目的 了解山西省先天性心脏病相关肺动脉高压(CHD-PAH)的患病率及流行病学特征,为制定CHD-PAH的防治策略提供科学依据.方法 该研究为横断面回顾性研究,数据来源于2018～2021年山西省卫生健康统计直报系统住院患者病案首页信息,筛选出院诊断登记有"先天性心脏病(或先天性心脏畸形)和肺动脉高压"的患者.收集患者的年龄、性别、职业、婚姻状况等人口学资料、入院途径、入院医院等级、住院总费用等相关住院资料,分析流行病学特征.结果 2018～2021年山西省病案首页出院诊断中有肺动脉高压患者65 189例/人次,其中CHD-PAH 2147例/人次,CHD-PAH年均患病率为1.51/10万.CHD-PAH占肺动脉高压患者比例逐年下降.从2018～2021年总体来看,女性患病率均高于男性.0～6岁的患者历年均占比最高.不同年份患者职业分布不同,以农民及无业人员多见.患者入院途径以门诊为主,入院级别以省级医院多见.春夏季患者入院较多.患者平均住院日为9～10d,住院总费用呈逐年增长趋势.疾病分类特征显示CHD-PAH患者中,房间隔缺损患者占比最多,其次为室间隔缺损,主动脉骑跨占比最少.结论 通过详细描述山西省CHD-PAH的患病率及流行病学特征,对提高疾病认识,制定最佳预防策略、早期诊断、治疗时机和治疗选择具有重要意义.

亲本电离辐射暴露引起的生殖突变可能通过跨代遗传诱发子代基因组不稳定、染色体畸变、性别比改变、肿瘤易感性增加等，严重者可增加后代出生缺陷的概率，大大加重遗传性疾病的负担。迄今为止，在许多物种中都能观察到电离辐射遗传效应的存在，但缺乏人类证据。本文旨在结合国内外研究，对目前辐射遗传效应人群流行病学研究进行综述，并简要探讨遗传效应在人类中不显著的原因，为国内开展辐射遗传效应评估提供参考。

目的:通过16S rDNA基因测序检测复杂性肛瘘患者的肠道菌群分布，探讨其与健康人的菌群分布是否存在差异。方法:采用病例对照研究方法，回顾性收集2020年6月至12月期间杭州市第三人民医院接受手术治疗的30例复杂性肛瘘患者临床资料（复杂性肛瘘组），并按1∶1配比选择本院健康体检人群30例作为对照组（健康对照组）。病例纳入标准：（1）符合腺源性肛瘘诊断的标准，且症状持续3个月以上；（2）术前已行电子结肠镜检查排除肠道炎性反应、炎性肠病等；（3）复杂性肛瘘的定义为符合下面情况之一者：瘘管跨越2/3及以上的肛门括约肌；包含两个以上的外口或瘘管；既往已行肛瘘手术后确认复发者。排除标准：（1）合并有炎性肠病、慢性腹泻或便秘、糖尿病、消化道恶性肿瘤、肝肾功能障碍等；（2）克罗恩病、外伤、特殊感染（如放线菌病和结核病）等引起的肛瘘；（3）近1个月内使用过抗生素、益生元、益生菌等可能影响肠道微生态制剂者；（4）认知缺陷不能配合者。提取研究对象的粪便样本总DNA，扩增细菌16S rDNA基因序列的V4高变区，利用Illumina Miseq平台进行高通量测序，最后进行操作分类单元（OTU）聚类、进行Alpha多样性和LEfSE数据分析，其中Chao指数或ACE指数越大，表明微生物区系的预期物种丰度越高，Simpson指数越小或Shannon指数越大，表明微生物区系多样性越高。两组间性别、年龄、体质指数（BMI）、饮酒吸烟史基线资料比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），说明两组具有可比性。本研究观察指标包括两组的测序和质量控制、Alpha多样性分析和物种及其丰度分析以及LEfSE分析。 结果:复杂性肛瘘组与健康对照组的主要优势菌都是厚壁菌门和拟杆菌门，分别占93.4%±32.0%和87.4%±41.2%；在属水平上，复杂性肛瘘组的普雷沃菌属（4.9%±7.4%比0.1%±1.1%， P<0.001）、巨细胞菌属（3.9%±8.2%比0.5%±4.2%， P<0.05）和毛螺菌属（2.6%±5.7%比0.1%±3.4%， P<0.05）的丰度明显更高，而变形菌属（0.02%±4.2%比9.3%±14.4%， P<0.01）、肠球菌属（0.02%±2.3%比9.3%±19.6%， P<0.05）、拟杆菌属（24.7%±9.9%比29.8%±9.1%， P<0.05）和克雷伯菌属（0.4%±4.2%比3.9%±7.3%， P<0.05）相对更低。与健康对照组相比，复杂性肛瘘组肠道菌群多样性更丰富，表现为ACE指数更高［（293.30±44.00）比（218.75±33.83）， t=102.069， P<0.001］，Chao指数也更高［（318.40±41.99）比（250.00±46.38）， t=77.818， P=0.028］，Shannon指数更高［（3.36±0.29）比（2.43±0.34）， t=9.657， P=0.001］；而Simpson指数更低［（0.103±0.013）比（0.131±0.013）， t=5.551， P=0.046］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。韦荣菌科、Selenemondales 及厌氧菌纲（均属于厚壁菌门）的菌株总体上对两组样本肠道菌群差异的影响最大（LDA 值均>4）。 结论:与健康对照组相比，复杂性肛瘘患者肠道菌群多样性更丰富，提示某些肠道菌群及其代谢产物可能在肛瘘发病中发挥了一定的作用。

目的:探讨使用两种不同直径紫外光斑序贯照射的基于角膜地形图的个性化跨上皮角膜胶原交联术（TG-CXL）治疗成人完成期进展性圆锥角膜的早期疗效及其安全性，并与常规跨上皮角膜胶原交联术（TE-CXL）相比较。方法:前瞻性队列研究。连续募集2020年3月至2021年3月间在厦门大学附属厦门眼科中心确诊为完成期进展期圆锥角膜并拟住院接受角膜胶原交联术治疗的患者，采用随机数字表法将患者随机分入TG-CXL组和TE-CXL组并行相应手术。其中，TE-CXL组以角膜中央为中心点采用直径9 mm紫外光斑照射（总能量7.2 J/cm 2，辐照度45 mW/cm 2）；TG-CXL组在以TE-CXL组同样参数完成基础照射后，再以圆锥锥顶为中心点加用直径6 mm紫外光斑照射（总能量3.6 J/cm 2，辐照度9 mW/cm 2）。在术前和术后3、6及12个月时进行症状及角膜荧光素染色评分、裂隙灯检查、裸眼与最佳矫正视力、角膜地形图、前节相干光层析成像术（AS-OCT）、活体角膜共聚焦显微镜及角膜内皮细胞计数等检查。 结果:共纳入患者66例，两组各33例（33只眼），年龄（23.0±3.3）岁，两组在年龄、性别以及K max方面的差异均无统计学意义（ P>0.05）。TG-CXL组患者术后第1天时疼痛评分为（2.21±0.45）分，高于TE-CXL组的（1.32±0.33）分（ P<0.05），之后两组症状均迅速减轻。术后1和2 d时，TG-CXL组角膜荧光素染色分值（4.15±0.83，2.21±0.60）均高于TE-CXL组（1.76±0.56，0.85±0.51， P<0.001），但术后3 d时两组评分差异无统计学意义（ P>0.05）。TG-CXL组术后3、6和12个月时的裸眼视力和最佳矫正视力均较术前改善。TG-CXL组在术后3、6和12个月时最佳矫正视力分别为0.21±0.15、0.22±0.16和0.22±0.16，均优于TE-CXL组（0.32±0.15、0.34±0.15和0.36±0.16），差异均有统计学意义（ P<0.05）；但裸眼视力在各时间点的组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。TG-CXL组的球镜和柱镜度数均较术前改善（ P<0.05），但在术后各时间点两组球镜度数之间的差异均无统计学意义（ P>0.05），在术后6个月和12个月时两组柱镜度数差异有统计学意义（ P<0.05）。TG-CXL组K max在术后各时间点均较术前改善（ P<0.001），但TE-CXL组术后各时间点与术前相比差异均无统计学意义（ P>0.05）；术后6和12个月时，TG-CXL的K max分别为（56.12±3.77）和（55.98±3.79）D，TE-CXL组则为（57.59±4.45）和（57.74±4.45）D，两组间差异有统计学意义（ P<0.05）。术后各时间点K1、K2、角膜最薄点厚度、内皮细胞密度以及非接触眼压的两组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。术后1个月内，AS-OCT均可见两组浅层基质密度增高。其中，TG-CXL组绝大部分患者在中央及旁中央角膜浅中层基质可见“分界线”，呈连续的界限清晰的高信号弧形线状结构，中央区分界线较深而中周部较浅；而TE-CXL组仅少部分患者可见分界线，结构模糊且局部不连续，中央区与中周部角膜的分界线深度基本一致。共聚焦显微镜下，TG-CXL组术后所有时间点的角膜浅层和中层基质均存在明显的网格状交联结构，基质细胞纤维直径显著增粗，纤维间连接紧密且数量增加；TE-CXL组在术后12个月时浅层基质的交联结构已较前明显减少，且在中层基质无交联征象。随访期间两组患者均未见角膜感染、角膜溃疡、持续性上皮缺损等严重并发症。 结论:根据角膜地形图特点进行大小光斑序贯照射的个性化角膜胶原交联术对成人圆锥角膜具有明显的屈光改善效应，且安全性良好。联合应用两种不同直径的紫外光斑进行角膜胶原交联是当前国内开展屈光性交联的良好技术选择。

目的:探讨童年应激和成年应激的关系以及对成年精神健康状况的叠加影响。方法:通过网络和电话访谈，采用童年创伤问卷、自编终生应激事件表、DSM-5一级跨界症状量表(DSM5-L1CCSM)和抑郁自评量表(SDS)测量成年健康志愿者( n＝239)和精神障碍志愿者( n＝387)的童年应激、成年应激和成年精神健康状况；依据童年-成年应激匹配情况分组：童年-成年应激阳性匹配组( n＝108)、童年-成年应激阳性非匹配组( n＝240)、童年应激阴性成年应激阳性组( n＝100)，童年应激阳性成年应激阴性组( n＝79)和童年-成年应激均阴性组( n＝99)；比较分析不同分组的应激水平和精神健康状况差异，用Logistic回归分析和多因素协方差分析童年应激、成年应激和精神健康状况之间的关系。 结果:童年应激阳性比例为68.2%(427/626)，成年应激阳性比例为71.6%(448/626)，童年-成年应激阳性匹配比例为17.3%(108/626)。不同应激分组在除性别外的所有其他测量指标差异有统计学意义(均 P<0.05)。年龄、受教育年限、童年应激阳性和情感虐待是成年应激发生的影响因素( P<0.01)，成年应激阳性数与童年应激阳性数的交互作用( P<0.001)、成年应激阳性数与童年创伤因子的交互作用( P＝0.001)和应激分组( P＝0.002)对DSM5-L1CCSM总分和SDS总分有影响。 结论:童年应激对成年应激有易化作用，重复经历与童年应激同类型的成年应激会显著恶化成年精神健康预后，童年-成年应激阳性匹配是重要的不良预后因素。

本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

目的:比较体肺分流-分期手术对肺动脉发育不良型法洛四联症(TOF)治疗效果。方法:2010年1月至2015年12月共完成949例3岁以下TOF矫治手术，男546例，女403例；平均年龄13个月，平均体质量9.4 kg。一期矫治手术853例(根治手术组)，体肺分流手术96例(体肺分流组)。比较两组患儿手术性别、年龄、体质量、经皮血氧饱和度(SPO 2)；术前临床症状；术前和术后主肺动脉直径、McGoon比值、NAKATA指数、肺动脉环Z值、左心室舒张期末径等指标。 结果:全组患儿术后早期死亡28例(3.0%)，根治手术组死亡比例(2.9%)与体肺分流组(3.1%)差异无统计学意义。体肺分流组患儿手术年龄[(0.95±0.56)岁对(1.09±0.59)岁]和体质量[(8.6±1.8)kg对(9.5±2.1)kg]均明显低于根治手术组；体肺分流组较根治手术组更易出现缺氧发作等临床症状(30.2%对19.7%)；且SPO 2体肺分流组较根治手术组显著降低(0.75±0.09对0.85±0.09)。体肺分流组患儿较根治手术组肺动脉发育更差，体肺分流组McGoon比值(1.4±0.3对1.9±0.5)、Nakata指数[(124±43)mm 2/m 2)对(222±88)mm 2/m 2]和肺动脉环Z值(-4.3±2.6对-2.3±2.1)均显著低于根治手术组。但是体肺分流组较根治手术组在术后呼吸机辅助上差异无统计学意义。与体肺分流术前相比较，分流术后SPO 2由术前的0.75上升至0.83；主肺动脉直径由6.4 mm增至9.2 mm，McGoon比值由1.42增至1.83，Nakata指数由126.4 mm 2/m 2增至212.6 mm 2/m 2，肺动脉瓣环Z值由术前-4.3增至-2.4；分流术后左心室舒张期末径也由术前的21.2 mm增至24.5 mm。 结论:对缺氧症状明显、肺动脉发育不良的小婴儿，体肺分流-分期手术安全、有效，不增加手术死亡。体肺分流可以显著改善氧和，提高根治手术年龄；还可以显著促进肺动脉及左心室的发育，降低跨环率。

目的:探讨在椎动脉高跨患者枢椎螺钉内固定术中置入枢椎峡部螺钉的准确性和安全性。方法:回顾性病例对照研究。纳入2013年1月—2020年6月宁波市第六医院脊柱外科合并椎动脉高跨的上颈椎病变患者74例，其中男51例、女23例，年龄29~71（53.2±7.6）岁。患者均接受枢椎螺钉内固定术治疗，根据枢椎螺钉置入方式的不同分为峡部螺钉组（38例）和椎板螺钉组（36例）。对比2组患者基线资料，以及置钉时间、螺钉长度、手术时间、术中X线透视次数、术中出血量、住院时间等围术期指标，术中、术后并发症发生情况；基于术后颈椎CT扫描及三维重建的Upendra螺钉分级标准评估枢椎峡部和椎板螺钉置入准确率；分别于术前、术后3个月和末次随访时，采用视觉模拟评分法（VAS）评价患者颈部疼痛程度，采用改良日本骨科协会（mJOA）评分评价患者神经功能；末次随访时，采用Odom评分标准评估临床疗效。结果:2组患者年龄、性别、体质量指数（BMI）、疾病类型等基线资料比较，以及置钉时间、术中出血量、术中X线透视次数、住院时间等围术期观察指标比较，差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。峡部螺钉组手术时间为（125.75±13.64）min，短于椎板螺钉组的（145.53±20.25）min，差异有统计学意义（ t=-4.90， P<0.001）。峡部螺钉组螺钉长度为（16.24±2.35）mm，短于椎板螺钉组的（20.67±2.62）mm，差异有统计学意义（ t=7.67， P<0.001）。峡部螺钉组术中发生螺钉穿透椎动脉孔后壁2例，术后无螺钉松动、脱出等并发症发生；椎板螺钉组术中发生螺钉穿破椎板皮质4例，术后并发椎板螺钉松动脱出2例、切口浅表感染2例：峡部螺钉组并发症发生率为5.26%（2/38），低于椎板螺钉组的22.22%（8/36），差异有统计学意义（χ 2=4.55， P=0.033）。2组74例手术患者均获得随访，随访时间10~96个月，平均30.8个月。2组患者术后3个月及末次随访时VAS评分和mJOA评分均较术前明显改善，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）；但各时间点VAS评分及mJOA评分组间比较，差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。峡部螺钉组和椎板组置入螺钉数分别为55枚和50枚，置钉准确率分别为96.4％（53/55）、94.0％（47/50），组间比较差异无统计学意义（χ 2=0.56， P=0.906）。末次随访时，按照Odom评分标准评价，峡部螺钉组临床疗效优65.8%（25/38）、良21.1%（8/38）、可13.2%（5/38），椎板螺钉组优63.9%（23/36）、良19.4%（7/36）、可16.7%（6/36），组间比较差异无统计学意义（ Z=0.25， P=0.803）。 结论:在椎动脉高跨患者中，峡部螺钉和椎板螺钉可达到相似的临床效果，但在置钉准确性方面，峡部螺钉更占优势，同时它能显著缩短手术时间，降低手术并发症。

目的:分析并总结我国儿童滑雪伤的临床特点。方法:回顾性分析2019年12月至2020年12月因滑雪运动损伤就诊于北京积水潭医院小儿骨科的98例患儿临床资料。其中男62例（63.3%，62/98），女36例（36.7%，36/98）；患儿平均年龄为9.8岁，范围在4.4~14.0岁；单板滑雪运动致伤患儿51例（52.0%，51/98），双板滑雪致伤患儿47例（48.0%，47/98）。分析患儿的年龄性别分布、损伤部位、损伤类型、受伤至就诊时间及治疗方案的选择，总结儿童冰雪运动损伤的临床特点。结果:98例患儿中，软组织损伤15例（15.3%，15/98），以膝关节扭伤（33.3%，5/15）及大腿损伤（20.0%，3/15）最为多见；骨折83例（84.7%，83/98），以胫腓骨干骨折（38.6%，32/83）和尺桡骨远端骨折（20.5% ，17/83 ）发生率最高。单板滑雪损伤最常见的部位为腕关节周围（27.5%，14/51）及小腿（27.5%，14/51），而双板滑雪以小腿损伤最为常见（40.4%，19/47）。35.7%（35/98）的患儿因不慎摔倒受伤，19.4% （19/98）的患儿因装备型号不匹配受伤，6.1 % （6/98）的患儿因雪板脱离装置失效受伤，其余受伤原因包括操作不熟练、被人撞伤、跨级别滑雪及疲劳。15例软组织损伤患儿中，1例（6.7%，1/15）患儿因大腿软组织裂伤行清创缝合，其余保守治疗。83例骨折患儿中，11例（13.3%，11/83）患儿接受手术治疗；24例（28.9%，24/83 ）接受闭合复位石膏固定；47例（56.6%，47/83）接受原位石膏或支具固定；1例（1.2%，1/83）患儿予制动休息观察。结论:我国儿童滑雪伤与传统滑雪国家报道的临床特征整体类似，但又具备自身特点：①我国儿童参与单板运动比例较高，上肢伤比例相对较高；②整体运动水平相对较低，体验式滑雪受伤比例较高；③需要手术治疗的严重外伤相对较少。

目的:比较中英慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者体力活动水平及影响因素差异。方法:利用中国慢性病前瞻性研究和英国生物银行基线调查数据，以一秒率（FEV 1/FVC）<70%作为COPD诊断标准，以代谢当量（MET）作为体力活动水平的衡量指标并按性别、年龄分层的MET值三分位数分为低、中、高3级，分别使用多元逐步logistic回归探究体力活动水平与COPD及慢性阻塞性肺疾病全球倡议（GOLD）分级的关系，并进行亚组分析。 结果:共纳入506 073名中国成年人和231 884名英国成年人为研究对象。与非COPD人群相比，中英COPD患者低水平体力活动的 OR值（95% CI）分别为1.07（1.03 ~1.10）、1.03（1.01 ~1.06）；GOLD分级与体力活动水平呈负相关，且在中国人群中存在线性趋势（趋势检验 P<0.001）。亚组分析显示，中英人群中高龄、受教育年限少、经济水平低、过去吸烟、有呼吸系统疾病史的COPD患者体力活动水平下降的可能性更大。中国农村COPD患者体力活动下降的可能性更大。 结论:COPD与体力活动水平呈负相关，且GOLD分级与体力活动水平呈剂量反应关系，应鼓励和促进COPD患者尤其高危人群多进行体力活动。