目的:探讨药物难治性癫痫(DRE)患者行迷走神经刺激术(VNS)后脑电图特点及变化趋势。方法:选择西部战区总医院神经外科自2016年7月至2019年4月收治的25例DRE患者进入研究，所有患者均接受VNS手术治疗并随访12个月。患者术前、术后3个月、6个月和12个月均进行长程视频脑电图(VEEG)监测，每次监测描记时间大于12 h。分析VNS治疗前后不同时间点患者脑电图特点。结果:25例患者术前VEEG监测中发作间期均出现尖波、棘波及尖慢、棘慢复合波，3例能定侧别。术后3个月时11例患者发作间期脑电图较术前有不同程度的改善，表现为混合节律，尖波、尖慢波或棘波单个发放，其中8例患者McHugh分级为Ⅰ~Ⅱ级。术后6个月时18例发作间期脑电图较术前明显改善，其中11例患者McHugh分级为Ⅰ~Ⅱ级。术后12个月时21例患者发作间期脑电图较术前明显改善，其中15例患者McHugh分级为Ⅰ~Ⅱ级。结论:DRE患者VNS术后脑电图的改善程度随时间延续逐步提高，部分患者脑电图改善可早于临床症状改善。

目的:探讨新生儿惊厥患儿视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）特点及其与临床表现、预后的关系。方法:选择2012年1月至2019年7月北京大学第一医院新生儿病房收治的新生儿惊厥患儿进行回顾性研究，根据脑电图表现分为轻、中、重度异常3组，比较各组VEEG特点、病因、临床发作特点及预后差异。结果:共纳入162例新生儿惊厥患儿，脑电图轻度异常组41例，中度异常组61例，重度异常组60例。脑电图重度异常组遗传性病因构成比高于非重度异常组（轻度+中度异常组）［38.3%（23/60）比21.6%（22/102）］、颅内出血/脑卒中比例低于非重度异常组［6.7%（4/60）比23.5%（24/102）］、每日均有发作的比例高于非重度异常组［76.7%（46/60）比32.4%（33/102）］，差异有统计学意义（ P<0.05）；重度异常组与非重度异常组患儿起病日龄≤3 d的比例比较差异无统计学意义（ P>0.05）；脑电图重度异常组新生儿期后发展为癫痫、神经系统发育重度异常比例显著高于脑电图轻度、中度异常组（ P均<0.05）。 结论:脑电图重度异常患儿遗传性病因比例高，惊厥发作更频繁，新生儿期后更易发生神经系统发育异常和（或）发展为癫痫，预后不良。对于脑电图重度异常且病因未明的新生儿惊厥患儿，需积极完善遗传学检查。

目的:探讨脊髓固有肌阵挛（propriospinal myoclonus, PSM）的临床及电生理特点。方法:对空军军医大学西京医院神经内科脑电图监测中心2018年4月至2019年7月收治的4例脊髓固有肌阵挛患者的临床及电生理特点进行分析并随访。4例患者的诊断均符合2014年国际睡眠障碍分类制定的PSM诊断标准。结果:4例患者中3例男性，1例女性，年龄43~55岁，病程8个月至3年，随访时间3个月至1年。4例患者的临床特点主要表现为发作性颈部、躯干或肢体的抽搐或抖动，持续时间短，发作频繁。患者均接受24 h视频脑电图监测，发作期均无痫样放电，发作期同步肌电图可见三角肌、股四头肌或腹直肌肌电爆发。对4例患者均给予氯硝西泮治疗，3例患者效果显著，1例患者效果不佳。结论:PSM临床表现与痫性发作类似，发作期无痫样发电，仅可见肌电爆发。多数患者对氯硝西泮效果显著。

目的:探讨Jeavons综合征合并非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）的临床和脑电生理特点。方法:对2018年在空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心接受脑电监测期间出现NCSE的3例Jeavons综合征患者的临床和脑电生理进行研究并随访。对每例患者均进行24 h视频脑电监测。结果:3例患者中女性2例，男性1例，年龄12~24岁。3例患者发作间期脑电图均见合眼诱发的全面性棘慢复合波发放。脑电监测期间，3例患者均记录到持续8 min至6.5 h不等的连续性棘慢波发放，期间患者有持续性意识障碍，均在继发全面性强直阵挛发作（GTCS）后NCSE自行终止。给予相应抗癫痫药物治疗后，未再出现上述情况。结论:NCSE也可发生于Jeavons综合征，且Jeavons综合征患者的NCSE均以GTCS结束，提示尽早发现并及时终止Jeavons综合征患者的NCSE，也许可以避免GTCS的发生。

目的:回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法:收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果:先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论:CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。

目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

目的:探讨颞叶癫痫伴双侧海马硬化（TLE-bHS）与颞叶癫痫伴单侧海马硬化（TLE-uHS）临床特征的差异。方法:回顾性纳入浙江大学医学院附属第二医院神经内科癫痫中心自2013年1月至2022年1月收治的48例明确诊断为TLE-bHS且临床资料完整的患者（TLE-bHS组），以及同期收治的101例明确诊断为TLE-uHS且临床资料完整的患者（TLE-uHS组），分析2组患者的临床资料如发病年龄、病程、既往病史、癫痫发作频率、抗发作药物种类、视频脑电图结果、神经心理测试结果以及治疗结局等方面的差异。结果:与TLE-uHS组相比，TLE-bHS组患者男性占比更高，发病年龄更晚，病程更短，癫痫发作频率更高，既往及现用抗发作药物种类更多，癫痫发作时自主神经先兆比例更低、无先兆比例更高，视频脑电图中后头部背景活动偏慢比例更高，记忆商数、言语记忆评分及非言语记忆评分更低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。另外，2组患者既往病史构成比、发作间期癫痫样异常分布区域构成比的差异亦均有统计学意义（ P<0.05），其中TLE-bHS组既往常伴有颅内感染/脑炎史，双侧颞区癫痫样异常比例更高；而TLE-uHS组常伴有热性惊厥史，单侧颞区癫痫样异常比例更高。TLE-bHS组患者中仅10例（20.8%）接受了非药物治疗，包括前颞叶切除手术3例（术后随访2年均为Engel分级Ⅰ级）、神经调控治疗4例、生酮饮食治疗4例；TLE-uHS组患者中55例（54.5%）接受了前颞叶切除手术，术后随访2年时Engel分级Ⅰ级48例（87.3%）、Ⅱ级1例（1.8%）、Ⅲ级4例（7.3%）、Ⅳ级2例（3.6%）。 结论:TLE-bHS患者与TLE-uHS患者在性别、既往病史、发病年龄、病程、癫痫发作频率、抗发作药物种类、视频脑电图、神经心理测试等方面的差异有助于将两者相鉴别。

目的:探讨飞行人员睡眠异常的诊治与航空医学鉴定。方法:回顾分析2例飞行人员睡眠异常的诊断、治疗及航空医学鉴定，并复习相关文献。结果:病例1，空中机械师，睡眠中出现行为异常。第1次入院视频脑电图监测示有发作性异常行为，表现为肢体不自主乱动，右侧明显，可出现拍打动作。同步脑电图示全导大量肌电运动伪差，发作间期右颞区可见少量散在可疑小尖波。睡眠监测（polysomnography，PSG）示睡眠行为异常，意识模糊性觉醒。多次返院复查PSG和视频脑电图均未见明显异常。病例2，轰炸机飞行员，夜间出现双下肢不适、入睡困难及易醒。入院后依据患者的症状、PSG、制动试验、对治疗的反应及排除其他引起此症状的可能，诊断为不安腿综合征，经治疗后症状消失。2例均给予飞行合格结论。结论:飞行人员睡眠异常罕见报道，航医等相关人员要提高对飞行人员睡眠异常的认识。根据飞行人员的临床症状及相关检查，尽早做出诊断与治疗，并根据其职责、疗效等实行个体化诊治及鉴定。

该文报道了1例表现为非惊厥性癫痫持续状态的Dyke-Davidoff-Masson综合征患者。女，33岁，间断左侧肢体抽搐20年。头颅CT示右侧额骨增厚、额窦腔增大、侧脑室增宽、额叶萎缩。头颅MRI示右侧额叶、双侧小脑半球脑萎缩（左侧著）；右侧中脑大脑脚体积减小；右侧侧脑室扩张，右侧额叶、基底核区软化灶，各向异性分数值减低。PET-CT示右侧额叶、顶叶前部、基底核及桥脑脑萎缩伴代谢减低，右侧颞叶及左侧小脑半球代谢减低。视频脑电图示癫痫发作间歇期双侧顶枕区、右侧额中央区非同步棘慢波，数次右侧半球起始的局灶性意识清楚阵挛发作，持续10~30 min。全脑血管造影未见明显异常。结合临床表现及影像学特征诊断为Dyke-Davidoff-Masson综合征。

目的:分析新生儿遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）患儿临床特征、视频脑电图（video electroencephalogram，VEEG）、头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）特点，探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。方法:选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究，根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组，以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标，以随访结果作为判断预后准确性的标准，用四格表评估预测方法的准确性。结果:共纳入21例患儿，诊断14种IEM，以有机酸血症为主（47.6%，10/21）。16例（76.2%）VEEG结果异常，其中有机酸血症组VEEG异常率为80.0%（8/10），尿素循环障碍组为75.0%（3/4），能量代谢障碍组为50.0%（1/2），其他组为80.0%（4/5），各组间VEEG异常率差异无统计学意义（ P=0.882）。VEEG诊断惊厥发作共3例，其中电发作2例。随着血氨水平的下降，VEEG背景电活动暴发间隔时间逐渐缩短。VEEG为中/重度异常、头颅MRI提示严重脑损伤预测预后不良的阳性预测值分别为90.0%（95% CI 55.5%~99.7%）、100%（95% CI 66.4%~100%），阴性预测值分别为50.0%（95% CI 18.7%~81.3%）、85.7%（95% CI 42.1%~99.6%）。 结论:IEM新生儿VEEG异常率高，连续VEEG监测能准确诊断新生儿惊厥发作并有效反映脑功能状态，为治疗及早期预测IEM患儿结局提供重要临床信息，结合头颅MRI检查可进一步提高对预后的预测价值。