患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

本文报道1例中央轴空病早产儿，生后即出现关节挛缩、肌张力异常、双侧足内翻、髋关节脱位等，基因检测发现RYR1基因错义变异，予运动功能康复训练，1岁时行跟腱松解手术，3岁9月龄时体格生长发育、语言和智力正常，粗大运动能力稍落后于同龄儿。

目的:探讨远近端双通道全关节镜下双向半切跟腱延长技术治疗跟腱挛缩的可行性及临床效果。方法:本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2021年2月到2023年2月徐州市中心医院手足显微外科收治的采用远近端双通道全关节镜下双向半切跟腱延长技术治疗的24例（30足）跟腱挛缩患者的临床资料。男性10例，女性14例，年龄（32.8±16.1）岁（范围：9~62岁）。单纯左侧8例，单纯右侧10例，双侧6例；足内翻14例（16足），足外翻4例（6足），无内外翻畸形6例（8足）。所有患者均采用远近端双通道全关节镜技术行跟腱延长，术后采用膝关节伸直位踝关节最大背伸角度、疼痛视觉模拟评分（VAS）、美国足踝外科协会踝-后足评分（AOFAS-AH）对手术治疗效果进行评价。手术前后评分的比较采用配对样本 t检验。 结果:所有患者均顺利完成手术，跟腱延长手术时间（22.0±5.7）min（范围：15~35 min）；术中出血量（6.5±2.7）ml（范围：2~15 ml）。所有患者切口均获得一期愈合，未出现腓肠神经损伤、跟腱断裂、重要血管损伤、跟腱提踵力量明显下降等并发症。24例患者均获得随访，随访时间（17.2±4.5）个月（范围：12~28个月）。1例患者术后单足提踵无力，经反复提踵功能练习后恢复。2例合并小腿三头肌痉挛患者术后踝关节背伸功能改善欠佳，行肉毒素注射后得到明显改善。末次随访时患者膝关节伸直位踝关节最大背伸角度由术前的-9.2°±7.6°（范围：-25°~5°）提高至14.5°±7.0°（范围：0°~28°）（ t=24.83， P<0.01），VAS由术前的（4.5±1.7）分（范围：1~8分）降至术后的（1.5±0.9）分（范围：0~3分）（ t=9.53， P<0.01）；AOFAS-AH由术前的（60.5±11.4）分（范围：38~85分）提高至术后的（90.8±5.4）分（范围：80~100分）（ t=14.21， P<0.01）。 结论:采用远近端双通道全关节镜下双向半切跟腱延长技术治疗跟腱挛缩，既实现了跟腱的最大程度延长，又避免了跟腱断裂、腓肠神经损伤等并发症的发生，具有创伤小、恢复快、治疗精准、并发症少等优点，是治疗跟腱挛缩的可选方法。

血友病相关骨科疾病主要包括关节内出血、慢性滑膜炎、软组织畸形、血友病性假瘤、病理性骨折及跟腱挛缩。血友病相关骨科疾病在凝血因子替代治疗下可以采用手术治疗，但血友病骨科手术不同于常规手术，围手术期凝血因子的替代方案、手术适应证的掌握、术中操作、术后管理、功能训练与康复，以及凝血因子抑制物的检测等均可影响手术效果。中华医学会骨科学分会关节外科学组和中国血友病协作组在2016年版《中国血友病骨科手术围术期处理专家共识》的基础上结合当前的循证医学证据，采用Delphi法问卷调查的形式，制订了《中国血友病骨科手术围手术期管理指南》，详细阐述了截骨矫形术、人工关节置换术、关节融合术、截肢术等血友病相关骨科手术的适应证、手术原则和注意事项，最终形成17条推荐意见，旨在更好地指导临床实践，进一步规范血友病骨科手术的围手术期管理。

回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为 NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩，双下肢神经电生理检测提示感觉、运动神经轴索损害及视觉诱发电位检测异常。二代测序结果为 NEFH基因c.1319G>A(p.Ser440Asn)，该突变是既往未见报道的新突变位点。 NEFH基因突变可致CMT2cc临床表型复杂，且易被误诊，中枢神经和周围神经同时受累，需通过电生理检测及基因分析明确诊断。

目的:探讨Ilizarov技术联合髓内钉固定治疗成人Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ，NF1）相关胫骨假关节的疗效。方法:2009年10月至2017年12月收治NF1相关胫骨假关节伴下肢短缩畸形患者12例，男6例、女6例，年龄（27±8.3）岁（范围17~44岁）。假关节畸形均位于胫骨中下段。既往均有1次以上手术失败史，其中1例有5次不成功的手术史。所有病例假关节处均出现重度前弓成角或内翻、外翻畸形，合并胫骨短缩（10.8±3.7）cm（范围5.6~16.5 cm）。术前重度跛行者4例，佩戴支具（或持单拐）行走者8例。家族史中父亲遗传7例，母亲遗传5例。术中切除胫骨假关节及其周围增厚的骨膜及纤维组织，切开延长挛缩的跟腱，打通胫骨髓腔；于胫骨近端截骨，置入髓内钉穿踝关节固定，术中截骨后即刻矫正胫骨前弓畸形，恢复胫骨轴线；假关节截骨处取自体髂骨植骨，Ilizarov外固定跨踝关节固定。术后第7天开始以0.5~1 mm/d的速度行胫骨延长，采用X线阶段性观察评估假关节愈合、肢体长度、下肢力线恢复及并发症发生情况。结果:12例患者均获得随访，随访时间（47.6±14.7）个月（范围31~80个月）。全部病例达到假关节临床骨性愈合，其中9例接受了促进骨愈合与矫正残余畸形的二次手术，假关节部位骨基本愈合后降低外固定刚度，患肢全负重行走。胫骨延长（8.4±2.5）cm（范围5~12 cm）。外固定佩戴及骨愈合时间为（31.5±3.7）个月（范围25~37个月）。延长期间未发生血管、神经损伤、重度软组织及骨性感染并发症，髓内钉均未取出。末次随访按照下肢畸形矫正与功能重建术后疗效评价表，评分为（2.4±0.3）分（范围2.1~2.8分），9例为优、3例为良，优良率为100%。结论:Ilizarov胫骨延长联合髓内钉固定治疗成人NF1相关胫骨假关节能同期矫正成角畸形及双下肢不等长，缺点是治疗周期与佩戴外固定器时间偏长。

目的:探讨纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的诊断、分期与治疗方法。方法:回顾性分析西安国际医学中心医院2019年10月至2023年2月收治的FAVA患者的临床资料。术前常规行B超及MRI检查，对双下肢不等长、病变累及关节、关节已发生明显畸形的患者，同时行X线、CT等检查。根据分期制定治疗方案：Ⅰ期(疼痛期)，采取开放式或在腔镜辅助下行根治性手术切除病变；Ⅱ期(挛缩期)，采取根治性手术切除病变，有时需联合跟腱延长术或肌腱松解，术后2周进行康复训练；Ⅲ期(畸形期)，采用以手术切除为基础的综合性治疗措施，即在切除病变肌肉肌腱的基础上，行关节囊松解、跟腱延长或离断、肌腱转移术，并在术前及术后口服西罗莫司，每天2次，每次0.08 mg/m 2。对因病变累及多个解剖区域的患者行分期手术，原则上每次手术只针对1个解剖区域。术后对患者疼痛、关节活动及复发情况进行随访。 结果:共纳入42例FAVA患者，其中男18例，女24例；发病年龄为(7.3±5.0)岁，诊断年龄为(12.5±6.0)岁；上肢病变4例，下肢病变38例；Ⅰ期17例，Ⅱ期17例，Ⅲ期8例。38例有误诊经历，误诊比例达90.5%。患者主要临床表现为持续性疼痛、肌肉挛缩、关节畸形。MRI表现：T1加权像上为不均匀的高低信号影混杂，高信号表现与皮下脂肪组织相同；T2抑脂序列表现出更强的异质性高信号。术后随访时间为(14.6±10.8)个月，术前或术后口服西罗莫司的10例患者疼痛症状均可得到明显缓解；42例患者中31例术后症状完全缓解，得到根治，11例术后仍残留疼痛，或关节活动障碍，甚至畸形；17例Ⅰ期患者中16例治愈，1例术后病变范围进一步扩大，疼痛复发；17例Ⅱ期患者中15例治愈，2例术后有轻度的踝关节活动受限；8例Ⅲ期患者术后均有不同程度的疼痛或关节活动障碍，术后口服西罗莫司可明显缓解症状。Ⅰ、Ⅱ期患者中有10例在腔镜辅助下行手术切除，均得到根治。结论:FAVA好发于学龄期及青春期，疼痛、肌肉挛缩及关节畸形是其特征性临床表现，结合MRI检查可明确诊断；FAVA分期系统可指导治疗、判断预后，Ⅰ、Ⅱ期患者应尽早手术，预后良好，Ⅲ期患者采用以外科手术为基础的综合治疗可以改善症状，但难以根治，术后仍需口服西罗莫司。

患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为著，头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示，患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn），父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果，该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化，FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗，随访10个月，患儿仍有皮损、转氨酶增高，无其他不适。

目的:探讨带血供的阔筋膜瓣修复伴止点撕脱的KuwadaⅢ~Ⅳ型跟腱断裂的临床疗效。方法:病例系列报告。纳入2019年5月—2022年9月苏州瑞华骨科医院收治的KuwadaⅢ~Ⅳ型跟腱断裂伴止点撕脱患者8例，其中男6例、女2例，年龄30～56（43.2±3.8）岁，左足6例、右足2例，跟腱缺损长度4~8 cm。患者均采用带血供阔筋膜瓣修复跟腱缺损并重建跟腱止点。观察指标：（1）观察患者术中阔筋膜瓣穿支来源及吻合方式、阔筋膜渗血情况、手术时间、出血量、术后切口愈合情况及并发症。（2）术后1个月复查足踝部彩超，观察跟腱穿支血管血流情况；术后3个月复查足踝部MRI，评价阔筋膜瓣血供及跟腱愈合情况。（3）术后1、3、6个月采用美国足踝外科协会（AOFAS）踝-后足评分评价踝关节活动度，采用膝关节运动（Tegner）评分评价运动水平，采用疼痛视觉模拟评分法（VAS）评价疼痛缓解情况，测量踝关节背伸、跖屈活动度评价足踝部功能恢复情况。对比术前和术后1、3、6个月上述指标。（4）术后3、6个月采用跟腱损伤疗效（Thermann）评分评价并对比疗效。结果:（1）本组8例患者，阔筋膜穿瓣支血管来源于旋股外侧动脉斜支5例、旋股外侧动脉降支2例、旋股外侧动脉横支1例；阔筋膜瓣穿支血管与供区胫后动脉分支吻合5例、血流桥接吻合3例。8例患者均顺利完成手术，术毕阔筋膜瓣渗血良好，术中出血量20~30（25.2±3.5）mL，手术时间2.5~5.0（2.5±2.1）h。患者术后恢复良好，切口均一期愈合。术后住院期间无伤口感染、伤口出血、皮肤坏死等并发症发生。（2）8例患者均获随访，随访时间6~18（10.2±2.8）个月。术后1个月复查足部彩超显示，修复缺损跟腱的阔筋膜穿支血管血流通畅；术后3个月复查足踝部MRI显示修复缺损跟腱的阔筋膜信号与近端跟腱一致。随访期间患者均未出现跟腱再次断裂，无跟腱挛缩、瘢痕增生、患足肿胀等并发症发生。（3）与术前比较，患者术后1、3、6个月AOFAS评分、Tegner评分、踝关节跖屈活动度均增大，疼痛VAS评分、踝关节背伸活动度均减小，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。与术后1个月比较，术后3、6个月 AOFAS评分、Tegner评分均增大，差异均有统计学意义（ P值均<0.05），而疼痛VAS评分及踝关节背伸、跖屈活动度差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。与术后3个月比较，术后6个月AOFAS评分、Tegner评分、疼痛VAS评分及踝关节背伸、跖屈活动度差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。Thermann评分术后3个月优4例、良2例、可2例，术后6个月优6例、良1例、可1例，术后6个月Thermann评分优良率与术后3个月比较，差异无统计学意义（ Z=0.00， P=1.000）。 结论:带血供阔筋膜瓣修复伴止点撕脱的KuwadaⅢ~Ⅳ型跟腱断裂，术后功能恢复良好、疼痛小，且不牺牲踝关节周围肌腱，是修复KuwadaⅢ~Ⅳ型跟腱断裂伴止点撕脱伤的有效方法。