目的:比较不孕女性应用赠卵与自卵行卵胞质内单精子注射-冻融胚胎移植（intracytoplasmic sperm injection and frozen-thawed embryo transfer，ICSI-FET）助孕治疗的围产期结局。方法:回顾性队列研究分析2016年6月至2020年1月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学中心行ICSI-FET并临床妊娠的患者的临床资料。纳入应用赠卵的73例患者（受卵组）和同期应用自卵的550例患者（自卵组），利用倾向性评分匹配（propensity score matching，PSM）对其匹配得到受卵组47例和自卵组131例，比较两组患者基线数据和围产期结局的差异，应用多因素logistic回归与线性回归分析影响其围产期结局的危险因素。结果:受卵组的双侧窦卵泡计数（3.08±4.78）和基础雌二醇水平［（71.55±45.29）pmol/L］均显著低于自卵组［14.95±6.42，（132.84±74.89）pmol/L，均 P<0.001］。受卵组单胎活产的新生儿出生体质量［（2 916.48±537.55）g］低于自卵组［（3 326.67±503.43）g］，差异有统计学意义（ P<0.001）。受卵组和自卵组相比，早产率［21.28%（10/47）比16.03%（21/131）， P=0.416］和妊娠期高血压疾病发生率［12.77%（6/47）比7.63%（10/131）， P=0.448］均有升高趋势，但差异均无统计学意义。赠卵ICSI-FET降低了单胎的新生儿出生体质量（MD=-388.225，95% CI=-625.914~-150.537， P=0.002）。 结论:赠卵ICSI-FET围产期结局相对安全，但其单胎活产的新生儿出生体质量低于自卵ICSI-FET。

特纳综合征（TS）是由全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失所致，主要表现为身材矮小及早发性卵巢功能不全，仅有5%~7%的患者可获得自然妊娠。随着辅助生殖技术（ART）的快速发展，部分TS患者通过自卵ART或赠卵ART成功妊娠，其妊娠结局及围产期母儿并发症一直是备受关注的临床问题。本文围绕TS患者生育力及妊娠结局的热点问题进行综述，发现45，X/46，XX嵌合核型和自发月经初潮对TS患者的自然妊娠能力具有一定的预测价值；同时发现TS患者自然妊娠与接受赠卵后的妊娠结局及围产期并发症发生风险并无差异。目前尚无TS患者行生育力保存后的活产病例报道，生育力保存技术在TS患者中的应用价值需要更多的临床证据。

目的:探讨赠受卵双方体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者的临床结局。方法:回顾性分析2011年1月到2016年12月期间在河南省人民医院生殖医学中心行赠卵IVF-ET的31例卵巢高反应患者和受卵的30例患者的妊娠结局。结果:受卵和赠卵组冻融胚胎移植(FET)周期的种植率(52.05%比58.70%)、临床妊娠率(69.23%比73.91%)、移植周期活产率(61.54%比65.22%)、取卵周期累积妊娠率(87.10%比100.00%)、双胎率(40.74%比48.39%)、活产率(77.42%比96.77%)差异均无统计学意义( P>0.05)。受卵者<38岁组和≥38岁组相比，种植率(58.70%比40.74%)、临床妊娠率(76.00%比57.14%)及早期流产率(5.26%比12.50%)差异均无统计学意义( P>0.05)；移植周期活产率(72.00%比42.86%)差异无统计学意义( P>0.05)；取卵周期累积妊娠率(100.00%比66.67%)和活产率(94.74%比50.00%)差异均有统计学意义( P=0.037， P=0.007)。 结论:赠卵IVF-ET是卵巢早衰、围绝经期、染色体异常及反复IVF-ET失败等不孕患者的有效助孕方法。受卵患者妊娠成功率与赠卵患者相似，不同年龄组的受卵者均可以获得较好的妊娠结局，年轻受卵者活产率更高。

复发性葡萄胎指同一患者发生2次或以上的葡萄胎，常与家族性或散发性双亲来源完全性葡萄胎有关，已有研究表明该疾病与 NLRP7和 KHDC3L基因突变有关。本院生殖医学中心接收1例因2次葡萄胎史要求助孕患者，收集该家系临床资料，抽取患者及其家属成员的外周血样进行全外显子测序和Sanger验证。全外显子组测序结果显示先证者 NLRP7基因存在c.2282G>A（p.Cys761Tyr）纯合突变，Sanger测序结果与其一致；Sanger验证其父母和姐姐是该变异的杂合携带者。先证者通过卵子捐赠和卵胞质内单精子注射技术最终获得临床妊娠。因此， NLRP7基因c.2282G>A（p.Cys761Tyr）纯合突变是导致该患者复发性葡萄胎的遗传学病因，该变异的发现拓宽了 NLRP7基因致病变异谱，可进一步为该类患者提供生育指导。

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为 45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予"卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗"获得活产.结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点.结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群.明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局.

为探讨早发性卵巢功能不全(POI)与免疫因素的关系,对我院生殖中心接诊的1名POI患者通过赠卵成功妊娠后发生系统性红斑狼疮(SLE)的病例进行报告,并结合相关文献,回顾POI病因,讨论SLE与妊娠的相互影响以及POI患者妊娠后合并SLE的临床特点及产科处理,以期为不明原因/免疫因素POI患者孕前处理及妊娠后产科随访提供参考.该病例中,患者确诊卵巢早衰4年,2003年我中心行赠卵IVF成功妊娠.孕11周以颜面部浮肿为首发症状,经免疫学检查、肾脏穿刺活检后确诊为SLE、狼疮性肾炎.综合相关专科意见以及患者意愿,予口服强的松控制狼疮活动,加用阿司匹林、低分子肝素改善胎盘血流,密切监测孕妇各项指标及胎儿生长发育.期间孕妇病情反复,孕晚期出现肝功能损害、胎盘功能下降,B超监测不除外胎儿发育迟缓可能,经全院讨论,择期剖宫产分娩一早产男婴.产后继续专科治疗,随访14年,期间患者复查免疫指标逐渐好转,无狼疮相关表现,考虑SLE临床治愈.其子经新生儿科诊治,其生长发育与同龄人无异.通过病例分析和文献回顾,我们认为免疫因素是POI重要病因,并建议不明原因POI患者孕前完善免疫学检查以保障母胎生命.

卵母细胞体外成熟技术作为辅助生殖技术重要组成部分,不但能提高卵母细胞利用效率,减少卵巢过度刺激综合征的发生,也为赠卵及女性生育力保存提供了更多选择.近年来,随着生殖医学的快速发展,卵母细胞体外成熟技术研究和临床应用得到了快速发展,但仍面临成熟率低、受精率低、优质胚胎率低及妊娠率低等问题.本文就卵母细胞体外成熟技术的研究进展和发展前景作一简要综述.

早发性卵巢功能不全(POI)的促生育治疗除赠卵外,目前并无统一公认的直接证据证实使用自身卵子获得妊娠的有效方法.针对有生育要求的患者,可尝试通过治疗原发病、调整促排卵方案、添加一些辅助药物等方法改良卵巢功能.文章主要介绍POI促生育治疗的方法和POI影响生育力的预防.

目的 探讨嵌合型Turner综合征患者的生育功能及辅助生殖助孕的方式. 方法 选择2011年4月至2017年10月于苏州市立医院生殖中心收治的20例因不孕症要求行辅助生殖助孕的嵌合型Turner综合征患者,回顾性分析临床资料、辅助生殖助孕治疗过程、妊娠结局及其子代核型. 结果 20例患者经过辅助生殖助孕,15例分娩正常核型子代(其中14例行IVF/ICSI,1例行PGS),1例孕早期稽留流产(绒毛染色体核型为47,XY,+13),1例生化妊娠,3例未孕(其中包括1例赠卵IVF). 结论 对于卵巢功能尚未衰竭的嵌合型Turner综合征患者,结合临床具体情况,可尊重患者意愿尝试自体卵母细胞的辅助生殖助孕,治疗前需知情同意、充分评估.

目的:探讨40岁以上高龄女性体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的妊娠结局,旨在为高龄女性提供生育咨询以及为改善高龄女性个体化辅助生殖治疗结局提供临床依据.方法:选择我院生殖中心2015年1月—2017年12月女方年龄≥40岁且使用自身卵子行体外受精的共2467个治疗周期资料,对各项临床数据进行回顾性分析.结果:40岁及以上行辅助生殖治疗的患者,随着女性年龄增加获卵数明显减少(40～48岁女性平均获卵数分别为2.97、2.69、2.17、2.01、1.77、1.61、1.68、1.29和1.00,44～48岁与40～43岁依次组间比较均P<0.05),尤其是44岁以上女性胚胎发育潜能明显降低(40～48岁囊胚形成率分别为48.90％、43.72％、33.67％、34.29％、24.39％、21.14％、26.32％、16.67％和0％,44～48岁与40～43岁组间依次比较均P<0.05).共有518个周期行新鲜胚胎移植,结果显示,随女性年龄增加,临床妊娠率(40～48岁临床妊娠率分别为26.92％、21.15％、20.79％、10.96％、18.87％、11.11％、5.88％、0％和0％,43～48岁与40～42岁组间依次比较均P<0.05)、种植率(40～48岁种植率分别为23.65％、19.51％、17.70％、8.54％、7.49％、10.81％、5.56％、0％和0％,43～48岁与40～42岁组间依次比较均P<0.05)和活产率均显著降低(40～46岁活产率分别为18.46％、10.58％、9.90％、5.48％、5.66％、2.78％和5.88％,43～46岁与40～42岁组间依次比较均P<0.05),43岁以上者结局更差.44岁以上女性自然流产率明显增高(40～45岁流产率分别为31.43％、50.00％、52.38％、50.00％、70.00％和75.00％,44～45岁与40～43岁组间依次比较均P<0.05).46岁女性仅1例妊娠并分娩,47岁和48岁女性均无成功妊娠.与抗苗勒管激素(AMH)>1.0 ng/mL组相比,AMH≤1.0 ng/mL组妊娠率、种植率及活产率均显著下降(27.04％vs.14.74％,22.99％vs.13.50％,15.88％vs.7.37％;均P<0.05),流产率明显升高(41.27％vs.50.00％,P<0.05).结论:≥40岁高龄女性随年龄增长生育力逐渐降低.40～43岁年龄段女性助孕仍有一定的价值,尤其是卵巢仍有一定储备者(AMH>1.0 ng/mL),但44岁以上女性原则上不再建议ART助孕,对于46岁以上卵巢功能衰竭的女性强烈建议卵子捐赠或收养.