°区域的D-RPRE呈正相关（ r=0.38， P<0.001； r=0.45， P<0.001），而与偏心15°~30°区域的D-RPRE无相关性（ r=0.19， P=0.090）。 结论：:近视屈光参差儿童的近视发展与周边视网膜离焦状态有关，偏心30°~53°的双眼间离焦量差异可能是其近视不平衡发展的促进因素之一。

目的:探讨儿童青少年视网膜周边离焦的分布特点。方法:横断面研究。收集2021年1至12月在临沧市人民医院眼科、大理大学第一附属医院眼科及大理眼视光眼科医院就诊的3~18岁人群500例，纳入其右眼进行研究。其中男性226例（45.20%），女性274例（54.80%）；年龄为（10.79±3.79）岁。所有受试者进行睫状肌麻痹后验光、光学生物测量仪检查及眼压测量获取屈光度数、角膜平均曲率、眼轴长度及眼压，并进行多光谱屈光地形图检查获取视网膜周边离焦的地形图及不同视野角度和不同方位的离焦量。根据地形图表现将离焦类型分为火山口型、半侧翘起型、马鞍型和相对平坦型，分别统计各种离焦类型中不同屈光状态眼的分布。结果:500例受试者等效球镜度数为（-1.51±2.61）D；眼轴长度为（24.10±1.28）mm；角膜平均曲率为（43.20±1.22）D。500只眼中，382只眼的视网膜周边离焦为远视离焦，其中近视眼316只（82.72%）；近视离焦为118只眼，其中近视眼15只（12.72%）。不同视网膜周边离焦类型中，火山口型112只眼（22.4%），半侧翘起型153只眼（30.6%）、马鞍型107只眼（21.4%）、相对平坦型128只眼（25.6%）。其中火山口型、半侧翘起型、马鞍型和平坦型的眼中，近视眼的占比分别为82.14%（92只眼）、69.28%（106只眼）、60.75%（65只眼）和3.90%（5只眼）。受试者的RDV-15°、RDV-30°、RDV-45°分别为（0.01±0.08）、（0.06±0.21）、（0.20±0.37）D。视网膜周边颞侧、下方、鼻侧、上方的离焦分别（0.58±0.69）、（0.52±0.63）、（0.21±0.64）、（-0.26±0.67）D；其中上方离焦为主要表现为近视性，其余主要为远视性。结论:青少年儿童中视网膜周边远视离焦者约占3/4，这部分人群中近视眼患者更多。视网膜距离黄斑越远的位置远视离焦量越大。上方和下方、鼻侧和颞侧的视网膜离焦并不对称，颞侧远视离焦最明显，上方近视离焦最明显。