目的 观察家庭社交行为干预对家族性高风险孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)婴幼儿社交行为、神经发育轨迹及结局的影响.方法 将在清远市妇幼保健院儿童康复科招募的110名年龄为6个月的家族性高风险ASD婴儿(ASD患儿的年幼同胞)作为研究组,同期在儿童群体保健科招募58名年龄为6个月的家族性低风险ASD婴儿(正常发育儿童的年幼同胞)作为对照.将研究组按随机数表法分为研究组A和研究组B,研究组A采用家庭社交行为干预,研究组B和对照组则采用常规养育方法,持续追踪至24个月,在6月、12月、18月大时研究组和对照组均采用婴儿孤独症观察量表(autism observation scale for infants,AOSI)、盖泽尔发展量表(gesell developmental scale,GDS)分别评估其社交行为及神经发育功能.在24个月大时则采用GDS、儿童孤独症评定量表等工具评估幼儿神经发育和ASD核心症状,同时依据美国《精神疾病诊断与统计手册(第5版)》中相关诊断标准对三组幼儿的发育结局进行判断.结果 组内比较,三组研究对象AOSI总分和GDS各能区得分与评估时间均呈线性关系,不同时间点得分相比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);组间比较,AOSI总分和GDS各能区得分,均为对照组优于研究组A,研究组A优于研究组B,差异具有统计学意义(P＜0.05).对照组在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为1.7％,语言障碍1.7％,ASD高危儿1.7％,语言行为异常共3例(5.2％);研究组A在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为5.5％,语言障碍5.5％,ASD高危儿3.6％,语言行为异常共8例(14.5％);研究组B在幼儿2岁时诊断为ASD的比例为16.4％,语言障碍18.2％,ASD高危儿5.5％,语言行为异常共22例(40％).结论 与家族性低风险ASD儿相比,家族性高风险ASD儿在婴幼儿期存在更多的ASD样行为,其神经发育也相对落后;且更容易发展为ASD或存在不同程度的语言行为问题.从婴儿期开始家庭社交行为干预可以有效促进家族性高风险ASD儿的语言-社交行为发展和神经发育,进而减少ASD或语言行为异常的发生.

目的 观察重复经颅磁刺激(rTMS)联合沙盘游戏治疗自闭症谱系障碍(ASD)患儿的效果.方法 选取2021年1月至2022年12月南京医科大学附属儿童医院收治的102例ASD患儿,根据随机数字表法随机分为两组,对照组(n=51)予以沙盘游戏,试验组(n=51)在对照组基础上联合rTMS.比较两组患儿的治疗效果、自闭程度、行为能力、社交能力和睡眠状况.结果 治疗后,两组患儿的孤独症治疗评定量表(ATEC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为检查量表(ABC)、社交反应量表(SRS)、中文版儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评分均低于治疗前(P<0.05),且试验组低于对照组(P<0.05).结论 rTMS联合沙盘游戏治疗ASD患儿效果确切,能减轻自闭程度,改善行为能力、社交能力和睡眠状况.

目的 探讨一般人口学、临床特征与辨认能力评定的关系,为判断辨认能力提供客观依据.方法 样本来自汕头大学司法鉴定中心2003～2021年的165例法医精神病学鉴定案例,收集一般人口学及临床特征资料,对精神障碍者案发时的临床特征进行回归分析,探讨影响辨认能力评定的相关因素.结果 在一般人口学方面,与辨认能力完整组相比,辨认能力丧失组文盲比例较多(P＜0.05),其他一般人口学资料在三组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).精神分裂症谱系障碍者在辨认能力丧失组的比例高达86.36％.在临床特征方面,精神障碍者辨认能力评定相关因素的影响程度排序如下:思维障碍因子(OR=5.878,P=0.001)、情绪状态(OR=4.419,P=0.019)、精神病性症状(OR=4.291,P=0.009)、缺乏活力因子(OR=3.354,P=0.015)、社会功能缺陷量表(SDSS)得分(OR=2.952,P=0.013).结论 案发时有精神病性症状、情绪状态异常的被鉴定人辨认能力丧失的风险高;缺乏活力因子、思维障碍因子、SDSS得分越高的被鉴定人辨认能力丧失的风险越高.

目的 探讨线粒体核糖体蛋白L3(MRPL3)与肺癌细胞增殖及迁移能力的关系.方法 从癌症基因组图谱(TCGA)数据库和在线网站UALCAN获得MRPL3在各肿瘤组织和癌旁组织中的表达水平.构建过表达MRPL3慢病毒转染H1299细胞株,构建敲低MRPL3慢病毒转染HCC827细胞株.采用定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)验证细胞株是否构建成功.采用CCK-8法检测肺癌细胞的增殖能力,Transwell细胞迁移实验检测细胞迁移能力.结果 生物信息学分析显示,MRPL3在肺腺癌组织中的表达水平明显高于邻近正常组织,MRPL3在各肿瘤组织中的表达水平普遍高于癌旁组织.对体外培养肿瘤细胞进行检测,过表达MRPL3肺癌细胞的增殖及迁移能力高于对照组,敲低MRPL3肺癌细胞的增殖及迁移能力低于对照组.结论 MRPL3过表达对肺癌细胞的增殖及迁移起到促进作用.

目的 探讨机器学习(ML)算法结合能谱CT定量参数和临床模型在预测胃腺癌(GAC)患者淋巴血管浸润(LVI)和神经周围浸润(PNI)的潜在价值.方法 收集2017年12月-2022年5月经病理证实的GAC患者114例.研究参数涉及血清肿瘤标志物、CT-TN分期、CT评估壁外血管浸润(CT-EMVI)以及能谱CT定量参数.通过WEKA软件的Best-First算法进行特征筛选,并运用贝叶斯网络(BN)及支持向量机(SVM)算法建立模型.结果 相较于LVI/PNI阴性组,LVI/PNI阳性组中CT-T3～4期、CT-N阳性、CT-EMVI阳性、血清肿瘤标志物[糖类抗原(CA)72-4和CA19-9]更为常见,能谱CT参数也更高,差别均有统计学意义(P＜0.05).经特征选择,关键变量包括CT-T分期、CT-EMVI、VP-NIC和EP-70 keV CT值.基于这些变量,分别使用BN和SVM构建临床参数模型、能谱CT参数模型和混合模型,共6个模型.6个模型均展现了高预测性能,无过拟合现象.BN的混合模型预测性能最佳,AUC值为0.890～0.933,Delong检验显示其在统计学上具有显著优势(P＜0.05);而SVM的混合模型与另外2种模型间的差别无统计学意义(P＞0.05).结论 结合临床和能谱CT参数的ML模型能够高效能评估GAC患者的LVI和PNI状态,其中BN混合模型的准确性最高.

目的 采用UPLC-MS/MS同时测定小鼠血浆中15种胆汁酸的含量.方法 采用Shim-pack GIST C18色谱柱(100 mm×2.1 mm,2 μm),流动相A为水(含0.01％甲酸)、B为乙腈(含0.01％甲酸),梯度洗脱,流速0.3 mL·min-1,进样量5μL,柱温40 ℃,内标为胆酸-d4;多反应离子监测,采用负离子模式,电喷雾离子源,血浆样品经预处理后进样.结果 0.24～3.2 × 104 ng·mL-1 15种胆汁酸与其峰面积的比值呈良好的线性关系(r2≥ 0.9900);回收率为83％～110％,日内RSD为 0.68％～4.02％,日间 RSD为 1.53％～8.06％;提取回收率为 70.24％～94.25％;样品在-80 ℃下反复冻融和长期冻存后的稳定性良好.结论 所用方法操作简单、结果准确、重复性好,可用于测定小鼠血浆中胆汁酸的含量.

运用超高效液相色谱-四极杆-静电场轨道阱质谱(UPLC-Q-Exactive-Orbitrap-MS)技术及超高效液相色谱串联三重四极杆质谱(UPLC-MS/MS)对小柴胡颗粒化学成分及大鼠口服后的入血成分进行鉴定.采用CORTECS UPLC C18+色谱柱(2.1 mm×100 mm,1.6 μm),乙腈-0.1％甲酸水溶液为流动相进行梯度洗脱,在电喷雾离子源正、负离子模式下采集数据后与对照品比较保留时间、精确相对分子质量、二级离子碎片以及参照相关文献进行化学成分鉴别;通过皮下注射干酵母建立大鼠发热模型后,灌胃给予正常组及模型组大鼠小柴胡颗粒,给药后于不同时间点眼眶静脉取血,分离血浆,在多反应监测模式(MRM)下进行扫描鉴定入血成分.从小柴胡颗粒中共初步鉴定出112种化学成分,包括63种黄酮类、31种皂苷类、6种有机酸类、4种苯丙素类、3种氨基酸类以及5种其他类化合物;从血浆中鉴定得到18个入血原型成分.该研究鉴定了小柴胡颗粒化学成分及入血成分,为进一步的药效物质基础及质量控制研究奠定了基础.

目的 分析比较全缘金粟兰根、茎、叶、花中的挥发性成分.方法 采用环己烷回流提取全缘金粟兰根、茎、叶、花中的挥发性成分,并运用峰高归一化法计算和比较各成分的相对含量.结果 共鉴定出73种挥发性成分,包括萜类、醇类、烯烃类、酯类、酮类等.其中,根、茎、叶、花中分别鉴定出37、17、27、34种;4个部位中特有挥发性成分分别为29、3、4、15种.此外,共有成分1-辛烯-3-醇在茎、叶、花中的含量均超过12％,而(E)-β-金合欢烯则低于5％.结论 主成分分析与聚类分析结果表明:全缘金粟兰的叶与花聚为一组,再与茎聚为一组,最终与根聚为一组.

肠道菌群是由许多细菌及其代谢产物组成的复杂生态系统,对人体消化、营养吸收、能量供应、脂肪代谢、免疫调节等诸多方面发挥着不可替代的作用.探索肠道菌群的结构与功能、关键基因与代谢产物,将有助于实现疾病的早期诊断与辅助诊断,发现新的治疗靶点与药物治疗效果评价,更好地指导抗生素的使用.肠道菌群的鉴定在临床诊疗及药物研发等领域都具有重要作用,因此,有必要对这一迅速发展的领域进行全面回顾.传统的鉴定方法无法全面捕捉肠道微生物多样性.随着分子生物学的快速发展,肠道菌群的分类鉴定也从最初的表型鉴定和化学鉴定演变到了分子水平鉴定.本综述整合了肠道菌群的主要鉴定方法及其应用评价,特别关注于分子生物学方法的研究进展,并重点介绍了高通量测序技术在肠道菌群鉴定中的应用,这种革命性的肠道菌群鉴定方法预示着人类对微生物世界认识的全新篇章.

目的 探讨利妥昔单抗对视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者治疗前后外周血白细胞介素-23(IL-23)/IL-17A轴及微小RNA-365-5p(miR-363-5p)表达的影响.方法 将NMOSD患者根据水通道蛋白4免疫球蛋白G型抗体(AQP-4IgG)结果分为AQP-4IgG阳性组和AQP-4IgG阴性组.2组患者均接受利妥昔单抗(PTX)连续治疗1年以上.比较2组患者临床疗效,比较患者治疗前和治疗12个月后年复发次数、日常生活活动量表(ADL)评分和外周血IL-23、IL-17A、miR-363-5p表达水平,并记录药物不良反应的发生情况.结果 AQP-4IgG阳性组和阴性组分别纳入73例和27例.AQP-4IgG阳性组与AQP-4IgG阴性组临床疗效分别为84.93％和70.37％,在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).治疗前,AQP-4IgG阳性组和AQP-4IgG阴性组的年复发次数分别为(1.36±0.32)和(1.33±0.41)次,ADL评分分别为(62.36±5.76)和(63.27±5.38)分,IL-23 分别为(325.23±116.35)和(328.79±120.38)pg·mL-1,IL-17A 分别为(68.46±12.38)和(69.61±13.41)pg·mL-1,miR-363-5p 分别为1.76±0.10和1.77±0.19.治疗12个月后,AQP-4IgG阳性组与AQP-4IgG阴性组患者年复发次数分别为(0.28±0.16)和(0.31±0.12)次,ADL评分分别为(85.10±10.36)和(81.26±11.34)分,IL-23 分别为(119.49±10.26)和(122.46±11.54)pg·mL-1,IL-17A 分别 为(43.16±6.29)和(40.27±8.75)pg·mL-1,miR-363-5p 分别为 1.38±0.15 和 1.36±0.15.2组上述指标治疗后与治疗前比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05);治疗后2组间上述指标比较,在统计学上差异均无统计学意义(均P＞0.05).AQP-4IgG阳性组和AQP-4IgG阴性组的药物不良反应发生率分别为13.69％和18.51％,在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).结论 利妥昔单抗治疗NMOSD疗效确切,可降低年复发次数,促进患者活动能力恢复,其机制可能与调控IL-23/IL-17A轴及抑制miR-363-5p的表达有关.