目的:探讨语音障碍儿童的神经心理发育特征及影响因素。方法:采用病例对照研究，选取 2019年1月至2021年9月在首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊初次就诊并诊断为语音障碍的395例儿童作为语音障碍（SSD）组，并选取同期于保健科体检的1 179名健康儿童作为对照组，均进行《儿童神经心理行为检查量表2016版》（儿心量表2016版）检查，采用独立样本 t检验比较两组儿童的总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能力的发育水平；采用单因素 χ2分析、多因素logistic回归分析儿童语音障碍的影响因素。 结果:SSD儿童395例，其中男296例，女99例，年龄≥4岁及≤6岁，（4.71±0.76）岁；对照组儿童1 179例，其中男864例，女315例，年龄≥4岁及≤6岁，（4.64±0.78）岁。SSD组总发育商均值低于对照组［（86.45±11.57）分/（91.24±8.00）分， t=-7.78， P<0.01］，并且SSD组男童和女童总发育商的均值均低于对照组［（86.00±11.40）分/（90.78±7.86）分， t=-6.70， P<0.01；（87.82±12.03）分/（92.87±8.49）分， t=-3.88， P<0.01］。各能区发育商比较，SSD组大运动、精细动作、适应能力、语言能力、社会行为均值均低于对照组［（89.76±12.47）分/（92.01±10.69）分， t=-3.21， P<0.01；（80.62±13.64）分/（84.49±11.55）分， t=-5.06， P<0.01；（87.92±15.25）分/（92.98±12.06）分， t=-6.00， P<0.01；（86.48±16.30）分/（94.55±12.08）分， t=-9.04， P<0.01；（87.02±15.18）分/（92.63±12.57）分， t=-6.62， P<0.01］；SSD组内比较，男童的精细动作均值低于女童［（79.80±13.42）分/（83.08±14.05）分， t=-2.08， P<0.05］。自主进餐时间>2岁（ OR=1.527，95% CI：1.180~1.977， P=0.001）、辅食添加时间延迟（ OR=1.510，95% CI：1.123~2.029， P=0.006）、家庭语言环境存在方言（ OR=1.351，95% CI：1.060~1.723， P=0.015）为儿童语音障碍的危险因素。 结论:儿童语音障碍以男童多见，SSD儿童整体发育水平落后于正常儿童，且SSD男童精细动作落后于女童；儿童语音障碍发生与辅食添加时间、自主进餐时间以及家庭语言环境等因素有关。

患儿 男，8岁4月龄，因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院，主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓，生长激素激发试验示生长激素峰值>10 μg/L，影像学检查示脑垂体顶部膨隆，基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426：c.1618G>A，P.E540K，与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。

阿斯伯格综合征（Asperger′s syndrome，AS）是一种神经系统发育障碍性疾病，特点是社会交往困难，局限的兴趣爱好和刻板行为，常伴有显著的动作笨拙。AS一般在儿童期起病，但由于其智力发育和语言能力正常，会存在有些患者被延迟诊断甚至成年后才被确诊的现象。成人AS与儿童AS有着相似的临床表现，即社会交往障碍和非言语交流障碍、兴趣范围狭窄和行为刻板，共病现象较为突出，很多成人AS的案例都强调了共病，其中情绪障碍是成人AS最常见的共病。本文就我院门诊的1例成年AS合并抑郁症、问题性网络使用等问题进行报道。

目的 了解18月龄儿童的语言发育现状,并探索该月龄儿童语言发育的影响因素,为早期干预提供依据.方法 选取2021年10月-2022年3月期间在上海市长宁区妇幼保健院儿童保健中心常规体检的362名18月龄儿童,其中男童176人,女童186人.采用《早期语言发育进程量表》进行语言发育筛查,将筛查总分≤P10记为"异常".通过家长现场填写问卷调查相关因素,采用单因素及多元回归分析儿童语言发育的主要影响因素.结果 18月龄儿童语言发育异常的发生率为9.9％,其中男女童语言发育异常的发生率分别为11.9％、8.1％,男童在语音和言语表达(A)及总分的得分分别为11.14±2.62和35.19±3.90,低于女童的得分12.45±3.20和36.68士4.02,差异具有统计学意义(t=-4.244、-3.591,P＜0.05).经多元回归分析发现:第一看护人为母亲或(外)祖父母(β=1.188、0.279、0.217、1.735,P＜0.05)、看护人文化水平提高(β=1.027、0.267、0.161、1.485,P＜0.05)对18月龄儿童语音和言语表达(A)、听觉感受和理解(B)、与视觉相关的理解和表达(C)三部分及总分均有影响,与儿童语言发育呈正相关;接触电子产品的时间增加(β=-0.452、-0.612,P＜0.05)、固体类食物的添加时间延迟(β=-0.515、-0.613,P＜0.05)对18月龄儿童语音和言语表达(A)及总分有影响,与儿童语言发育呈负相关.结论 18月龄儿童语言发育异常的比例较高,男童尤甚;通过为儿童挑选合适的看护人、控制电子产品的接触时间、饮食中适时添加固体类食物可促进儿童的语言发育.

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童与正常儿童在言语诱发的听性脑干反应中的表现特征与差异,同时考察其与语言发育水平的关系.方法 招募符合研究标准的正常儿童18例,孤独症儿童15例.由专科医生进行能力评估,包括儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症诊断观察量表(ADOS)、盖塞尔发育量表(GDDS),并进行言语诱发的听性脑干反应(speech-ABR)测试,记录各波潜伏期、波间期与波幅.结果 孤独症儿童speech-ABR的瞬态成分各波潜伏期均出现延迟,持续性成分中E波、F波潜伏期延迟.孤独症儿童speech-ABR的V波、A波、F波潜伏期与盖赛尔发育量表中的语言维度成绩显示负相关(r=-0.525、-0.563、-0.580,P=0.04、0.029、0.024).结论 孤独症儿童对言语声刺激的神经编码受损,具体表现为神经同步性的降低.脑干及皮层的听觉通路受损可能是孤独症语言功能受损的重要原因.

目的 长期随访语言发育迟缓幼儿的临床结局,并回顾性探讨不同结局患儿的早期发育特征,为早期诊断提供依据.方法 对2009年7月一2014年7月青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科门诊就诊的2岁左右语言发育迟缓的患儿进行早期Gesell发育测查及训练干预,临床随访1～2.5年,明确患儿短期结局及临床诊断,回顾性分析患儿的早期Gesell发育测查的特征.结果 301例儿童完成随访研究,最终诊断发育性语言迟缓64例、功能性构音障碍57例、特殊性语言损害51例、孤独症或孤独症谱系障碍68例、智力障碍61例.不同疾病早期Gesell发育测查的各能区结构不均衡,其中言语能区的DQ分数多低于其他4个能区,且疾病不同,言语能区与其他能区的差异不一致.结论 婴幼儿期表现为语言发育迟缓的长期随访临床结局不同,不同结局疾病早期Gesell测查显示发育结构不同,对早期诊断及早期干预具有一定的指导意义.

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿的早期临床特点及发病影响因素.方法 2005年1月至2014年12月收集在西安市儿童医院康复训练中心进行训练的ASD患儿,采用连续入组方法共纳入193例(病例组).按照1∶1配对病例对照研究要求,2016年3月1日至7月1日收集在西安市城区幼儿园及小学就读的儿童193例为健康对照组.病例组患儿年龄(40.78±14.86)个月,健康对照组儿童年龄(40.61±14.40)个月.2组中男167例,女26例,男女比例为6.42∶1.00.2组由家长填写一般情况问卷、儿童病史问卷、ASD诊断表、孤独症行为评定量表(ABC)、家庭环境量表中文版(FES-CV),病例组由医师填写儿童孤独症评定量表(CARS).采用Excel软件双人双份录入原始问卷,建立数据库,采用SPSS 17.0统计软件进行分析,并应用条件Logistic回归进行多因素分析.结果 70.8％(137/193例)的ASD患儿在2岁及以前发现异常,54.9％(106/193例)在3岁及以前得到确诊,从发现异常到确诊平均延迟17个月.最初异常主要表现:对呼唤无反应153例(79.3％)、很少与人主动接触141例(73.1％)、沉默不语或较少使用语言137例(71.0％)、避免与他人目光接触或缺少面部表情121例(62.7％),容易被误诊为精神运动发育迟缓及语言发育迟缓.病例组开始独走年龄为8个月～3岁,62.2％(120/193例)的患儿在18月龄及之前学会独走.开始有意识言语的年龄为8个月～4岁4个月,39.4％(76/193例)的患儿在18月龄及之前学会说话.病例组ABC量表总分(56.520±22.140)分,分量表及总分均显著高于健康对照组,差异均有统计学意义(t=16.845、27.390、16.527、26.320、23.371、32.206,均P<0.001),ABC量表与临床诊断的阳性符合率为56.5％.病例组CARS量表总分平均(36.4±8.6)分,CARS与临床诊断的阳性符合率为78.8％.2组在父母文化程度、母亲职业、家族史方面差异均有统计学意义(x2=29.670、44.593、15.439、6.095,均P<0.05),在主要抚养人、家庭是否和睦、家庭收入方面差异均有统计学意义(x2=19.006、7.129、109.027,均P<0.05).2组独立性、成功性2个维度差异无统计学意义(t=-1.559、-0.139,P=0.120、0.890).病例组在家庭亲密度、情感表达、知识性、娱乐性、道德宗教观、组织性、控制性7 个维度评分均明显低于健康对照组,差异均有统计学意义(t=-7.683、-5.734、-8.762、-14.109、-2.026、-4.530、-2.464,均P<0.05);病例组的矛盾性维度评分高于健康对照组,差异有统计学意义(t=4.925,P<0.001);2组在胎龄、出生缺氧方面差异均有统计学意义(x2=6.898、27.180,均P<0.05).Logistic回归多因素分析发现,孩子由父母以外的人担任主要抚养人、出生缺氧、母亲职业非专业技术人员、家庭娱乐性低可能为危险因素;家庭人均月收入3 000元以上、母亲文化程度为高中及以上、家庭矛盾性低可能为保护因素.结论 大多数ASD患儿2岁及以前就有易识别的临床特点,但明确诊断延迟,导致干预介入较晚,防治体系要加强此项工作.母亲职业、母亲文化程度、家庭经济水平、家庭环境、抚养人及出生缺氧可能成为防治工作的有效切入点.

单侧耳聋(single-side deafness,SSD)对儿童言语和语言发育的影响曾被严重忽视,人们往往认为好耳可以弥补差耳的缺陷,一侧听力正常就可以让言语、语言、社交和学习能力正常发展.越来越多的研究证据表明SSD与言语和语言发育、行为和教育延迟等问题间存在着直接关联.对于SSD的潜在风险,尤其是致命的风险往往是被忽视的.近年来,学界对此的认识逐渐增强,但未形成相应的规范,就其治疗干预来说仍存在很多不确定性,以及主观上的不接受等.本文就儿童SSD的认识过程以及目前的诊治现状作以综述.

CHARGE综合征的临床表现由多种疾病组成,其每个字母代表一种疾病的英文名称首字母,即:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)[1].目前,随着其致病基因CHD7检测的发现,大大提高了CHARGE诊断的精准度[2].Sanlaville等研究结果显示CHARGE综合征为常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起[3].人工耳蜗植入是治疗此种病征的方法之一,但其术后效果在文献中存在较大差异[4,5].本文对两例语前聋儿童的疗效进行了报道.

目的 探讨对学龄前言语发育迟缓患儿实施以家庭为中心的任务导向性游戏的早期干预应用效果.方法 选择漯河市第六人民医院2018年6月至2019年6月收治的言语发育迟缓患儿58例为研究对象.按随机数表法分为观察组和对照组各29例,分别给予以家庭为中心的任务导向性游戏干预和常规的语言训练干预.1年后,比较两组患儿的干预效果,并对干预前后患儿的发育情况进行评价和比较.结果 观察组的干预总有效率为89.66％,显著高于对照组的65.52％ (P＜0.05);两组患儿经干预后,在适应能力、大运动行为、精细动作行为、语言能力和个人-社交行为方面的评分均明显提高(P＜0.05);且观察组干预后评分显著高于对照组干预后(P＜0.05).结论 采用以家庭为中心的任务导向性游戏的方法对学龄前言语发育迟缓患儿进行早期干预可有效改善患儿的言语功能,促进小儿生长发育.