随着CT的广泛应用,越来越多的肺结节被发现.仅凭影像学信息准确评估肺结节的良性或恶性具有挑战性.液体活检具有微创性、标本容易获得等优点,可以反映肿瘤的整体状态.最近的研究表明,液体活检可用于肺癌的早期检测,包括循环肿瘤细胞、游离细胞DNA、循环染色体异常细胞.现就液体活检技术在早期肺癌诊断中的研究进展与临床应用前景作一综述.

目的 观察杵针联合激光疗法治疗寒湿型腰椎间盘突出症(LDH)的临床疗效.方法 选取2021年12月至2023年5月于成都中医药大学附属医院骨科住院治疗的182例寒湿型LDH患者为研究对象,按照随机数字表法分为对照组(常规治疗和护理,n=59)、杵针组(常规治疗和护理联合杵针干预,n=62)、杵针激光组(常规治疗和护理联合杵针+激光治疗,n=61).3组在干预前及干预4周后采用视觉模拟评分法(VAS)评定患者的疼痛程度;采用日本骨科协会评估治疗分数(JOA)评定患者的腰椎功能性障碍;采用《中医病证诊断疗效标准》评定患者的临床疗效.结果 干预4周后,3组VAS评分均低于干预前,JOA评分高于干预前(P<0.05);杵针激光组VAS评分低于杵针组和对照组(P<0.05);杵针激光组JOA评分高于杵针组和对照组(P<0.05).经过4周干预后,杵针激光组总有效率(95.08％)明显高于对照组(74.58％)和杵针组(83.87％)(P<0.05).结论 应用杵针法联合激光疗法治疗寒湿型LDH,能明显减轻患者的疼痛程度,改善患者的腰椎功能状态.杵针法联合激光疗法治疗寒湿型LDH的临床疗效优于单独使用杵针法.

抑郁症相关的自杀行为预测是当前突出的预防医学和临床医学难点.机器学习(Machine Learning,ML)是一种人工智能技术,国内外已有不少研究将ML用于抑郁症的诊断或自杀预测.本文聚焦于具有自杀风险的抑郁症人群,通过回顾现有的自杀风险评估工具的应用概况,述评ML在抑郁症患者自杀风险预测方面的多种模型,以期为临床医护人员以及相关公共卫生部门识别和预测抑郁症患者的自杀风险提供科学技术参考.ML相关技术仍存在预测局限性,未来应纳入更多深入研究和开展临床实践.

目的 分析磁共振(MRI)多参数成像联合血清前列腺特异性抗原(PSA)对前列腺癌根治术后局部复发的诊断价值.方法 回顾性收集2018年1月至2022年12月于四川省中西医结合医院行前列腺癌根治术的243例患者临床资料,根据术后1年是否发生局部复发,将其分为局部复发组(n=22)和未复发组(n=221).记录磁共振弥散成像(DWI)评分、动态对比增强MRI(DCE-MRI)评分及总风险评分,比较两组临床资料、表观扩散系数(ADC)值、DWI评分、DCE-MRI评分、总风险评分及血清PSA水平差异,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析ADC值、总风险评分、血清PSA对前列腺癌根治术后局部复发的诊断价值.结果 两组年龄、术前前列腺体积、体重指数及吸烟史比较,差异无统计学意义(P>0.05).复发组临床分期、血清PSA水平及Gleason、DWI、DCE-MRI、总风险评分均高于未复发组(P<0.05),ADC值低于未复发组(P<0.05).ROC曲线分析显示,ADC值、总风险评分及血清PSA对前列腺癌根治术后局部复发均具有较高的诊断价值(AUC=0.742、0.965、0.940,P<0.05).结论 基于DCE-MRI和DWI的总风险评分与血清PSA水平对前列腺癌根治术后局部复发诊断均有利,二者联合诊断应用价值较高.

目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

1 结核病现状结核病是严重危害人类健康的传染性疾病之一,是仅次于新型冠状病毒感染的第二大传染病杀手,是全球第13大死因[1].2022年10月27日,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)发布《2022全球结核病报告》[2](以下简称报告)指出,2021年全球新发结核病患者约1 060万人,其中儿童约120万人.受新型冠状病毒的影响,全球结核病发病率与2020年相比上升了3.6％,打破了过去20年间每年约2％的下降趋势.

目的 探讨干燥综合征(SS)患者涎腺声触诊组织成像定量(VTIQ)检查与自身抗体、唇腺活检结果的关系.方法 选取2019年5月至2022年1月于扬州大学附属医院就诊的94例疑似SS患者为研究对象,根据2002年欧美国际联盟(AECG)诊断标准分成两组,SS组(n=64),非SS组(n=30).通过二维超声及VTIQ的检查,研究两组患者的颌下腺和腮腺剪切波速度(SWV)的变化,比较两组患者SWV的差异,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并计算曲线下面积(AUC),探究SWV诊断SS的价值.研究涎腺SWV与自身抗体、唇腺活检结果的关系.结果 两组患者颌下腺及腮腺SWV比较,差异均有统计学意义(P<0.05).在颌下腺中,SWV诊断SS的灵敏度和特异度分别为92.2％和83.3％,AUC为0.866(95％CI:0.764～0.969);在腮腺中,SWV诊断SS的灵敏度和特异度分别为95.3％和76.7％,AUC为0.867(95％CI:0.779～0.956).抗SSA/SSB抗体阳性患者的颌下腺及腮腺SWV值较阴性患者的高,唇腺活检结果阳性患者的颌下腺及腮腺SWV值较阴性患者高,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 涎腺VTIQ技术在SS诊断中具有重要应用价值,涎腺SWV值与自身抗体、唇腺活检结果有关.

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的 探讨高频超声在诊断小儿桡骨远端骨折术后骨痂愈合质量中的可行性与临床意义.方法 采用彩色多普勒超声与剪切波弹性成像观察30例小儿桡骨远端骨折患者内固定术后第2、4、8、12周骨痂形成的声像特征,采集骨痂处血管阻力指数(resistance index,RI)、剪切波速度及杨氏模量,并与X线片进行对比分析.结果 30例患者均完成随访,术后第1周骨折断端可见血肿,无血流信号,X线片未见骨痂.术后第2周,所有患者骨折断端处均可见骨痂回声,灰阶超声提示骨痂横切面3.0mm×0.7mm～4.0mm×1.0mm,骨折部位可见血流信号,RI为0.51～0.55,骨痂剪切波速度平均2.58 m/s,杨氏模量平均20.8 kPa,RUSS得分1～4分.术后第4周,骨折断端处灰阶超声提示骨痂横切面1.7 mm×1.1 mm～4.0mm×2.3 mm,骨折部位血流信号强,RI为0.51～0.57,骨痂剪切波速度平均3.04 m/s,杨氏模量平均28.6 kPa,X线片显示骨痂开始增厚,RUSS得分5～7分.术后第8周,X线片提示骨痂愈合良好,灰阶超声提示骨痂横切面1.8 mm×2.1 mm～9.9mm×2.1 mm,骨痂处血流信号较前减少,RI为0.55～0.58,骨痂剪切波速度平均4.58 m/s,杨氏模量平均52.5 kPa,RUSS得分6～8分.术后第12周,灰阶超声骨痂横切面2.6 mm × 1.2 mm～10.7 mm × 1.8 mm,骨痂处无血流信号,骨痂剪切波速度平均4.83m/s,杨氏模量平均70.9 kPa,RUSS得分均为8分.结论 应用高频超声能有效监测小儿桡骨远端骨折端骨痂愈合的过程及其血运变化,能定量分析各阶段骨痂愈合质量,可为临床早期预测骨折愈合的趋势提供有效参考,利于早期预警、干预以降低骨折延迟愈合及不愈合等情况的发生.